胃动素基因多态性与先天性肥厚性幽门狭窄的相关性

目的 探讨中国汉族人群中胃动素基因多态性位点rs2281820[44C＞T]与先天性肥厚性幽门狭窄(CHPS)发病的关系.方法 采用病例-对照研究的方法,在中国汉族人群中收集2006年7月至2009年8月在本院就诊的29例CHPS散发病例为CHPS组,60例无血缘关系的健康成人为对照组.采用PCR及测序的方法进行基因分型,比较2组间基因型及等位基因分布.结果 与对照组比较,CHPS组的CC基因型频率及C等位基因频率差异无统计学意义[86.21%(25/29)比80.00%(48/60),91.38%(53/58)比89.17%(107/120),均P＞0.05].结论 胃动素基因的rs2281820[44C＞T]位点多态性与中国汉族人群CHPS发病无相关.     

先天性肥厚性幽门狭窄的临床影像学诊断和手术近期效果

目的 为了准确地诊断出先天性肥厚性幽门狭窄以采取有效治疗方法。方法 分析了先天性肥厚性幽门狭窄３０例的临床特征和影像学特点，手术疗效。结果 ３０例均能通过Ｘ线钡餐和Ｂ超检查确诊右上腹触及橄榄样肿块是本症特征。２８例手术获得满意疗效。结论 采用Ｒａｍｓｔｅｄｔ幽门环肌切开术治疗先天性肥厚性幽门狭窄可获得满意的近、远期效果。     

超声诊断在新生儿先天性肥厚性幽门狭窄的价值探讨

目的探讨超声检查在诊断新生儿先天性肥厚性幽门狭窄中的价值。方法使用超声仪观察32例先天性肥厚性幽门狭窄患儿幽门情况并测量其长度及肌壁厚度。结果32例患儿超声确诊26例,可疑术后证实2例,4例漏诊。结论超声在诊断新生儿先天性肥厚性幽门狭窄上可作为首选检查手段。     

5-羟色胺转运蛋白基因多态性与精神分裂症的传递不平衡分析

目的 探讨5—羟色胺转运蛋白基因第2内含子可变数目串联重复序列(Intronic，variable number tandem repeat，Intronic VNTR)位点和启动子区VNTR位点(5—HTTLPR)在精神分裂症发病机理中的作用。方法 应用传递不平衡分析方法对来自上海、西安和吉林的总计314个精神分裂症简单核心家庭进行分析。结果 三地单独及合并样本的传递不平衡分析结果表明，这两个多态位点由杂合子父母传递给患病子女的等位基因频率差异无显著性。结论 5—羟色胺转运蛋白基因上Intronic VNTR和5—HTTLPR多态位点在中国汉族人群精神分裂症发病机理中不起主要作用。     

HOXD8基因多态性与先天性髋脱位传递不平衡的初步研究

目的研究HOXD8基因是否与先天性髋脱位相关联。方法在肢体胚胎发育调控相关的HOXD8基因内选择二核苷酸重复序列多态性作为遗传标记,采用聚合酶链反应及变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,对101例先天性髋脱位核心家系的303名成员进行基因型检测和传递不平衡检验。结果在HOXD8基因内的遗传标记位点上共检测出16个等位基因。经传递不平衡检验分析后显示HOXD8基因内的遗传标记位点的第4个等位基因与先天性髋脱位存在传递不平衡(χ2=6.461,P<0.05)。结论HOXD8基因可能与先天性髋脱位存在关联。     

