葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏者受血后葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的表达

目的探讨红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏者血液中输入正常红细胞后G-6-PD活性的变化，G-6-PD酶活性升高后患者红细胞抗氧化能力的改善情况。方法（1）G-6-PD酶活性用酶动力学法检测；（2）红细胞与氧化性药物在体外共同孵育，以出现溶血时间顺序判断抗氧化能力改善。结果（1）红细胞体外实验G-6-PD缺乏组孵育2h后出现溶血，而加入正常红细胞的混合组与G-6-PD缺乏对照、正常红细胞对照组一样孵育3天均未见溶血；（2）2例疟疾患者输血前红细胞G-6-PD酶活性分别为0．51 IU／gHb和0．49IU／gHb输血后G-6-PD活性分别为2．69IU／gHb和2．81 IU／gHb，输血后服用氯喹临床上未出现溶血症状和体征，血清胆红素未见明显变化（P〉0．05）；另1例溶血患者输血后溶血未见持续，血清胆红素下降（P〈0．05）。结论加入正常的红细胞，可提高G-6-PD缺乏者血液中G-6-PD酶活性，从而能避免或减轻因血液中氧化性物质引起的溶血。     

用定量荧光法测定干血斑葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性

[摘要] 目的 探讨用定量荧光法检测新生儿筛查滤纸干血斑标本葡萄糖6-磷酸脱氢酶G6PD活性。 方法 按新生儿筛查滤纸干血斑标本滤纸干血斑标本采集方法,采集出生48~72h新生儿足跟血,制成滤纸干血斑标本,于0~14天用定量荧光法检测G6PD活性,并观察采集后不同检测时间的G6PD活性变化。 结果 本组2172份干血斑标本24h内、0~7d、0~14d检测平均G6PD活性(U/gHb)分别为5.40土1.03,4.08土 1.27 和 3.78 土1.36。干血斑G6PD活性随检测时间的推移而下降,第72小时、第7天、第14天检测者比24h内检测者分别衰减了20%、32% 及52.4%, 讨论 用定量荧光法检测滤纸为干血斑G6PD活性提供了定量检测手段。干血斑G6PD活性随检测时间的推移而下降,在根据测值判断G6PD活性是否缺乏时须予注意。实施G6PD缺乏筛查时应加快标本送检速度,根据本地区发病率和滤纸干血斑标本情况设定切值,以获得适于本地区发病率的筛查阳性率。     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子流行病学及诊断

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症是最常见的人类酶缺陷性遗传病,影响了世界大约4亿人,患者临床表现差异大,可从无症状到新生儿黄疸,药物、感染或食物诱发急性溶血、慢性非球形红细胞溶血性贫血和蚕豆病,严重者甚至可导致新生儿期重症核黄疸,造成死亡或永久性的神经系统损伤.     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏对中性粒细胞的影响

目的：探讨我国常见葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏对外周血中性粒细胞内酶活性及产生活性氧能力的影响。方法：检测正常人及G-6-PD缺乏患者外周血中性粒细胞G-6-PD活性、mRNA表达水平及其在静止与应激状态下产生活性氧的能力(NBT试验)。结果：G-6-PD缺乏患者外周血中性粒细胞内G-6-PP酶活性较正常人显著下降，mRNA表达水平上升，产生活性氧的能力(NBT还原试验)在静止状态下较正常白细胞高，但无统计学意义，在脂多糖(LPS)刺激下低于正常白细胞。结论：我国常见的G-6-PD缺乏能使中性粒细胞G-6-PD活性、应激状态下产生活性氧的能力下降。     

酶偶联法测定葡萄糖-6-磷酸脱氢酶方法学的建立

目的 建立葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的酶偶联测定法.方法 用葡萄糖-6-磷酸作为底物启动酶促反应,于波长340nm连续监测NADPH生成速率.结果 酶的反应的最适pH 9.0,线性可达1000U/L,批内变异为3%～5%,回收率为98.9%～101.5%,与既往所述的方法具有良好的相关,r=0.99,Y=0.989X+0.035.结论 应用酶偶联法测定葡萄糖-6-磷酸脱氢酶能较好的排除干扰、结果准确,是一种值得广泛推广应用的方法.     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变检测方法

