周围神经病、共济失调、视网膜色素变性综合征的临床和病理学特点(附1例报告)

目的探讨表现为周围神经病、共济失调、视网膜色素变性综合征(NARP)的线粒体病的临床、病理及基因突变特点。方法回顾性分析一个线粒体病家系中表现为NARP综合征患者的临床、病理及基因检测资料。结果该患者首发症状为多饮多尿、记忆减退,客观检查发现腱反射消失和小脑体征。头颅MRI提示明显的小脑萎缩。EMG提示运动感觉神经传导速度减慢、诱发电位波幅降低。眼底荧光造影见到"胡椒与盐"样改变。肌肉活检Gomori染色可见破碎红纤维。全基因测序提示线粒体基因3243AG杂合突变。结论线粒体基因3243AG突变也可表现糖尿病和NARP综合征,临床上早期识别至关重要。     

脂质沉积性肌病合并周围神经病的临床和神经电生理研究

目的研究脂质沉积性肌病合并周围神经损害和不伴周围神经损害的临床及神经电生理特点。方法对19例病理证实的脂质沉积性肌病中7例合并周围神经损害（第一组）和12例不伴周围神经损害的患者（第二组）进行了常规肌电图、正中神经和胜后神经感觉传导速度及运动末端潜伏期测定。结果发现临床上两组不同卢、是前者病程较后者长（P＜0．01）；肌电图提示运动单位动作电位（MUAPS）时限第一组较第二组宽，去除多相波后更明显（P＜0．01），部分合并神经源性损害；神经传导速度测定结果提示，第一组可见感觉和运动神经传导速度减慢及感觉神经动作电位波幅降低。结论对临床上有典型的肌病症状、电生理为肌源性损害合并神经源性损害或单纯神经源性损害应考虑脂质沉积性肌病的可能，肌肉和周围神经活检是非常必要的。     

替比夫定相关肌病和周围神经病(附5例报告及文献复习)

目的探讨替比夫定相关肌病和周围神经病的临床表现、辅助检查结果、病理特点及可能的致病机制。方法回顾性分析5例替比夫定相关肌病和周围神经病患者的临床特点、辅助检查及肌肉病理特点,结合文献复习分析讨论。结果 5例患者中男4例、女1例;平均起病年龄(43.8±10.5)岁;平均用药至起病时间(9.2±4.4)个月。替比夫定用量均为600 mg,qd。主要临床症状为无力、恶心呕吐、肢体麻木,有2例患者伴有乳酸性酸中毒。实验室检查可见肌酸激酶和血乳酸明显升高。3例患者肌电图提示肌源性损害,2例患者提示肌源性伴周围神经损害,且以轴索损害为主。肌肉活检5例均见线粒体功能异常。停药及对症治疗后肌无力症状均有所恢复,麻木症状恢复欠佳。结论替比夫定相关肌病及周围神经病与线粒体功能障碍密切相关,周围神经损害以轴索为主,替比夫定相关肌病预后良好。     

脂质沉积性肌病合并周围神经病的临床和神经电？…

研究脂质沉积性肌病合并周围神经损害和不伴周围神经损害的临床及神经电生理特点。方法 对１９例病理证实的脂质沉积性肌病中７例合并周围神经损害和１２例不伴周围神经损害的患者进行了常规肌电图，正中神经和胫后神经感觉传导速度及运动末端潜伏期测定。结果 发现临床上两组不同点是前者产后者长；肌电图提示运动单位动作电位时限第一组较第二宽，去除多相波后更明显，部分合并神经源性损害；     