超声评价胃镜下幽门括约肌切开术治疗先天性肥厚性幽门狭窄术后并发呕吐的价值

目的 探讨超声评价胃镜下幽门括约肌切开术治疗先天性肥厚性幽门狭窄(CHPS)术后并发症呕吐的价值.方法 回顾性分析2006年1月至2009年11月本院胃镜下行幽门括约肌切开术治疗的30例CHPS患儿术后是否出现呕吐咖啡色内容物的并发症及治疗情况和超声检查资料包括幽门管长度和形态结构特征、黏膜层(含黏膜下层)及肌层的厚度、幽门管随胃蠕动波到达时的开放情况.结果 30例中4例患儿术后未出现呕吐并发症(A组);26例术后出现呕吐并发症,其中17例经常规保守治疗后明显好转或消失(B组),9例术后经保守治疗后无效,需再次手术(C组).B、C组共有16例术后呕吐咖啡色内容物,经常规保守治疗后消失.A、B、C 3组患儿超声检测术前后黏膜层厚度差异均无统计学意义;A、C组幽门管长径、B、C组幽门肌厚度术后1周与术前相比差异无统计学意义;A组幽门肌厚度与B组幽门管长径术后1周较术前有所减小[A组:(9.03+2.67)mm比(8.38±2.59)mm,B组:(18.70±3.90)mm比(16.66±3.00)mm,均P＜0.05].A组患儿幽门管开放良好;B组患儿幽门管腔始终未显示明显开放,仅少量液体由黏膜间隙通过;C组患儿幽门排空延迟,偶见缝隙样微开.B、C组16例呕吐咖啡色内容物的患儿中超声仅显示2例幽门管切开部位的黏膜有凹槽,10例无呕吐咖啡色内容物的患儿中也有2例显示切开部位黏膜层有小凹槽.结论 超声可明确CHPS术后呕吐的不同病因并指导进一步治疗,但不能诊断呕吐咖啡色内容物的原因.     

IGF-1在先天性肥厚性幽门狭窄中的表达

目的研究细胞因子IGF-1在先天性肥厚性幽门狭窄中的表达。方法应用RT-PCR方法,对16例先天性肥厚性幽门狭窄病例的幽门肌组织及相对应的胃壁肌肉组织的IGF-1mRNA表达水平进行半定量检测。结果幽门肌组织中IGF-1mRNA的水平为0.6858±0.1639,高于胃壁肌肉组织的0.4063±0.0935,差别有统计学意义(P<0.001)。结论先天性肥厚性幽门狭窄患儿幽门肌中IGF-1mRNA表达增加,可能在幽门肌肥厚的过程中起了一定的作用。     

FXYD6基因遗传多态性在精神分裂症患者核心家系中的传递不平衡检验

目的 探讨FXYD6基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)和精神分裂症(schizophrenia)之间的相关性.方法 采用等位基因特异性PCR的方法对FXYD6基因6个SNPs(rs10790212、rs11544201、rs555577、rs1815774、rs4938446和rs497768)位点的基因型在101个三口之家中进行传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT).结果 遗传标记rs10790212和rs11544201显示了显著的传递不平衡(P＜0.05),而单倍型分析的结果表明单倍型rs10790212-rs11544201与精神分裂症显著性关联(P＜0.05).结论 FXYD6基因与中国汉族人群精神分裂症遗传易感性相关,有必要进一步开展对FXYD6基因的功能学研究.     

先天性髋脱位与HOXB9基因或COL1A1基因传递不平衡研究

目的 探讨先天性髋脱位(congenital dislocation of the hip，CDH)与HOXB9基因或COL1Al基因是否存在相关性。方法 在胚胎肢体发育调控相关的HOXB9基因和COL1A1基因共同所在的染色体区域17q21内选择微卫星DNA标记D17S1820，应用聚合醇链反应及变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术，对101个CDH核心家系的303名成员进行基因型分析，并进行传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT)。结果 在D17S1820多态性标记位点上共检测到12个等位基因。TDT分析显示，CDH与D17S1820遗传标记位点的第4个等位基因存在传递不平衡(x^2＝6．025，P＝0．014)。结论 CDH与HOXB9基因和COLlAl基因共同所在的染色体区域17q21有关联，HOXB9基因和(或)COLlAl基因可能是CDH的易感基因。     

超声与X线钡餐造影联合应用诊断婴儿肥厚性幽门狭窄

目的：探讨婴儿肥厚性幽门狭窄(hypertrophic pyloric stenosis)的超声诊断及X线钡餐造影联合应用价值。方法对本院21例临床怀疑幽门狭窄患儿的超声心动图及X线钡餐造影检查结果进行回顾性分析。结果21例患儿经超声确诊18例,诊断符合率85.7%;疑似3例,结合X线钡餐造影检查后确诊幽门狭窄2例,幽门痉挛1例。结论超声心动图可作为幽门狭窄的首选检查方法,对超声不能确诊的患儿联合应用X线钡餐造影检查可为临床手术提供有效依据。     

