产前多普勒超声诊断单脐动脉、持续性右脐静脉胎儿与畸形的关系

目的 探讨产前多普勒超声诊断单脐动脉、持续性右脐静脉胎儿与畸形的关系.方法 选取2011年1月至2015年5月在我院进行产前多普勒超声诊断的胎儿220例,根据超声诊断结果将其分为单脐动脉胎儿160例(A组)和持续性右脐静脉胎儿60例(B组),分析并比较两组胎儿合并畸形的情况.结果 A组胎儿中有46例合并畸形,检出率为28.8%;46例合并畸形胎儿中15例为心脏异常,11例为泌尿生殖系统异常,10例为神经系统异常,其他为骨骼及肢体异常、胸部异常及颜面部异常,分别为5例、3例与2例.B组胎儿中15例合并畸形,检出率为25.0%;15例合并畸形胎儿中4例为心脏异常,4例为骨骼及肢体异常,3例为神经系统异常,2例为消化系统异常,1例胸部异常,1例为泌尿生殖系统异常.结论 患有单脐动脉、持续性右脐静脉的胎儿具有较高合并畸形的概率,临床上进行产前超声检查对预防胎儿畸形,提高新生儿出生质量具有非常重要的价值.     

染色体异常者6例细胞遗传学分析

我们从1979年11月至1985年9月,根据筛选常染色体异常综合征的临床指征:先天畸型、智力低下和皮纹脊图型异常,以及性染色体异常的临床特征,对33例患者进行了细胞遗传学分析,染色体异常的发生率为18%,4例常染色体异常,2例性染色体异常.对4例常染色体异常病人进行5年的染色体分析的随访,发现患者体内异常细胞系的比例随年龄的增长而逐渐下降.     

磁共振成像在胎儿异常中的临床应用研究

目的探讨磁共振成像(MRI)在产前诊断胎儿异常中的临床应用价值。方法对2006年3月至2007年10月在中国医科大学附属盛京医院就诊、发现胎儿异常的144例孕妇的超声及磁共振结果进行对比。结果超声诊断的胎儿异常144例,其中侧脑室扩张91例,颅后窝异常24例,消化系统异常7例,泌尿系统异常14例,其他异常8例。结果磁共振检查相对于超声,补充诊断率为56.94%(82例),符合诊断率为43.06%(62例)。其中磁共振诊断脑室扩张(脑积水)中合并其他异常占14.29%(13例),颅后窝扩大中合并其他异常占87.50%(21例)。结论MRI是超声发现胎儿异常的重要验证和补充诊断手段,在产前诊断胎儿缺陷中具有重大的临床价值。     

基层医院开展孕早期规范化超声筛查胎儿异常的临床价值

目的：探讨基层医院开展孕早期规范化超声筛查胎儿异常的临床价值。方法回顾性分析2013年10月至2015年2月该院1369例行孕早期（11～13＋6周）规范化超声筛查胎儿异常的结果,并结合孕中、晚期超声筛查结果进行追踪分析,经引产或生产证实。结果孕早期筛查1369例发现胎儿异常28例,胎儿异常检出率为2．04％,其中胎儿结构异常18例,胎儿指标异常10例,引产25例;1344例继续妊娠胎儿行孕中期超声筛查,检出胎儿异常8例,检出率为0．60％;1336例孕晚期检出胎儿异常2例,检出率为0．15％。结论基层医院开展孕早期规范化超声筛查胎儿异常具有其可行性、有效性,同时也十分必要。     

不孕症和自然流产患者染色体核型异常分析

目的：分析评价不孕症和自然流产患者染色体核型分布的关系。方法整群收集该院2012年1月—2015年12月行外周血染色体检查的不孕症和自然流产患者416例进行G显带染色体核型分析,发现异染色区异常病例进行C显带确认,发现随体及随体柄异常进行N显带确认。结果在对该院就诊的不孕症和自然流产患者核型分析检查的416例样品中,共检出的51例染色体异常核型和2例性发育异常病例,总异常率为12.26％。51例染色体异常核型中常染色体结构异常有34例;异染色区多态性9例;性染色体结构异常4例。染色体数目异常4例,其中1例为嵌合型数目异常。结论染色体核型异常与不孕症和自然流产密切相关,也是出生异常胎儿的重要原因,为达到降低出生人口缺陷率优生优育的目标应进行必要的遗传学咨询、产前筛查、产前诊断。     

