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1.
目的 探讨非小细胞肺癌(NSCLC)中表皮生长因子受体(EGFR)和鼠类肉瘤病毒癌基因(KRAS)突变状态及其与临床病理特征的关系.方法 回顾性收集2019年1月至2021年6月首都医科大学大兴教学医院183例病理确诊NSCLC患者临床病理资料,采用扩增阻滞突变系统(ARMS)法检测肿瘤组织中EGFR和KRAS基因的突...  相似文献   

2.
目的:探讨非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者表皮生长因子受体(EGFR)基因、Kirsten鼠肉瘤基因(KR AS)、间变性淋巴瘤激酶(ALK)基因和鼠类肉瘤病毒癌基因同源物B1(BR AF)基因的表达及其临床病理特征。方法:收集郑州大学第一附属医院病理确诊NSCLC患者396例临床病理资料,采用高通量二代测序(next-generation sequencing,NGS)检测肿瘤组织中EGFR,KRAS,A L K和B R A F基因的突变状态,分析基因的突变率及其与临床病理特征的关系。结果:EG F R基因突变阳性率为49.24%(195/396例),女性、腺癌、非吸烟患者中突变率较高(P0.05);KRAS基因突变阳性率为8.59%(34/396例),男性、腺癌、大于60岁老年吸烟患者中突变率较高(P0.05);ALK基因突变阳性率为6.06%(24/396例),60岁以下年轻患者中突变率较高;BRAF基因突变阳性率为3.28%(13/396例)。其中EGFR合并ALK突变共存1例,EGFR合并BR AF突变共存2例,KRAS合并ALK突变共存1例,ALK合并BRAF突变共存1例,KRAS合并BRAF突变共存1例,EGFR,KRAS合并BRAF三基因突变共存1例。结论:NSCLC患者EGFR,KRAS,ALK和BRAF基因突变阳性率与国内外报道相仿,与患者临床病理特征存在相关性,存在2个及以上基因突变共存,共存突变患者的临床治疗方案仍有待进一步研究提供循证依据。  相似文献   

3.
目的探讨江西地区非小细胞肺癌(NSCLC)患者表皮生长因子受体(EGFR)基因突变类型、突变率及其与临床特征的关系。方法收集2014年3月至2015年6月南昌大学第一附属医院非小细胞肺癌患者石蜡包埋组织78例,采用等位基因特异性扩增-聚合酶链反应(ARMS-PCR)方法,对非小细胞肺癌患者肿瘤组织EGFR基因18~21外显子突变进行检测,并分析其突变类型、突变发生率及其与临床特征之间的关系。结果在78例非小细胞肺癌患者中,共有27例发生EGFR基因突变,总突变率为34.6%。其中,第18、19、20、21号外显子突变率分别2.6%(2/78),12.8%(10/78),3.9%(3/78),14.1%(11/78)。一例既有21号外显子突变,又有20号外显子突变,其中,19号外显子的突变均为第746~750密码子的碱基缺失,21号外显子突变类型以L858R为主,且19号外显子的突变率与21号外显子的突变率无统计学差异(P0.05),女性EGFR基因的突变率显著高于男性,不吸烟者显著高于吸烟者,腺癌患者显著高于鳞癌患者(P0.05),而EGFR基因的突变率与非小细胞肺癌患者的年龄、临床分期无相关性(P0.05)。结论江西地区的非小细胞肺癌EGFR基因突变以19、21号外显子为主,常见于女性、不吸烟、腺癌的非小细胞肺癌患者。  相似文献   

