原发性高血压患者ACE水平与基因多态性

[目的]探索浙江省金汉两族原发性高血压患者血清血管紧张素转换酶(ACE)水平与ACE基因多态性的关系.[方法]采用聚合酶链反应(PCR)检测215例畲汉两族原发性高血压(病例组)及正常人群血中ACE基因16内含子I/D多态标记;采用紫外分光光度法测定血清ACE水平;运用多元线性回归分析血清ACE水平与ACE基因型的关系. [结果]浙江畲汉两族血清ACE水平均为病例组高于对照组(P<0.001).在两族的病例组和对照组中,不同ACE基因型之间血清ACE水平的差别有统计学意义(P<0.001),两两比较,各组均为DD型>ID型>Ⅱ型.多元线性回归显示DD基因型和ID基因型相对于Ⅱ基因型能使血清ACE水平增加(P<0.001). [结论]原发性高血压患者血清ACE水平较对照组高;畲汉两族的民族因素与血清ACE水平无关;两族中DD及ID基因型的个体血清ACE水平较Ⅱ基因型高.     

ACE基因mRNA表达与高血压病的关系

目的：探讨血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因多态性在国人汉族高血压病（ＥＨ）发生发展中的作用。方法：应用聚合酶链反应技术（ＰＣＲ）、核酸探针杂交、酶联免疫技术的方法，测定８１例中国汉族高血压病人、３０例正常人的ＡＣＥ基因插入／缺失（Ｉ／Ｄ）多态性的ｍＲＮＡ定量及ＤＮＡ定性分析；同时用比色法测定血清ＡＣＥ水平。结果：①正常人ＤＤ、ＩＤ、ＩＩ基因频率分别为０．１７、０．６和０．２３。②ＥＨ组及ＥＨⅡ期、Ⅲ     

蒙古族ACE基因多态性与高血压关系的研究

目的：探讨蒙古族人血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与高血压的关系。方法：于2001年6月，在现况调查的基础上，选择有高血压家族史的高血压51例，血压正常32例，无高血压家族史的高血压64例，血压正常85例作为研究对象。应用多聚酶链式反应（PCR）技术检测ACE基因的插入／缺失（I／D）多态性。用χ^2检验，比较4组人群ACE基因I／D多态性基因型频率和I、D等位基因频率的差异。结果：ACE基因的3种基因型（Ⅱ、ID、DD）在4组人群间的分布无显性差异。在4组人群中均表现出ID基因型频率最高，其次为Ⅱ基因型，DD基因型频率最低。I、D等位基因在4组人群间的分布也无显性差异。在4组人群中I等位基因频率均高于D等位基因频率。结论：ACE基因I／D多态性与蒙古族高血压的发生无关联。     

原发性高血压与eNOS基因多态性相关性分析

目的 探讨新疆哈萨克族和汉族原发性高血压(EH)与内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因27bpVNTR多态性相关性。方法选取新疆塔城地区哈萨克族高血压患者363例和健康对照370人,选取汉族高血压患者346例,健康对照385人,运用多重单碱基延伸分型技术(multiplex snapshot)技术进行eNOS基因27bpVNTR多态性分析,比较基因型、等位基因分布频率;采用双抗体夹心法(ELISA试剂盒)测定血浆eNOS含量,分析血浆eNOS水平与原发性高血压的相关性。结果 2个民族中,原发性高血压组的收缩压、舒张压、平均动脉压、脉压、体质指数、腰臀比、胆固醇、低密度脂蛋白、肌酐、尿酸、载脂蛋白A1/B平均水平均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);哈萨克族EH组及对照组eNOS基因27 bp VNTR的4种基因型(bba、a、ab、bc)的分布频率差异无统计学意义(P>0.05);汉族EH组未检测到bc基因型,EH组及对照组的基因型和等位基因分布频率差异无统计学意义(P>0.05);汉族居民EH组携带bba、a、ab基因型的血浆eNOS平均值分别为(12.31±15.63)(13.25±13.55)、(14.27±18.94)ng/mL;对照组分别为(13.84±15.19)、(17.97±13.33)、(13.55±13.73)ng/mL,均高于哈萨克族居民。结论 新疆哈萨克族和汉族居民eNOS基因27 bp VNTR多态性与原发性高血压无关;汉族居民携带bba、a、ab基因型的血浆eNOS平均值高于哈萨克族人。     

蒙古族人ACE基因和代谢综合征与高血压关系

目的探讨蒙古族人血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性和高血脂、胰岛素抵抗与高血压的关系.方法在现况调查的基础上,分别对获得知情同意的450名高血压者和590名血压正常者采集血标本,进行血脂、血糖、胰岛素和ACE基因多态性的检测.结果高血压组的ID基因型频率显著高于血压正常组（P＜0.05）.Ⅱ在ID基因型人群中,胰岛素敏感指数＜-2.81与≥-2.81相比,OR值分别为2.23和1.94.结论蒙古族人群胰岛素敏感性低下可能是高血压的危险因素,且具有ID基因型者和胰岛素敏感性低下之间可能产生协同作用.     

