姐弟同患湿疹血小板减少综合征(Wiskott-Aldrich综合征)的报告

例1　患儿,女25天,因全身红斑丘疹加重伴发热咳嗽3天入院。患儿近满月无诱因全身出现红色斑丘疹,颈后出现散在毛囊炎。住院期间发热、咳嗽、大便稀黄,皮疹处出现弥漫针头大小出血点。体检:Ｔ38℃～39.6℃枕部散在毛囊炎,左腋下淋巴结3ｃｍ×3ｃｍ,颈部淋巴结0.5ｃｍ×0.5ｃｍ,双肺底闻及细湿罗音,肝肋下4ｃｍ,剑突下6ｃｍ。ＷＢＣ27.8×109/Ｌ,Ｎ0.90,Ｌ0.10,ＲＢＣ2.94×1012/Ｌ,ＨＧＢ81ｇ/Ｌ,ＰＬＴ32×109/Ｌ,ＩｇＧ4.243ｇ/Ｌ,ＩｇＡ0.97ｇ/Ｌ,ＩｇＭ0.56ｇ/Ｌ,粪常规,黄稀便,脂肪球4～5/ＨＰ。胸片示支气管肺炎。经抗感染、支持疗法,…     

以皮肤损害为突出表现的嗜酸粒细胞增多综合征1例

报告1例以皮肤损害为突出表现的嗜酸粒细胞增多综合征。患者男,70岁,反复皮肤瘙痒伴增厚、红色斑块半年,加重1月,同时伴肝、肾损害、脾大。皮损组织病理:真皮水肿,真皮浅深层及血管周围可见以嗜酸粒细胞和单一核细胞为主的浸润,部分血管壁可见嗜酸粒细胞移入,伴嗜酸粒细胞脱颗粒现象。诊断为嗜酸粒细胞增多综合征     

以皮肤损害为突出表现的嗜酸性粒细胞增多综合征1例

患者女,35岁,全身皮肤红斑、丘疹、肥厚伴瘙痒7年,加重6个月。外周血、骨髓涂片及活检、流式细胞术检测均提示嗜酸性粒细胞明显增多;皮损组织病理改变符合嗜酸性粒细胞增多综合征;淋巴结活检:淋巴结不典型增生,伴较多浆细胞及少量嗜酸性粒细胞浸润。IgE 7 100 IU/mL; HBsAg(+)、抗HBsAg(-)、HBeAg(+)、抗HBeAg(-)、抗HBcAg(+);乙肝病毒DNA定量:2. 04E+002。诊断:嗜酸性粒细胞增多综合征、慢性乙型肝炎。采用糖皮质激素联合抗乙肝病毒药物治疗,疗效显著。     

以间质性肺疾病为突出表现的皮肌炎

报告1例以间质性肺疾病（ILD）为突出表现的皮肌炎。患者女,66岁。咳嗽伴眼睑斑块、双手指斑疹半个月余。皮肤科检查：双侧眶周水肿性紫红色斑块,双手近端指间关节伸侧脱屑样斑疹,四肢肌力正常。实验室检查示抗黑色素瘤分化相关因子5(MDA5)抗体阳性,ILD进展迅速,患者呼吸困难。诊断：皮肌炎。治疗：予口服托法替布治疗后症状缓解。     

白介素2治疗一例Wiskott-Aldrich综合征的顽固性疱疹病毒感染和慢性湿疹样皮炎有效

Wiskott-Aldrich综合征(WAS)是一种少见的性联免疫缺陷综合征,其特征是慢性湿疹样皮炎,血小板减少,反复发生病毒、真菌和细菌感染,体液和细胞免疫均有缺陷。重组白介素2(rIL-2)是一种生物效应调节剂(BRM)可清除体内的肿瘤细胞和病毒感染细胞。另外,有报导有IL-2合成障碍的严重性联合免疫缺陷(SCID)患者使用rIL-2后免疫功能得到恢复。因此作者用rIL-2治疗了1     

湿疹患者血清吸入性过敏检测

湿疹是皮肤科常见的过敏性疾病 ,多数患者缺乏明确的病因 ,病情反复发作 ,迁延难愈 ,对患者劳动力及社会活动有一定影响。吸入性过敏原 ,如屋尘、尘螨、霉菌、花粉等 ,广泛存在于自然环境中。近年来 ,国内外报告吸入性过敏原与过敏性疾病关系密切〔1,2〕。为进一步了解吸入性过敏原在湿疹发病中的意义 ,我们采用吸入性变应原体外筛检系统 (ＩｎＶｉｔｒｏＴｅｓｔ,ＩＶＴ) ,对湿疹患者和健康志愿者血清中吸入性过敏原特异ＩｇＥ进行测定 ,现将结果报告如下。1　材料和方法1 1　病例选择标准　根据Ｒｏｏｋ和Ｗｉｌｋｉｎｓｏｎ编著 98年第六…     

