惊厥与遗传代谢性疾病

1　苯丙酮尿症苯丙酮尿症 (ＰＫＵ )是先天性氨基酸代谢障碍中较常见的一种疾病 ,属常染色体隐性遗传。本病系由先天性酶缺乏引起的苯丙氨酸代谢障碍所致。我国发病率约为 1/16 5 0 0。(1)临床表现患儿出生时正常 ,通常在 3～ 6个月时出现症状 ,1岁时症状明显。神经系统 :以智力发育落后为主 ,并有表情呆滞 ,易激怒 ,行为异常 ,多动 ,肌痉挛或癫痫 ,少数呈现肌张力增高和腱反射亢进。如未治疗 ,患儿大多发展为严重的智力障碍。约 80 %患儿脑电图检查显示异常。外貌 :患儿在出生数月后 ,毛发、皮肤和虹膜色泽变浅 ,皮肤白皙 ,易出现湿疹样皮…     

遗传代谢性疾病与癫痫

癫痫是小儿神经科的常见疾病,遗传代谢病(inherited metabolic disorders,IMD)是获得性癫痫的病因之一.先天性IMD种类繁多,许多代谢疾病可能伴有癫痫发作.早期癫痫发作与IMD密切相关,目前IMD引起癫痫发作的机制尚不完全明确.已有研究表明超过200种不同的先天性IMD与癫痫发作相关,其中主要包括有机酸血症,高氨血症,糖代谢紊乱,氨基酸代谢紊乱,线粒体病等.     

探讨新生儿遗传代谢性疾病筛查的现状与分析

目的：探讨分析新生儿遗传代谢性疾病筛查状况和具体应用的可行性。方法：选取我院自2012年3月－2013年3月间我院新生儿共388例作为研究对象,采用串联质谱技术检测小分子代谢物的含量以及相互间的比值,筛查有机酸、脂肪酸和氨基酸代谢病症。结果：其中检测出甲状腺功能减低症3例,脂肪酸氧化代谢病1例。结论：串联质谱技术能够很好的筛查新生儿遗传性代谢疾病,从而能够很好的避免由于疾病导致新生儿智力障碍情况,因此值得在新生儿的遗传性代谢病筛查中进行推广。     

代谢综合征发病机制的研究进展

代谢综合征(metabolicsyndrome,MS)是一组由遗传因素与环境因素共同决定的,以多种代谢性疾病(如中心性肥胖、糖尿病或糖耐量受损、高血压、血脂异常以及高尿酸血症等)合并出现为特点,以胰岛素抵抗(IR)为共同病理生理基础的临床症候群。近年来,MS在人群中有着很高的发病率,我国一项大规模流行病调查显示[1],MS患病率在中、老年组>20%,青年组<7%,MS已成为中、老年人中最多见的代谢异常。王浩等[2]认为老年MS发病率较高的主要原因是糖尿病和高血压的高发病率。本文就近年来MS发病机制的研究进展综述如下。1代谢综合征的发病机制MS的发病…     

小儿肠痉挛的发病机制、诊断与治疗

肠痉挛是指肠壁平滑肌强烈收缩而引起的阵发性腹痛。小儿肠痉挛是婴幼儿哭闹最常见的原因之一。本病病因尚不清楚，但与其相关的可能因素很多，如婴幼儿植物神经系统发育未臻完善、胃肠道功能不成熟、喂养不当、进食生冷食物、对食物过敏、寒冷、饥饿、剧烈运动及大年龄儿童的心理情绪变化等均可以成为促发因素，并且存在明显的个体差异，这一点可能与体质有关。     

