腓骨肌萎缩症1例报告

患者 ,女 ,4 2岁 ,于 1997年 4月出现双下肢肌力弱并逐渐萎缩 ,病症缓慢加重 ,2 0 0 0年 1月起 ,逐渐出现站立、行走不稳定 ,垂足。双下肢无肉跳、麻木感 ,无腰背疼痛及大小便功能障碍。查体 :Bp16 / 10 .6 k Pa,神清 ,语利 ,脑神经未见异常 ,双上肢正常 ,双小腿及大腿的下 1/ 3肌肉萎缩 ,双腿形似倒立的香槟酒瓶状 ,行走呈跨阈步态 ,双膝关节肌力V0 - ,双踝关节屈肌肌力 0 ,伸肌肌力 0 ,双侧膝反射、踝反射均消失 ,双侧病理征中性。实验室检查 :血常规、肝功能、肾功能、电解质、肌酶谱、血沉、抗“O”、类风湿因子、免疫球蛋白均正常…     

腓骨肌萎缩症的分子遗传学研究

腓骨肌萎缩症也称为Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一类高发病率的周围神经系统单基因遗传病,可发生于世界范围的各个种族之中,发病率为1/2 500.遗传方式主要为常染色体显性遗传(AD),也可见常染色体隐性遗传(AR)及X连锁显性或隐性遗传(XD或XR).即使是同一家庭中的患者,其患病的严重程度也会不同.     

腓骨肌萎缩症RAB7基因突变分析

目的探讨RAS相关GTP结合蛋白7(RAB7)基因在中国人腓骨肌萎缩症的突变特点。方法应用聚合酶链反应—单链构象多态性(PCR-SSCP)并结合DNA序列分析的方法,对已经排除PMP22的大片段重复突变和PMP22、MPZ、Cx32、NEFL、GDAP1、Hsp22、Hsp27点突变的33例患者进行RAB7基因突变分析。结果33例患者所有外显子PCR产物量和特异性均较好,但SSCP均未出现异常条带,未发现RAB7基因突变。结论RAB7基因突变可能在中国人腓骨肌萎缩症患者中少见。     

15例腓骨肌萎缩症的临床及电生理研究

腓骨肌萎缩症 (ＰＭＡ)又称进行性神经性肌萎缩。以腓骨肌和足部小肌肉萎缩无力为临床特征的逐渐进展的遗传性周围神经病。并依据其病理学和神经传导速度的改变分为ＨＭＳＮＩ型 (肥大型 )与ＨＭＳＮⅡ型 (神经原型 )。现将我院 1990年以来经临床及电生理检查确诊的 15例ＰＭＡ报告如下 :1　资料与方法1 1　临床资料　 15例患者来自 14个家族 ,男 10例 ,女 5例。年龄 14～ 6 0岁 ,平均 33岁。其中遗传性运动感觉神经病Ⅰ型 (ＨＭＳＮⅠ型 ) 11例 ,平均年龄 2 9岁 ;遗传性运动感觉神经病Ⅱ型 (ＨＭＳＮⅡ型 ) 4例 ,平均年龄 41岁。病程2～ 44…     

聚合酶链反应技术在腓骨肌萎缩症基因诊断中的应用

目的 探讨应用聚合酶链反应（ＰＧＲ）技术建立中国人腓骨肌萎缩症（ＣＭＴ）基因诊断的方法。方法 分别应用ＰＣＲ－双酶切、聚合酶链反应－单链构象多态性分析（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）、聚合酶链反应－变性梯度凝胶电泳（ＰＣＲ－ＤＧＧＥ）或ＰＣＲ直接测序等方法对３２个确诊的ＣＭＴ家系进行了ＰＭＰ２２、ＭＰＺ、Ｇx３２等致病基因的突变检测。结果 ２１．９％的ＣＭＴ家系患者有Ｇx３２、ＭＰＺ和ＰＭＰ２基因的突变。ＰＣＲ－ＳＳＣＰ检测到１０个家系有异常泳带,经ＰＣＲ测序证实有５个为多态;另５个为与疾病相关的致病的点突变,即４个Ｇx３２和１个ＭＰＺ基因的点突变。PCR-双酶切诊断了２个包含ＰＭＰ２２基因在内的大片段重复突变的ＣＭＴ１Ａ型家系。ＰＣＲ－ＤＧＧＥ仅１个家系患者异常泳带,该结果也可经ＰＣＲ－ＳＳＣＲ方法检出。结论 ＰＣＲ－ＳＳＣＰ和ＰＣＲ－双酶切可作为Ｇx３２、ＭＰＺ、ＰＭＰ２２基因的点突变和ＣＭＴ１Ａ的大片段重复突变的初筛的方法,而ＰＣＲ－ＤＧＧＥ方法用于Ｇx３２基因的突变检测不理想,点突变应经ＤＮＡ测序证实。     