染色体芯片检测下胎儿心脏发育异常与遗传学异常相关性

目的探讨研究染色体芯片检测下胎儿心脏发育异常与遗传学异常的相关性。方法选取2017年11月～2018年11月在本院接受产前检查显示异常的308例孕中期孕妇为研究对象,影像学检查心脏超声显示胎儿心脏发育异常孕妇18例为研究组,无胎儿心脏发育异常因高龄合并超声检查显示异常的290例孕妇为对照组,采集羊水行染色体核型分析和芯片分析。结果研究组胎儿复杂性心脏畸形15例,占83.33%,合并多发畸形3例,占16.67%;染色体异常3例,合并多发畸形1例,复杂性心脏畸形2例;芯片异常3例,合并多发畸形1例,复杂性心脏畸形2例。对照组胎儿正常78例,超声检查单发畸形178例,多发畸形34例,两组胎儿畸形率相比,差异有统计学意义(χ2=5.342,P=0.005);研究组染色体异常3例,占16.67%,对染色体正常的心脏发育异常胎儿进行芯片检查,芯片异常3例,芯片检查结果为10号染色体长臂末端片段缺失,对照组染色体均正常。结论胎儿心脏发育异常时合并遗传学异常几率增大,染色体芯片检测可有效诊断胎儿发育异常。     

妊娠中晚期超声软指标与胎儿染色体异常的相关性

目的探讨妊娠中晚期超声软指标与胎儿染色体异常的相关性。方法回顾性分析2018年1月至2019年1月于中牟县人民医院接受产检的380例妊娠中晚期产妇的临床资料。全部产妇超声检查下均显示存在软指标异常但无明显结构异常,对产前诊断效果及胎儿染色体情况进行分析。结果 380例超声软指标异常胎儿中,包括单项软指标异常胎儿369例,2项软指标异常胎儿9例,3项及以上软指标异常胎儿2例。380例胎儿:55例接受了无创基因检查,结果显示,高风险胎儿2例;372例接受了唐筛,结果显示,5例为临界风险,2例为高风险。胎儿染色体异常11例。≥2项超声软指标异常胎儿的染色体异常检出率高于单项超声软指标异常胎儿,差异有统计学意义(均P<0.05)。不同部位超声软组织异常胎儿染色体异常检出率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论妊娠中晚期超声检查示软指标2项及以上异常的胎儿容易出现染色体异常。     

晕厥患者采用24h动态脑电图监测的临床诊断价值探析

目的探讨晕厥患者采用24h动态脑电图(AEEG)监测的临床诊断价值。方法选取我院2011年12月-2013年12月收治的98例晕厥患者,患者均行常规脑电图(REEG)检测及24h动态脑电图监测,并对其临床资料进行回顾性分析。结果本组98例患者经24h动态脑电图监测显示12例患者脑电图正常,39例患者脑电图为轻度异常,40例患者脑电图为中度异常,7例患者脑电图为重度异常,其脑电图异常率为87.76%。而经常规脑电图检测显示79例患者脑电图正常,15例患者脑电图轻度异常,4例患者脑电图中度异常,其异常率为19.39%。AEEG检测的脑电图异常率明显高于REEG(P<0.05)。结论给予晕厥患者24h动态脑电图监测可有效的提高诊断的准确性,临床效果显著,值得推广应用。     

肌电图在糖尿病周围神经病变诊断中的应用价值分析

目的：分析肌电图在糖尿病周围神经病变诊断中的应用价值。方法抽取2014年6月—2016年2月我院收治的糖尿病患者164例,按病程长短分为A1组41例,A2组41例, A3组41例,A4组41例,所有患者均用肌电诱发电位仪检查相关神经指标,观察患者肌电图检查异常检出情况及诊断结果。结果经检测A1组异常率为90.24%,A2组异常率为80.49%,A3组异常率为65.85%,A4组异常率为60.98%,总异常率为74.39%,异常率随病程的延长而增加;临床诊断糖尿病周围神经病变56例,总病变异常率为34.15%（56/164）,经肌电图检测,临床已诊断者均为异常,且从108例无症状中另检测出66例糖尿病神经发生异常,总病变异常率为74.39%（122/164）。结论肌电图应用于糖尿病周围神经病变早期诊断准确性更高,利于治疗及预后,值得推广应用。     

胎儿颈项透明层厚度与染色体异常及相关严重并发症之间的关系

目的探讨胎儿颈项透明层厚度(nuchaltranslucency,NT)异常与胎儿染色体异常及相关严重并发症之间的相关性,为产前先天性疾病的筛查积累资料。方法收集2009年3月-2012年3月进行NT测量的不同孕周胎儿的临床资料1200例,结合后期随访结果进行回顾性分析。结果 26例胎儿超生诊断NT异常增厚,其中6例经介入性诊断确认为染色体异常,4例发展为严重颈项部水肿,5例自然流产,1例有心脏畸形并伴有严重性全身水肿,其余10例胎儿至出生均未出现明显异常。结论胎儿NT异常预示着染色体异常或某些先天缺陷发生率增高,超声NT检测在产前先天缺陷筛查中具有重要的临床价值。     

