注意缺陷多动障碍与孤独症谱系障碍共病诊断新进展

在孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders,ASD)患儿中,常有注意缺陷、多动、冲动的症状;注意缺陷多动障碍(attention-deficit/hyperactivity disorder,ADHD)患儿中,社会交往障碍、语言障碍甚至刻板行为出现的频率较正常人群更高。ADHD与ASD可能存在共同的致病因素。单纯针对一类症状的治疗并不能完全缓解其全部症状。     

注意缺陷多动障碍和孤独症谱系障碍患者脑干听觉诱发电位比较

目的 探究注意缺陷多动障碍(ADHD)和孤独症谱系障碍(ASD)患者脑干听觉诱发电位(BAEP)是否存在异常,及二者之间BAEP的差异。方法 2018年10月—2019年4月于厦门市仙岳医院采用方便抽样法分别抽取年龄6～16岁的ADHD 27例(53只耳)和ASD 26例(52只耳)首诊患儿为ADHD组和ASD组,招募50例(100只耳)健康志愿者作为对照组。使用诱发电位仪对ADHD组和ASD组行BAEP检测,分析两组Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ波潜伏期,Ⅰ-Ⅲ、Ⅲ-Ⅴ、Ⅰ-Ⅴ波间期及Ⅰ、Ⅴ波波幅异常情况并进行比较。结果 ADHD组和ASD组与对照组相比,异常表现为Ⅰ波潜伏期缩短,Ⅰ-Ⅴ波间期缩短和Ⅰ、Ⅴ波波幅升高,其中ADHD组和ASD组的Ⅰ波潜伏期缩短率分别为5.66%和25.00%,Ⅰ波波幅升高率分别为24.53%和50.00%,差异均有统计学意义(χ²=7.601、7.294,P<0.05)。ADHD组与ASD组相比,Ⅰ波波幅显著降低,Ⅴ波波幅与Ⅴ/Ⅰ波幅比值均显著升高,差异有统计学意义(Z=-2.491、-2.205、-3.140,P<0.05)。结论 ADHD和ASD患儿的听觉传导通路存在差异,且Ⅴ/Ⅰ波幅比值差异可作为二者诊断时参考的重要客观指标。     

孤独症谱系障碍儿童的病因学研究

孤独症谱系障碍是一种起始于婴幼儿早期的严重危害儿童身心的发育障碍性疾病,据各国报道,患病率有增加趋势.目前该病病因尚不明确,但早期诊断早期治疗对这类儿童的预后有极其重要的影响.本文从临床危险因素、分子生物学研究、神经心理研究方面对其病因学研究进行综述,以期提高对该病的认识,达到早诊、早治、提高患儿生存质量的目的 .     

孤独症谱系障碍儿童外周血矿物质水平的研究进展

孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder, ASD)是一种以社交障碍和重复刻板行为与狭窄兴趣为核心症状的神经发育障碍性疾病,其病因尚不明确,一般认为是遗传因素与环境因素共同所致。近年来,研究者发现矿物质作为一种人们日常可以接触到的物质,可从多种途径参与ASD发病,影响ASD临床症状。总结了ASD儿童外周血常见矿物质的变化特点,为ASD儿童的早期识别与临床干预提供参考。     

隐喻和讽刺情景测试对高功能孤独症谱系障碍与注意缺陷多动障碍的鉴别诊断意义

目的探讨高功能孤独症谱系障碍(autism spectruum disorder,ASD)儿童和注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)儿童在隐喻和讽刺情景测试(metaphor and sarcasm scenario test,MSST)的表现特征,为二者的鉴别诊断提供依据。方法选取ASD、ADHD和对照组儿童各40名(三组年龄、智力水平均衡可比),采用修订版MSST和蜡笔盒测试进行检测和分析比较。结果 ASD与ADHD儿童在MSST中的总分、隐喻分均低于对照组(P0.01);ADHD组与对照组的讽刺分无差异,但ASD组得分明显低于对照组(P0.016 7)与ADHD组(P0.016 7);蜡笔盒测试中,ASD组通过率(65.0%)低于ADHD组(87.5%)(P0.05)。结论 ASD与ADHD儿童的隐喻理解能力均较正常儿童差,但ASD儿童表现出特异性的讽刺理解能力缺陷。因此,MSST可为鉴别ASD和ADHD提供特异性辅助依据。     