以毛囊炎样损害为突出表现的白塞病一例

患者女,４０岁,因躯干、四肢泛发脓疱,口腔、外阴溃疡２０余天以白塞病收入院。２０多天前无明显诱因患者背部痒后起脓疱,迅速泛发全身,同时伴口腔、外生殖器溃疡,眼、鼻腔痛,针刺后针孔出现类似损害。患者不发热,关节肌肉不痛,精神食欲尚可。既往有青、链霉素过敏史。体检：心、肺、肝、脾无明显异常。皮肤科检查：躯干、四肢弥漫分布针尖、小米粒至黄豆大红色丘疹、丘疱疹、脓疱,针刺反应（＋）。大小阴唇内外对称见４～５个绿豆大浅溃疡,口腔舌侧缘、颊部及悬雍垂各见一个米粒大浅溃疡,周围红晕,中央覆假膜。患者咽部红赤。…     

以皮肤假性血管炎为突出表现的SLE一例

患者女,49岁,因四肢关节疼痛12年、脱发12个月、下肢青斑8个月、疼痛1个月于2010年12月来本院就诊.患者12年前无明显诱因出现四肢关节疼痛,对称性分布,累及大关节,有时有近端指间关节和膝关节肿胀,伴晨僵,约半小时可自行缓解,关节肿痛及晨僵持续时间不超过6周.当地医院考虑类风湿性关节炎,治疗情况不详,关节仍时有疼痛.12个月前出现弥漫性脱发,头皮无油屑.     

高IgE综合征患者STAT3基因突变研究

目的 探讨1例以全身多发冷脓肿为主要表现的高IgE综合征患者STAT3基因突变。 方法 收集患者及其父母的临床资料及外周血,提取基因组DNA,PCR扩增STAT3基因外显子与剪切位点序列,通过DNA测序查找基因突变。 结果 发现患者STAT3基因第16号外显子存在一个错义突变1427C→T,导致密码子由TCC变为TTC,致使位于STAT3蛋白DNA连接区第476位氨基酸从丝氨酸（S）变为苯丙氨酸（F）（p.S476F）。患者父母均未发现此突变。酶切分析的结果与上述发现一致。 结论 STAT3基因S476F突变为新型错义突变,该例高IgE综合征患者以全身广泛冷脓肿为突出表现。     

高IgE综合征患者STAT3基因突变的研究

【摘要】 目的 探讨高IgE 综合征患者STAT3基因突变。方法 收集患者及其父母的外周血和临床资料,提取基因组DNA,PCR扩增STAT3基因编码序列与剪切位点序列,通过DNA测序查找基因突变,并进行酶切分析。结果 患者STAT3基因第19号外显子存在一个错义突变1843A→G,导致密码子由AAA变为GAA,使得第615位氨基酸从赖氨酸（K）变为谷氨酸（E）（p. K615E）,该突变位于STAT3基因高度保守的SH2结构域内;患者父母均未发现此突变。酶切分析的结果与上述发现一致。结论 STAT3基因K615E突变为新型错义突变,可能是高IgE 综合征的致病原因之一。 【关键词】 Job综合征; STAT3; 基因; 突变     

表型差异的Brooke-spiegler综合征一家系基因突变检测研究

目的分析报道首例中国汉族B rooke-sp iegler综合征(BSS)家系中的圆柱瘤(CYLD)基因突变。方法收集家系资料并采集家系成员血样,从外周血中提取全基因组DNA,利用PCR反应扩增整个CYLD基因的编码序列,并对扩增产物进行直接测序分析。同时总结了PubM ed上2000年以来所报道的所有CYLD基因突变。结果迄今为止,共报道了33个CYLD基因的突变,笔者检测到一个过去曾报道与家族性圆柱瘤(FC)发生相关的无义突变2272C>T(R758X)。结论CYLD基因型与表型之间无一致关联性,报道的该突变可以导致中国汉族人BSS的发生。     

慢性湿疹和荨麻疹患者血清过敏原检测

报告了2000年3月－2001年3月对128例慢性湿疹，慢性荨麻疹患者进行血清过敏原特异性IgE抗体检测，并与40名正常人对照。结果128例患者血清过敏原反应阳性97例，对一种过敏原呈阳性反应24例，对2种以上过敏原呈阳性反应73例。阳性率较高的过敏原是屋尘，尘螨，多价霉 ，牛羊肉。40名正常人血清过敏原反应全部阴性。血清总IgE值：128例患者有94例＞50IU／mL，对照组均＜20IU／mL。     

湿疹患者301例致病因素检测分析

目的探讨湿疹的发病机制。方法对301例湿疹患者进行斑贴试验、特异性IgE食物和吸入性变应原检测及自体血清皮肤试验。结果301例自体血清皮肤试验中,70例阳性,阳性率23.26%;74例特异性IgE吸入性变应原检测中,47例阳性,阳性率63.51%;41例特异性IgE食物性变应原检测中,18例阳性,阳性率43.9%;90例斑贴试验中,58例阳性,阳性率64.44%。结论湿疹发病机制中有自身免疫机制和多种外源性变应原参与,其诱导过敏反应的途径也是多种多样。     