腓骨肌萎缩症的研究进展

腓骨肌萎缩症（CMT）是最重要的遗传性周围神经病,根据神经电生理和病理特点,CMT分为两型：CMT1型（脱髓鞘型）和CMT2型（轴索型）.CMT的发病机制目前尚不清楚,从分子遗传角度探讨CMT发病机制成为目前的研究热点,如某些致病基因影响神经髓鞘及神经细胞正常结构及功能,或者影响细胞信号转导.该文对CMT的发病机制、病理电生理及临床治疗进行综述.     

腓骨肌萎缩症患者脑干听觉诱发电位的研究

在所有腓骨肌萎缩症（CMT）患者中，CMT1型约占总数的70％，而70％的常染色体显性遗传的CMT1患者及90％的散发病例是由17p11．2区包含凇2基因在内的片段（大小为1．5Mb，偶为〈1．5Mb）的正向串联重复突变所致，这一型被称为CMT1A型。发病率居第二位的是X-连锁遗传的CMT，占了所有CMT类型的14％左右。     

运动疗法和矫形器治疗对于腓骨肌萎缩症康复的研究进展

腓骨肌萎缩症是临床常见的遗传性、慢性进展性运动感觉神经病,目前尚无逆转病程的特异性治疗方法,但运动疗法和矫形器治疗作为两种康复手段在腓骨肌萎缩症疾病管理中占据主导地位。本文旨在根据国内外文献报道总结运动疗法,包括有氧运动、伸展运动和强化运动等康复手段,以及矫形器治疗对腓骨肌萎缩症患者的治疗及功能改善作用。对运动疗法与矫形器应用的研究,有望为腓骨肌萎缩症患者的临床康复治疗疗效提供重要的参考依据。     

腓骨肌萎缩症的临床及电生理研究：附32例报告

本文报告32例腓骨肌萎缩症(PMA)患者的临床及肌电图(EMG)和神经传导速度(NCV)的改变。其中20例PMA患者的感觉神经传导速度(SNCV)减慢,正中神经SNCV:拇指到腕平均为21.0m/s,中指到腕平均22.7m/s、末端潜伏期(ML)平均为7.3ms;胫后神经SNCV:(足母)趾到踝平均为22.2m/s,ML平均为8.1ms,符合PMA Ⅰ型。另外12例患者的SNCV正常或轻度减慢,正中神经SNCV:拇指到腕平均为41.0m/s,中指到腕平均为47.0m/s,ML平均为3.2ms,胫后神经SNCV:(足母)趾到踝平均32.5m/s,ML平均为4.8ms,符合PMA Ⅱ型。二型NCV改变差异非常显著(P<0.01)。6例腓肠神经活检,5例符合NCV分型.提示详细的NCV检查是诊断本病重要而易行的手段。     

18例腓骨肌萎缩症患者的遗传学研究

目的探讨腓骨肌萎缩症(CMT)的遗传学改变特点。方法联合应用PCR-双酶切分析检测CMT病人17p11.2-12上的基因重复,同时结合DNA直接测序方法进行Cx32基因突变分析。共检测18例CMT病人和10例正常健康对照者。结果18例病人中11例检测出1760bp片段,占61,1%。正常对照组未检测到此片段。Cx32基因突变检测发现18例中4例有异常电泳带(22.2%),均为基因重复检测阴性者。其中3例来自同一家系,为X-连锁遗传,另1例为散发家系。DNA序列测定结果:在2个家系的先证者中发现2种新突变。联合两种方法检出率为83.3%(15/18)。结论PCR-双酶切是快速、准确的临床诊断方法,联合Cx32基因突变分析可提高检出率。     

从奇经论治进行性腓肌萎缩症

从奇经虚损的角度对腓骨肌萎缩症发病进行探讨,认为奇经虚损、八脉失养是腓骨肌萎缩症发病的根本原因,主张扶元起萎、养荣生肌治疗方法的运用,并采用参芪强力胶囊治疗腓骨肌萎缩症获得较好的效果。     

