维生素D受体基因多态性与骨质疏松

近年实验研究证实，维生素Ｄ受体基因多态性与骨密度密切相关，且可占其遗传因素７５％左右，正常高加索人群可通过ＶＤＲ基因多态性预测ＢＭＤ，其中ｂｂ基因型者比ＢＢ基因型者其ＢＭＤ值可高出１５％左右，日本人的ＶＤＲ基因多态性分布频率显著不同于高加索人，其中ＢＢ型仅占１％，但不同基因型之间仍有相似于高加索人的ＢＭＤ差异；学者们对美国人、法国人、朝鲜人的观察，未发现ＶＤＲ基因多态性与ＢＭＤ有明显相关性。关于Ｖ     

维生素D受体基因多态性与骨质疏松

骨质疏松的发生与多种因素有关 ,除运动、营养、绝经等因素外 ,遗传因素也具有十分重要的作用。澳大利亚学者Morrison等首先发现维生素 D受体 (VDR)基因多态性与骨钙素水平相关 ,并可以预测骨密度。此后 ,各国就 VDR基因多态性对骨密度、骨丢失和骨质疏松性骨折的影响开展了广泛研究。1　VDR基因的结构VDR基因位于 12号染色体 (12 q13- 14 ) ,长约 75 kb,由 11个外显子组成。其中 IA、IB和 IC为非编码区 ,外显子 II- IX编码维生素 D受体。到目前为止 ,使用 Fok I、Bsm I、Apa I和 Taq I酶已发现 VDR基因四种酶切位点多态性 (…     

维生素D受体基因多态性与骨质疏松

近年实验研究证实，维生素Ｄ受体（ＶＤＲ）基因多态性与骨密度（ＢＭＤ）密切相关，且可占其遗传因素７５％左右。正常高加索人群可通过ＶＤＲ基因多态性预测ＢＭＤ，其中ｂｂ基因型者比ＢＢ基因型者其ＢＭＤ值可高出１５％左右；日本人的ＶＤＲ基因多态性分布频率显著不同于高加索人，其中ＢＢ型仅占１％，但不同基因型之间仍有相似于高加索人的ＢＭＤ差异；学者们对美国人、法国人、朝鲜人的观察，未发现ＶＤＲ基因多态性与ＢＭＤ有明显相关性。关于ＶＤＲ基因多态性与骨量丢失的关系，多数研究显示骨丢失率以ＢＢ型为多，从而支持基因型能预测骨量丢失的观点，但也有研究提出，三种基因型间的骨丢失率无明显差异。     

遵义汉族人群维生素D受体基因FokⅠ多态性与强直性脊柱炎的关系

目的 探讨遵义汉族人群维生素D受体（VDR）基因第二外显子（Fok Ⅰ位点）多态性与强直性脊柱炎（AS）的关系.方法 收集遵义地区汉族人群静脉血标本110例,其中AS患者49例（AS组）,体检健康者61例（对照组）;采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）法测定两组标本的VDR基因Fok Ⅰ酶切位点多态性,观察AS组和对照组中基因型频率和基因频率分布规律,分析其与AS的关系.结果 AS组中Fok Ⅰ的等位基因频率F为74.00％、f为26.00％,对照组中分布F为73.80％、f为26.20％;两组中基因型分布比较,P均＞0.05.结论 VDR基因Fok Ⅰ酶切位点多态性与遵义汉族人群的AS发病无关.     

维生素D受体基因和雌激素受体基因多态性与老年人低骨量的关系

目的探讨维生素D受体基因(VDR)和雌激素受体基因(ESR1)多态性与老年男性、女性低骨量的关系。方法 378名老年男性[平均年龄(61.1±7.0)岁,其中260名健康男性、110例骨量减少和8例骨质疏松患者]和334名绝经后妇女[平均年龄(58.4±6.3)岁,其中148名健康女性、153例骨量减少和33例骨质疏松患者]共712人,均为居住在上海30年以上汉族人。用双能X线测量仪检测上述受试者左侧股骨颈骨密度(bone mineral density,BMD)。按照股骨颈BMD低于同性别正常峰值BMD的-1～-2.5和-2.5标准差为标准诊断骨量减少和骨质疏松,排除继发性低骨量。检测VDR基因FokⅠ、ApaⅠ、CDX 2位点ESR 1基因的PvuⅡ和XbaⅠ位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)。结果 378名老年男性中,FokⅠ的基因型频率为FF(28.0%)、Ff(50.0%)和ff(22.0%),ApaⅠ的基因型频率为AA(9.5%)、Aa(43.4%)和aa(47.1%);CDX 2的基因型频率为AA(22.2%)、AG(45.8%)和GG(32.0%);PvuⅡ的基因型频率为PP(14.1%)、Pp(46.0%)和pp(39.9%);XbaⅠ的基因型频率为XX(5.0%)、Xx(36.8%)和xx(58.2%)。334名老年女性中,FokⅠ的基因型频率为FF(25.7%)、Ff(55.1%)和ff(19.2%),ApaⅠ的基因型频率为AA(10.2%)、Aa(44.0%)和aa(45.8%);CDX 2的基因型频率为AA(22.8%)、AG(47.9%)和GG(29.3%);PvuⅡ的基因型频率为PP(9.9%)、Pp(45.2%)和pp(44.9%);XbaⅠ的基因型频率为XX(2.1%)、Xx(36.8%)和xx(61.1%)。等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg定律。老年男性和女性的骨质疏松组、骨量减少组和骨量正常组之间上述基因SNP频率分布未见差异(P均0.05)。结论 VDR的FokⅠ、ApaⅠ及CDX 2位点和ESR 1的PvuⅡ及XbaⅠ位点多态性可能不是纳入本研究汉族老年男性和女性低骨量的风险因子,尚需更大样本量的实验予以证实。     