4.
目的探讨非小细胞肺癌(NSCLC)中程序性死亡因子配体1(PD-L1)蛋白的表达、表皮生长因子受体(EGFR)基因突变状态及二者的相关性。方法采用免疫组织化学EnVision两步法检测93例NSCLC石蜡组织标本中PD-L1蛋白的表达情况,同时运用突变扩增系统(ARMS)-qPCR法检测EGFR基因突变状态;结合患者临床资料,对PD-L1蛋白表达、EGFR基因突变的临床病理特征及两者的相关性进行研究。结果 93例肺癌组织中PD-L1蛋白表达阳性率为55.9%(52/93)。PD-L1蛋白表达与TNM分期相关,TNMⅡ、Ⅲ期的阳性率显著高于Ⅰ期(P0.05),而与性别、年龄、吸烟史、病变部位、肿瘤大小、淋巴结转移、组织学类型及分化类型无关(P0.05)。EGFR基因突变状态与性别、吸烟史、肿瘤大小和组织学类型相关(P0.05),更易发生于女性、无吸烟史、肿瘤大小≤3cm、腺癌患者,而与患者的年龄、病变部位、淋巴结转移、分化类型和临床分期无关(P0.05)。Logistic回归分析发现,性别可显著影响EGFR基因突变状态(P0.05)。Spearman等级相关分析发现,PD-L1蛋白表达与EGFR基因突变状态无相关性(P0.05)。结论检测PD-L1蛋白表达、EGFR基因突变状态,有助于高效筛选免疫治疗和靶向治疗的检测对象,为临床用药提供理论依据。  相似文献   

5.
目的:探讨采用非小细胞肺癌患者胸腔积液标本肿瘤细胞进行表皮生长因子(epidermal growth factor receptor,EGF R)基因突变检测的可行性及其临床意义。方法:采用Sanger测序法检测17例非小细胞肺癌患者胸腔积液及对应的17例手术或肺部穿刺组织标本EGFR基因18~21外显子基因突变,并进行统计分析。结果:胸腔积液标本17例共检出5例突变,检出率29.41%。手术或穿刺组织标本17例共检出7例突变,检出率41.18%。胸腔积液标本EGFR基因突变检出率略低于手术或穿刺组织标本。结论:采用Sanger测序法进行非小细胞肺癌患者胸腔积液中EGFR基因突变的检测,方法可行,尤其适用于无法获取手术或肺部穿刺组织标本的患者。  相似文献   

6.
目的探讨非小细胞肺癌(NSCLC)中表皮生长因子受体(EGFR)间变性淋巴瘤激酶(ALK)ROS1基因突变状态及其临床意义。方法采用蝎型探针扩增阻滞突变-荧光定量聚合酶链反应(ARMS-QPCR)检测NSCLC石蜡组织标本中EGFRALKROS1基因突变状态,同时分析EGFR、ALK、ROS1基因突变与患者的性别、年龄、吸烟史、组织学类型、样本类型等临床特征的相关性。结果 196例NSCLC中EGFR、ALK、ROS1突变率分别为54. 08%(106/196)、3. 57%(7/196)、3. 06%(6/196); EGFR突变状态与患者的性别、吸烟史和组织学类型有关,多见于女性(59/82,71. 95%)、无吸烟史(84/137,61. 31%)、腺癌患者(99/168,58. 93%)(P0. 01); ALK基因融合状态与患者的年龄、吸烟史、组织学类型和标本类型均无关(P0. 05); ROS1基因融合状态与患者的年龄有关(P0. 01),多见于年龄≤60岁患者10. 71%(6/56),而与性别、吸烟史、组织学类型和标本类型无关(P 0. 05)。结论EGFR、ALK、ROS1基因同步检测,有助于筛选靶向治疗对象,指导临床用药,实现精准治疗。  相似文献   

7.
非小细胞肺癌的EGFR表达与EGFR基因突变的比较   总被引:9,自引:0,他引:9  
目的探讨非小细胞肺癌(NSCLC)表皮生长因子受体(EGFR)免疫组化表达与EGFR基因突变的关系及其临床意义。方法对130例手术切除的非小细胞肺癌组织应用免疫组化方法检测EGFR表达,同时应用基因测序方法检测EGFR基因突变,研究EGFR表达与EGFR基因突变的关系。结果130例NSCLC中有38例EGFR基因突变,突变率为29.2%。EGFR阳性率为67.7%。EGFR表达与基因突变无关(P〉0.05),结论EGFR免疫组化表达与EGFR基因突变无关,不能作为筛选EGFR酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗NSCLC的指标。  相似文献   