Diagnosis of Progressive Spinal Muscular Atrophy by Using Polymerase Chain Reaction

Ｃｈｉｌｄｈｏｏｄ ｏｎｓｅｔｓｐｉｎａｌｍｕｓｃｕｌａｒａｔｒｏｔｈｙ(Ｓ ＭＡ)ｉｓａｃｏｍｍｏｎａｕｔｏｓｏｍａｌｒｅｃｅｓｓｉｖｅｄｉｓ ｏｒｄｅｒａｆｆｅｃｔｉｎｇ 1ｉｎ 60 0 0ｌｉｖｅｂｉｒｔｈｓａｎｄｉｓｄｉｆ ｆｉｃｕｌｔｔｏｄｉａｇｎｏｓｅ .Ｔｈｅｕｎｄｅｒｌｙｉｎｇｂｉｏｃｈｅｍｉｃａｌｄｅｆｅｃｔｒｅｍａｉｎｓｕｎｋｎｏｗｎ .Ｉｔｄｅｐｅｎｄｓｏｎｃｌｉｎｉ ｃａｌｈｉｓｔｏｒｙ ,ｓｙｍｐｔｏｍｓ ,ｓｉｇｎｓ ,ＥＭＧａｎｄｍｕｓ ｃｌｅｂｉｏｐｓｙｔｏｍａｋｅａｄｉａｇｎｏｓｉｓ.Ｔ…     

儿童脊肌萎缩症运动神经元生存基因缺失分析

目的评价聚合酶链反应-限制性片段长度多肽性（PCR-RFLP）分析技术在脊肌萎缩症（SMA）临床诊断中的价值，分析端粒侧运动神经元生存基因（SMNt）表达与SMA临床分型之间的关系。方法对临床拟诊为SMA的23例患儿同时采用临床诊断标准和PCR-RFLP分析技术进行诊断，两种结果对比，分析灵敏度、特异度、Kappa值及P值。结果（1）临床诊断与PCR-RFLP基因诊断结果比较：23例拟诊患儿中临床确诊为SMA者18例，非SMA者5例。PCR-RFLP技术检测结果：5例非SMA者，SMNt基因检测均无缺失；18例确诊SMA者，SMNt基因缺失者15例，无SMNt基因缺失者3例，缺失频率为83．3％。此方法的灵敏度为83．3％，特异度为100％，阳性预测值100％，阴性预测值62．5％，真实性为86．96％，Kappa值为0．685。（2）SMA不同临床分型中SMNt基因7、8号外显子缺失检测结果：Ⅰ型患者以7、8号外显子缺失为主，SMNt基因缺失频率100．0％；Ⅲ型患者以7号外显子缺失为主，SMNt基因缺失频率为66．7％；Ⅰ型患者7、8号外显子联合缺失频率较Ⅲ型高（P〈0．05）。结论（1）PCR-RFLP分析技术简便、快捷、特异性高，敏感性好，适用于临床儿童型SMA的基因诊断，尤其对于SMAI型患者。（2）SMNt基因7、8号外显子联合缺失常常提示病情严重，预后不良；单独缺失提示病情较轻，预后较好。     

变性高效液相色谱快速诊断儿童型脊肌萎缩症

目的建立变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)快速诊断儿童型脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)的新方法.方法 (1) 用二重聚合酶链反应(PCR)扩增运动神经元成活基因(survival motor neuron gene,SMN)外显子7、8及周围部分内含子序列;(2)纯化PCR产物以除去其中的引物、dNTP及缓冲液中的盐粒子等成分;(3)采用多重引物延伸反应特异性检测能将SMN1基因与SMN2基因区分开的3个特异性位点;(4)将延伸反应的产物用DHPLC在完全变性的条件下分析.结果将建立的新方法与传统的PCR-酶切法进行盲法对比试验,检测了30例标本(包含20例SMA患儿和10例正常人群外周血基因组标本)以验证新方法的特异性和可靠性,其诊断结果与PCR-酶切法结果完全一致.结论多重引物延伸反应结合DHPLC分析技术是一种可用于临床SMA基因诊断、产前诊断及胚胎种植前遗传学诊断的高效、灵敏、可靠、快速、简便的新方法.     

