非典型21-羟化酶缺乏症临床诊治进展

<正>21-羟化酶缺乏(21-hydroxylase defect,21-OHD)是由于CYP21等位基因发生突变导致21-羟化酶缺乏所致最常见的先天性肾上腺皮质增生(congenital adrenal hyperplasia,CAH)的一种类型,是人类常见的常染色体隐性遗传性疾病,不同人种发病率不同,大致在1/15 000¹/9 000。既可以表现为经典的21-OHD(生前即有过多的雄激素,因此出生时即有雄激素过多的表现),也可表现为非典型21-羟化酶缺乏症(nonclassic21-hydroxylase defect,NC211/9 000。既可以表现为经典的21-OHD(生前即有过多的雄激素,因此出生时即有雄激素过多的表现),也可表现为非典型21-羟化酶缺乏症(nonclassic21-hydroxylase defect,NC21^OHD),1957年由Jayle等首先描述,出生时无雄激素过多的临床表现,多于儿童期、青少年或成人发病。NC21-OHD的发病率为1/1000OHD),1957年由Jayle等首先描述,出生时无雄激素过多的临床表现,多于儿童期、青少年或成人发病。NC21-OHD的发病率为1/1000^〔1〕,也因人种族不同而     

类固醇21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生症2018年新版指南解读

【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷，引起以 皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病，以21羟化酶缺陷症(21-OHD)最常见,2010年由The Endocrine Society(TES)发布了第一版21-OHD临床实践指南。2018年TES再次发布了新版指南(第二版)。现对新版指南所涉 及要点及临床进展进行解读，为临床诊治2LOHD提供参考及策略。     

21-羟化酶缺陷症的临床特征

目的探讨21-羟化酶缺陷症(21-OHD)患者的临床特征。方法收集2013年1月至2018年8月郑州大学第一附属医院内分泌科门诊首诊后收治入院的27例21-OHD患者的临床资料,包括一般信息、临床表现、实验室化验、影像学检查、基因测序结果等。对数据进行统计学分析。结果 27例患者中非经典型(NC)9例(纳入NC组),单纯男性化型(SV)18例(纳入SV组)。与NC组比较,SV组发病年龄、初诊年龄均较小,身高较矮,体质量和BMI值较小,差异有统计学意义(均P<0.05)。NC型以女性为主,主要表现为月经生育异常,影像学以单纯左侧肾上腺增生为主,子宫及附件发育正常。SV型主要表现为女性男性化体征、男性性早熟,影像学以双侧肾上腺增生为主,女性患者多存在子宫及附件发育异常。在接受检测的患者中,17-羟孕酮水平升高、促肾上腺皮质激素(ACTH)水平升高、皮质醇水平低下、电解质正常、雄烯二酮升高、睾酮升高、硫酸脱氢表雄酮(DHEAS)升高、存在胰岛素抵抗、血脂异常、血压升高的患者分别占100.0%(27/27)、63.0%(17/27)、18.5%(5/27)、95.8%(23/24)、100.0%(14/14)、48.0%(12/25)、23.5%(4/17)、90.9%(10/11)、30.4%(7/23)、19.2%(5/26)。SV组ACTH、17-羟孕酮、孕酮、睾酮水平均高于NC组,总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平均低于NC组,差异有统计学意义(均P<0.05)。基因突变以点突变[68.2%(15/22)]最常见。两组氢化可的松用量比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论症状较轻的SV型和NC型21-OHD容易被延误诊治,其代谢异常的发生风险高,生育问题突出。应早诊断并及时启动糖皮质激素治疗。     

小儿神经康复中心小儿脑瘫康复治疗的现状及进展

正小儿脑性瘫痪简称脑瘫(cerebral palsy,CP),是小儿最常见和最为严重的运动残疾,是自受孕开始到婴儿期非进行性的脑损伤和发育缺陷所导致的综合征,主要表现为运动功能障碍及姿势异常。该病患病率为1‰～3‰,其中以痉挛型脑瘫为主,占脑瘫患儿的60%～70%[1]。我国1998年"九五"攻关课题报道全国0～6岁脑瘫患儿有31万,平均患病率1.86‰[2]。脑瘫     

手足口病102例临床诊治体会

手足口病(HFMD)是一种多年存在的传染病,多种病毒可以导致该病。其中以肠道病毒EV71型及柯萨奇病毒A组16(CoxA16)型最为常见,而且EV71感染与CoxA16感染可交替出现[1]。中医辨证认为手足口病属于"温病"范畴,是湿热疫毒而[2]     

急性暴发性隐源性机化性肺炎一例

隐源性机化性肺炎(cryptogenic organizing pneumonia,COP)是特发性间质性肺炎中一种少见类型,又称特发性闭塞性细支气管炎伴机化性肺炎(BOOP).临床上主要分4型[1]:经典型(typical)、急性暴发性(acute fulminant)、纤维化型(fibrosing)、单灶型(Unifocal),其中经典型COP较常见,其余3型少见,尤其是急性暴发性COP.查阅文献,国内很少有急性暴发性COP病例报道.我科收治1例,现结合文献报道如下.     

