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1.
罕见,不容忽视。认识罕见遗传疾病——结节性硬化症,罕见遗传疾病不是怪病、更不应予以歧视。别因它"罕见",就"忽视"它。"罕见疾病",是生命传承中的小小意外。人体内约有5～8万个基因,借着 DNA(去氧核醣核酸)准确的复制,把基因代代相传。不过,其中几个基因若发生变异,就可能在传宗接代时,把缺陷的基因带给子女,造成遗传性疾病。在台湾,罕见疾病的定义是发生率在万分之一以下的疾病。全世界已知有11000种人类遗传疾病,其中大多非常罕见。目前由罕见疾病基金会掌握的89种疾病种类,约有1/3仅1人患病。罕见遗传疾病发生机率虽小,却是生命传承中无可避免的遗憾。虽然这不幸只降临在少数人身上,却是每人都必须承担的风险。 相似文献
2.
这是一种来的悄无声息,措手不及的基因突变病症。直到今天在临床上唯一能做的只是对症治疗,难以彻底根治。结节性硬化症主要是由先天性基因遗传或是基因的突变引起,大多数的结节性硬化症(TSC)患者在发病前都毫无前兆。早在胚胎阶段就开始潜伏的疾病目前仍无法在怀孕期间检测出来。因此,除了可以跟踪的遗传因素之外,对于结节性硬化症,我们无法在各种症状出现前提早预警和防备。基因突变,这个遥远而陌生的科学解释,让遭遇 TSC 的家庭从此被推进了一场充满危机的精神战役。 相似文献
3.
"因为我们是不幸的孩子,上天托付给别人不放心;因为您最善良,所以将这个重任落到您的肩上,让您来照顾我们这些孩子的一生;我们不惧怕病魔,因为有您的深爱和细心地照料。"记者参加 TSC 病友交流会时,身患结节性硬化症(TSC)的小丽告诉在座的每位父母。 相似文献
4.
细胞可通过各种通路所形成的复杂网络系统来传递各种增殖和凋亡信号。P13K／Akt／mTOR信号通路在正常细胞和肿瘤细胞中调节细胞生长、增殖、运动、存活、凋亡，与肿瘤的血管生成和侵袭转移密切相关^[1]。肿瘤抑制因子TSC位于mTOR上游，是调节mTOR的关键因子，TSC的结构和功能对于了解mTOR的功能和调节至关重要。 相似文献
5.
康医生:我患有头痛很多年了,头痛、颈痛多同时出现,严重时还伴有恶心、头晕。如果闭上眼睛安静地躺着,症状会有一定的缓解,睡眠质量好的话疼痛也会消失。根据我的情况,医生诊断我患的是偏头痛,并在处方药物中加入了一种抗癫痫药。经过治疗我的病情有了一定好转,但同时 相似文献