孤独症谱系障碍儿童合并智力功能缺陷的GBM预测模型构建与评价

目的 构建并评价孤独症谱系障碍(ASD)儿童合并智力功能缺陷的GBM预测模型,以期为该群体的早期筛查提供新视角。方法 2017年1月—2021年12月,选取浙江大学医学院附属儿童医院明确诊断为ASD的241名儿童纳入分析。本研究使用社会人口学与行为观察数据训练了GBM的预测模型,并与传统的Logistic回归(LR)对比。超参数调整使用网格搜索与十折交叉验证,特征选择使用交叉验证的LASSO方法,模型性能评价使用区分度与校准度。可解释性分析采用SHAP方法。结果 在241例ASD儿童中,98例(40.66%)合并智力功能缺陷。LASSO特征选择筛选出语言能力、母亲学历、行为观察时的年龄、刻板语言、指物和(或)姿势、主动表达社交意向的品质、不寻常感官兴趣、重复行为或刻板兴趣共计8个预测变量。特征选择前后的LR和GBM模型都能较好区分ASD儿童是否合并智力功能缺陷。特征选择后的GBM模型曲线下面积(AUC)(0.870, 95%CI:0.749～0.989)与传统LR(0.851, 95%CI:0.704～0.921)接近;校准度方面,除全变量的LR校准度较差,其他模型均观测到了较好的校准...     

胰岛素样生长因子1在孤独症谱系障碍中的研究进展

孤独症谱系障碍(ASD)确诊主要采用现有行为学症状诊断方法,大多数ASD儿童在到了4岁左右才得到准确诊断,而此时患儿的社交障碍已经十分明显,错失了干预治疗的最佳时期。值得注意的是,国内外学者对ASD的病理机制和药物靶标进行了大量研究,越来越多结果表明胰岛素样生长因子-1(IGF-1)在ASD的发生发展中占据重要地位。本文针对IGF-1在ASD中的作用进行综述,目的是为阐明IGF-1有望成为ASD早期诊断、早期治疗的生物标志物及探讨IGF-1在ASD中的应用前景。     

儿童孤独症谱系障碍行为的孕前和孕期危险因素研究

目的 分析儿童孤独症谱系障碍(ASD)行为的孕前及孕期相关危险因素。方法 选取2016年2月至2018年3月于唐山市妇幼保健院行孕期保健的2 102名产妇及其单胎新生儿,随访并评定36月龄幼儿的ASD行为,按诊断结果将其分为ASD组(21例)与非ASD组(2 081例),比较两组的临床资料,采用Logistic回归模型分析儿童ASD行为孕前及孕期危险因素。结果 在2 102名幼儿中,诊断为ASD者21例;两组产妇文化水平(χ²=8.188,P=0.017)、孕前3个月具有不良因素接触史(χ²=9.198,P=0.002)、孕期吸烟/被动吸烟(χ²=20.974,P<0.001)、孕期具有不良因素接触史(χ²=6.873,P=0.009)、孕期情绪(χ²=24.754,P<0.001)因素分布比较差异均有统计学意义。经Logistic回归分析显示,孕前3个月具有不良因素接触史(OR=12.195,95%CI:6.412～23.194,P<0.001)、孕期吸烟/...     

孤独症谱系障碍儿童的视觉诱发电位研究

目的 探索孤独症谱系障碍儿童棋盘格翻转视觉诱发电位的特点。方法 采用美国精神障碍统计与诊断手册第四版(DSM-Ⅳ)诊断标准入组孤独症谱系障碍组12人;正常对照组12人。对所有对象进行5个不同空间频率刺激下的视觉诱发电位测试。结果 1) 5个不同的空间频率刺激下的P100波的潜伏期孤独症谱系障碍组均较对照组延长,差异有显著统计学意义(P<0.05)。2)5个不同的空间频率刺激下的P100波的振幅孤独症谱系障碍组均较对照组减小,差异有显著统计学意义(P<0.05)。结论 孤独症谱系障碍儿童棋盘格翻转视觉诱发电位中P100波潜伏期延长,波幅减小,表明其视网膜神经节细胞至视觉中枢的信息处理存在着异常,视觉传导通路中小细胞通路异常。     

孤独症谱系障碍儿童的流行病学研究现状

孤独症谱系障碍(autism speetrum disorders,ASD)是一种起始于婴幼儿早期的严重的危害极大的儿童身心发育障碍性疾病,以人际交往障碍、言语发育障碍、刻板行为和狭隘兴趣为特征.本文从该病的疾病谱的变化、诊断与筛查工具的演变和患病率的研究三个方面总结分析了该病在流行病学研究方面的现状和存在的问题.加深对ASD的认识,以科学一致的研究方法加大对ASD的研究是迫切且必要的.     