平山病的神经电生理学研究

目的 探讨平山病的神经电生理学特点及其与肌萎缩侧索硬化、多灶性运动神经病的鉴别诊断.方法 分别对平山病(26例)、肌萎缩侧索硬化(30例)和多灶性运动神经病(16例)患者进行运动和感觉传导速度、肌电图及交感皮肤反应等神经电生理学检查.运动传导速度采用由远端至近端分段刺激,记录复合肌肉动作电位的波幅、时限、面积及波形的变化,并判断是否存在神经传导阻滞;肌电图检查记录脑区肌肉(双侧胸锁乳突肌),颈区肌肉(拇短展肌、小指展肌、第一骨问肌、肱二头肌),胸区肌肉(T10椎旁肌、腹直肌)和腰骶区肌肉(胫骨前肌)的肌电活动.比较3组患者神经电生理学特点的差异性.结果 平山病组患者均无神经传导阻滞,肌电图检查显示颈区肌肉呈神经源性损害;肌萎缩侧索硬化组患者亦无神经传导阻滞,肌电图检查显示脑区、颈区、胸区和腰骶区肌肉均呈神经源性损害;多灶性运动神经病组患者均存在神经传导阻滞,肌电图检查颈区和腰骶区肌肉呈神经源性损害.平山病组患者神经传导阻滞的发生率与多灶性运动神经病组比较,差异有统计学意义(x2=42.000,P=0.000);平山病组患者神经源性损害的发生率与肌萎缩侧索硬化组比较,差异亦有统计学意义(x2=56.000,P=0.000).结论 平山病组患者运动和感觉传导速度均无异常,无神经传导阻滞,但肌电图检查显示颈区肌肉呈神经源性损害.     

急性运动轴索性神经病伴颅压增高二例报道

吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barre syndrome,GBS)是一类免疫介导的急性炎性周围神经病.临床特征为急性起病,临床症状多在2周左右达高峰,表现为多发神经根及周围神经损害,常有脑脊液(CSF)蛋白-细胞分离现象,多呈单时相自限性病程,静脉注射免疫球蛋白和血浆置换治疗有效.该病包括急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病(acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy,AIDP)、急性运动轴索性神经病(acute motor axonal neuropathy,AMAN)、急性运动感觉轴索性神经病(acute motor-sensory axonal neuropathy,AMSAN)、Miller Fisher综合征(Miller Fisher syndrome)、急性泛自主神经病(acute panautonomic neuropathy)及急性感觉神经病(acute sensory neuropathy,ASN)等亚型.其中AMAN是以广泛的运动脑神经纤维和脊神经前根及运动纤维轴索病变为主.现将作者医院收治的2例AMAN伴颅压增高病例进行报道.     

亚急性正己烷中毒临床跟踪分析

目的研究亚急性正己烷中毒所致周围神经病的转归。方法记录17例亚急性正己烷中毒所导致的周围神经病患者的临床资料、神经肌电图、治疗经过,并追踪观察1年预后。神经肌电检查包括四肢感觉和运动神经传导功能,肌电图记录上下肢远端肌肉各1块。结果治疗1年后临床表现和体征均已恢复正常,神经肌电图的感觉和运动传导速度15例患者完全正常,2例重症患者仍存在损害。结论亚急性正己烷中毒及早脱离环境、及早治疗,预后较好。     

伴神经源性损害的非炎性肌病临床与电生理特点

目的探究伴神经源性损害的非炎性肌病患者临床及电生理特点。方法回顾性收集自2015至2017年我院明确诊断为肌肉疾病且在我院肌电图室完成常规肌电图检查的所有患者,分析伴神经源性损害且诊断为非炎性肌病患者的临床及电生理特点。结果共收集经基因检测或肌肉活检明确诊断为肌肉疾病患者110例,肌电图出现神经源性损害者为10例,其中出现神经源性损害且为非炎性肌病者4例。上述4例患者分别为1例脂质沉积性肌病、1例中央轴空病、1例包涵体肌病及1例Welander型远端型肌病;肌电图均合并神经源性损害,同时伴或不伴周围神经损害。结论少数非炎性肌病患者肌电图可出现神经源性损害,肌电图不能作为诊断肌肉疾病的单独标准。     

线粒体脑肌病治疗进展

线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy,ME)是一组由线粒体DNA(mtDNA)突变导致的线粒体结构和功能异常,从而累及中枢神经系统和肌肉组织的疾病,其神经系统主要表现有卒中样发作、癫痫、肌阵挛、眼外肌麻痹及视神经损害等,肌肉损害主要表现为以近端为主的肌萎缩和肌无力,其它表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病和身材矮小等,实验室检查可发现血清和脑脊液中乳酸水平升高,肌肉活检可见破碎红纤维(ragged red fiber,RRF),分子生物学研究发现ME的发生与mtDNA遗传缺陷密切相关[1].     