2015年某区疑似预防接种异常反应监测分析

目的：分析2015年吉林市疑似预防接种异常反应情况。方法以2015年1月～2015年6月间吉林市疑似预防接种异常反应监测工作情况进行分析,全市范围内所有接种单位均积极开展异常反应监测,一但发现疑似预防接种异常反应情况,全部按照统一个案调查表完成,调查资料录入计算机,采用疑似预防接种异常反应专报系统实行网络报告。结果全市中共涉及接种点33个,2015年1月～2015年6月共19个接种点进行疑似预防接种异常反应病例情况上报,报告单位的覆盖率为57.6%;2015年报告的100例疑似预防接种异常反应病例中,64例为一般反应,31例异常反应,偶合症5例,分别占总数的64%、31%、5%。结论加强建设疑似预防接种异常反应监测系统,并不断更新和完善,对于保证疫苗接种监测的安全性具有重要的意义。     

780例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的：探讨外周血染色体核型分析在染色体病诊断中的价值。方法对2013年1月至2015年8月期间来我院进行遗传咨询的780例患者行外周血染色体核型分析。结果780例患者中共检出异常核型30例,异常核型检出率为3.85%,其中染色体数目异常12例,染色体结构异常18例,新生儿表现异常、生长发育异常和不孕不育中以染色体数目异常为主,不良孕产史中以染色体结构异常为主。结论外周血染色体核型分析对染色体病导致的新生儿表现异常、生长发育异常、不孕不育和不良孕产史等疾病的诊断具有重要价值。     

骨髓增生异常综合征细胞遗传学特征与预后的相关性分析

目的 分析骨髓增生异常综合征细胞遗传学特征与预后的相关性,为临床诊治提供参考。方法 回顾性收集我院2014年2月-2017年4月收治的49例骨髓增生异常综合征患者临床资料,所有患者入组后均取其骨髓血2ml,以短期培养法制备染色体标本,并对其染色体核型进行分析,其后对确诊患者予以我院临床常规治疗,且在治疗结束后进行为期3年康复随访,统计所有患者预后情况,分析不同染色体核型、不同亚型骨髓增生异常综合征与预后相关性。结果 入选49例骨髓增生异常综合征患者经染色体核型分析得知,其染色体核型异常例数为26例,其中13例为单纯数目异常,7例为单纯结构异常,6例为复杂核型;异常染色体主要为-7、7q-、5q-、+8、add (1)、-17、i(17q)、del(13q)等;骨髓增生异常综合征不同亚型中,RAEB-Ⅰ、RAEB-Ⅱ型异常率最高,分别为81.82%、66.67%,RA、RARS型异常率最低,分别为22.22%、20.00%;随访3年内,49例骨髓异常增生综合征患者共死亡21例,其中染色体核型异常者16例;死亡21例患者中,RA死亡1例,RARS死亡2例,RAMD死亡3例,RAEB-Ⅰ死亡7例,RAEB-Ⅱ死亡8例;经Kaplan-Meier生存分析得知,染色体异常、RAEB-Ⅰ、RAEB-Ⅱ型患者中位生存期较低。结论 骨髓增生异常综合征染色体核型异常患者预后较差,中位生存期较短,临床需予以针对性治疗措施,改善患者预后。     

双源CT冠状动脉成像检查异常冠状动脉起源的意义

目的冠状动脉起源、走行和终止异常是潜在的威胁生命的解剖变异。文中评价双源CT(dual-source computed tomography,DSCT)对检出成人非先天性心脏病患者冠状动脉起源异常的价值。方法回顾性分析2008年12月至2010年2月期间进行DSCT冠状动脉检查的资料,总结成人非先天性心脏病患者冠状动脉起源异常的检出率。结果在2179例进行冠状动脉检查的患者中2177例为非先天性心脏病患者,共检出28例(1.3%)冠状动脉起源异常。其中17例为右冠状动脉起源异常(13例起自左冠状窦,4例为高位起源),10例为左冠状动脉起源异常(5例起自无冠状窦,回旋支起自左冠状窦、高位开口、回旋支起自右冠状动脉、左冠状动脉起自右冠状窦、单一冠状动脉各1例),1例为左右冠状动脉均起源异常(均为高位开口)。结论 DSCT可良好显示冠状动脉起源异常及走行,为临床决策提供重要信息。     

我国京、毛难、仫佬、侗、苗族15,694人异常血红蛋白的研究

我们于1981年11月至1983年7月对广西境内京、毛难、苗、仫佬及侗族异常血红蛋白进行了研究,在上述5个民族中共普查15,694人所发现的异常Hb全部进行了Hb化学结构分析。共发现26个家系,其检出率为0,165％,异常Hb类型有Hb New York,HbE,一例文献未见报道新型双重杂合子:Hb New York复合HbE,一例为国内首次发现的Hb G waimanalo。从1949年发现镰刀状细胞贫血以来,迄今已有360多种异常Hb,国内自1964年开始进行异常Hb调查和1980年首次报道异常Hb化学结构分析以来,已发现有32种异常Hb,其中8种类型为世界上首次发现,其余24种为国内首次报道,本文是广西5个数少民族异常Hb的研究结果,报道异常Hb的发生率和类型,一例是世文献界上未见报道的新型双重杂合子Hb New Yark复合HbE,一例为国内首次发现的Hb G Waimanalo。     

