130例无精症患者的细胞遗传学分析

1 对象和方法 1.1 对象 2002～2005年我院不孕不育门诊和泌尿外科门诊无精症患者130例,年龄在22～36岁,所有病例均严格按照WHO标准,连续检查3次离心沉淀后的精液都未见精子.1.2 方法取患者外周血淋巴细胞作细胞培养,常规制作,G显带,分析3个核型,计数30个中期分裂相,必要时作高分辨染色体分析.     

96例无精症少精症患者细胞遗传学分析

据资料显示 ,已婚夫妇中有 1 5 %患有不育症 ,其中一半为男性不育[1],主要表现为少精、无精。在引起男性不育的诸多因素中 ,染色体异常是重要因素之一。通过对男性不育患者进行细胞遗传学检查 ,可以了解染色体异常在男性不育症中的分布情况 ,为更好地进行诊断和治疗提供依据。现将自1 9 96年 1月～ 2 0 0 2年来本室检查的 96例无精症、少精症患者染色体检测情况进行总结分析 ,并探讨影响精子发生、发育过程的相关因素。1　对象与方法1 .1　对象96例男性不育患者 ,年龄 2 2～ 40岁 ,夫妻同居两年以上未能受孕者 ,且精液常规检查精子数量 <2×…     

40例非梗阻性无精子症患者的细胞遗传学和分子遗传学研究

目的：探讨非梗阻性无精子症的细胞和分子遗传学特点及其对生殖的影响，为非梗阻性无精子症患者的治疗提供理论依据。方法：采用外周血染色体G显带和多重聚合酶链反应技术等方法进行染色体分析及AZF基因的15个位点进行分析，正常对照组为已经生育的男性。结果：40例非梗阻性无精子症患者中检测出8例染色体异常，6例AZF基因微缺失。结论：非梗阻性无精子症与遗传密切相关，对非梗阻性无精子症患者进行细胞遗传学及Y染色体AZF区域微缺失检查是必要的。     

40例无精子症或严重少精子症患者的细胞遗传学和分子遗传学研究

目的：探讨严重少精子症和无精子症其遗传效应及其对生殖的影响,为男性不育治疗及辅助生殖技术的临床开展提供理论参考。方法：采用外周血染色体G显带、C显带技术和多重聚合酶链反应技术,及琼脂糖凝胶电泳等方法,对40例男性不育患者进行了染色体分析及AZF基因的8个位点进行分析。结果：40例不育患者发现6例染色体异常,16例AZF基因有微缺失;1例临床诊断Kallman＇s综合征。结论：严重少精子症和无精子症与遗传密切相关,对男性不育患者进行细胞遗传学及Y染色体AZF区域微缺失检查是必要的。     

重度少弱精症及无精症381例细胞遗传学分析

目的:探讨明确诊断为重度少弱精及无精症的男性不育患者与染色体异常的关系,明确外周血染色体核型分析的意义,从而加强这部分患者的指导和人类辅助生殖技术的选择.方法:取外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带.必要时辅以C带,每例计数20个细胞,分析3-5个核型,异常者加倍计数与分析.结果:381例外周血染色体检查发现正常核型275例,异常核型106例,异常率27.82%.其中常染色体数目异常为0例;常染色体结构异常7例,占6.60%;性染色体数目异常41例,占38.68%;性染色体结构异常2例,占1.89%;染色体多态性变异56例,占52.83%.结论:男性不育患者明确诊断为重度少弱精或无精症者,首先应进行细胞遗传外周血染色体核型分析以排除先天性遗传因素所致的生精功能低下是非常有必要的.这部分患者的精子质量的异常与染色体数目和结构异常有一定的关系.     

无精症和少精子症患者的细胞遗传学和分子遗传学检测

目的:探讨无精症和少精子症患者的细胞遗传学和分子遗传学特征。方法:选取2015年1月—2017年12月本院收治的无精症和少精子症患者300例,采用多重PCR技术和细胞遗传学核型分析技术对其进行Y染色体AZF因子扩增和染色体核型分析。结果:300例不育症男性中共计存在51例核型异常,其中无精症(135例)中存在29例核型异常,占整体的21. 48%;少精子症(165例)中存在22例核型异常,占整体的13. 33%; 300例不育男性中共计检出AZF微缺失28例,135例无精症患者中共计检出AZF微缺失13例,占无精症整体的9. 63%; 165例少精子症患者中共计检出AZF微缺失15例,占少精子症整体的9. 09%。结论:染色体核型异常和Y染色体AZF区域微缺失是造成男性不育中少精子症和无精症出现的重要原因,对患者进行细胞遗传学核型分析和分子生物学检测,以明确不育症原因,对于临床治疗的开展具有十分重要的意义。     