彝族和汉族男性ACE基因多态性与高血压关系的研究

应用横断面研究方法和PCR等实验技术,探讨彝族和汉族人群血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与高血压的关系.结果表明,彝族男性高血压和正常血压者ACE基因DD型所占比例分别是9.7%和13.0%,ID型分别是48.4%和50.9%,II型分别是41.9%和36.1%.Ⅰ等位基因频率分别是66.1%和61.6%,D等位基因频率分别是339%和38.4%.汉族男性高血压和正常血压者DD型所占比例分别是12.3%和11.2%,ID型分别是50.8%和49.5%,Ⅱ型分别是36.9%和39.cv3%.Ⅰ等位基因频率分别是62.3%和64.0%,D等位基因频率分别是37.7%和36.0%.未发现彝族和汉族男性高血压和正常血压者之间的ACE基因型分布及I/D等位基因频率存在显着性差异(P>005),故认为彝族和汉族男性ACE基因多态性与高血压的关联尚不能确定.     

血管紧张素原基因多态性与原发性高血压的相关性研究

目的 探讨血管紧张素原（AGT）的M235T多态性与重庆市主城区抽样人群原发性高血压的关系。方法 以人群为基础进行高血胜病例．对照研究，应用PCR-RFLP技术，分析AGT的M235T多态性。结果 病例组中TT基因型的频率高于对照组（32．05％比21．34％）。与MM基因型比较，暴露于TT基因型的OR值为3.86。病例组中T等位基因的频率也高于对照组（73％比59％），随着等位基因T的增加，患高血压的危险性也增加，趋势X^2检验P〈0．001。结论 AGT的M235T等位基因可能是重庆地区人群原发性高血压的遗传易感标记。     

亮氨酸氨基肽酶基因多态性与原发性高血压相关性研究

目的探讨脂细胞衍生亮氨酸氨基肽酶(A-LAP)基因的多态性与原发性高血压的相关性。方法采用关联分析,严格按照标准对湖南地区汉族随机选取,其中原发性高血压患者135例,正常对照135例。应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)对两组对象的A-LAP的828A>G多态性进行分析。结果AA,GG,AG三种基因型分布频率在正常对照组分别为61.5%、1.5%、37.0%,在高血压病组中分别为48.1%、5.9%、45.9%,两组间基因型频率比较χ2=7.075,df=2,P=0.029,差异有显著性;A和G等位基因分布频率在正常对照组中分别为80.0%、20.0%,在高血压病组中分别71.1%、28.9%,A和G等位基因频率比较χ2=5.775,df=1,P=0.016,差异有显著性。结论多基因联合分析显示,高血压病组A-LAP等位基因G的频率高于等位基因A,828A>G对发生原发性高血压的发生相对危险有协同作用。     

ACE基因多态性与高血压动脉硬化相关性研究

高血压能导致心、脑、肾等器官损害,主要与高血压所致动脉粥样硬化有关。研究表明,多种基因与高血压病有关。肾素—血管紧张素系统,尤其是血管紧张素转换酶（ACE）基因第16内含子中的287个碱基对的alu重复序列的存在（I）或缺失（D）为特征的插入/缺失（I/D）多态性,     

胰岛素受体基因NsiI多态性与原发性高血压的相关性研究

[目的]研究胰岛素受体(INSR)基因第8外显子NsiI多态性与原发性高血压病(EH)的关系。[方法]选择山东省五莲县15岁以上居民进行EH流行病学调查,检测相关临床指标,从中选取EH患者221例和正常对照204例,提取外周血白细胞DNA后进行PCR扩增,采用NsiI酶切和对部分PCR产物直接测序检测相关基因多态性。[结果]EH组与正常对照组除收缩压与舒张压有显著差别外,其他临床检验指标差异无统计学意义。EH组INSR基因N2等位基因频率高于正常对照组(P﹤0.05)。[结论]INSR基因NsiI多态性与中国人高压血病有关,N2等位基因可能是高血压病一个易感基因。     

AGT基因M235T多态性和ACE基因I/D多态性与妊娠期高血压疾病的关系研究

目的:探讨肾素-血管紧张素系统中AGT基因M235T多态性和ACE基因I/D多态性与妊娠期高血压疾病(HDCP)易感性的关系。方法:采用病例对照研究,选取安阳地区99对HDCP产妇及其对照进行问卷调查,并收集血样后运用PCR-RFLP和PCR技术分别对AGT基因M235T多态性和ACE基因I/D多态性进行检测鉴别。结果:经统计分析发现,病例和对照组的孕周、文化程度、职业和肥胖程度差异有统计学意义(P0.05)。两组孕妇AGT基因及ACE基因型均无显著差异(P0.05)。结论:未发现AGT基因M235T多态性和ACE基因I/D多态性与HDCP易感性有关联。     