维生素D受体基因多态性与骨质疏松症的研究进展

骨质疏松症是遗传和环境因素共同参与的多因子复杂疾病.维生素D受体基因被认为是调控骨量的候选基因之一,但维生素D受体基因多态性与骨质疏松症(骨密度和骨质疏松性骨折两个表型)的关系在不同种族人群的研究仍存在争议,本文就维生素D受体基因多态性与骨质疏松症的关系予以综述.     

骨质疏松症与维生素D受体基因Fok I Bsm I Apa I Taq I多态性的研究进展

骨质疏松症是以骨强度下降、骨折风险增加为特征的骨骼系统疾病。骨强度反映了骨骼的骨密度和骨质量的特性。而骨质疏松症的严重后果是骨质疏松性骨折(即脆性骨折),这是由于骨强度的下降,在受到轻微创伤时即可发生骨折,这大大增加了老年人的病残率和病死率。而骨密度是目前诊断骨质疏松症、预测脆性骨折风险、监测自然病程以及评价药物干预疗效的最佳指标。骨折发生的危险度与低骨密度有关,若同时伴有其他危险因素则会增加骨折的危险性。维生索D受体基因被认为是调控骨量的候选基因之一,但维生素D受体基因多态性与骨质疏松症的关系在不同人群中的研究仍存在较大的争议,该文就维生素D受体基因Fok I、Bsm I、Apa I、Taq I多态性与骨质疏松症的关系作一综述。     

维生素D受体基因多态性与Graves病易感性的关系

目的探讨维生素D受体(VDR)基因Apa I(rs7975232)单核苷酸多态性与汉族人群Graves病的关系。方法选取Graves病患者260例和对照组221例,收集相关资料,检测甲状腺相关激素及25羟维生素D〔25(OH)D〕水平。应用聚合酶链式反应-限制性长度多态性(PCRRFLP)对样本基因分型。分析基因多态性与Graves病、25(OH)D与促甲状腺激素受体抗体(TRAb)滴度之间的相关性,25(OH)D及TRAb水平在不同基因型者之间的差异。结果 (1)Graves病组C等位基因及CC基因型分布频率高于对照组(C vs.A:57.1%vs.47.3%,χ2=9.260,P=0.002;CC vs.AA:χ2=7.912,P=0.005);相对于基因型AA者,CC基因型增加Graves病发病风险(OR=2.003,95%CI:1.235~3.246)。(2)Graves病初发组中,血清25(OH)D水平较对照组显著降低〔(14.74±3.10)vs(20.98±2.82)ng/ml,F=50.9,P0.001〕;25(OH)D与TRAb水平呈负相关(r=-0.264,P=0.035);AA基因型者25(OH)D水平较CC+AC基因型者高〔(16.12±3.28)vs(14.16±2.86)ng/ml,F=2.975,P=0.039〕,而TRAb值较低〔(11.65±3.90)vs(18.12±8.63)IU/L,F=3.244,P=0.028〕。结论 VDR基因Apa I(rs7975232)多态性可能与汉族人群Graves病及其25(OH)D、TRAb水平相关;Graves病初发组患者伴随低25(OH)D,且与TRAb负相关。     

维生素D及其受体基因多态性与内分泌疾病的关系

近年来的许多研究证实 ,维生素D受体 (VDR)基因多态性与多种内分泌疾病的发生有关。有关VDR基因多态性引起内分泌疾病发病机制的学说很多 ,但其具体机制尚不清楚。探讨维生素D及其受体基因多态性与内分泌疾病的关系 ,为进一步从基因水平探讨内分泌疾病的发病机制提供参考     