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是人类最常见的遗传性细胞酶病,其本质是基因突变。随着医学分子生物学的发展,许多检测方法已被应用于G6PD基因突变的检测,例如等位基因特异性寡核苷酸探针斑点杂交法、反向点杂交法、基因芯片技术、聚合酶链反应/限制性内切酶分析、突变特异性扩增系统、飞行时间质谱、单链构象多态性分析、变性梯度凝胶电泳、DNA直接测序法、变性高效液相色谱、毛细管电泳法等。     

上海地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变分析

目的 :了解上海地区葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (G6PD)缺乏的基因突变型及其主要临床表现。　方法 :观察 45例上海地区G6PD缺乏患者的主要临床表现 ,测定红细胞G6PD活性并用PCR 限制性内切酶酶解分析法进行G6PD基因突变分析。　结果 :共发现了五种基因突变型 ,分别是cDNA1376G→T(31.2 % )、cDNA1388G→A(2 8.9% )、cD NA95A→G (2 0 .0 % )、cDNA10 2 4C→T(4 .4% )和cDNA493A→G(6 .6 % )。　结论 :上海地区常见的三种G6PD基因型 (cDNA1376G→T ,cDNA1388G→A和cDNA95A→G)占 80 .1% ,酶活性均低于正常人的 10 % ,临床表现以蚕豆病、药物诱发溶血及新生儿期黄疸为主     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变的研究进展

葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (glucose 6 phophatedehydrogenase ,G6PD ;EC1.1.1.4 9,IM 30 5 90 0 )是存在于所有细胞和组织中的一种看家酶 ,是磷酸戊糖旁路代谢的起始酶 ,它提供戊糖用于核酸合成 ,提供还原型辅酶Ⅱ (NADPH) ,用于各种生物合成及维持血红蛋白和红细胞膜的稳定性。G6PD缺乏不仅影响NADPH的生物合成 ,并且防碍过氧化氢和成熟红细胞的其他化合物的解毒作用。G6PD缺陷是人类最常见的酶缺陷病 ,全世界约有 4亿人受累 ,其实质是G6PD基因突变。Ayene等[1]研究表明 ,G6PD基因突变会导致对DNA的直接抑制 ,使之不能结合Ku二…     

地中海贫血患者葡萄糖6磷酸脱氢酶活性检测

地中海贫血患者葡萄糖６磷酸脱氢酶活性检测余永卫，黄彦云，蔡正文（第一附属医院内科）地中海贫血（地贫）和葡萄糖６磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺乏症均是广西常见的遗传性红细胞疾病，为了探讨这两种疾病之间的相互关系，我们对地贫患者进行Ｇ６ＰＤ活性检测，报告如下。...     

玉溪市主要民族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏调查

目的了解玉溪市主要民族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏情况,为降低服用磷酸伯氨喹风险性提供依据。方法随机抽取玉溪市傣族、汉族、苗族、蒙古族和彝族五个民族人群,采集滤纸干血膜用纯化学反应荧光法进行红细胞G6PD活性检测。结果共检测1 523人,G6PD缺乏者63例,缺乏率为4.14%。其中,男性为4.92%,女性为3.83%,男、女差异无统计学意义(P0.05);傣族、汉族、苗族、蒙古族和彝族G6PD缺乏率分别为15.77%、3.26%、2.75%、0.67%、和0.66%,差异有统计学意义(P0.05),60~69岁年龄组G-6PD重度缺乏较高。结论玉溪市居民G6PD缺乏率高低及轻重情况与民族、年龄和区域性相关。提示在疟疾高度流行区重点居民G6PD的检测,应纳入基本公共卫生服务检查内容,以提高疟疾流行区居民服用伯氨喹磷的依从性,有效控制疟疾流行。     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶对皮层注射FeCl3所致早期癫痫的保护作用

目的 探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose.6-phosphate dehydrogenase,G6PD)在外伤后早期癫痫中的脑保护作用.方法 采用大脑皮层微量注射FeCl3溶液建立癫痫大鼠动物模型.将24只SD大鼠抽签随机分为对照组、实验组、干预组(n=8),对照组和实验组腹腔注射灭菌花生油10 ml/kg,干...     