听觉诱发电位在新生儿缺氧缺血性脑病中的应用价值

目的探讨听觉诱发电位在新生儿缺氧缺血性脑病中的应用价值。方法调取2015年8月至2017年10月我科室诊治的42例HIE新生儿,观察新生儿BAEP异常情况、新生儿各波IPL与PL以及新生儿临床分度与BAEP相关性比较。结果 BAEP异常新生儿总计27例,异常率为64.29%。在42例HIE新生儿中,重度、中度、轻度HIE分别为11例、19例、12例,BAEP异常率依次为100%、78.95%、58.33%,重度波异常主要表现为Ⅴ波异常,中度与轻度波异常主要表现为Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ波异常。结论 BAEP对新生儿缺氧缺血性脑病诊断具有高临床价值,因此,在临床中能够大力实践、推广。     

对64例孕期羊水量异常的孕妇产前诊断结果的分析

目的：探讨孕期羊水量异常与胎儿染色体异常的相关性。方法：对1999年-2014年间在我院产前诊断中心就诊的64例羊水量异常孕妇的产前诊断结果进行回顾性分析。结果：①在得到染色体核型结果的60例标本中,检出异常核型标本7例,且均为羊水过多标本（羊水过少者没有检出异常核型）,异常比例为11.7%。②在异常核型标本中,确诊为2l三体标本的有2例,确诊为18三体标本的有1例,确诊为（47,XXY）标本的有1例,确诊为染色体多态性变异标本的有2例。结论：在日常工作中,应注意为孕期羊水量过多的孕妇进行产前诊断,以避免染色体异常缺陷儿的出生。     

产前系统超声检查对染色体异常的筛查价值

目的 探究产前系统超声检查对胎儿染色体异常的筛查价值。方法 选择2016年2月至2019年10月于宝鸡市妇幼保健院进行系统超声检查的8 563例孕妇作为研究对象,记录胎儿结构畸形、超声软指标异常情况,分析超声对胎儿畸形的诊断价值及结构畸形、超声软指标异常对染色体异常的筛查价值。结果 以最终随访结果作为金标准,8 563例孕妇产前超声共诊断胎儿结构畸形89例,检出率为10.39‰,漏诊12例,漏诊率为1.40‰;超声诊断胎儿畸形中,心血管系统畸形最多(28.09%),其次为中枢神经系统(19.10%)、颜面部(17.98%);共634例胎儿接受遗传学检查,其中38例(5.99%)存在染色体异常,包括染色体数目异常30例,染色体结构异常8例;207例超声结构及软指标异常胎儿共检出染色体异常25例,超声异常筛查染色体异常的符合度为12.08%,单发结构畸形、多发结构畸形、单发超声软指标异常、多发软指标异常诊断染色体异常的符合度分别为8.89%、22.73%、5.88%、18.18%。结论 产前系统性超声检查对胎儿结构畸形的检出率较高,胎儿结构畸形、超声软指标异常可用于筛查染色体异常胎儿。     

宫颈癌患者肾图变化及预后

采用＾１３１碘－邻碘马尿酸钠肾图法，对１９９例宫颈癌ⅢＢ期患者进行肾图检查。结果；双侧肾图明显异常１３例，中度异常３２例，轻度异常或正常７４例。双侧肾图明显异常组的３年生存率为３０．７７％，中度异常组为５６．２５％，轻度异常或正常组为７２．９７％，三组差异有显著性意义。     

不同羊膜腔穿刺指征的胎儿染色体异常核型分析

目的 分析不同羊膜腔穿刺指征的胎儿染色体异常核型的检出率。方法 对2006 年1 月-2016 年5 月于江苏省常州市妇幼保健院产前诊断中心行羊膜腔穿刺术的3 032 例孕妇指征及胎儿染色体异常核型 进行回顾性分析。结果 羊水细胞培养成功的孕妇中共检出胎儿染色体异常核型166 例,检出率为5.49%,其 中染色体数目异常133 例,结构异常29 例,嵌合体4 例。无创产前筛查高风险孕妇胎儿染色体异常率最高, 达71.05%,其次为夫妇一方染色体异常,异常率达45.45%。结论 对不同羊膜腔穿刺指征的孕妇行产前诊断 很有必要,无创产前筛查不仅可以降低羊膜腔穿刺率,还可以提高检出率。