α-地中海贫血的产前诊断

应用限制性内切酶酶谱和快速微量DNA分子杂交技术,对7例有Hb Bart's水肿胎儿危险和1例有Hb H病胎儿危险的孕妇进行产前基因诊断,诊断结果5例胎儿正常,3例为Hb Bart's水肿胎儿,与分娩及引产结果完全符合。     

α-地中海贫血早期产前诊断

目的：探索α－地中海贫血早期产前诊断的方法；方法：利用聚合酶链反应技术对8例高危妊娠者采用绒毛取样进行缺失型α－地中海贫血的早期产前诊断；结果：检测出胎儿水肿综合症2例，杂合子4例．正常胚胎2例，其中3例孕中期行羊水检查，证实了绒毛诊断的准确性；结论：绒毛取样是诊断缺失型α－地中海的一种安全可靠的孕早期产前诊断方法。     

α-地中海贫血产前诊断技术——Ⅱ.快速微量DNA分子杂交

用限制性内切酶酶谱分析产前诊断Hb Bart's水肿胎儿,方法准确可靠,但需要活力高和纯度高的内切酶,以及比度高的~(32)P—dNTP,目前在国内使用尚有一定局限性。为此,我们建立快速、微量DNA分子杂交技术,并用于Bart's水肿胎儿的产前诊断。原理     

α—地中海贫血早期产前诊断

目的：探索α－地中海贫血早期产前诊断的方法：方法：利用聚合酶链反应技术对８例高危妊娠者采用绒毛取样进行缺失型α－地中海贫血的早期产前诊断；结果：检测出胎儿水肿综合征２例，杂合子４例，正常胚胎２例，其中３例 期行羊水检查，证实了绒毛诊断的准确性，结论；绒毛取样是诊断缺失型α－地中海的一种安全可行的孕早期产前诊断方法。     

限制性内切酶酶切及限制性内切酶酶切图谱分析

限制性核酸内切酶(restriction endonuclease)是一类能够识别DNA的特异序列并在识别位点剪切双链DNA的核酸内切酶。主要存在于原核生物中，大多数来自于细菌体内，与相伴存在的甲基化酶共同构成细菌的限制一修饰体系，限制外源DNA、保护内源DNA。1970年Smith等分离到第一种限     

限制性内切酶KpnⅠ和EcoRⅠ双酶切条件的优化

目的：探讨KpnⅠ和EcoRⅠ双酶切的优化条件。方法 KpnⅠ和EcoRⅠ不同的酶切体系,酶切含有上述两种限制性内切酶酶切位点的载体pEGFP-Ano2,DNA琼脂糖凝胶电泳检测酶切结果,以获取KpnⅠ和EcoRⅠ双酶切的优化条件。结果50μL酶切体系,KpnⅠ和EcoRⅠ双酶切的适宜条件：首先在1×L缓冲液情况下,应用1μL KpnⅠ酶切1μg质粒1 h,再加入1×H缓冲液和0．01％BSA,应用1μL EcoRⅠ继续酶切1 h。结论获取KpnⅠ和EcoRⅠ双酶切质粒的适宜条件,为今后应用KpnⅠ和EcoRⅠ双酶切实验提供科学的参考依据。     

超声技术在α地中海贫血产前诊断中的应用研究

α地中海贫血(简称α地贫)是地中海贫血的常见类型,是由于α珠蛋白基因缺失或缺陷使α珠蛋白链的合成受到部分或完全抑制而引起的溶血性贫血。若夫妇双方均为α地贫携带者,则有生育重型α地贫患儿的可能。重型α地贫又称血红蛋白Bart’s胎儿水肿综合征,是一种致死性     

β-地中海贫血的早期产前诊断

利用人珠蛋白基因簇内限制性内切酶息点的多态性为遗传标志,通过家系分析,成功地完成了四例β-地中海贫血的早期产前诊断。三例利用连锁多态性进行诊断,一为β-地贫纯合子,建议终止妊娠后,用胎儿血的血红蛋白肽链分析证实了这一诊断。一为正常或β-地贫杂合子,排除了β-地贫纯合子。另一例为β-地贫杂合子。第四例经分析与特异等位基因相连锁的DNA多态性证实为β-地贫杂合子。以上三例均建议继续妊娠。     

α-地中海贫血的产前诊断:水肿胎儿综合征复合β-地中海贫血的一种突变

本文利用PCP体外基因放大新技术成功地对1例单卵双胎的水肿胎儿综合征进行了产前诊断,同时确定了此双胎复合β地中海贫血的1种突变——β41/42(—4bp),此种病例国内外属首次报道,甚为罕见。     

β-地中海贫血的产前诊断——Ⅰ.用β-珠蛋白基因簇单体型分析进行产前基因诊断

广西柳州一名孕妇曾生育过2例重型β-地中海贫血患儿,已先后死亡,因此要求进行β-地中海贫血的产前诊断。本文应用 DNA 限制酶酶谱技术,通过对这个家系各成员的β-珠蛋白基因簇单体型分析,鉴定出携带β-地中海贫血基因的染色体的单体型,诊断出胎儿患重型β-地中海贫血,即胎儿细胞携带两个β-地中海贫血基因,其中一个是从曾外祖母,通过祖母、父亲传下来,另一个是从外祖母通过母亲传给胎儿。这是国内对β-地中海贫血产前诊断的首例报道。     

