横纹肌肉瘤分子病理学研究进展

横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcoma,RMS）为常见的软组织肿瘤之一,它是由不同分化阶段的横纹肌母细胞组成的恶性肿瘤,多见于15岁以下的儿童。根据肿瘤的组织学和遗传学特点,可将横纹肌肉瘤分为3种类型：胚胎性横纹肌肉瘤（包括梭形细胞横纹肌肉瘤、葡萄状横纹肌肉瘤和间变性横纹肌肉瘤）、腺泡状横纹肌肉瘤（包括实性型横纹肌肉瘤和间变性横纹肌肉瘤）和多形性横纹肌肉瘤。横纹肌肉瘤组织基本上重演了横纹肌发育过程中各个阶段的细胞,[第一段]     

软组织肉瘤分子遗传学研究进展

软组织肉瘤是间叶源性恶性肿瘤,有其独特的细胞遗传学改变,根据肿瘤细胞遗传学特点可分为两大类:一类有着特殊的遗传学改变且核型简单;另一类则缺乏特殊遗传学改变但常常有着复杂的核型,这两类肿瘤在分子发生机制、治疗和预后方面均有所不同,因此了解和掌握其分子生物学改变对于肿瘤的诊治和预后具有重要意义.     

横纹肌肉瘤染色体病理学研究

横纹肌肉瘤(Rhabdomyosarcoma,RMS)是一种严重危害儿童及成人生命的软组织恶性肿瘤。其病理组织学分型可分为胚胎型、腺泡型和多形型。各型RMS在临床表现、病理改变以及预后上均有不同。主要表现在(1)发     

横纹肌肉瘤分子生物学研究进展

横纹肌肉瘤是一类具有骨骼肌发生特征的异质性软组织恶性肿瘤,常见于15岁以下儿童.不同类型横纹肌肉瘤的组织学特征、发病年龄、发病部位和预后有着很大的差异,其发生、发展可能与不同的遗传学特征、分子通路改变以及非编码RNA等密切相关.了解和掌握其分子生物学研究进展,为横纹肌肉瘤的诊治和预后评估提供帮助.     

34例滑膜肉瘤分子遗传学改变的诊断学意义

目的 探讨石蜡包埋滑膜肉瘤组织中t(x；18)(p11．2；q11．2)染色体易位融合基因SYT-SSX mRNA表达的诊断学意义和应用价值。方法 收集滑膜肉瘤标本34例，以14例梭形细胞肉瘤和小圆细胞肉瘤做对照(包括2例纤维肉瘤、2例平滑肌肉瘤、1例恶性神经鞘膜瘤、4例Ewing肉瘤、2例腺泡型横纹肌肉瘤、2例恶性黑色素瘤、1例血管外皮瘤)。在进行免疫组织化学指标检测的基础上，用一步法逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)技术检测34例石蜡包埋滑膜肉瘤组织中SYT-SSX的表达。结果 34例滑膜肉瘤中30例获得有效RNA，28例(93．3％)检出SYT-SSX融合基因表达。其中14例表达SYT-SSXl型者中10例为双相型，9例表达SYT-SSX2型者中5例为单相分化型，5例SYT-SSXl／2均未检出。对照组均未检出SYT-SSX基因的表达。结论 SYT-SSX融合基因表达可作为诊断滑膜肉瘤新的分子诊断指标。一步法RT-PCR是一种理想而可行的用于石蜡包埋滑膜肉瘤组织SYT-SSX融合基因检测的分子诊断技术。     

婴幼儿梭形细胞性肿瘤的分子遗传学研究进展

分子遗传学在儿科肿瘤中的运用越来越广泛。通过对儿科肿瘤的研究 ,已经发现了新的基因及其它遗传学改变。本文分析了先天性中胚叶肾瘤、先天性纤维肉瘤、滑膜肉瘤和横纹肌肉瘤的分子遗传学改变 ,有助于加深理解肿瘤的发生 ,提供有利于病人综合治疗的诊断和 /或预后标记     

脂肪肉瘤的细胞和分子遗传学研究

脂肪肉瘤是一种由分化程度及异型程度不等的脂肪细胞所组成的恶性肿瘤 ,约占软组织肉瘤的 9 8%～ 16 0 % [1] 。脂肪肉瘤可发生于全身各处 ,但以下肢深部软组织和腹膜后为最好发的部位。 1994年版的WHO软组织肿瘤组织学分类将脂肪肉瘤分成分化良好型、黏液性、圆细胞型、多形性型和去分化性型 5种亚型[2 ] 。细胞和分子遗传学研究显示 ,分化良好型脂肪肉瘤和去分化性脂肪肉瘤 ,以及黏液性脂肪肉瘤和圆细胞型脂肪肉瘤有着相似的细胞和 (或 )分子遗传学改变。故从实际应用出发 ,脂肪肉瘤应分为 3大类 ,即分化良好型和去分化性脂肪肉瘤 ,黏…     