8.
目的 检测非小细胞肺癌(NSCLC)患者的KRAS基因突变,并分析不同突变状态NSCLC患者的临床病理特征.方法 选择2018年9月—2020年9月就诊于潍坊市第二人民医院且临床资料完整的453例经病理组织学确诊的原发性NSCLC患者作为研究对象.采用环形引物双扩增技术检测所有患者组织标本中KRAS基因的突变状态,分析...  相似文献   

9.
目的:探讨非小细胞肺癌患者肿瘤组织中EGFR和KRAS基因各亚型突变情况。方法:应用直接测序方法检测非小细胞肺癌石蜡组织中1 273例EGFR基因和1 062例KRAS基因突变情况。结果:非小细胞肺癌肿瘤组织中EGFR基因总突变率为36.68%(467/1 273),外显子18、19、20和21的突变率分别为1.02%(13/1 273)、18.93%(241/1 273)、2.59%(33/1 273)和15.95%(203/1 273);EGFR基因各外显子之间双重突变共17例(1.34%),其中18外显子与20外显子双重突变3例(0.24%),19外显子与20外显子双重突变7例(0.55%),19外显子与21外显子双重突变4例(0.31%)和20外显子与21外显子双重突变3例(0.24%);EGFR基因各外显子内双重突变共2例(2.18%),均为21外显子双重突变。KRAS基因总突变率为3.01%(32/1 062),外显子2的密码子5、12、13和25的突变率分别为0.09%(1/1 062)、2.64%(28/1 062)、0.18%(2/1 062)和0.09%(1/1 062),外显子3密码子61的突变率为0.09%(1/1 062)。结论:非小细胞肺癌患者中EGFR基因存在较高的突变率,尤其为19和21外显子突变,其基因突变亚型分类能指导EGFR-TKI的肿瘤靶向治疗,KRAS基因突变率虽低但不容忽视,其基因突变预示着EGFR-TKI原发耐药。  相似文献   

10.
目的了解深圳地区非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因突变情况,为NSCLC患者药物靶向治疗提供科学依据。方法收集2013年3月~2015年11月深圳地区3家三级区属医院的103例NSCLC肺癌组织,分别提取DNA,采用突变特异性扩增系统(ARMS)扩增检测EGFR基因外显子18、19、20及2l的突变情况,并统计分析EGFR基因突变率。结果 103例NSCLC患者中EGFR基因总突变率为38.8%(40/103),其中第18、19、20及21外显子突变分别占总突变的2.5%(1/40)、35.0%(14/40)、5.0%(2/40)及57.5%(23/40);腺癌患者EGFR基因突变率为48.7%(37/76),高于非腺癌患者的11.1%(3/27),差异有统计学意义(χ~2=25.617,P0.01);不吸烟的NSCLC患者EGFR基因突变率为56.1%(32/57),明显高于吸烟患者的17.4%(8/46),差异有统计意义(χ~2=20.195,P0.01);女性患者突变率为52.4%(22/42),高于男性患者的29.5%(18/61),差异有统计意义(χ~2=5.127,P0.05);≤56岁的NSCLC患者EGFR基因突变率为39.5%(17/43),56岁的患者为38.3%(23/60),差异无统计学意义(χ~2=0.618,P0.05)。结论深圳地区NSCLC患者EGFR基因突变主要以21外显子为主,其次为19外显子;腺癌、女性及不吸烟NSCLC患者EGFR基因突变率较高,可接受EGFR-TKIs治疗。  相似文献   

11.
目的分析非小细胞肺癌(NSCLC)患者组织表皮生长因子受体(EGFR)基因突变状况、临床病理相关性以及表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)的酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitors,TKI)EGFR-TKIs治疗的结果。方法选取陕西省人民医院2014年1月~2017年5月一线口服EGFR-TKIs并进行EGFR检测的NSCLC患者111例,分析患者EGFR基因的突变状态、临床病理特征及对患者进行长期随访并评价预后。结果在111个被评估样本中,EGFR基因突变34例(30.6%),女性明显高于男性,差异具有统计学意义(44%vs 19.7%,χ~2=7.65,P=0.0072)。吸烟者明显高于不吸烟者,差异具有统计学意义(41.4%vs 12.2%,χ~2=10.40,P=0.001 3)。其中外显子19缺失突变19例(71%),外显子21点突变21例(25%)。肺腺癌EGFR突变率明显高于非腺癌的NSCLC,差异具有统计学意义(34.7%vs 6.3%,χ~2=5.29,P=0.018)。使用一线TKIs治疗患者中,EGFR基因突变患者中位无进展生存时间(pro-gress free survival,PFS)明显长于野生型患者,差异具有统计学意义(10个月vs 3个月,P0.000 1),EGFR基因突变患者中位总生存时间(overall survival,OS)明显长于野生型患者,差异具有统计学意义(20个月vs 9个月,P=0.000 2)。结论 NSCLC患者进行EGFR基因突变检测具有重要性,EGFR基因突变与性别及吸烟状况相关,EGFR基因状态可为EGFR-TKIs的一线治疗提供有效依据,EGFR基因突变患者一线EGFR-TKIs口服治疗的预后优于野生型患者。  相似文献   