汉族人维生素D受体基因FokⅠ和TaqⅠ多态性与慢性乙型肝炎患者的关联研究

目的探讨汉族人维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因FokⅠ、TaqⅠ位点基因多态性对宿主感染乙型肝炎病毒(hep-atitis B virus,HBV)慢性化结局的关联。方法用病例-对照研究方法,收集汉族人503例外周静脉血标本,其中291例慢性乙型肝炎患者为病例组,212例乙型肝炎病毒自限性感染者为对照组,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,测定2组维生素D受体基因TaqⅠ、FokⅠ位点基因型。结果对照组中TaqⅠTT、CT及CC基因型频率分别为92.3%、7.7%和0,病例组分别为91.5%、8.5%和0,FokⅠ位点TT基因型在两组间差异有统计学意义;2个位点组成的单体型TaqⅠT/FokⅠC的频率在病例组显著高于对照组。结论维生素D受体基因FokⅠ、TaqⅠ位点基因多态性可能对宿主感染HBV慢性化结局产生影响。     

帕金森病患者维生素D受体基因多态性及血清25-羟维生素D水平变化观察

目的 观察帕金森病（PD）患者维生素D受体（VDR）基因多态性和血清25-羟维生素D(25(OH)D)水平变化,分析二者与PD发病的相关性及对PD发病的预测效能,以明确VDR基因多态性及血清25(OH)D水平与PD发病的关系。方法 纳入178例PD患者（PD组）及同时期185例体检健康者（对照组）。采用PCR法和DNA测序法检测VDR基因FokⅠ（rs2228570）和BsmⅠ（rs1544410）位点的基因分型,采用酶联免疫吸附法检测外周血清25(OH)D,对两组上述指标进行比较。采用多因素Logistic回归分析PD发病独立危险因素;ROC分析维生素D受体基因多态性和血清25-羟维生素D水平对PD发病的预测效能。结果 PD组FokI位点T等位基因与TT基因型频率分别为48.6%、25.3%,对照组分别为37.7%、15.1%,两组比较,χ2分别为8.516、10.383,P分别为0.004、0.001。PD组BsmⅠ位点各等位基因及基因型与对照组比较差异均无统计学意义（P均>0.05）。PD组血清25(OH)D水平为（16.06±6.04）ng/mL,对照组为（19.22±6...     

维生素D受体基因多态性与亚洲绝经后女性骨密度相关性的荟萃分析

目的:旨在荟萃分析维生素D受体基因多态性与亚洲绝经后女性骨密度的相关性。方法:计算机检索PubMed、Embase、Web of Science、中国知网(CNKI)等数据库,时间截止2020年12月,筛选符合纳入标准的研究。运用Clark等报道的方法来评价纳入文献质量,用RevMan 5.3软件进行统计学分析。结果:...     

绝经后妇女雌激素受体、维生素D受体基因多态性的研究

目的　探讨雌激素受体、维生素D受体基因多态性与绝经后妇女骨密度的关系。方法　选取健康的绝经后妇女共 78例 ,运用双能X线骨吸收法进行骨密度的测量。同时 ,应用分子生物学方法检测其雌激素受体、维生素D受体基因限制性片断长度多态性 (PCR RFLP)。结果　绝经后妇女中 ,雌激素受体基因型仅与腰椎骨密度有显著差异。维生素D受体基因型在股骨颈、大转子部位有差异。PvuⅡ多态性和BsmI多态性共同作用对骨密度影响更大。结论　雌激素受体、维生素D受体基因型分布频率明显不同于西方国家 ,并且与骨密度有一定的关联 ,尤其是基因与基因的共同作用与骨密度的关系更为密切     

维生素D受体基因多态性与1型糖尿病易感性的Meta分析

目的探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与T1DM易感性的关系。方法通过检索PubMed、Web of Science、WanFang等数据库获得相关文献,计算相关基因位点的OR值和95%CI。结果共纳入文献28条。分析结果发现,BsmI和ApaI多态性是亚洲T1DM人群的易感基因[B vs b:OR(95%CI)=1.53(1.06~2.20),P=0.024;AAvs aa:OR(95%CI)=1.60(1.06~2.40),P=0.023]。结论 BsmI和ApaI多态性可能是亚洲T1DM人群的易感基因。     

乌鲁木齐地区妇女维生素D受体基因与骨密度关系研究

维生素Ｄ受体 (ＶＤＲ)基因与骨密度 (ＢＭＤ)的关系各家报道不一。本研究对乌鲁木齐地区维吾尔、哈萨克、蒙古三个民族绝经后妇女进行ＶＤＲ基因多态性研究 ,同时测定ＢＭＤ ,探讨骨质疏松与遗传的关系。一、对象和方法1.对象 :维、哈、蒙三个民族均为自然绝经 3个月以上的妇女 ,常驻乌鲁木齐从事教育、出版工作的在职或退休干部。经体检排除肝、肾、内分泌及生殖系统疾病 ,近一年来未用过激素。各民族间职业、年龄进行配对 ,要求基本一致。维吾尔族 30例 ,年龄 (5 3.7± 7.1)岁 ;哈萨克族 30例 ,年龄 (5 0 .1± 2 .1)岁 ;蒙古族 30例 ,年…     

