严重双手足畸形1例

新生儿严重双手足并指(趾)蹼状畸形伴多发畸形,为多基因遗传病。国外报告较少,国内未见报告。笔者1987年遇见1例,现报道如下。患儿女性,第1胎,足月产。出生时Apgar评分:1分钟2分,10分钟10分。体重2900g,身长50cm,坐高32cm,双顶径10cm,枕额周径33cm,肩围35cm,胸围31cm,耳廓大,双耳低位,小颌,腭弓高     

联胎畸形4例报告

<正> 临床资料 联胎畸形4例均为男性。其中非对称性联胎1例,足月新生儿,生后4d,腰骶部可见两个畸形肢体,似双下肢,分别长18cm、15cm,肢体中段有关节,末端均有3个畸形趾,可见阴囊,无睾丸及阴茎,有肛门,但无大便排出,刺激畸形肢体不活动,正常肢体无异常。X线片示:畸形肢体与正常脊柱无骨性连接。消化道造影示:肠道与畸形肛门不相通。入院后8d行分离术,在其骶骨部见一管状物与正常椎管联接,并有完整的硬脊膜无椎体,剪开后有脑脊液流出,内有一段脊髓和马尾神经,与正常脊髓无联系,切除畸形肢体及脊髓,修补正常硬脊膜。术后正常肢体及肛门功能正常。病理诊断为不对称联胎畸形。胎内胎3例,年龄7月至3岁,     

新生儿腹裂畸形1例

患，女，20岁，因停经38以周，规律下腹阵痛5h，于2006年12月30日入院。患末次月经为2006年4月5日，停经后45d出现早孕反应，妊娠4个月时始觉胎动，孕期未进行系统产前检查，无阴道流血及流水史。既往：健康，否认家族遗传病史。入院查体：腹围90cm，宫高31cm，胎心140次／min，宫缩规律。内诊：宫颈软，宫口开大8．0cm，先露头S=0，胎膜未破，羊膜囊张力大，产道未及明显异常。人院后行人工破膜，结果羊水Ⅲ度，LOP，故在联合阻滞麻醉下行子宫下段剖宫产术，顺利手取一男活婴，1分钟Apgar评分9分．重2900g，手术顺利，术中出血约100ml，术后常规抗生素预防感染，术后7d痊愈出院。新生儿畸形明显，从脐根部旁见裂开直径5cm缺损，肠管由此缺损处脱出，表面发黑，家属放弃治疗，已抱回家。[第一段]     

新生儿多器官畸形1例

产妇，29岁，农民，第二胎，第二产。因孕39周，阵发腹痛6小时伴大便感10分钟入院。入院时宫口既开全，胎膜未破，先露0^ 2，新法接生，产程顺利。入院后3分钟自娩1足月男婴。新生儿头部娩出后，发现其唇腭双裂，身体娩出后发现其脐根部长一肿物，形状似男性外生殖器，色暗红，质韧似橡胶，其上长有一鲜红色似男性阴茎样物，长约6cm，直径约2cm，末端头部有一凹窝，似男性尿道口。脐带位于肿物根部近心端，直径约1cm，长约25cm，色正常，胶质薄。     

新生儿腹裂畸形1例

1临床资料患者,女,20岁,因停经38 2周,规律下腹阵痛5h,于2006年12月30日入院。患者末次月经为2006年4月5日,停经后45d出现早孕反应,妊娠4个月时始觉胎动,孕期未进行系统产前检查,无阴道流血及流水史。既往:健康,否认     

新生儿多发畸形1例

1 病例介绍 患儿于生后3天无明显诱因出现周身皮肤黄染,因患儿进乳及二便正常而未引起家长注意.直到近满月黄疸逐渐加重,故来我院儿科就诊.门诊以新生儿病理性黄疸收入院.     