12.
目的检测非小细胞肺癌组织RBM5、EGFR及KRAS表达水平,并进一步分析上述三种基因表达与非小细胞肺癌患者临床、病理相关性,为肺癌早期诊断及分子靶向治疗提供依据。方法收集2017年8月至2018年8月在吉林大学第二医院接受手术的42例NSCLC患者癌组织及癌旁组织标本,采用Western blot及实时荧光定量PCR(RT-qPCR)方法检测RBM5、EGFR和KRAS蛋白及mRNA相对表达水平,同时采用ELISA方法检测44例患者外周血清中上述基因表达水平,并进一步分析其临床病理相关性。结果在组织学分析中,与癌旁组织比较,肺癌组织中RBM5mRNA表达水平降低(P0.05),降低水平与吸烟史、淋巴结转移等相关;EGFR mRNA表达水平升高(P0.05),其中伴有淋巴结转移组中EGFR相对表达量高于无淋巴结转移组(P0.05);KRAS mRNA表达水平增高与临床分期、淋巴结转移等相关。在血清学ELISA分析中,与健康人比较,肺癌患者血清中RBM5表达水平降低(P0.01),其中伴有淋巴结转移组中RBM5表达量低于无淋巴结转移组(P0.05);EGFR和KRAS表达水平升高(P0.01),表达水平的升高与肺癌患者临床分期及淋巴结转移无显著相关性。结论肿瘤抑制基因RBM5在NSCLC发生发展过程中起到负性调控作用,而EGFR和KRAS起到正性调控作用;血清中RBM5和EGFR可能成为判断肺癌早期诊断及预测转移的新指标,提供肺癌治疗新靶点。  相似文献   

13.
非小细胞肺癌(NSCLC)表皮生长因子受体(EGFR)基因突变与肿瘤细胞增殖、血管生长、肿瘤浸润转移和细胞凋亡抑制相关,在NSCLC中突变率为46%。国内外指南均推荐对NSCLCL患者检测EGFR基因,EGFR基因突变阳性的患者应接受酪氨酸激酶抑制剂(TKI)药物的治疗,可较传统化疗方案延长EGFR基因突变阳性NSCLC患者的无进展生存(PFS)时间和总生存(OS)时间。EGFR基因检测以组织作为金标准,但鉴于组织固有异质性及有创性,多种液体活检标本也可辅助用于EGFR基因状态的检测。该文将对NSCLC患者EGFR基因突变检测在临床中的应用研究进展及检测过程应注意的问题作一简要综述。  相似文献   

14.
目的检测非小细胞肺癌患者外周血与新鲜胸水EGFR基因突变率及两者的一致性,探讨外周血标本在EGFR基因突变的临床应用价值。方法采用ARMS法检测51例非小细胞肺癌患者新鲜胸水及其外周血EGFR基因突变状态,比较外周血和新鲜胸水基因突变的一致性,分析EGFR基因突变与患者临床特征关系。结果 51例外周血中检出20例突变(突变率39.2%),其中19del突变11例(55%,11/20),L858R突变8例(40%,8/20),G719X突变1例(5%,1/20);新鲜胸水中检出24例突变(突变率47.1%),其中19del突变13例(54.2%,13/24),L858R突变10例(41.7%,10/24),G719X突变1例(4.1%,1/24)。两者突变一致性为80.4%(41/51),差异具有统计学意义(Kappa=0.603,P=0.000)。外周血及新鲜胸水EGFR基因突变状态均与性别、是否吸烟和病理类型有关(P0.05),而与年龄及TNM分期无关(P0.05)。结论非小细胞肺癌患者外周血与新鲜胸水EGFR基因突变一致性较高,在无法获得组织及细胞学标本时可以检测外周血EGFR基因状态,为非小细胞肺癌患者提供临床诊疗帮助。  相似文献   