无精少精者的细胞遗传学分析

造成人类不育的因素是多方面的。男性不育患者中,染色体异常是一个重要原因。本文对73例男性不育患者的染色体进行了分析,现报告如下。对象与方法(一)研究对象 73例已婚不育男性(年龄在24～27岁之间)精液常规检查,42例无精子,31例为少精子症。(二)方法外周血染色体G带分析,按本科常规方法,必要时作高分辨G带分析。     

40例无精症睾丸活检的病理分析

翠丸活检对男性不育症的诊断，治疗和预后的判断有较广泛的实用价值。本文收集了40例无精症患者星丸活俭的组织材料。进行病理组织学观察分析。现将结果报告如下。1．材料与方法l·l资料40例事丸活俭患者中，年龄最大的40岁，最小20岁，均系结婚1—11年末育。在这些患者中，有一例曾生育一男孩后患腮腺炎并睾丸炎，患肾炎和前列腺炎者各一例。临床检查睾丸大小正常者24例，偏小且软者16例，精索静脉曲张者7例。为了作为对照，本文对2例辞死尸解的成年男性睾丸作了组织学观察。1．2方法送检的单丸活检组织，均用10％福尔马林固定，常规组织学…     

无精症及严重少精症患者Y染色体微缺失及细胞遗传学研究

目的通过多重PCR及细胞遗传学技术,探讨导致男性无精症及严重少精症的遗传原因,调查无精症及严重少精症患者Y染色体微缺失及染色体异常的类型及分布频率。方法利用Y染色体上15个特异性序列标签(STS)设计引物,采用多重PCR的方法对无精症及严重少精症组73例对象、精液正常对照组138例对象的外周血DNA进行Y染色体微缺失的分子遗传学检测,同时采用外周血淋巴细胞培养G显带方法进行细胞遗传学分析。结果无精症及严重少精症患者Y染色体微缺失发生的频率为9.6%,缺失的位点涉及到AZF(无精子因子)的3个区域,其中AZFb缺失率为1.4%,AZFc缺失率为8.2%,AZFd缺失率为9.6%,缺失率极显著的高于精液正常对照组(P<0.01);细胞遗传学研究检测到7例染色体核型异常,异常核型频率为9.6%,正常精液对照组未检测到染色体核型异常,两者染色体核型异常率差异极显著(P<0.01)。结论不育男性特别是无精症及严重少精症患者染色体核型异常及Y染色体微缺失的发生率较高,Y染色体微缺失及细胞遗传学检测可为不育患者提供治疗前的遗传咨询,避免遗传缺陷垂直传递给后代。     

无精症患者血清性激素水平及遗传学分析

目的:探究无精症患者血清性激素水平变化,并分析患者遗传学特征。方法:将2017年1月-2019年4月本院收治的无精症、少精症患者及同期体检健康者作为研究对象,分别纳入无精症组(n=310)、少精症组(n=91)及健康对照组(n=110)。随后均进行血清性激素水平测定,同时进行Y染色体AZF微缺失检测与染色体核型分析。比较三组血清性激素水平差异,Y染色体AZF微缺失情况,染色体核型异常情况,Y染色体AZF完整与缺失、染色体核型异常与正常无精症患者性激素水平。结果:无精症组FSH、LH水平均显著高于少精症组与健康对照组,T水平显著低于少精症组与健康对照组(P0.05);无精症组与少精症组Y染色体AZF微缺失发生率(6.45%和4.40%)均明显高于健康对照组(P0.05);无精症组染色体核型异常发生率(19.03%)显著高于少精症组(4.40%)和健康对照组(0.91%)(字~2=11.382、21.783,P0.05);Y染色体AZF完整与缺失无精症患者性激素如FSH、LH及T水平比较,差异均无统计学意义(P0.05);染色体核型正常无精症患者性激素如FSH、LH水平均明显低于染色体核型异常无精症患者(P0.05),T水平明显高于染色体核型异常无精症患者(P0.05)。结论:无精症患者血清性激素水平异常,这种异常状态与染色体核型关系密切,而与Y染色体AZF是否完整无关。对少弱精患者联合检测血清性激素、Y染色体AZF微缺失和染色体核型具有重要意义。     