40例横纹肌肉瘤的超微结构研究

横纹肌肉瘤的组织学诊断有时颇为困难。电镜可发现瘤细胞内不同发育阶段的肌原纤维,是研究该瘤的有效工具。我们对40例横纹肌肉瘤作了回顾性光镜和电镜对比观察,就肿瘤形态与横纹肌胚胎发育过程,瘤细胞的光镜形态与超微结构进行     

低分化滑膜肉瘤临床病理及分子遗传学研究

目的：研究低分化滑膜肉瘤的临床病理学特点及其分子遗传学表现。方法：收集低分化滑膜肉瘤标本121例，采用形态学观察和免疫组化染色，并用RT－PCR方法在石膜包埋组织中检测SYT－SSX融合mRNA表达。结果：12例低分化滑膜肉瘤中细胞型4例，大细胞型6例，高度恶性梭形细胞型2例。8例有随访资料其中4例死于肿瘤，平均生存时间18个月。免疫组化表现为CK和（或）EMA阳性，以EMA阳性率较高，同时vimentin阳性。S－100蛋白也有较高阳性率，多呈局灶或散在阳性。RT－PCR方法均可检测到SYT－SSXmRNA表达，对照组12例肿瘤包括恶性周围神经 鞘膜瘤、尤因肉瘤和恶性血管外皮瘤SYT－SSX检测全部阴性。结论：低分化滑膜肉瘤有其形态学及免疫表型特点，分子遗传学检测SYS－SSX融合mRNA有助于诊断和鉴别诊断。     

隆突性皮肤纤维肉瘤分子遗传学研究进展

隆突性皮肤纤维肉瘤（dermatofibrosarcoma protuberans,DFSP）是一种常见的低度恶性软组织肿瘤。DFSP临床以缓慢的局部浸润性生长、手术切除后易复发（复发率20％左右）、极少发生转移为特征;组织学上特异性表现为细长的梭形细胞呈典型的席纹状或车辐状排列拉。近年来,随着细胞遗传学及分子生物学技术的发展,对DFSP的研究进入了染色体及基因水平,并取得了一系列突破性的进展,特别是以17、22号染色体变化为主的染色体异常的发现及对COL1A1-PDGFB融合基因的系统研究,从分子水平揭示了DFSP发生发展的重要机制。     

癫痫的分子遗传学研究进展

癫痫是常见的神经系统疾病，遗传因素在癫痫的发生中起一定作用。近几年来，已经确定了几种特发性癫痫的相关基因定位及基因克隆，并对一些基因产物功能进行了研究，就近年研究的特发性癫痫类型及基因定位。基因突变检测与发病机理研究的进展作一综述。     

中耳横纹肌肉瘤的免疫组织化学观察

横纹肌肉瘤（ｒｈａｂｄｏｍｙｏｓａｒｃｏｍａ,ＲＭＳ）为小儿最常见软组织恶性肿瘤,以头颈部,泌尿生殖道及躯干四肢多见,但中耳ＲＭＳ少见［１３］,临床上多表现为中耳炎、面神经麻痹和外耳道息肉等,临床早期诊断困难,我们对１０例中耳ＲＭＳ的临床病理及免疫...     

结节性硬化症分子遗传学研究进展

近10年，结节性硬化症（TSC）的分子遗传学研究取得很大进展，致病基因为TSC1和TSC2，其产物分别为错构瘤蛋白和马铃薯球蛋白，本综述了TSC1和TSC2的定位，结构，基因产物，功能，突变型/表现型之间的关系。     

原发性卵巢横纹肌肉瘤一例

患者女 ,14岁。因腹部疼痛半个月 ,加重伴头晕眼花 1ｄ ,于 1999年 3月 1日入院。半个月前无诱因突发下腹疼痛 ,呈阵发性加重 ,不伴恶心 ,呕吐 ,无阴道流血 ,到当地卫生室就诊 ,诊断不详 ,给予中药治疗 ,腹痛减轻。 1ｄ前腹痛加重 ,伴头晕眼花并面色苍白及肛门坠胀感 ,送到某医院就诊 ,经Ｂ超诊断为“卵巢肿瘤” ,于当日转入安丘市中医医院。患者发病以来无发热及阴道出血 ,无高血钙表现。患者以往体健 ,月经尚未来潮。体检 :体温 37.5℃ ,脉搏 86次 /分 ,呼吸2 0次 /分 ,血压 75 / 37.5ｍｍＨｇ(1ｍｍＨｇ =0 .133ｋＰａ)。神志尚清 ,精神…     

囊性纤维化的分子遗传学研究进展

囊性纤维化的分子遗传学研究进展陈柏华Δ杨元张思仲囊性纤维化（ｃｙｓｔｉｃｆｉｂｒｏｓｉｓ，ＣＦ）是白种人中最常见的致死性常染色体隐性遗传病，发病率以西、北欧及北美人群为高，约占活产婴儿的１／２０００，致病基因携带者频率达１／２２，但在其他人种和地区发...     