15.
目的探讨高分辨率熔解曲线分析(HRM)法检测非小细胞肺癌(NSCLC)中KRAS和BRAF基因突变用于临床检测的可行性。方法用HRM法检测64例NSCLC患者KRAS基因第2外显子和BRAF基因第15外显子的突变情况,用直接测序法对结果进行验证。结果 HRM法检测结果表明有9例NSCLC患者发生KRAS基因突变(14.06%)、4例发生BRAF基因突变(6.25%),直接测序法证实两法的结果完全一致;共检测出4种KRAS基因突变类型,G12C(GGT>TGT)的突变率最高(44.4%),BRAF基因突变型均为V600E。结论用HRM法检测临床样本KRAS和BRAF基因突变,具有操作简便、结果准确、成本低的优点,适用于临床检测。  相似文献   

16.
目的分析内蒙古包头地区非小细胞肺癌(NSCLC)患者EGFR基因突变的情况。方法采用等位基因特异PCR(allele specific PCR,ASPCR)荧光探针法检测内蒙古包头地区506例NSCLC患者EGFR基因的突变情况,并分析该突变与患者临床相关参数的关系。结果 506例NSCLC患者中检出EGFR基因突变197例,总体突变率为38.93%,突变发生以单一位点为主,在总体突变中占92.39%(182/197),共检出EGFR基因第18~21号4个外显子上7个位点的突变,其中突变率发生最高的2个为21-L858R和19-del位点,分别占总体突变的38.07%(75/197)和30.96%(61/197);检出两位点发生突变者14例,占总体突变的7.11%(14/197),其中19-del+20-T790M位点突变6例、21-L858R+20-T790M位点突变5例;发现1例三位点突变者,为20-Ins+20-T790M+21-L861Q;男性患者的突变率明显低于女性(32.87%vs 47.00%,χ~2=10.412,P0.05);病理类型为腺癌患者的突变率明显高于鳞癌患者(42.20%vs 18.57%,χ~2=14.166,P0.05)。结论内蒙古包头地区NSCLC患者EGFR基因突变以单一位点为主,且存在2个以上多位点同时突变的个体;可作为指导NSCLC患者使用抗EGFR靶向药物治疗的重要指标。  相似文献   

17.
目的检测非小细胞肺癌患者外周血游离DNA中表皮生长因子受体(EGFR)基因19和21外显子的突变情况,并与相应的肿瘤组织检测结果进行比较,探讨非小细胞肺癌患者应用外周血游离DNA检测EGFR突变的临床意义。方法应用实时荧光聚合酶链反应(PCR)技术检测32例非小细胞肺癌患者术后肿瘤组织和术前外周血游离DNA中EGFR基因19和21外显子的突变,所有扩增标本均经基因测序法验证。结果 32份外周血标本中,共检测到13份EGFR基因突变,突变率达40.6%,肿瘤组织中有16份EGFR基因突变,突变率达50.0%,外周血和肿瘤组织EGFR基因同时突变的有13份,两者突变一致性达到81.2%,两者间差异无统计学意义(P0.05)。结论外周血游离DNA代替肿瘤组织进行EGFR基因突变检测具有可行性,为无法取得肿瘤组织的非小细胞肺癌患者提供一种更快捷、简便的EGFR基因突变检测方法,其检测结果可为临床选择靶向药物治疗提供依据。  相似文献   