无精症患者血清性激素水平及遗传学分析

目的:探究无精症患者血清性激素水平变化,并分析患者遗传学特征。方法:将2017年1月-2019年4月本院收治的无精症、少精症患者及同期体检健康者作为研究对象,分别纳入无精症组(n=310)、少精症组(n=91)及健康对照组(n=110)。随后均进行血清性激素水平测定,同时进行Y染色体AZF微缺失检测与染色体核型分析。比较三组血清性激素水平差异,Y染色体AZF微缺失情况,染色体核型异常情况,Y染色体AZF完整与缺失、染色体核型异常与正常无精症患者性激素水平。结果:无精症组FSH、LH水平均显著高于少精症组与健康对照组,T水平显著低于少精症组与健康对照组(P<0.05);无精症组与少精症组Y染色体AZF微缺失发生率(6.45%和4.40%)均明显高于健康对照组(P<0.05);无精症组染色体核型异常发生率(19.03%)显著高于少精症组(4.40%)和健康对照组(0.91%)(字~2=11.382、21.783,P<0.05);Y染色体AZF完整与缺失无精症患者性激素如FSH、LH及T水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05);染色体核型正常无精症患者性激素如FSH、LH水平均明显低于染色体核型异常无精症患者(P<0.05),T水平明显高于染色体核型异常无精症患者(P<0.05)。结论:无精症患者血清性激素水平异常,这种异常状态与染色体核型关系密切,而与Y染色体AZF是否完整无关。对少弱精患者联合检测血清性激素、Y染色体AZF微缺失和染色体核型具有重要意义。     

无精症二例报告

<正> 男性不育患者门诊常见,只需一般精液检查即可作出诊断。该病即使长期服用各种药物治疗,效果亦甚微。现将我院住院检查的二例无精症患者报导如下。例1 男,32岁,干部。婚后1年女方不孕,经多次精液常规检查,未发现一个精虫。用绒毛膜促性腺激素治疗(隔天     

少精及无精症患者生精细胞染色体的实验研究

睾丸活检法可以检查少精及无精症患者睾丸生精功能,但手术有一定创伤,病人不易接受.应用直接低渗法制备生精细胞染色体.为分析少精及无精症患者的减数分裂过程,诊断男性不育的病因提供有价值的遗传学信息.     

少精及无精症患者生精细胞染色体的实验研究

睾丸活检法可以检查少精及无精症患者睾丸生精功能 ,但手术有一定创伤 ,病人不易接受。应用直接低渗法制备生精细胞染色体。为分析少精及无精症患者的减数分裂过程 ,诊断男性不育的病因提供有价值的遗传学信息。对象与方法一、病例少精及无精症患者来自我院不育门诊的男性 ,年龄 2 5～ 33岁。所有患者排除病理性生殖阻塞 ,采精前半年内无放射线和诱变药物接触史。少精症 :精子密度 (5～ 2 0 )× 10 9/Ｌ ,2 5例 ;极度少精症和无精症 :精子密度 (0～ 5 )× 10 9/Ｌ ,2 5例。 6例正常男性志愿者 (配偶一年内有正常生育史 ) ,平均年龄 30岁。精…     

原发性无精子症病人的细胞遗传学分析

①目的 探讨无精子症病人的细胞遗传学效应。②方法 采用外周血培养方法对57例原发性无精子症病人进行染色体核型分析。③结果 检出染色体核型异常病人23例．均涉及性染色体。最多的为47．XXY共17例，检出率为29．83％,占异常核型的73．91％。其次为大Y染色体4例．检出率为7．02％,占异常核型的17．39％。46，XY／47，XXY和47，XYY各1例，检出率为1．75％，占异常核型的4．35％。④结论 性染色体异常是原发性无精子症发生的根本原因之一。     

46,XY,r(21)伴无精症的细胞遗传学分析

目的通过对1例21号环状染色体综合征患者的细胞遗传学分析,探讨21号环状染色体的形成原因,临床表型与染色体区带的关系。方法应用染色体常规标本、G显带、C显带技术对21号环状染色体进行识别与区带定位。结果患者核型为46,XY,r(21)[90]/45,XY,-21[6]/46,XY,r(21;21)[4]。结论21号环状染色体综合征的临床表现与21q末端缺失的多少相关,男性无精症可能与21q22.3片段的缺失相关。     

570例无精症睾丸生殖病理研究

对５７０例无精症睾丸病理活检组织进行生殖病理研究。结果：最易累及的部位是曲细精管生精上皮（９４．３９％），其次是基底膜（５１．０５％）及间质（１７．０７％）；最常见的病理学类型是生精功能低下（３０．５３％），其次是混合性病变（１７．８９％）和仅有支持细胞综合征（１０．７０％）。并对易累及的部位、病理学类型与预后的关系及病因进行了讨论。