贵阳地区新生儿G6PD缺乏症分子筛查结果分析

目的：了解贵阳地区葡萄糖‐6‐磷酸脱氢酶（G6PD ）缺乏症的发生率及基因突变分布情况。方法选取新生儿脐血DNA样本515例,采用基质辅助激光解吸／电离飞行时间质谱系统检测G6PD基因15种突变类型和1种多态位点。结果515份样本检出G6PD基因突变10例,检出率为1．94％。检出5种突变类型：1388G＞ A 4例（40．0％）,1024C＞ T 和519C＞ T各2例（20．0％）,1376G＞ T和95A＞G各1例（10．0％）。多态位点1311C＞T的等位基因频率为12．79％。结论贵阳地区是G6PD缺乏症的高发区,1388G＞A是该地区最常见的G6PD基因突变类型。     

贵州土家族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型

目的研究贵州土家族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因致病突变型,检测G6PD缺乏症发生率及基因频率。方法通过硝基四氮唑蓝纸片法对2 789例土家族男性进行G6PD缺乏症定性筛查,用变性高效液相色谱技术和DNA测序对78例个体进行基因突变型鉴定。结果在2 789例纯系土家族男性中,发现2例酶活性异常。在印江县采集的78例(2例酶活性异常和76例正常)纯系土家族男性血样中,共检出G6PD c.1388G>A突变2例、c.1376G>T突变1例和c.1311C>T/IVS 11+93T>C突变2例,基因突变型分别占2.6%、1.3%和2.6%。结论在贵州土家族人群中发现c.1388G>A、c.1376G>T和c.1311C>T/IVS11+93T>C 3种突变型,是共同存在于中国人群的G6PD基因突变型,中华民族可能源于共同的祖先;贵州省印江县土家族男性G6PD缺乏症的基因频率为6.5%,可为上述地区G6PD缺乏症的防治提供依据。     

G6PD缺陷症基因型分析：一种新的错义突变

目的对葡萄糖-6磷-酸脱氢酶（G6PD）缺陷症患者进行G6PD基因型分析,分析基因突变类型。方法选取经G6PD活性测定确诊为G6PD缺陷症的49例患者和100名G6PD活性正常的体检者的全血标本,PCR和DNA测序法对G6PD基因外显子2~13进行序列分析。结果 49例G6PD缺陷症患者中,共发现12种错义突变,其中常见的三种为G6PD G1388A（26.5%）、G1376T（28.6%）和A95G（14.3%）,此三类基因型患者G6PD活性仅为正常人群的5%~18%。临床主要表现为新生儿黄疸、进食蚕豆后发生急性溶血性贫血等。其余突变类型包括C1024T（4.1%）、C1225T（2.0%）、C1159T（2.0%）、G487A（4.1%）、G392T（4.1%）、G1160A（6.1%）、G871A/C1311T（4.1%）和C406T/C1311T（2.0%）;在外显子7上发现了一种新的错义突变即G691C,该突变造成G6PD第231位丙氨酸（A la）被脯氨酸（Pro）替代。正常对照标本未发现相同的基因改变。结论 G6PD基因G1388A、G1376T和A95G是G6PD缺陷症患者最常见的三种突变类型。新发现的G691C突变导致A la231Pro,是引起红细胞G6PD活性降低,患者临床出现溶血症状的主要原因。     