18.
目的探讨非小细胞肺癌(NSCLC)患者功能性驱动基因表皮生长因子受体(EGFR)、间变淋巴瘤激酶(ALK)、Kirsten鼠肉瘤病毒癌基因(KRAS)和B-Raf原癌基因丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶(BRAF)基因的突变状况。 方法选择2009年1月至2016年6月安徽省铜陵市人民医院及安徽省立医院呼吸科、胸外科、肿瘤科诊治的经病理诊断为NSCLC患者,共203例(其中铜陵市人民医院117例,安徽省立医院86例),收集患者的外科手术肿瘤组织标本和淋巴结活检、肺穿刺活检、气管镜活检和胸腔积液沉渣标本,应用突变扩增阻滞系统(ARMS)进行EGFR、KRAS和BRAF基因突变检测和免疫组化法进行ALK基因分析,采用χ2检验分析基因的突变率及其与临床特征的关系。 结果NSCLC患者EGFR、ALK、KRAS和BRAF基因的突变率分别为51.23%(104/203),4.88%(8/164),10.69%(17/159)和1.26%(2/159)。EGFR基因阳性突变率女性组66.67%(58/87)高于男性组36.21%(42/116),腺癌组48.80%(81/166)高于鳞癌组33.33%(7/21),非吸烟组63.38%(90/142)高于吸烟组16.39%(10/61),差异有统计学意义(χ2=18.45,113.13,37.69;均P<0.05)。而EGFR基因突变状况与标本来源类型如手术、淋巴结活检、肺穿刺活检、气管镜活检和胸腔积液沉渣标本间差异无统计学意义(χ2=3.91,P>0.05)。ALK基因突变状况与性别、病理类型、吸烟状态之间均差异无统计学意义(χ2=0.00,0.86,0.55;均P>0.05)。KRAS基因突变状况与性别、病理类型、吸烟状态之间均差异无统计学意义(χ2=3.63,2.13,2.36;均P>0.05)。此外BRAF基因突变均为男性、吸烟患者。检测中发现3例19,21外显子EGFR双突变;1例EGFR和ALK双突变。 结论NSCLC患者EGFR基因突变率最高,其次为KRAS、ALK、BRAF基因。EGFR基因突变以女性、不吸烟、腺癌为优势人群,EGFR与ALK双突变可共存。  相似文献   

19.
目的比较测序法和Taqman实时荧光PCR法检测表皮生长因子受体(EGFR)基因19、21外显子基因突变的一致性,为寻找适宜临床应用的EGFR基因突变检测方法提供实验依据。方法收集60例非小细胞肺癌患者肿瘤组织,应用测序法和Taqman实时荧光PCR法分别检测EGFR基因19、21外显子基因突变,比较两种方法的有效性。结果两法检测EGFR基因19、21外显子突变结果符合率分别为96.7%(58/60)和98.3%(59/60),差异无统计学意义(P>0.05)。结论 2种方法均可用于EGFR基因19、21外显子突变检测,测序法更适合指导临床分子靶向治疗。  相似文献   

20.
目的 探讨湖北地区非小细胞肺癌(NSCLC)患者中EGFR基因的突变情况,评价湖北地区EGFR突变的检测力度,为临床合理选择酪氨酸激酶抑制剂提供可靠的实验依据。方法 采用PCR-sanger测序法以及ADx-ARMS法检测2010~2015年期间253例肺癌标本中EGFR基因突变情况,探讨不同检测手段的敏感度,探讨不同性别、不同组织分型间EGFR不同外显子的突变频率差异及其临床意义。结果253例肺癌标本中共检测到突变位点93个,以E19和E21的突变最为常见,占比为53.76%和35.38%。ADx-ARMS法的EGFR总突变检出率明显高于Sanger测序法(P=0.001)。女性肺癌患者的检出率明显高于男性(P=0.001)。不同组织分型中,腺癌(38.01%)的检出率最高,腺鳞癌(30.77%)与大细胞癌(20%)次之,鳞癌(4.55%)较低。无吸烟史的肺癌患者检出率(51.6%,81/157)明显高于有吸烟史患者(24%,12/50)。结论与PCR-sanger测序法相比,ADx-ARMS法对临床筛选EGFR-TKI治疗的受益亚群,预测EGFR-TKI疗效更为敏感有意义。湖北地区女性肺癌患者中EGFR突变频率明显高于男性,与激素水平变化及吸烟状况有关。  相似文献   

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