谷氨酰半胱氨酸连接酶催化亚单位基因甲基化而非多态性与慢性阻塞性肺疾病相关

目的 探讨谷氨酰半胱氨酸连接酶催化亚单位(GCLC)基因多态性和甲基化与慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感的相关性.方法 收集166例COPD患者为COPD组,同期与上述COPD患者相似的非COPD人群166例为对照组.使用基因测序法检测两组人群GCLC基因启动子区域的单核苷酸多态性(SNP),分析各SNP位点的单倍体型与COPD发病的关系.使用甲基化DNA免疫共沉淀芯片(MeDIP-chip)检测两组人群GCLC启动子区域甲基化水平,进行两组人群GCLC mRNA表达水平和血谷胱甘肽(GSH)浓度的比较.结果 通过直接测序法在GCLC启动子区域鉴定出12个SNP,其中4个SNP,即-2137MT、-129C/T、+27591C/G和+37764MG在COPD组和对照组人群中的发生率超过10％.-129C/T与-2137MT、+27591C/G、+37764MG均处于连锁不平衡.COPD组和对照组人群上述4个SNP的等位基因频率和基因型频率差异均无统计学意义(均P＞0.05).MeDIP-chip检测显示COPD组GCLC启动子区域甲基化水平明显高于对照组(P＜0.001).COPD组肺组织标本GCLC mRNA表达水平明显低于对照组(3.71±0.48比5.16±0.39,P＜0.05),血谷胱甘肽(GSH)水平也低于对照组[109.72±32.38)mg/L比(179.87±46.23) mg/L,P＜0.05].结论 中国人群GCLC启动子区域甲基化而非GCLC基因多态性与COPD相关.     

A novel point mutation of the androgen receptor (F804L) in an Egyptian newborn with complete androgen insensitivity associated with congenital glaucoma and hypertrophic pyloric stenosis

Androgen-insensitivity syndrome (AIS) is a major cause of male pseudohermaphroditism (MPH). Although AIS is usually reported as a monogenic disease resulting from androgen receptor (AR) mutations, on rare occasions it has been observed as part of a multiple congenital anomaly syndrome. We report here a patient who was the first newborn girl of an unrelated couple. Shortly after birth, the diagnoses of congenital glaucoma and pyloric stenosis were made. A detailed history of the father's family revealed that nine members presented glaucoma before 40 years of age. Clinical and ultrasound evaluation showed two inguinal testes, with female external genitalia and no Mullerian derivatives. The patient had a 46,XY karyotype, good testicular response to gonadotrophin stimulation and a remarkably high T : dihydrotestosterone ratio. Sequencing of the five exons of the 5alpha-reductase type 2 gene (SRD5A2) was normal. Conversely, a de novo point mutation was found in exon 6 of the AR gene, resulting in an F804L substitution, which has never been described previously. To our knowledge, the association of complete AIS, congenital glaucoma and pyloric stenosis has also never been reported previously.     

No association between TPH2 gene polymorphisms and ADHD in a UK sample

Tryptophan Hydroxylase 2 (TPH2) is the rate-limiting enzyme in the biosynthesis of serotonin which is exclusively expressed in the brain. Recent molecular studies reported significant association between markers mapped to TPH2 and psychiatric conditions including ADHD. We have examined four single nucleotide polymorphisms (SNPs) two of which (rs1843809, rs1386493) were reported to associate with ADHD in an Irish ADHD sample. Transmission disequilibrium analysis revealed no significant association between any of these markers and ADHD. Dividing by the sex of the transmitting parent has also failed to replicate the previously reported paternal over-transmission of the associated alleles to ADHD probands. A larger sample size will be required to clarify if TPH2 alleles are or are not associated with ADHD.     