长期误诊为慢性湿疹的sezary综合征1例

<正>1病例资料患者女,61岁,因全身红斑、丘疹伴瘙痒8年,加重7个月入院。患者8年前无明显诱因于腰腹部出现红斑、丘疹,伴瘙痒,逐渐增大累及四肢。先后于多家医院就诊均考虑湿疹,间断口服中药及外用抗过敏药物(具体不详),效果不佳。4年前使用美卓乐24mg口服,每(1~2)月减量(2~4)mg,2年前减至4mg至今。期间曾于外院行2次肌电图及病理检查均未见明显异常,自诉为皮炎湿疹改变。7月前无明显诱因出现发热,     

Costello综合征合并皮肤松弛症一例基因突变检测

目的 报告1例并发皮肤松弛症的Costello综合征患者,并进行分子遗传学诊断.方法 收集1例合并有皮肤松弛症的Costello综合征患者临床资料,提取该患者皮肤组织和其父母及150例无关健康对照的外周血基因组DNA,对HRAS基因所有外显子和侧翼序列测序.结果 患儿女,13月龄,生长发育迟缓,重度营养不良,面容粗糙,四肢皮肤严重松弛,皮下脂肪减少甚至消失.患儿HRAS基因第2外显子出现突变c.34G＞ T(p.Gly 12Cys),但其父母及健康对照均未检测到该位点突变.结论 HRAS基因第2外显子c.34G＞ T(p.Gly12Cys)突变可能为该例Costello综合征的致病原因.     

一例Bjornstad综合征患儿BCS1L基因突变检测

目的：检测Bjornstad综合征患儿的基因突变。方法：提取患儿，其表型正常父母及100名正常人的外周血DNA，采用二代皮肤靶向测序包检测患儿的基因突变，然后应用Sanger测序方法进行验证。结果：测序结果发现患儿及其父母在BCS1L基因存在2个杂合突变，在第7个外显子上发现c.818delC缺失突变，在第8个外显子上发现c.917G>A错义突变。健康对照中未检测到BCS1L基因突变。结论：该患儿存在BCS1L基因突变，可能与Bjornstad综合征发病有关。     

色素沉着-息肉综合征1家系的STK11基因突变检测

目的检测1个色素沉着-息肉综合征(PJS)家系的STK11基因的致病性突变。方法收集1个PJS家系临床资料,采集PJS家系2例患者及其家庭成员的外周血标本,提取外周血白细胞中的DNA,采用聚合酶链反应法扩增PJS家系先证者的STK11基因的全部外显子,并直接测序。结果 PJS家系患者STK11基因7号外显子发现一个新错义突变C.908TG(p.I303S),家系中健康对照个体和100例无亲缘关系的正常对照均未发现相应突变。结论 STK11基因突变是PJS发病的主要原因,第7号外显子的新错义突变C.908TG(p.I303S)是该家系发生相应临床病变的原因。     

以耳鼻皮肤浸润为突出表现的慢性淋巴细胞白血病一例

患者男,49岁,因双耳、鼻尖肿胀、硬结2年余,加重伴指关节肿痛半个月,于2001年11月收住我院。患者2年前在无明显诱因下出现双耳垂、鼻尖肿胀,无疼痛及瘙痒,表面皮温不高,无发热、关节酸痛,无乏力、鼻衄,未曾就医。以上症状时轻时重,近半年来鼻、耳肿胀进行性加重,伴有硬结,但未曾破溃,并出现双眉弓内二分之一红肿、硬结,曾至外院皮肤科耳鼻喉科就诊,初步诊断为“软骨炎”,因故未进一步诊治。半个月前因指趾关节肿痛,伴轻度左上腹胀痛而来我院门诊。既往史无特殊。家族中无遗传病、传染病及类似病患者。体检:一般情况好,双侧颌下淋巴结肿大如…     

以足部红斑角化皮损为突出表现的二期梅毒1例

1 病例资料 患者,男,66岁,农民工,在工地守材料.因"龟头、阴茎,双手、足红斑脱屑两个多月"至我科就诊.患者于60d前不洁性交史后出现龟头黏膜圆形红斑,阴茎红斑脱屑损害,并同时出现双足,尤掌跖部明显的红斑,逐渐发展,红斑范围扩大,并出现角化,明显脱屑,自觉症状不明显.自患病以来食欲、大小便、睡眠正常,体重无明显变化.既往史:曾患"盘状红斑狼疮".个人史:发病前曾有几次不洁性交史.家族成员无类似疾病史.     

转移因子治疗Wiskott-Aldrich综合征——32例长期随访的结果

Wiskott-Aldrich综合征(紫癜湿疹综合征)以湿疹、反复发生感染和血小板减少性紫癜为特征,其严重反复感染的部分原因与细胞免疫反应性的降低有关.而转移因子(TF)能增强细胞免疫的反应性,故作者应用TF来治疗本病.共治疗32例患儿,在疗前均先作免疫试验,包括皮肤试验(如双链酶、念珠菌素、球孢子菌素和结核菌纯蛋白衍化物等),淋巴细胞刺激作用和间接移动抑制因子试验,再在三角肌皮下注射3