ACE多态性与原发性高血压合并冠心病相关性研究

目的评估血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与原发性高血压合并冠心病的关系。方法选择高血压组64例，冠心病组81例，原发性高血压合并冠心病组92例，健康对照组122例，采用聚合酶链反应技术检测ACE基因多态性，并比较其基因型及等位基因频率。结果高血压与冠心病组ACE基因多态性分别与对照组比较均无统计学差异，原发性高血压合并冠心病组ACE基因型频率与对照组比较有统计学差异，ACE基因多态性与原发性高血压合并冠心病相关，P〈0．001。结论ACE基因多态性可能是佛山地区原发性高血压合并冠心病的危险因素。     

子痫前期血管紧张素转换酶基因多态性与血管紧张素的相关性研究

目的探讨ACE基因I／D多态性与血浆PRA、AngⅡ的相关性。方法应用聚合酶链反应（PCR）和放射免疫法检测子痫前期患者及正常孕妇ACE基因I/D多态性的分布、血浆PRA、AngU水平。结果病理组ACE基因I/D多态性D等位基因分布频率高于对照组（P〈0．05）;血浆AngⅡ水平在病理组和对照组各基因型问无差异（P〉0．05）;病理组携带D等位基因者血浆PRA水平低于对照组愀0．01）;病例组内DD基因型血浆PRA水平低于ID基因型（P〈0．01）;ID基因型血浆PRA水平低于II基因型（P〈0．051;DD基因型血浆PRA水平低于Ⅱ基因型（P〈0．01）。结论（1）ACE基因I／D多态性与子痫前期的发病相关。（2）ACE基因I／D多态性与子痫前期患者血浆AngⅡ水平无关。（3）ACE基因的D等位基因与子痫前期患者血浆PRA水平相关．ACE基因I／D多态性可能通过改变血浆PRA水平参与子痫前期的病理过程。     

ACE基因I/D多态性、血清ACE、血栓调节蛋白、体质指数对原发性高血压的影响

目的:探讨ACE基因第16内含子I/D多态性、血清ACE、血清TM、超重及其相互关系对原发性高血压的影响。方法:对从青岛市5个社区中筛检出的、未经药物系统治疗的235例原发性高血压病人及240例血压正常者进行调查,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测ACE基因I/D多态性;应用相关分析及相加模型分析I/D多态性与血清ACE、血清TM、超重的相互关系。结果:高血压组D等位基因频率(48.09%)及超重率(86.81%)高于对照组(37.08%,70.83%),(X~2=6.632,P0.05,OR=1.661;c2=18.100,p0.001,OR=2.710)。高血压组中血栓调节蛋白浓度与baPWV呈正相关(r=0.516,P0.01)。原发性高血压患者的血清ACE水平也比对照组高(P﹤0.01)。多元线性回归显示,原发性高血压、DD基因型、ID基因型与血清ACE水平有关。ACE基因I/D多态性与超重具有正交互作用。结论:ACE基因第16内含子I/D多态性、血清ACE、血清TM、超重与原发性高血压有关,I/D基因多态性与超重具有正交互作用,控制体质指数可以降低居民原发性高血压患病的危险性。     

血管紧张素转换酶基因多态性与重度子痫前期及肾功能损害的关系

目的 探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因第16内含子插入/缺失(I/D)多态性与重度子痫前期和子病前期肾功能损害的关系.方法 采用聚合酶链反应(PCR)技术检测120例子痫前期(其中轻度67例,重度53例)和60例正常孕妇ACE基因I/D多态性.结果 重度子痫前期组分别与正常孕妇组和轻度子痫前期组比较,ACE基因型分布和等位基因频率均有显著差异(P＜0.01);子痫前期肾功能损害组与无肾功能损害组比较,ACE基因型分布有显著差异(P＜0.05).结论 ACE基因I/D多态性与子痫前期病情相关;ACE基因I/D多态性与子痫前期肾功能损害相关,DD基因型可能是子痫前期肾功能损害的危险因素.     