STK11基因多态性与家族性热性惊厥关联研究

目的研究丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶11(serine/threonine kinase 11,STK11)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点与家族性热性惊厥(familial febrile convulsions,FC)的关系.方法用关联分析的方法,结合传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT),对来自中国北方的家族性热性惊厥病人和对照组进行分析.结果 SNPs位点的基因型频率在惊厥患儿和对照组中分布均符合Hardy-Weinberg平衡.前期实验位点rs741764的基因型频率和基因频率及rs2075604的基因型频率在两组人群中分布差异有显著性(P＜0.05),后期选择一般人群作为对照组进行的关联分析,除rs741764基因型频率在两组间差异有显著性(P＜0.05)外,其余差异均无显著性.进一步用TDT得到3个位点都没有发现传递不平衡现象.结论 STK11基因的四个SNPs位点均与家族性热性惊厥不相关,STK11基因可能不是中国北方人家族性热性惊厥的易感基因.     

Relationship between polymorphisms in the FAS/FASL death receptor system and progression of low-grade precursor lesions infected with high-risk human papilloma virus

Squamous intraepithelial lesions (SIL) and cervical cancer are primary due to suboptimal immune response against human papillomavirus (HPV). The FASL/FAS system is a trigger of extrinsic pathway apoptosis. The distribution of polymorphisms rs1800682 (−670 A > G) FAS and rs763110 (−844C > T) FASL was studied in cervical smears from 372 females (182 with stable or regressed low-grade SIL (LSIL) (groupI) and a group of 190 high-grade SIL (HSIL) (groupII). No significant differences were observed for rs1800682 in FAS between the study groups. In contrast, rs763110 CC genotype of FASL was found in 35.7% of group I females, and in 50.5% of group II (p = 0.0027; OR = 1.83 (95% CI = 1.21–2.79)). When only females infected with high-risk HPV were analysed, these differences were even higher (p = 0.0024; OR = 2.21 (95% CI = 1.30–3.75)). CC genotype in FASL seems to be associated with increased risk of LSIL to HSIL progression suggesting a role in HPV tolerance, persistent infection, and HSIL development.     

多巴胺D4受体第3外显子48 bp可变重复序列多态性与抽动障碍的传递不平衡检测

目的研究多巴胺D4受体第3外显子48 bp可变重复序列(DRD4 exonⅢ48bpVNTR)多态性是否与抽动障碍(tic disorder, Tic)存在关联.方法采用国际标准化的<Tourette综合征及其相关疾病遗传研究定式检查提纲>收集病史,运用核心家系传递不平衡分析方法(transmission disequilibrium test, TDT)对122个核心家系进行关联分析,根据是否合并注意缺陷多动障碍(attention deficit and hyperactivity disorder, ADHD),将122个核心家系分为合并ADHD的抽动障碍组[合并ADHD的Tourette综合征(Tourette syndrome, TS)和慢性抽动障碍(chronic tic, CT),共40例,TS&ADHD]和抽动障碍组[TS和CT,共82例,TS&CT]两组,采用聚合酶链反应、可变重复序列多态性分析等技术,进行抽动障碍与DRD4 exonⅢ48 bpVNTR多态性的TDT分析.结果在这一多态性位点存在5个等位基因,分别为DRD4 exonⅢ48 bp的2～6个重复等位基因.总体上没有发现抽动障碍与DRD4 exonⅢ48 bpVNTR多态性存在传递不平衡(χ2＝7.44,P＝0.12),进一步对不伴ADHD的抽动障碍组进行的TDT分析也没有发现存在这一位点的传递不平衡(χ2＝3.38,P＝0.50);而在合并ADHD的抽动障碍组中发现,合并ADHD的抽动障碍与DRD4 exonⅢ48 bpVNTR多态性在总体上存在传递不平衡(χ2＝11.74,P＝0.02),进一步对单个等位基因的TDT分析显示,合并ADHD的抽动障碍与DRD4 exonⅢ48 bp的5个重复和6个重复等位基因(长重复等位基因)存在传递不平衡(χ2＝10.57,P＝0.032,χ2＝6.13,P＝0.01).结论 DRD4 exonⅢ48 bpVNTR长重复等位基因与合并ADHD的抽动障碍存在关联,DRD4 exonⅢ48 bpVNTR长重复等位基因可能是中国人群合并ADHD的抽动障碍的遗传危险因素.