多囊肾病的分子发病机制、诊断及治疗研究

荣获上海医学科技奖二等奖主要完成单位 :上海第二军医大学长征医院主要完成人 :梅长林、王立明、叶朝阳等项目简介 :　　本研究旨在探讨常染色体显性多囊肾病 (ADPKD)的分子发病机制、诊断及治疗。建立多囊肾囊肿衬里上皮细胞系 ,制备抗多囊蛋白 1胞外段的单克隆和多克隆抗体 ,采用夹心酶联免疫吸附试验 (ELISA)定量检测体液中多囊蛋白 1胞外段的方法 ;利用基因芯片技术研究正常肾和多囊肾组织基因表达谱的变化 ,发现两者存在 4 14个差异表达基因。通过研究肝细胞生长因子 (rhHGF)、角质细胞生长因子 (KGF)在ADPKD发病中的作用…     

肝硬化腹水发病机制与肝肾综合征发病机制及诊断

在正常情况下，人体腹腔内约有50ml液体。一般少于200ml，如有过量积液时则称为腹水。腹水形成往往是肝硬化由代偿期转为失代偿期的重要标志。     

出血性疾病的诊断与治疗研究

目的 探讨出血性疾病进行诊断与疗效,为临床的诊断与治疗工作提供有价值参考.方法 方便选取2015年1月—2016年9月进入该院的出血性疾病患者100例,采取临床方法 进行诊断并采取针对性治疗,分析诊断与治疗结果 .结果 分析100例患者疾病诊断情况,过敏性紫癜39例(39.0%),其次是原发性血小板减少性紫癜35例(35.0%)、血友病21例(21.0%)、播散性血管内凝血5例(5.0%).分析100例患者出血部位情况,其中皮肤出血例数最多60例(60.0%),其次是关节出血32例(32.0%)、 浆膜腔出血25例(25.0%)、 牙龈出血15例(15.0%)、 眼底出血12例(12.0%)、内脏出血9例(9.0%).结论 临床中针对出血性疾病需要进行全面的实验室检查并采取积极有效的治疗措施,有效提高患者治疗效果.     

精神分裂症发病与遗传因素

精神分裂症的发病与遗传有关 ,为进一步探讨遗传因素及心理因素在精神分裂症发病中的临床意义。将我院 2 0 4例精神分裂症的发病及遗传因素与正常人进行回顾性对照分析。1　资料和方法1.1对象　我院 1994年 6月— 1998年 12月住院 10 91例病例中随机抽样 2 0 4例精神分裂症 (观察组 ) :男 110例 ,女94例 ,年龄 17～ 37岁 ,平均年龄 (34 .9± 2 .7)岁 ,病程 1～ 48个月 ,均符合ＣＣＭＤ— 2—Ｒ和ＩＣＤ— 10中精神分裂症诊断标准。对照组 :正常人 2 92例 ,做对照分析。1.2　方法　采用ＩＣＤ— 10精神分裂症住院病例记录的 (包括患者一般资…     

代谢综合征的发病机制研究进展

代谢综合征(metabolic syndrome, MS)是以中心性肥胖、糖尿病或糖耐量受损、高血压、血脂异常以及高尿酸血症等合并出现为其主要特点,以胰岛素抵抗(insulin resistance, IR)为共同病理生理基础的临床症候群.随着我国人民生活水平以及生活方式的变化,MS已经逐渐成为一种临床和公共卫生共同面临的危机,其发病率已达到流行病的规模.由于MS在人群中的患病率高,并逐年增长,且与众多的临床疾病,尤其是心血管疾病和糖尿病密切相关,因此越来越受到各国专家及学者关注.     

慢性病贫血的发病机制诊断及治疗

慢性病贫血是一种继发性贫血,在临床的发生率仅次于缺铁性贫血,其发生通常与肿瘤、感染及炎症等疾病有比较密切的关系。其发病机制仍未完全阐明,近年由于铁代谢基础研究的进展,认识到铁调素在慢性病贫血的发生中起关键性作用,也因此对明确诊断、寻找有效的治疗方案具有十分重要的意义。本文复习慢性病贫血的发病机制、诊断、治疗的研究进展。     