以肌无力伴水肿为主要表现的线粒体肌病1例报告并文献复习

目的：通过相关病例及文献复习探讨线粒体肌病的临床特征、辅助检查所见特点及治疗进展情况。方法：回顾贵州医科大学附属医院收治的1例线粒体肌病患者的临床资料,结合相关文献进行分析。结果：线粒体肌病以波动性的肌无力、肌肉疼痛为主要临床特征,可伴有眼外肌、心肌,甚至自主神经系统的损害,血清肌酸激酶轻至中度升高,肌肉活检病理特点为改良 Gomori T richrome染色（MGT）可见破碎红纤维,电子显微镜下线粒体数目和形态异常,并可见典型的结晶样包涵体。结论：线粒体肌病是一类以肌无力为特点伴多系统损害的遗传性疾病,以肌肉活检病理检查和相关基因检测为主要确诊依据。对于存在肌无力伴多系统损害症状的患者,应警惕此病的可能。     

散发性眼咽远端型肌病的临床、肌肉影像与电生理特点

目的探讨眼咽远端型肌病(oculopharyngodistal myopathy,OPDM)的临床、电生理及肌肉核磁影像特点及病理、分子遗传学特点。方法报告1例临床诊断OPDM的临床特点、肌电图、肌肉核磁及病理分析结果、分子遗传学资料,对受累肌肉分布情况及肌电图改变,结合文献进行比较分析。结果患者25岁发病,肌肉受累顺序先后为:眼肌、咽喉肌、肢体远端、双下肢近端,肌酸激酶轻度升高。心脏超声:左室增大,二尖瓣轻度反流,左室舒张功能下降。肌电图显示:脱髓鞘性周围神经病,肌源性损害,为混合性损害。肌肉病理显示:肌源性损害伴镶边空泡肌纤维、可疑线粒体代谢异常。肌肉核磁:小腿脂肪化明显重于大腿,小腿以后群肌受累为主。二代测序未发现已知的远端性肌病、肌营养不良、肌原纤维肌病、空泡性肌病基因突变。结论该患者为散发病例,OPDM作为一类独立表型的肌病,以肌肉受累为主,可以出现脱髓鞘性周围神经损害、心脏受累等多系统表现。     

脂肪累积肌肉病的病理和肌电图改变之间的关系

目的探讨脂肪累积性肌肉病和线粒体脂肪累积性肌肉病的肌肉活检病理改变和肌电图改变之间的关系。方法对33例肌活检确诊患者的肌肉病理改变分为单纯脂肪累积性肌肉病和线粒体-脂肪累积性肌肉病两组,对比两者肌纤维内脂肪沉积的程度以及肌电图改变的差异。结果33.3%为线粒体-脂肪累积性肌肉病,66.7%为单纯脂肪累积性肌肉病。前者肌纤维内脂肪沉积程度显著,7例出现小组样分布的小角状萎缩的肌纤维,后者脂肪沉积的程度相对轻,只有3例患者出现小角状萎缩的肌纤维。在前者81.8%的患者肌电图为肌源性损害、18.2%为混合性损害、45.5%合并周围神经损害。在后者59.1%的患者出现肌源性损害、13.6%出现混合或神经源损害、27.3%肌电图正常、22.7%合并周围神经损害。结论和单纯脂肪累积性肌肉病比较,线粒体-脂肪累积性肌肉病的脂肪滴沉积程度更显著以及更多的患者出现肌纤维萎缩,更易导致骨骼肌的电生理改变以及合并周围神经损害。     