新生儿多发性畸形1例

产妇，28岁，孕34周，胎膜早破可疑于1997年8月27日入院。自诉孕早期无患病及服药史，无射线及毒物接触史。孕32周时B超提示胎儿先天性胸壁缺如待排。次日产下一婴，评6分，两性畸形、胸腹缺如、内脏外翻、脊柱裂、先天性肛门闭锁、外翻足。因多发性畸形．未抢救，20分钟后死亡。查脐带长6cm，胎盘完整自娩，无异常。产妇6天后出院。     

脑穿通畸形1例报告

<正>脑穿通畸形(porencephaly),又称脑穿通性囊肿,是一种特殊类型的脑积水。临床分为先天性和后天性两类,先天性脑穿通畸形多见于婴幼儿,尤其是早产儿、难产儿和过期产儿。     

多发性手足痛风石并关节畸形1例

<正>患者,男,54岁。因四肢关节肿痛伴畸形10余年,加重1年来我院就诊。患者10余年前开始无明显诱因出现双手小关节疼痛肿胀,伴有发热,最高达40℃,无皮肤破溃,在某院诊断为痛风,予抗感染治疗后疼痛发热症状好转,后反复发作,四肢各指间关节逐渐变形,活动障碍,平时给予抗痛风治疗,低嘌呤饮食,效果不佳,近1年来,患者双侧肘关节、腕关节、膝关节明显畸形和包块,关节活动明显受限,为进一步治疗来我院。无     

新生儿四肢短小畸形1例报告

单基因病中有一种为软骨发育不全,因长骨骺后端软骨细胞形成障碍,影响骨的长度,但骨的宽度仍然增长,而导致四肢短小,呈侏儒体型。曾多有文献记载,如今优生优育时代,加上科学的检测手段,此类患儿的出生率几乎没有,文献有报道。笔者亲见在本院刚出生的此类患儿1例,现报告如下：     

先天性气管畸形1例

患儿,男,１１个月,因发音嘶哑,气促５个月,伴吸气性呼吸困难半个月,于２０００年１月７日入院。患儿５个月前无明显诱因出现发音嘶哑、气促,间有咳嗽,在外院以一般感染抗炎治疗,症状无明显好转,近半个月来,声嘶、气促加重,并出现吸气性呼吸困难,口唇发绀,１月７日就诊入院。既往史：小孩出生时彩超示先天性房缺。体查：体温３６．８℃、脉搏１４５次／ｍｉｎ、呼吸３６次／ｍｉｎ、血压 １２／７５ ｋＰａ。神清,重病面容,吸入性呼吸困难,唇发组,三凹征阳性,剑突下窝明显,双肺呼吸音粗,基本对称,呼吸音较弱。ＣＴ示气…     

无脑回畸形1例

无脑回畸形是一种罕见病，国内外报道甚少，现报告1例。1临床资料患儿为第一胎第一产足月剖宫产新生儿，Apgar评分10′-10′-10′。生后嗜睡，吃奶欠佳，生后10小时出现四肢抽搐伴双眼凝视，每次抽搐持续5秒左右，不伴有其他症状。体检：T37℃，心率130次/min，呼吸36次/min。神志清，反应好，哭声响。皮肤无黄染，无皮疹。头颅无畸形，前囟平软，15mm×15mm。双侧瞳孔等大等圆，对光反射存在。口唇无绀，颈软，心肺和腹部均无明显异常发现。四肢张力稍增高，觅食反射及拥抱反射引出不完全。CT表现：两侧脑沟消失，脑表面光滑，岛盖缺如，…     

新生儿小肠重复畸形1例

1资料 患者,男,8d,主因大便带血伴皮肤黄染3d入我院儿外科（住院号：58539）。检查,在右中腹部有一肿块,活动好。查体：T36℃,P108次／min,R30次／min。MRI检查：腹腔右侧类圆形长T1底信号,长T2高信号影,界线清晰,大小约为3．3cm×2．3cm。其他显示尚可,印象：腹部有侧良性病灶。B超检查：腹腔内肝肾下方,胰腺外侧可见约3．5cm×2．6cm×2．5cm肿物．囊性新生物性质待定。