单纯男性化型21羟化酶缺乏症3例诊治分析

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组先天性常染色体隐性遗传性疾病,是由于肾上腺内皮质激素合成酶缺陷而引起,其中以21羟化酶缺乏最常见,占90%~95%。21羟化酶缺乏症据临床表现分为经典失盐型（salt wasting）、单纯男性化型（simple virizing）及非经典型（迟发型）。随着儿科内分泌研究的飞速发展,CAH患儿的诊治及随访越来越受到医学界的关注,现将2011年-2013年我院内分泌专科门诊诊治的单纯男性化型21羟化酶缺乏症3例患者的临床资料分析如下。     

一例17α-羟化酶缺乏症患者的护理

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病,属常染色体隐性遗传病。其中21-羟化酶缺乏最常见,约占90%;其次是11β-羟化酶缺乏,约占5%;而17α-羟化酶缺乏症相对少见[1]。自1966年由Bigliefi等[2]报道第一例患者至今,     

乌鲁木齐腹泻婴幼儿轮状病毒感染的分子特征

目的 分析乌鲁木齐腹泻婴幼儿轮状病毒(Rotavirus,RV)感染流行情况及其基因型特征。 方法 将2007年1~12月收集于乌鲁木齐市第一人民医院(儿童医院)的3 662例5岁以下门诊和住院腹泻患儿粪便标本,采用胶体金法和ELISA法检测RV,并随机选取部分RV阳性样本进行G/P基因分型。 结果 3 662例样本中检出RV阳性1 470例,检出率为40.1%。对其中142例阳性样本(约10%)进行RV PCR基因分型,其中121例婴幼儿阳性分型结果显示:G1型比例最高占36.4%,其次为G3型(20.7%)、G2型(15.7%)和G9型(13.2%),G型混合感染占6.6%,G未能分型9例(7.4%)。P型分型以P[8]为主,占60.3%,其次为P[4](18.2%)和P[6](5.8%),P混合感染占15.7%。最主要的G/P组合为G1P[8](28.1%,34/121),其次是G3P[8](19.8%,24/121)、G2P[4](14.9%,18/121)和G9P[8](8.3%,10/121),并检测到不常见组合基因型如G1P[6]、G1P[4]、G9P[4]和G9P[6]等。21例新生儿(≤28 d)阳性样本的分型结果为:G型以G9为主,占42.9%(9例),其次是G1(4例),G3(3例),G2(1例),G混合感染3例,未能分型1例。P型以P[6]为主,占47.6%(10例),其次是P[8]及Pmixed各5例,P[4]1例。G/P基因型组合以G9P[6]为主(6例),其次G1P[8]、G3P[8]和G1P[6]各2例,G2P[4]和G9P[8]各1例。 结论 本年度轮状病毒流行基因型复杂多样。婴幼儿RV感染以G1P[8]为主,新生儿RV感染则以G9P[6]为主。需警惕婴幼儿RV株与新生儿RV株的交叉混合感染而致新流行株的产生。      

杉树皮夹板固定治疗旋后外旋型Ⅲ、Ⅳ度踝关节骨折临床观察

踝关节骨折是临床常见的骨折类型之一,占全身骨折的4%[1]。其中旋后外旋型踝关节骨折最为常见,约占所有踝关节损伤的30%耀70%[2]。临床上根据Lauge-Hansen分型将旋后外旋型踝关节骨折分为玉耀郁度[3],其中旋后外旋型芋、郁度踝关节骨折常存在踝关节不稳定,治疗失当易导致踝关节疼痛及创伤性关节炎。笔者采用手法整复联合杉树皮夹板固定,配合中药内服治疗旋后外旋型芋、郁度踝关节骨折疗效确切,现报道如下。     

21-羟化酶缺陷症患者血脂异常发生情况及其相关因素分析

目的:分析21-羟化酶缺陷症（21-OHD）患者血脂异常发生情况及其相关因素。方法:纳入2016年1月至2018年1月于北京协和医院就诊的205例21-OHD患者。由病历资料获得患者基本情况、糖皮质激素替代治疗情况和实验室检查结果等,采用Sanger测序和多重连接探针扩增技术进行CYP21A2基因分型。描述21-OHD...     