椎动脉型颈椎病的发病机制、诊断与治疗进展

椎动脉型颈椎病（CSA）是颈椎病中常见的一种类型，常以头痛、头晕为主要症状，占内科门诊头痛、头晕患者的一半以上，直接危害人类的健康。现从椎动脉型颈椎病的发病机制、诊断及治疗方面做一探讨。     

表观遗传修饰与代谢性疾病及肠道菌群的研究进展

近年来,代谢性疾病成为影响人类健康的重要因素,如肥胖、糖尿病、非酒精性肝炎、代谢性心血管疾病等。代谢性疾病的发病率逐年上升,严重威胁人类健康。代谢性疾病的发生与基因表达的深刻改变有关。在遗传和环境因素的影响下,表观遗传修饰脱氧核糖核酸（deoxyribonucleic acid,DNA）甲基化通过调节基因表达,影响疾病的发生与发展。肠道菌群在调节宿主生理系统代谢反应中发挥着至关重要的作用,肠道菌群通过产生大量代谢物,促进宿主生理机能,维持肠道屏障功能,促进肠道激素和肠脑轴的分泌。肠道菌群代谢产物短链脂肪酸还可通过提供甲基供体等,诱导DNA甲基化;与肠道菌群和其他相关代谢通路有关的DNA甲基化与代谢性疾病的发展存在密切关系。本文旨在阐述代谢性疾病的发病机制,为寻找有效干预手段提供新的研究线索和思路。     

系统性红斑狼疮发病机制及治疗策略的研究现状

系统性红斑狼疮 (ＳＬＥ)是一种多系统、多器官损害的自身免疫性疾病。在免疫学上最突出的特点是Ｂ细胞功能亢进 ,自发产生大量多克隆免疫球蛋白和自身抗体。其主要的病理改变是由于大量自身抗体与抗原结合形成免疫复合物并激活补体而引起的血管炎症。但确切的发病机理目前尚不完全清楚。一般认为ＳＬＥ的发病受复杂的遗传、免疫及环境等因素影响 ,是多种因素综合的结果。本文就ＳＬＥ可能的发病机制及治疗策略作一初步的探讨。一、细胞凋亡异常与ＳＬＥ　　细胞凋亡是细胞在一定的生理或病理条件下 ,遵循自身的程序 ,自己结束其生命的过程 …     

急性胰腺炎发病机制、诊断及治疗新进展

急性胰腺炎(AP)是临床常见的急腹症,除有局部的病理损伤表现外,常伴有明显的全身炎症反应,甚至并发多器官损伤,病死率高。本文对近年来有关(AP)发病机制、诊断、治疗方面研究的主要进展进行综述。1发病机制①胰腺的自身消化     

出血性疾病诊断与治疗的进展

出血疾病在临床上相当常见，约占血液病患者的1／3。除血液科外，临床各科也都有出血问题。引起出血的最主要原因为血小板量或质的异常和凝血障碍，先天性或获得性血管异常、纤溶亢进以及循环中抗凝物质增多等因素也可导致出血。患者的病史和临床表现常可提示出血的原因和诊断。如皮肤与黏膜的瘀点瘀斑以及月经过多常提示为血小板质或量的异常、血管性血友病与其他血管病变。深部组织与关节血肿多见于血友病。但这些临床特点仅有相对的意义，大多数出血性疾病都需要经过实验室检查才能确定诊断。     

消化性溃疡发病机制、诊断、治疗进展分析

目的:分析消化性溃疡的发病机制、诊断以及治疗进展情况.方法:思考分析消化性溃疡的发病机制,总结其诊断方法和治疗方法.结果:消化性溃疡致病机制复杂,幽门螺杆菌感染是主要病因,胃酸和胃蛋白酶起主导作用,黏膜屏障的损害为其基本条件;消化性溃疡的诊断依靠临床表现和辅助检查;治疗多采用综合性治疗,包括休养、药物治疗、手术治疗等.结论:消化性溃疡十分常见,它致病机制复杂,诊断多依靠典型的症状和辅助检查,因为往往反复发作,治疗时更需要医患双方配合.