我国首次产前诊断β-地中海贫血获得成功

最近,上海市儿童医院医学遗传研究室和上海市长宁区妇产科医院、广西柳州市妇幼保健院协作,成功地为一位广西柳州市的孕妇进行了β- 地中海贫血的产前诊断。这是我国首次完成的β- 地中海贫血产前基因诊断。     

β-地中海贫血的产前诊断——Ⅱ.产前基因诊断结果的验证

对一例产前诊断为重型β-地中海贫血的胎儿作了人流手术。通过对流产胎儿的血液学和血红蛋白检查,珠蛋白链合成测定和胎儿 DNA 分析,证实产前基因诊断正确。     

不同血清群型钩端螺旋体DNA的限制性内切酶谱分析

用7种限制性内切酶分析了不同血清群型钩端螺旋体DNA间的遗传差异。结果表明:CfoI和Eco RI的消化酶谱分辨效果较好,各血清型钩体间多存在明显差异,但同血清型的不同株之间酶谱基本相同。     

1例罕见α-地中海贫血产前诊断与家系分子遗传学分析

目的 对1例疑似携带罕见地中海贫血(简称地贫)的产前诊断胎儿进一步测序分析,对先证者进行家系分子遗传学分析。方法 运用血常规和血红蛋白电泳进行地贫筛查,采用gap-PCR法和PCR-RDB法检测24种地贫突变,对疑似罕见地贫进行基因测序分析。结果 先证者为--^SEA地贫与α2基因IVS-Ⅱ-119地贫双重杂合子,其IVS-Ⅱ-119地贫基因遗传自母方,--^SEA地贫基因遗传自父方。结论 --^SEA/α^IVS-Ⅱ-119α HbH地贫患儿的诊断,为罕见地贫的遗传咨询和产前诊断提供科学理论依据。     

超声在α地中海贫血产前诊断中的应用和研究

α地中海贫血,简称α地贫,是一组由于α珠蛋白基因缺失或点突变,使血红蛋白中的α珠蛋白肽链合成减少或不能合成所致的遗传性溶血性贫血。本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见,我国以南方地区多见,在全国90万人的流行病学调查中得出的总发病率为2.46%,其中广西的发病率最高,为14.95%。α地贫分为轻型、中间型和重型。重型和中间型是较严重的类型,目前治疗效果不理想,     

泰国缺失型α-地中海贫血1导致血红蛋白H病的产前诊断

目的探讨泰国缺失型α-地中海贫血1（泰国缺失型）导致的血红蛋白H病（Hb H病）产前诊断方法。方法收集2010年6月～2011年12月间在广西妇幼保健院优生遗传门诊就诊的3对可能生育泰国缺失型Hb H病胎儿夫妇,采用先后检测常规6种常见α-地中海贫血（α-地贫）基因型和检测泰国缺失型的方法,对这3对高风险夫妇进行产前诊断。结果 3对夫妇产前诊断胎儿均为Hb H病,1例是泰国缺失型复合右侧缺失型双重杂合子,基因型是（--THAI/-α3.7）;1例是泰国缺失型复合左侧缺失型双重杂合子,基因型是（--THAI/-α4.2）;1例是泰国缺失型复合HbWestmead双重杂合子,基因型是（--THAI/αWSα）。结论综合分析常规检测和泰国缺失型检测结果 ,能有效的产前诊断泰国缺失型导致的Hb H病。     

中山市α-地中海贫血的新生儿筛查

目的调查中山市被筛查的新生儿中脐血Hb Bart水平及α-地中海贫血(简称α-地贫)的基因携带率。方法以分层抽样采集2 500例中山市户籍新生儿脐血,采用高效毛细管电泳(HPCE)进行Hb Bart定量测定,并对所有样品进行α-地贫基因型分析。结果在2 500例脐带血样本中,检出Hb Bart阳性样品183例,阳性率为7.32%,此外,还检出异常Hb 14例。经基因分析,255例被确诊为α-地贫基因型。有83例α3.7/αα、α4.2/αα和2例--SEA/αα基因携带者检出自Hb Bart阴性样品中。中山市户籍人群中α-地贫基因携带率为10.32%。结论中山市是α-地贫基因高发区,普遍开展新生儿α-地贫筛查对α-地贫的预防工作具有重要意义。Hb Bart水平不宜作为诊断静止型α-地贫的筛查指标。     

β-地中海贫血杂合子携带α-地中海贫血1基因发生率

【目的】研究广东地区人群中β-地中海贫血（β-地贫）杂合子携带α-地中海贫血（α-地贫）1基因的发生率。【方法】采用反向点杂交法检测β-地贫基因。采用跨越缺失区断裂点PCR法检测α-地贫1基因。【结果】在500例β-地贫杂合子DNA标本中,共检出43例合并α-地贫1,检出率为8.6%。【结论】广东地区β-地贫杂合子中合并α-地贫1的发生率为8.6%,在遗传咨询和产前诊断过程中需要引起重视。