脑源性神经营养因子基因Val66Met多态性与注意缺陷多动障碍易感性的Meta分析

目的 评价脑源性神经营养因子(BDFN)基因Val66Met多态性与注意缺陷多动障碍(ADHD)易感性的关系,以期为ADHD的遗传病因学研究提供线索。方法 计算机检索CNKI、WanFang、PubMed、EMbase、Web of Science数据库,搜集公开发表的有关BDNF基因Val66Met多态性与ADHD易感性相关的病例对照研究,检索时限为建库至2020年4月。由2名研究者独立筛选文献、提取资料并对纳入研究进行质量评价后,采用RevMan 5.3和Stata11.0软件进行 Meta 分析。结果 共纳入9篇文献,8 458例样本(其中病例4 247例,对照4 211例)。分析结果显示,rs6265多态性与注意缺陷多动障碍易感性无关(显性模型:OR=0.96,95%CI:0.87～1.06,P=0.40;隐性模型:OR=1.01,95%CI:0.88～1.15,P=0.92;加性模型:OR=0.95,95%CI:0.85～1.08,P=0.45)。结论 脑源性神经营养因子基因Val66Met多态性与注意缺陷多动障碍易感性无关。     

ASD与ADHD患儿基本面部表情识别特点研究

目的 测试孤独症谱系障碍(ASD)儿童、注意力缺陷多动障碍(ADHD)儿童和正常儿童对基本面部表情的识别能力,探讨孤独症谱系障碍儿童面部表情识别障碍特点。方法 采用计算机系统对32例ASD儿童和32例ADHD儿童和32例正常儿童进行测试, 以反应时长、正确率为分析指标,三组儿童在发展年龄上进行匹配。结果 1)ASD组和ADHD组相比,两组对高兴、愤怒情绪的注视时间差异无统计学意义(t=1.04、0.16,P>0.05);ASD组对悲伤、惊讶、恐惧的注视时间均短于对ADHD组,差异有统计学意义(t=1.83、1.79 、2.96,P<0.05)。ASD组和ADHD 组对各表情的平均注视时间均短于正常组,差异有统计学意义(P<0.05);2)ASD组对高兴、愤怒识别正确率与正常组比较差异无统计学意义(χ²=0.318、0.067,P>0.05 );ASD组的悲伤、惊讶、恐惧的识别率低于正常组(χ²=0.428、8.532、5.455 ,P<0.05);ADHD组仅对恐惧的识别率低于正常组(χ²=5.406,P<0.05);ADHD对其他几种情绪的识别率与正常组比较差异无统计学意义(P>0.05 )。结论 ASD儿童的面部表情识别障碍不仅仅源于视觉注意减少;ASD患儿的情绪识别障碍主要体现在对悲伤、惊讶、恐惧的情绪的识别中,对高兴、愤怒的识别率相对较高。     

孤独症谱系障碍儿童外周血长链非编码RNA表达的研究

目的 观察孤独症谱系障碍(ASD)患儿外周血LncRNA表达特征,为进一步研究ASD早期预警的分子标志物提供理论依据。方法 2018年1-9月在上海市儿童医院招募ASD患儿和正常对照儿童各40例,采集其外周血RNA样本,应用LncRNA Array v2.0芯片分析ASD患儿和正常对照儿童全基因组LncRNA表达的差异,应用qRT-PCR对神经发育相关的LncRNAs和mRNA的表达进行定量分析。结果 LncRNA Array v2.0芯片结果显示, ASD患儿外周血样本有3 655个LncRNAs存在表达差异,其中2 238个表达上调,1 417个表达降低。采用qRT-PCR对神经发育相关的13个LncRNAs进行定量分析,结果显示ASD组有10个LncRNAs表达上调,其中4个与HOX基因相关;3个LncRNAs表达降低,其中1个与HOX基因相关;与表达谱芯片结果一致。ASD组外周血HOX基因编码的mRNA表达均较对照组降低。结论 ASD患儿外周血神经发育相关基因的LncRNAs存在差异性表达,HOX基因相关的LncRNAs有可能成为ASD早期筛查的生物学标记物。     