成人型脊髓性肌萎缩症的基因研究

目的：研究我国成人型脊髓性肌萎缩症（SMA）患者的运动神经元生存基因（SMN）及神经细胞凋亡抑制蛋白（NAIP）基因外显子的缺失情况。以探讨此二种基因与成人型SMA之间的关系。方法：应用PCR法检测30例成人型SMA患者，30例表型正常的SMA直系亲属及30例正常对照的SMN基因第7，8号外显子和NAIP基因第5，6号外显子缺失情况。结果：成人型(Ⅳ型）SMA未检测到SMN基因第7，8号外显子及NAIP基因外显子5和（或）6的缺失。结论：成人型SMA未检测到SMN基因缺失，其发病可能与SMN基因缺失无关；NAIP基因在SMA发病中的作用尚不清楚，有待进一步研究。     

脊髓性肌萎缩运动神经元存活基因和神经元凋亡抑制蛋白基因缺失的研究

目的 :研究国人脊髓性肌萎缩 (SMA )基因缺失特点。方法 :应用 PCR扩增及限制性内切酶技术对 15例儿童型 SMA ( 型 7例 , 型 4例 , 型 4例 )和 2例成人型 SMA进行运动神经元存活基因 (SMN)第 7外显子和神经元凋亡抑制蛋白基因 (NAIP)第 5外显子缺失分析 ,并对 1例有阳性家族史的家系进行了羊水胎儿产前诊断。结果 :14例儿童型 SMA携有 SMN基因第 7外显子缺失 ,占 93% ;2例 型 SMA携有 NAIP基因第 5外显子缺失 ,占 2 8.6 %。 2例成人型 SMA未显示 SMN或 NAIP基因缺失。结论 :儿童型 SMA的 SMN基因缺失频率高 ,可应用于临床 ,提高 SMA诊断率 ,适于产前诊断及鉴别诊断。 NAIP基因缺失可能与 SMA的严重程度有关。成人型SMA与儿童型 SMA为非等位基因突变。     

儿童型脊髓性肌萎缩症的基因诊断

目的：建立儿童型脊髓性肌萎缩症（SMA）的特异性基因诊断。方法：应用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（PCR－RFLP）技术,对11例临床诊断为SMA的患儿及21例正常儿童的运动神经元存活（SMN）基因进行了检测。结果：11例SMA患儿的SMN基因外显子7均有缺失。21例正常对照儿童均无SMN基因外显子7缺失。结论：应用PCR－RFLP技术对儿童型SMA患儿进行基因诊断,具有高度敏感性和特异性,简便易行。     

17例婴儿型进行性脊肌萎缩症临床与病理分析

本组病例均在1岁内起病,表现为进行性对称性肢体弛缓性无力.肌电图呈神经原性损害.血清肌酶正常。骨骼肌活检呈神经原性大群束性肌萎缩,组化染色以同型肌群化为主要特征。上述结果提示病变位于脊髓前角;骨骼肌呈失神经支配—再支配—再失支配的病理过程;肌内活检对本病的诊断和鉴别诊断具有重要意义。     

振动刺激与黄芪注射联合治疗对失重引起的大鼠比目鱼肌萎缩的对抗作用

目的探讨振动与黄芪结合对后肢悬吊14 d引起的大鼠比目鱼肌萎缩的对抗效应。方法 30只雌性SD大鼠按体重匹配原则随机分为同步对照(Con),后肢悬吊(HU)和悬吊+治疗(HU-V-R)3组,每组10只。HU-V-R组大鼠在悬吊14 d期间,在大鼠的右下肢比目鱼肌肌腹部位施加"短时多次的间歇式"高频正弦波振动(100 Hz,0.5 mm);同时,给予每日1次的黄芪注射液腹腔注射(5 mL/kg)。14 d后,取比目鱼肌称量其湿重,计算湿重/体重;并进行比目鱼肌mATPase组织化学染色。结果与对照组比较,HU组大鼠在悬吊14 d后,比目鱼肌湿重、湿重/体重以及肌纤维横截面积均明显减小,同时Ⅰ型肌纤维比例减小而ⅡA型肌纤维比例增加(均P<0.05)。与HU组相比,HU-V-R组大鼠比目鱼肌的湿重、湿重/体重以及肌纤维横截面积明显增加,同时Ⅰ型肌纤维所占比例也明显增高(均P<0.05)。结论振动与黄芪结合能有效地对抗后肢悬吊引起的大鼠比目鱼肌萎缩。