晚期发病酷似特发性多毛或多囊卵巢的21羟化酶缺陷症

根据报告有不少病人多毛出现于晚期儿童期,或青春期后,其生化异常极似型典先天性肾上腺增生,其中最常见为21—羟化酶缺陷型(简称L-21 OH-D)。这种病人酶缺陷与HLA复合物密切相关,很象典型21-羟化酶缺陷症。     

锁骨骨折的手术治疗

锁骨骨折是临床上常见的骨折,约占所有成人骨折的4%.到目前为止,应用最广泛的分型方法为1998年Craig[1]的分型.其中Craig Ⅰ型锁骨中段骨折占76%,Craig Ⅱ型锁骨远端骨折占21%,Craig Ⅲ型锁骨近端骨折约占3%.     

电击伤致肩关节后脱位伴反Hill-Sachs损伤的诊断与治疗研究进展

<正>有研究^[1]报道,美国每年因电击伤住院人数超过20 000例,占美国所有烧伤科住院患者的4%～6.5%,其中超过1 000例患者死亡。在发展中国家,电击伤是工伤的主要原因,其发病率约为21%～27%^[2]。我国电击伤发病率尚无确切统计数据。电击对人体可造成多系统损伤,包括运动、呼吸、心血管和中枢神经等^[3]。电击伤导致的肩关节后脱位(posterior shoulder dislocation,PSD)是骨骼系统最常见的损伤^[4]。青壮年工人是电击伤的主要受害群体,由于其上肢肌肉发达,电击后肩关节周围肌肉会强制收缩,导致PSD^[5]。Saupe等^[6]研究表明,     

家族性女性假两性畸形2例

0 引言 女性假两性畸形是性别异常中最常见的类型之一. 2005-2006年我科收住6例两性畸形,其中2例为亲生姐妹,最后确诊为女性假两性畸形,病因诊断主要为先天性肾上腺皮质增生(congenital adrenal hyperplasta,CHA):21羟化酶缺乏(21-OHD). 该病例临床多见,但家族性少见,现报告如下.     

小儿21羟化酶缺陷症31例临床分析

目的分析小儿21羟化酶缺陷症(21-OHD)的临床特点,提高对该病的认识及诊治水平。方法回顾性分析2010年9月至2016年2月郑州大学第一附属医院收治的31例21羟化酶缺陷症患儿的临床资料,总结其临床特点。结果失盐型21例,单纯男性化型10例;皮肤黏膜色素沉着者23例;伴低钠、高钾者21例,部分出现酸中毒;10例单纯男性化患儿ACTH、睾酮、17-羟孕酮均升高,皮质醇正常或降低;骨龄提前者7例;肾上腺CT显示增粗者17例(13例提示双侧肾上腺增生,4例提示单侧肾上腺增生);2例性别判断错误,染色体核型鉴定为女性;7例接受CYP21A2基因检测(3例纯合突变,4例杂合突变);激素治疗后失盐型患儿血钠水平高于治疗前[(140.38±3.85)mmol/L比(119.13±8.85)mmol/L],血钾水平低于治疗前[(4.43±0.62)mmol/L比(6.75±0.89)mmol/L],差异有统计学意义(P均<0.05)。结论 21-OHD的诊断需综合临床表现、生化指标、肾上腺CT及基因检测结果,临床应提倡尽早进行新生儿筛查,早期诊断及合理治疗有利于预后。     

脂肪因子与子宫内膜癌关系的研究进展

<正>子宫内膜癌(endometrial cancer, EC)是最常见的女性生殖系统三大恶性肿瘤之一，与肥胖、糖尿病及代谢综合征密切相关，目前发病率及死亡率均呈逐年上升趋势^[1]。肥胖是糖尿病及心血管疾病发生的危险因素，通常与代谢缺陷有关，而代谢缺陷导致恶性肿瘤的发生及进展^[2]。     

抑亢汤治疗肝经湿热型多囊卵巢综合征不孕临床观察

正多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄妇女最常见的内分泌和代谢紊乱导致的排卵障碍性疾病,全球范围内有5%~10%的育龄妇女受此病困扰,其所导致的不孕占无排卵型不孕症的75%[1]。目前对PCOS不孕症患者使用促排卵药物后,多数患者能排卵,但临     

IL-7R基因缺陷导致重症联合免疫缺陷病2例并文献复习

<正>原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiencv,PID)是基因突变导致免疫器官、免疫细胞及免疫活性分子发生缺陷,最终导致机体免疫功能异常的一组临床综合征[1]。目前发现约300种疾病由300余种基因突变导致。其中重症联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency,SCID)是原发免疫缺陷病中最严重的表型之一,发病率低,预后差[2]。目前我国发现2例IL-7R基因缺陷导致的SCID病例,现将其病史、实验室结果等总结并进行文献复习。     

糖尿病黄斑水肿的光学相关断层扫描改变

糖尿病视网膜病变(Diabetic retinopathy,DR)是糖尿病的一个常见并发症,严重时可以导致双眼失明.资料表明,我国糖尿病患者现已达到4 000万,其中所有的1型和大于60%的2型患者都将发生DR[1,2].