内皮型一氧化氮合酶基因T786C多态性与新疆汉族原发性高血压的相关性研究

目的探讨内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因T786C多态性与新疆汉族原发性高血压（EH）的相关性。方法采取整群随机抽样的方法,选取新疆沙湾县汉族346名EH患者（病例组1与385名正常对照者（对照组）为研究对象,进行流行病学调查和临床检查,并采集血样。采用单碱基延伸反应技术检测eNOS基因T786C多态性。结果eNOS基因T786C位点基因型TT、TC、CC在病例组及对照组中的分布频率分别为80．3％,18．5％,1．2％,在对照组的分布频率分别为79．2％,19．7％和1．0％。等位基因T、C在病例组中分布频率分别为89．6％和10．4％,在对照组中分布频率分别为89．1％和10．9％。病例组和对照组基因型和等位基因分布频率差异无统计学意义（P〉0．05）。病例组年龄、收缩压、舒张压、平均动脉压、脉压、体质指数、腰臀比、胆固醇、低密度脂蛋白、肌酐、尿酸、载脂蛋白A1／B的平均水平均高于对照组（P〈0．05）,而空腹血糖、三酰甘油、高密度脂蛋白、载脂蛋白-A1、载脂蛋白-B两组间差异均无统计学意义。结论本研究结果显示,eNOS基因T786C多态性与新疆汉族原发性高血压可能不相关。     

淄博市汉族育龄女性维生素D受体基因多态性分布

目的 针对淄博市汉族育龄女性开展分子流行病学调查,探讨维生素D受体(VDR)的基因多态性分布,获取淄博市的群体遗传学特征。方法 以2018年7月—2020年1月到淄博市中医医院进行围孕期检查的352名汉族健康女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测VDR Bsm I和Taq I位点基因多态性,进行统计分析。结果 (1)入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡。(2)VDR Bsm I位点GG、GA及AA的基因型频率分别为89.2%、10.8%、0%,G、A等位基因频率分别为94.6%、5.4%。VDR Taq I位点TT、TC及CC的基因型频率分别为87.5%、12.5%及0.0%,T、C等位基因频率分别为93.8%、6.3%。(3)VDR Bsm I和Taq I两位点连锁有4种组合,频率从高到低依次是GG/TT(86.6%)、GA/TC(9.94%)、GG/TC(2.56%)及GA/TT(0.85%)。两位点间存在高度连锁不平衡(D’=0.915,r²=0.716)。结论 获取淄博市汉族女性VDR Bsm I、Taq I...     

原发性高血压人群AGT基因多态性的研究

目的　运用分子流行病学的研究方法 ,测定在中国人群中原发性高血压病人血管紧张素原 (AGT)基因(A - 2 0C)多态性分布频率并探讨上述基因多态性及环境因素与原发性高血压之间的关系。方法　对安徽省西部原发性高血压病人进行流行病学调查 ,并运用多聚合酶链反应 (PCR)结合限制性内切酶方法 (RFLP)进行血管紧张素原基因 (A - 2 0C)多态性分布频率的测定 ,同时对影响高血压的诸多环境因素亦进行流行病学分析。结果　A等位基因的频率为 84 7% ,C等位基因的频率为 15 3% ,经卡方检验 (χ2 =0 5 8,P >0 0 5 )符合H -W平衡。AGT基因型与血压值的线性回归结果显示 ,在女性中AGT基因多态性 (A - 2 0C)的AC和CC基因型与AA基因型相比 ,SBP值显著升高 (P <0 0 5 )。结论　AGT(A - 2 0C)基因多态性测定尚属国内首次。与野生型 (AA)比较 ,AGT突变型 (AC CC)对血压的影响以收缩压增高为主 ,而且以女性更为显著。     

ACE基因多态性与妊娠期高血压疾病

妊娠期高血压疾病是妊娠期特有的疾病,也是产科常见病.但至今发病机理仍不清楚,可能是一种多基因决定和受多种环境因素影响的疾病.该文综述了血管紧张素转换酶基因多态性与妊娠期高血压疾病的相关性,以期探知妊娠期高血压疾病的产生机制,寻找妊娠期高血压疾病的早期预防,早期诊断策略.     