原发性高血压及胰岛素抵抗与ACE基因多态性的关系

胰岛素抵抗是独立的心血管病的危险因素,在EH的发生发展中起重要作用.ACE基因I/D多态性与高血压胰岛素抵抗的研究较少,而且ACE基因I/D多态性与原发性高血压的关系仍有许多争论.本课题主要研究老年高血压患者胰岛素抵抗与ACE基因多态性的关系,为临床高血压病的诊断和治疗提供依据.     

高血压脑出血与血管紧张素转化酶(ACE)基因多态性的研究

目的:探讨ACE基因多态性和高血压合并脑出血的关系。方法:对高血压患者93例(合并脑出血者50例,未合并脑出血者43例)、对照组55例进行比较分析。取空腹静脉血提取DNA,通过PCR方法扩增出目的基因的片段,经过电泳、EB染色后,观察ACE基因多态性并记录结果,记录相关临床资料。结果:脑出血患者的DD基因型及D等位基因频率和正常对照组比较差异有显著意义(P<0.05)。表明ACE基因Ⅰ/D多态性与高血压脑出血有关。结论:ACE基因DD基因型可能是脑出血的危险因素,高血压和ACE基因D等位基因可能对脑出血的发病有协同作用。     

先天性心脏病与血管紧张素转换酶基因的关系探讨

目的 探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入／缺失（I／D）多态性与先天性心脏病的关系。方法 应用聚合酶链反应（PCR）法对40例先天性心脏病患者和30例非先心病患者ACE基因多态性的分布进行研究。结果 先心病患者ACE基因型及等位基因频率明显高于非先心病患者（P＜0．05）,先心病患者ACE D／D型基因频率高于ID型（P＜0．05）。结论 先天性心脏病发生与ACE基因插入／缺乏多态性有一定关联,先心病发生除ACE基因外还有许多基因决定。     

血管紧张素转换酶D等位基因与高血压性肾损害的探讨(附122例分析)

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性是高血压病(EH)的致病基因,还是EH性肾损害的危险因素。方法四角分析法研究ACE基因多态性与EH的关系,采用PCR方法对比,有和无尿微量蛋白增高,EH组与对照组ACE多态性的差异。结果无论有还是没有EH家族史的EH组(n=122)和对照组(n=109)ACE基因插入／缺失(I／D)多态性之间的变化均无显著性差异。伴有尿微量蛋白增高EH患者收缩压和甘油三脂最高,靶器官损害多,D等位基因人数也最多。结论ACE基因多态性与EH发生关系不大,但D等位基因可能增加EH性肾损害的危险。     

ACE基因多态性与冠心病的相关性研究

目的测定中国汉族人群血管紧张素转换酶基因插入/缺失(I/D)多态性,研究其在中国汉族人群中的分布以及与冠心病发生的关系。方法冠心病患者146例,均经冠状动脉造影确诊;正常对照组113例,选自人群健康查体的随机个体。应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析,聚丙稀酰胺凝胶电泳方法检测ACE基因插入/缺失(I/D)多态性。结果①中国汉族人群血管紧张素转换酶基因有Ⅱ、ID、DD三种基因型;②ACE基因I/D多态性与冠心病相关,具有DD基因型比具有Ⅱ基因型的人患冠心病的危险性增加2.06倍。结论①中国汉族人群血管紧张素转换酶基因有Ⅱ、ID、DD三种基因型;②血管紧张素转换酶基因插入/缺失(I/D)多态性与冠心病相关。     

在常染色体显性遗传性多囊肾病家系中血管紧张素转换酶基因多态性作用的研究

目的研究人常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD）家系与血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性的关系。方法提取基因组DNA,利用聚合酶链反应——基因多态性分析方法对16个ADPKD家系（包括患者35人,不患病直系亲属30人）ACE基因多态性进行了分析。ADPKD患者中肾功能不全者16人,肾功能正常者19人。结果①有11个家系显示ACE基因多态性在ADPKD家系中具有遗传连锁关系,但无统计学意义（P〉0．05）。②家系中患病与不患病者ACE基因型频率差异不明显（P〉0．05）。③家系中患病与不患病者男女之间ACE基因型频率差异不明显（P〉0．05）。④家系中肾功能不全组与肾功能正常组之间DD型及D等位基因频率差异有显著性（P〈0．05）。结论①ACE基因多态性在ADPKD家系中不提供基因诊断信息。②ACE基因多态性与人ADPKD的发病无明显相关性。③ACE基因多态性与性别无明显关系。④DD型基因型是ADPKD发生肾功不全的易感因素。     