孤独症谱系障碍儿童外周血ENO2基因甲基化修饰水平的研究

目的 探讨孤独症谱系障碍(ASD)儿童外周血ENO2基因甲基化修饰的水平,为ASD的早期筛查提供理论依据。方法 2018年1-12月在上海市儿童医院儿童保健科收集5对性别和年龄分别匹配的ASD儿童和正常对照儿童的外周血,应用Medip-chip甲基化芯片分析,发现ASD儿童外周血均存在ENO2基因的高甲基化改变,本研究在此基础上进一步扩大样本至101对ASD与正常对照儿童,应用亚硫酸盐变性测序检测ENO2基因甲基化水平,并应用荧光定量PCR和酶联免疫吸附法分别在mRNA和蛋白水平检测ENO2基因的表达。结果 与正常对照组儿童相比,ASD儿童中有16例外周血ENO2基因具有高甲基化改变,频率为15.8%(16/101)。对ENO2基因启动子16个CpG位点甲基化频率进行统计,发现越靠近转录的起始位点,甲基化的频率越高。在16例具有ENO2基因高甲基化改变的ASD儿童中,ENO2基因mRNA的平均水平约为正常对照组的30%。16例高甲基化的ASD儿童ENO2蛋白值为(15.15±3.52)μg/L,约为正常对照组儿童[(33.78±8.18) μg/L]的一半。结论 15.8%的ASD儿童外周血存在ENO2基因的高甲基化改变,ENO2表达的降低有可能成为一部分ASD筛查的标记物。     

孤独症谱系障碍病因影响因素分析

目的探讨孤独症谱系障碍发病的影响因素,为孤独症谱系障碍的病因、发病机制及防治提供依据。方法采用自制的孤独症谱系障碍影响因素调查表对80例孤独症谱系障碍患儿和80例正常儿童进行病例对照研究。结果经非条件多因素回归分析结果显示,有统计学意义的各个危险因素中,对孤独症谱系障碍发病的影响值从大到小依次为:过期产(OR=20.396,P0.01),人工喂养(OR=7.567,P0.01),新生儿黄疸(OR=7.234,P0.01),宫内或新生儿缺氧(OR=6.411,P0.05),孕期接触不良因素(OR=3.354,P0.01),塑料玩具(OR=3.115,P0.01),母亲性格内向(OR=2.086,P0.05),而常规的家庭教育为保护因素(OR=0.093,P0.01)。结论孤独症谱系障碍儿童的发病可能与遗传,环境因素,孕期和出生高危因素存在一定关系,控制这些因素可能会降低孤独症谱系障碍的发生。     

注意缺陷多动障碍与孤独症患儿母亲养育压力差异的研究

目的探讨注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)与孤独症患儿母亲养育压力的差异及影响因素。方法采用父母压力指数量表(Parenting Stress Index,PSI)对ADHD患儿(n=150,7~12岁)及孤独症患儿(n=131,7~12岁)母亲进行评定。结果孤独症组母亲每个分量表得分及父母、儿童方面总分均高于ADHD组(P0.05)。多元回归分析结果表明放任自流的教养方式可能是孤独症患儿母亲父母领域总分和压力总分的影响因素。结论孤独症患儿母亲较ADHD患儿母亲承受着较高的压力。     

孤独症谱系障碍儿童脑发育的研究进展

近年来关于孤独症谱系障碍(ASD)脑的结构、神经通路和神经元兴奋性方面的研究进展很快,研究发现在儿童早期即可通过影像学和脑电图检查发现ASD患者脑发育的异常,如胼胝体结构的异常,白质神经通路的混乱等改变。此外,发现部分神经元的兴奋性异常与ASD行为学改变有关,其兴奋性与某种受体活性和某种信号传导通路有关,这有助于解释ASD患者发病机制、行为学表现等,同时,相关生物学改变也有助于协助ASD的诊断并成为ASD治疗干预的切入点。