滑膜肉瘤40例临床病理及分子遗传学特征

目的 探讨40例滑膜肉瘤(synovial sarcoma, SS)的临床病理及分子遗传学特征。方法 收集130例间叶组织来源恶性肿瘤,通过病理形态学、免疫组化及荧光原位杂交、二代测序,筛选出40例原发于骨与软组织的SS,并分析其临床病理、免疫表型及分子遗传学特征。结果 130例样本中有33例FISH检测SS18断裂阳性,2例二代测序SS18-SXX1融合阳性,结合病理形态学、免疫表型诊断为SS,另5例虽然FISH检测SS18断裂阴性,但结合免疫表型和病理形态学仍诊断为SS。40例样本中,单相型SS 14例,双相型SS 24例,差分化型SS 2例。免疫表型：几乎所有病例BCL-2、TLE1、CD99等均阳性,阳性率达90%以上。结论 部分SS结合临床、组织学及免疫表型可以诊断,结合FISH、二代测序等分子病理检测可更加精准区分SS、平滑肌肉瘤、纤维肉瘤等间叶组织来源恶性肿瘤。     

唐氏综合征产前分子遗传学诊断的研究进展

唐氏综合征是最常见的常染色体异常.由于缺乏有效的治疗,尽早进行产前筛查和诊断,终止妊娠是降低其出生率的有效途径.产前诊断技术包括传统的细胞遗传学技术和分子遗传学技术,两者各有各的优势.细胞遗传学技术精确性高,是诊断染色体的金标准,但检测周期长,技术要求高,易被污染导致培养失败,不利于快速诊断,限制了其广泛应用.而分子遗传学技术快速、敏感、特异性强,为染色体、基因的检测开辟了一条新路,现已发展了对多种疾病的诊断方法,成为国外部分大医疗机构常规的产前诊断方法.将这两种方法结合起来是产前诊断技术发展的必然趋势.     

精神分裂症的分子遗传学研究进展

群体遗传学研究表明,精神分析症具有肯定的遗传倾向。现代分子生物学技术的发展使进一步寻找该病的易感基因成为可能。本文就国际近年来关于精神分裂症遗传研究的一些结果进行综述;⑴该病遗传度约为６０％￣８０％,标准化诊断及症状量表为主要的表型界定工具;⑵基因组扫描及候选基因筛选查为目前主要的研究手段,受累同胞对分析法（ａｆｆｅｃｔｅｄ ｓｉｂ－ｐａｉｒ,ＡＳＰ）及传递不平衡检验（ｔｒａｎｓｍｉｓｓｉｏｎ ｄｉｓｅｑｕｉｌｉｂｒｉｕｍ ｔｅｓｔ,ＴＤＴ）为目前较理想的统计分析方法;⑶目前研究发现具有独立重复的阳性区域主要集中在６ｐ、２２ｑ和８ｐ,候选基因的阳性结果主要涉及５－ＨＴ２Ａ受体、ＤＲＤ３及ＮＴ－３等。进一步研究途径包括：更准确的表型界定、引入可靠的生物学标记、扩大样本量、发展更高效能的统计学方法以及实验室新技术的     

乳腺腺泡状横纹肌肉瘤一例

患者女 ,2 1岁。无意中发现右侧乳房包块 1个月 ,于2 0 0 2年 10月 6日入院。患者无乳房疼痛及乳头溢液。体检 :右侧乳腺外上象限皮下扪及 3 5cm× 2 7cm大小的肿块 ,质硬 ,边界不清 ,与皮肤粘连 ,活动差 ,无明显乳头下陷及皮肤皱缩 ,触之无疼痛 ,对侧乳腺未见异常 ,四肢及躯干等部位未发现肿块。遂行肿块切除活检。病理检查 :不规则形结节一枚 ,大小 3 2cm× 2 5cm×2 0cm ,表面粗糙 ,无包膜。切面灰白 ,质嫩 ,鱼肉状。镜下观察 :瘤组织沿乳腺导管及小叶间的纤维支架浸润生长 ,呈实性巢团状或不规则腺泡状及裂隙状 ,瘤细胞小 ,胞质少 …