下肢深静脉血栓患者血管紧张素转换酶基因多态性检测的意义

目的探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与下肢深静脉血栓形成（DVT）的关系及意义。方法PCR技术检测DVT患者（DVT组）72例及对照组80例ACE基因多态性,并与对照组进行比较。结果ACE基因突变产生的3种基因型表达在DVT组与对照组差畀无统计学意义（P〉0．05）。结论ACE基因多态性与DVT的发病机制无关,DVT可能是多种基因和通路共同作用的结果。     

血管紧张素转换酶基因多态性与血脂代谢异常的相关性研究

目的研究血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与血脂异常之间的相互关系。方法对126例冠心病、高血压病患者和100例健康对照者分别进行ACE基因多态性和血脂[血清胆固醇（CH）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白（HDL-c）、LDL-c]）、Fib浓度测定,分析ACE基因多态性与血脂及Fib之间的关系。结果疾病组DD基因型频率和D等位基因频率较正常对照组明显增高（P〈0.01）;疾病组CH、TG、LDL-c、Fib水平明显高于对照组（P〈0.05）,而HDL-c水平明显低于对照组（P〈0.05）。且疾病组中ACE基因DD型者与ID、Ⅱ型者间相比差异有统计学意义（P〈0.05）;ACE基因多态性与CH、TG、LDL-c及Fib浓度间呈显著正相关（r值分别为0.671,0.702,0.683,0.653,P值均〈0.01）;与HDL-c浓度间存在显著负相关（r=-0.648,P〈0.001）。结论 ACE基因DD型和D等位基因与血脂代谢异常及血浆Fib有关,而与Ⅰ等位基因无关。     

血管紧张素转化酶基因插入或缺失的多态性和心血管疾病

基因多态性与药物作用的关系是当今生命科学的热点之一。心血管疾病具有较高的发病率和死亡率，其病因与基因和环境因素有关。研究发现血管紧张素转化酶(ACE)基因在血压调节中起关键作用。在ACE基因的16内含于中插入或抉失一个长度为287个碱基对片段形成的多态性受到人们极大的关注，并且在心血管显型谱中进行了广泛的研究。大多数研究表明，DD(抉失两个碱基对片段)基因型与患心肌梗死危险性呈正相关，但是在高血压、左心室高血压、心肌病和冠状血管成形术后再狭窄中的结果仍然存在争论。研究表明，相关性与性别或种族或社会环境有关。在心血管的应答中，多态性对ACE抑制剂有中等程度的影响，但是对于哪一个等位基因具有更显著的影响还没有一致的观点。     

血管紧张素转化酶基因多态性与血管紧张素转化酶和血管紧张素Ⅱ水平的关系

目的探讨原发性高血压患者血管紧张素转化酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与血清ACE和血管紧张素Ⅱ浓度的关系。方法应用PCR技术测定518例高血压患者的ACE基因型,并测定其ACE、血管紧张素Ⅱ浓度。结果II、ID、DD型患者血浆ACE浓度分别为(33.84±15.99)U/L、(41.1±16.80)U/L、(50.34±18.92)U/L,三种基因型之间的差异有统计学意义(P<0.05);血浆血管紧张素Ⅱ浓度在三种基因型之间的差异无统计学意义(P>0.05)。结论ACE基因多态性与血浆ACE浓度相关,而与血浆血管紧张素Ⅱ浓度无关。     

ACE基因多态性与原发性高血压患者动脉硬化的相关性

目的探讨原发性高血压(EH)患者动脉硬化与血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性的相关性。方法用全自动动脉硬化测量仪检测118例EH患者臂-踝脉搏传导速度(baPWV),并分为非动脉硬化组(28例)和动脉硬化组(90例)。采用Snapshot技术比较两组ACE基因的多态性分布。结果在携带ACE基因的三种基因型(II、ID、DD)EH患者之间,臂-踝脉搏传导速度无明显统计学差异(P>0.05)。结论 ACE基因多态性与EH患者动脉硬化无明显相关性。     