β2肾上腺素受体基因单核苷酸多态性与河南汉族原发性高血压关系的研究

[目的]探讨β2肾上腺素受体(β2-adrenergic receptor,β2-AR)基因+46(G→A)位和+79(G→C)位单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与河南汉族原发性高血压(essential hypertension,EH)的相关性.[方法]应用PCR-RFLP的方法,检测汉族高血压患者96例和正常血压者196例的β2-AR基因+46和+79位单核苷酸多态性,并运用卡方分析数据.[结果]两种SNPs基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡,+46(G→A)的基因型分布在高血压和对照组的差异无统计学意义(P>0.05),+79(G→C)的基因型分布在高血压和对照组中全部是GG,不存在基因多态性.从而得知我国河南汉族人群中β2-AR基因46位点和79位点多态性与高血压病无相关性.但46位点在女性人群中差异有统计学意义(P<0.05),与高血压病相关.[结论]46位点可能是河南汉族女性群体原发性高血压遗传的易感性标志之一.     

原发性高血压易感基因多态性研究进展

原发性高血压是一种由多因素。多基因表达异常共同导致血压升高的疾病,是心脑血管疾病的致命性危险因素[1],已经对人类健康造成了严重的影响。并且原发性高血压发病率之广令人震惊,根据调查显示：我国成人EH的患病率达18.8%[2]。目前随着人类基因多态性的发展,人类已经证实基因与高血压的相关性,并发现几百种高血压的相关基因,如肾素、血管紧张素醛固酮系统基因等[3,4],尽管如此,但是原发性高血压的病理机制却仍不是很明朗。探寻高血压易感基因,有助于从其遗传本质入手对其治疗、预后、预防及为新药物的研制找到依据。本研究主要对近年来人类已发现的原发性高血压的易感基因及研究中存在的一些问题做一简要阐述。     

肿瘤坏死因子基因6个SNPs与河南汉族原发性高血压的相关性研究

摘要：目的探讨肿瘤坏死因子基因6个SNPs位点多态性与河南汉族原发性高血压（EH）的相关性。方法采用限制性扩增片段长度多态性（PCR—RFLP）的方法检测TNF-α启动区基因-238G〉A、-308G〉A、-850C〉T、-857C〉T、-863C〉A及TNF-β第一内含子基因＋252G〉A多态性,并运用卡方检验探讨各SNP位点多态性与EH的相关性。结果TNF-α-308G〉A位点基因型分布和等位基因频率在人群中存在差异显著性（x2=6．407,P=-0．041;Xz=4．781,P=-0．029）,EH组中,TNF-α-308G〉A中基因型GA＋AA人群的收缩压（SBP）、舒张压（DBP）、高密度脂蛋白（HDL）、低密度脂蛋白（LDL）、尿酸（uA）及空腹血糖（FPG）含量明显高于GG基因型人群（P〈0．05）;TNF-α基因-238G〉A、-850C〉T、-857C〉T、-863C〉A及TNF-β基因＋252G〉A多态性各基因型及等位基因频率在EH组和对照组的分布差异无统计学意义。结论TNF-α基因-308G〉A位点基因多态性与河南汉族原发性高血压的发病相关。TNF-α-238G〉A、-850C〉T、-857C〉T、-863C〉A及TNF-β＋252G〉A位点基因多态性与河南汉族原发性高血压无关联。     

蒙古族人群ACE基因多态性对高血压的影响

原发性高血压（essential hypertension，EH）是多种遗传因素和环境因素共同作用而引起的疾病，虽然与高血压有关的候选基因达数十个，但研究结果表明肾素-血管紧张素系统（RAS）起着重要的作用，而血管紧张素转换酶（angiotensin converting enzyme，ACE）为RAS的关键成分，其相应基因无疑成为高血压的重要候选基因。我们对蒙古族人群中ACE基因多态性与高血压关系进行了研究，现将结果报道如下。     

ACE基因多态性与煤矿井下工人原发性高血压的关系

目的分析血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与原发性高血压(EH)的关系。方法选择煤矿井下接尘工人为研究对象(EH组和对照组各206人),进行职业流行病学调查,并收集研究对象空腹静脉血5 ml,酚氯仿法提取基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)方法检测ACE基因多态性。比较两组间的基因型、等位基因频率及倒班分布的差异。结果 EH组和对照组倒班作业工人所占的比例分别为42.23%和29.61%,组间分布比较差异有统计学意义(χ2=7.13,P<0.05),EH发生的危险增加了1.74倍。ACE基因II、ID、DD基因型和等位基因I、D的分布,差异无统计学意义(P>0.05),提示ACE基因多态性与EH无直接关系;但倒班与I和D等位基因联合作用的OR值分别为1.86(OR95%CI:1.32～2.63)和1.72(OR95%CI:1.09～2.71),相乘模型交互作用产生的OReg值为0.79,提示倒班与ACE基因I/D等位基因之间存在负交互作用(似然比检验P<0.05)。结论倒班可能是EH的危险因素且可能与ACE基因插入/缺失序列等位基因存在交互作用。