维生素D受体基因多态性与慢性乙型肝炎的相关性

目的探讨维生素D受体（VDR）基因多态性与慢性乙型肝炎的相关性。方法以53例慢性乙肝患者和56例健康人为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析VDR基因FokⅠ和BsmⅠ酶切位点的多态性。两组间基因型比较采用x^2检验。结果53例慢性乙肝患者中,BB、Bb、bb基因型频率分别为9．4％、20．8％、69．8％,其中BB基因型频率高于正常对照组,差异有统计学意义（P〈0．05）。B等位基因频率在慢乙肝组为19．8％显著高于正常对照组8．9％（P〈0．05）。病例组中FF、FT、ff基因型频率分别为32．1％、52．8％、15．1％,与正常对照组无统计学差异。F等位基因频率在慢乙肝组为58．5％,与正常对照组差异无统计学意义。结论VDR基因多态性与HBV感染有关,特别是Bsml酶切位点多态性可增加慢性HBV感染。     

维生素D受体基因多态性与佝偻病的相关性探讨

文献报道,95％的佝偻病为维生素D缺乏致钙、磷代谢障碍引起。维生素D缺乏的主要原因是光照不足,但遗传因素的作用也不可忽视。维生素D受体（VDR）是介导1-25（OH）2D3发挥生物效应的核内生物大分子,维生素D的许多生物学功能均通过VDR介导靶基因转录而实现。VDR基因近年来被认为是遗传调控骨和钙、磷代谢的侯选基因。2004年1月～2005年12月,我们对60例中重度佝偻病患儿行维生素D基因多态性检测,旨在指导临床治疗。     

维生素D受体基因多态性与慢性肾衰继发性甲旁亢的关系

目的：探讨维生素Ｄ受体（ＶＤＲ）基因Ｂ／ｂ多态性与慢性肾功能衰竭（ＣＲＦ）继发性甲状旁腺功能亢进的关系。方法：慢性肾衰患者１０８例，分为二组１高全段甲状旁腺素（（ｉＰＴＨ）组：６１例，ｉＰＴＨ〉６０ｐｍｏｌ／Ｌ；２．低ｉＰＴＨ组：４７例，ｉＰＴＨ〈１２ｐｍｏｌ／Ｌ。正常健康对照５９例。采用酚氯仿法提取外周血ＤＮＡ，多聚酶链反应法扩增ＶＤＲ基因第８内含子目的片段，Ｂｓｍ⒉Ⅰ酶消化ＰＣＲ产物，经２％琼     

上海地区汉族人群维生素D受体基因多态性与1型糖尿病的相关性研究

目的 探讨上海地区汉族人群维生素D受体(VDR)基因多态性与1型糖尿病(T1DM)的关系. 方法 采用病例对照研究方法,运用PCR-RFLP方法测定80例T1DM患者(T1DM组)与80位正常对照者(NC组)的VDR-FoKΙ位点基因型. 结果 与NC组相比,T1DM组FF基因型频率(48.75%)、F等位基因频率(71.25%)明显增加;GAD65抗体阳性的T1DM组FF基因型频率(56%)、F等位基因频率(75%)也明显增加(P均<0.05). 结论 VDR-FoKΙ可能是上海地区汉族人群T1DM的易感基因,VDR-FoKΙ位点基因多态性也可能与GAD65抗体阳性的T1DM相关.     

维生素D受体基因多态性与汉族人肺结核发病的关系

目的探讨维生素D受体（VDR）基因多态性与中国唐山地区汉族人肺结核发病的关系。方法采用病例对照研究,收集肺结核病例122例和健康对照者248例的环境因素暴露情况及静脉血,VDR基因多态性分析采用PCR-RFLP方法,利用TaqI、FokI和ApaI分析其基因多态性,以SPSS11.5软件对各危险因素进行单因素和多因素非条件Logistic回归分析。结果VDR-TT、VDR-Tt、VDR-FF、VDR-Ff、VDR-ff、VDR-AA、VDR-Aa、VDR-aa在病例组和对照组的频率分别为91.8%、8.2%、52.2%、28.3%、19.5%、51.2%、37.2%、11.6%和90.5%、8.5%、48.7%、31.1%、20.2%、53.3%、30.1%、15.6%,两组间差异无统计学意义（P均〉0.05）。单因素和多因素分析均未发现VDR基因型与肺结核发病有关（P〉0.05）。结论VDR基因型可能与汉族人肺结核发病无关。