显性遗传性运动感觉性神经病Ⅱ型一个家系分析

目的本文报道一个在老年期发病的遗传性运动感觉性周围神经病Ⅱ型家族。方法对家族成员进行临床和电生理检查,其中１例病人进行腓肠神经活检。结果家族成员在老年期出现四肢无力和感觉减退。老年病人和无症状年轻病人的电生理检查均发现周围神经的诱发电位波幅显著下降。腓肠神经活检证实轴索性周围神经病。结论检查结果符合显性遗传性运动感觉性周围神经病Ⅱ型的诊断,电生理检查可以发现家族中的亚临床病人。     

慢性酒精中毒性肌病的临床与神经电生理学研究

目的　探讨慢性酒精中毒性肌病的临床和电生理改变特点。方法　对 2 6例慢性酒精中毒性肌病、13例慢性酒精中毒性周围神经病、2 1例慢性酒精中毒性神经和肌肉混合损害患者 ,以及 2 0例正常受试者进行详细询问病史、查体 ,并记录酒精摄入量和测定相关神经电生理指标 ,包括肌电图、单纤维肌电图、肌纤维传导速度、周围神经传导速度和诱发电位。结果　 (1)酒精中毒性肌病的主要临床表现为肢带肌的无力、肌肉疼痛和萎缩 ,肌病的症状和体征往往先于周围神经的损害。 (2 )与正常对照受试者比较 ,各组患者神经肌肉颤抖值均增大 (t检验 ,P<0 .0 5 ) ,纤维密度增加 (t检验 ,P<0 .0 5 ) ,周围神经病组患者的神经肌肉颤抖值和纤维密度改变尤为显著 (t检验 ,P<0 .0 1)。 (3)肌病组患者肌纤维传导速度明显减慢 (t检验 ,P<0 .0 5 ) ,其余两组患者无显著变化 (t检验 ,P>0 .0 5 )。结论　 (1)酒精中毒性肌病临床主要表现为对称性肢带肌萎缩、肌力减退和肌肉疼痛。 (2 )肌电图提示肌源性改变 ,特别是肌纤维传导速度减慢 ,是诊断酒精中毒性肌肉病变的客观指征。     

腓骨肌萎缩症2型的临床特点研究

目的研究腓骨肌萎缩症2型(CMT2)的临床特点。方法回顾性分析9例CMT2患者的临床资料。结果本组男5例,女4例;平均发病年龄21.7岁。平均神经病残疾评分32.6分,平均CMT评分13.3分。均为隐匿性起病,缓慢进展,主要表现为慢性对称性四肢远端肌无力和肌萎缩,感觉症状轻微。1例患者伴有限制性心肌病,临床罕见。9例患者神经电生理检查示运动、感觉神经传导动作电位波幅降低或消失,1例患者伴神经传导速度减慢(<38 m/s),周围神经病变严重。4例腓肠神经及腓短肌肌肉病理学检查符合CMT2典型神经肌肉病理表现。MFN2基因突变分析发现,1例MFN2基因第18外显子发生L710P突变。结论 CMT2的主要临床特点为对称性四肢远端肌无力和肌萎缩,周围神经损害严重但功能相对良好。限制性心肌病可能是该病的表现型之一。MFN2基因L710P突变可能为CMT2致病基因的突变型之一。     

神经肌炎与多发性肌炎的对比分析

目的 :为了认识神经肌炎的临床、神经电生理等方面特点 ,探讨其与多发性肌炎的关系。方法 :选取我院近 10年间收治的较典型的 11例神经肌炎病人 ,随机选取同期收治的多发性肌炎病人 2 9例 ,对此两组病人的临床表现、心脏并发症、对激素治疗的疗效、肌电图以及肌肉活检的结果给予对比研究。结果 :在神经肌炎组中 ,有 8例感觉障碍 (6例呈末梢型感觉障碍分布 ;2例呈多发性神经根神经炎表现 ) ;神经传导速度检查中 ,10例有运动传导速度明显减慢或引不出 ,1例电位波幅明显降低 ,呈轴索样损害的表现 ;多发性肌炎组病人均无感觉障碍 ,神经传导速度检查均正常。两组在其他临床表现及激素治疗效果上 ,血清CK增高 ,肌活检、肌电图方面无明显差异(P >0 0 5 )。结论 :神经肌炎是多发性肌炎中一种少见的特殊类型 ,除具有多发性肌炎的表现之外 ,同时还具有周围神经病的表现 ,两者间是很难区分的     