血管紧张素转换酶基因多态性与脑梗死的关系

目的研究血管紧张素转换酶(angiotensin converting enzyme,ACE)基因多态性与脑梗死、高血压合并脑梗死之间的相关关系及可能机制。方法对80例脑梗死患者(其中52例为合并高血压的脑梗死)和70例健康对照者用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术和琼脂糖凝胶电泳法分别进行ACE基因插入／缺失(Insertion／Deletion,I／D)多态性测定。分析比较脑梗死组与对照组,高血压脑梗死组与对照组之间ACE基因多态性的分布差异。结果 (1)脑梗死组DD 基因型频率(27．5％)和D等位基因频率(49．4％)与正常对照组(15．7％,40．7％)比较增高,但差异无显著性(P>0．05)。(2)合并高血压的脑梗死组DD基因型和D等位基因频率(32．7％,53．8％)与对照组比较明显增高,且差异有显著性(P<0．05)。结论 ACE基因多态性与脑梗死无明显关联性, 但与合并高血压的脑梗死有关,可增加高血压脑梗死的发病危险。     

血管紧张素转换酶基因多态性与血管紧张素转换酶抑制剂的降压作用

目的:从基因多态性研究药效的差异。方法:选择健康志愿者99 例,未治疗的原发性高血压病人40 例,用PCR 方法检测血管紧张素转换酶(ACE) 基因的插入与缺失(I/D) 多态性, 用血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI) 卡托普利治疗高血压病人。结果:正常人与原发性高血压患者的ACE等位基因频率及基因型频率无显著差异(P>0.05) 。卡托普利降压有效病人与无效病人ACE 基因的I/D等位基因频率及基因型频率,基因缺失型纯合子(DD)或/ 和杂合子(ID) 与非缺失型(II) 也均无显著差异(P>0.05) 。结论: ACE基因的I/ D多态性与原发性高血压的发病无关, ACEI降压作用的个体差异与ACE基因的I/D多态性无关。     

抑郁症与血管紧张素转化酶基因多态性的关联研究

目的 探讨单相抑郁症、双相抑郁症患者血管紧张素转化酶(ACE)基因第16内含子中287bp插入/缺失(I/D)多态的分布,以及ACE基因多态与抑郁症的关联性.方法 以100例抑郁症患者和100例正常对照组为对象进行病例对照研究,采用PCR检测ACE基因I/D多态性.结果 该多态位点的基因型在抑郁症组和正常对照组之间总体分布差异无显著性(P＞0.05),两组间等位基因差异无显著性(P＞0.05).结论 ACE基因I/D多态性与抑郁症不存在关联.     

Correlation between ACE gene polymorphism and atreriosclerosis in patients with essential hypertension

目的 探讨原发性高血压(EH)患者动脉硬化与血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性的相关性.方法 用全自动动脉硬化测量仪检测118例EH患者臂-踝脉搏传导速度(baPWV),并分为非动脉硬化组(28例)和动脉硬化组(90例).采用Snapshot技术比较两组ACE基因的多态性分布.结果 在携带ACE基因的三种基因型(II、ID、DD) EH患者之间,臂-踝脉搏传导速度无明显统计学差异(P＞0.05).结论 ACE基因多态性与EH患者动脉硬化无明显相关性.     

基因芯片联合检测妊娠高血压综合征相关基因的多态性

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、内皮型一氧化氮合成酶(eNOS)、血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)和血管紧张素原(AGT)基因多态性与妊娠高血压综合征(PIH)的关系。方法采用基因芯片联合检测以上基因的基因型分布并计算基因频率和等位基因频率,采用Logistic多元回归分析其多态性与PIH的相关性。结果除AGT外,MTHFR、eNOS、ACE的基因型、基因频率、等位基因频率与对照组比较差异均有统计学意义(P<0.05)。结论基因芯片联合检测MTHFR、eNOS、ACE基因多态性可用于PIH预测。