秋水仙碱致可逆性轴索型感觉运动神经病

目的探讨秋水仙碱致周围神经病的临床特征、治疗和预后,提高临床医生对该药物导致周围神经损害的认识和重视。方法通过对秋水仙碱导致轴索性周围神经病患者的病程、发病早期、恢复期肌电图、肌肉磁共振结合相关辅助检查,对比分析秋水仙碱致周围神经损害的严重性和可逆性。结果患者男性,31岁,主因"双手、双足麻木无力2月余"于2020年5月13日收住首都医科大学宣武医院神经内科。患者主要表现为服用秋水仙碱后四肢远端无力、感觉障碍,停药后症状逐渐好转。患者有减肥、高尿酸血症病史。入院时阳性查体:四肢近端肌力4级,上肢远端3级,下肢远端1级,双上肢腱反射(+),下肢膝腱反射(++),跟腱反射(+),双踝以下音叉振动觉减弱。肌电图神经传导证实四肢严重的轴索型感觉运动神经病变。入院后停用秋水仙碱,给予甲钴胺针0.5mg·d~(-1)x7d、维生素B1注射液100mg·d~(-1)x7d治疗,患者无力症状改善,1个月后复查肌电图波幅较前好转,体征也较前好转。结论秋水仙碱对周围神经损害以轴索为主,及时停用可逆性恢复。     

伴消化系统症状的成年型线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作一例

线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)是线粒体脑肌病中最为常见的临床类型,是以乳酸血症和卒中样发作为特征的脑和肌肉能量代谢障碍综合征.患者临床表现复杂多样,易被误诊为脑炎、脑梗死、癫痢、多发性肌炎、重症肌无力等疾病.笔者报告l例首诊被误诊为"脑梗死",后经肌肉组织活检和基因检测等证实为MELAS型线粒体脑肌病的病例,并结合文献对该病进行分析及讨论.     

神经肌炎与多发性肌炎的对比分析

目的：为了认识神经肌炎的临床、神经电生理等方面特点，探讨其与多发性肌炎的关系。方法：选取我院近10年间收治的较典型的11例神经肌炎病人，随机选取同期收治的多发性肌炎病人29例，对此两组病人的临床表现、心脏并发症、对激素治疗的疗效、肌电图以及肌肉活检的结果给予对比研究。结果：在神经肌炎组中，有8例感觉障碍（6例呈末梢型感觉障碍分布；2例呈多发性神经根神经炎表现）；神经传导速度检查中，10例有运动传导速度明显减慢或引不出，1例电位波幅明显降低，呈轴索样损害的表现；多发性肌炎组病人均无感觉障碍，神经传导速度检查均正常。两组在其他临床表现及激素治疗效果上，血清CK增高，肌活检、肌电图方面无明显差异（P＞0．05）。结论：神经肌炎是多发性肌炎中一种少见的特殊类型，除具有多发性肌炎的表现之外，同时还具有周围神经病的表现，两者间是很难区分的。     

20例慢性酒精中毒性周围神经病患者的肌电图分析

目的 探讨肌电图对慢性酒精中毒性周围神经病的诊断价值.方法 对20例慢性酒精中毒患者进行肌电图检查,检测运动神经传导速度和感觉神经传导速度以及观察肌肉在静息、轻收缩、重收缩时的情况.结果 四肢运动和感觉传导速度较正常值有不同程度的减慢.但感觉神经受累较运动神经重,下肢受累较上肢重.肌肉检查可见不同程度的神经源性损害表现.结论 肌电图对慢性酒精中毒性周围神经病的检查为临床诊断提供客观准确的依据.