新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症临床分析

分析昆明地区新生儿葡萄糖－6－磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenas,G6PD）缺乏症与新生儿黄疸的关系，探讨发生新生儿黄疸的诱因、机制以及临床表现差异的原因，利用经皮测黄疸仪测定14例G6PD缺乏症新生儿及28例正常新生儿第1，3，5d黄疸指数并进行比较，对两组新生儿围产因素进行比较。结果：两组新生儿第1，3d黄疸指数的比较无显著性差异，第5d黄疸指数的比较有显著性差异；两组新生儿剖宫产，胎儿宫内窘迫，新生儿窒息等转产因素发生率的比较无显著性差异，两组新生儿高胆红素血症发生率的比较无显著性差异。结论：昆明地区G6PD缺乏症新生儿病理性黄疸的发生率较低，且黄疸程度较轻，但进展快，临床表现可从无症状基因携带者到核黄疸，进行G6PD缺乏症新生儿的脐血筛查，提高对本病的认识以及及时治疗是减轻新生儿病理性黄疸发生率和核黄疸发生率的有效途径。     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶在肿瘤中作用的研究进展

肿瘤的发生是一个复杂的动态过程,能量及代谢的改变是肿瘤的基本特征之一。代谢的重新编程满足了肿瘤细胞快速增殖的能量及生物合成需求。以葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）为限速酶的磷酸戊糖途径（PPP）是葡萄糖代谢的重要分支之一,并在肿瘤的核苷酸、脂质等生物的合成及维持氧化还原的动态平衡中起着至关重要的作用,但对G6PD在肿瘤中作用的总结和认识还有待进一步加强。本文通过总结肿瘤中G6PD主要参与的代谢改变及与G6PD表达、活性相关的信号通路的研究成果,发现靶向G6PD不仅可以抑制肿瘤细胞的快速发展,还能增强肿瘤对其他化疗药物及放疗的敏感性。     

广州市125万新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查和防治

[摘要] 目的 总结葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症新生儿筛查结果,为本病新生儿筛查提供依据和参考。方法 对广州市125万新生儿进行葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症筛查。（1）筛查标本：按《新生儿筛查滤纸干血斑标本采集常规》采集、保存和送检滤纸干血斑标本,2009年3月前以挂号信递送,2009年4月后以EMS速递"半日达"和"次晨达"递送;（2）筛查实验检测：先后用荧光斑点法和定量荧光法;（3）筛查结果报告方法：先后用邮递、电话、计算机网络传输和互联网发布等。（4）确诊方法：改良NBT比值法。结果 用荧光斑点法筛查G6PD缺乏,阳性率4.2%,确诊检出率3.72% (男性5.0%,女性3.2%); 用定量荧光法筛查G6PD缺乏,阳性率5.00%,男性6.00%,女性3.92%);在收到标本当天完成G6PD检测;目前用计算机网络传输筛查结果。讨论 实施新生儿G6PD缺乏症筛查应加快标本运送速度,采用EMS速递"半日达"和"次晨达"递送血片可将标本抵达实验室的时间提早至生后4-5d。标本收到当天应完成G6PD实验检测。应用与互联网网络系统联合应用的先进的新生儿疾病筛查信息系统,筛查结果可即时通过互联网发布,家长、采血机构能即时查询结果。应用定量荧光法可提高筛查阳性率和检出率。生后1周内完成筛查诊断可为新生儿高胆红素血症和小儿溶血性贫血早期防治创造条件。 [关键词] 葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症;筛查;早期防治     

类风湿关节炎患者血清葡萄糖-6-磷酸异构酶检测及分析

目的探讨血清葡萄糖-6-磷酸异构酶（GPI）浓度对类风湿关节炎（RA）患者的诊断、病情评估和预后判断的意义。方法 ELISA法检测30例RA患者和30名健康体检者的血清GPI浓度,对GPI浓度与RA患者的体液免疫指标和临床资料进行相关性分析。结果 （1）RA血清GPI浓度为显著高于健康对照组（P=0.0003）。（2）GPI的阳性检出率与RF、抗CCP抗体的阳性检出率无显著差别,并与RF（r=0.677,P〈0.001）和抗CCP抗体（r=0.58,P=0.001）正相关。（3）GPI与ESR（r=0.579,P=0.0008）、DAS28（r=0.589,P=0.0006）和免疫球蛋白（r=0.43,P=0.016）正相关。（4）不同X线分期的RA血清GPI浓度无统计学意义。（5）GPI与关节外受累无关。结论 GPI可能成为RA的新的标志物,可以作为衡量RA病情活动度的指标,但在预后判断方面的意义有待进一步证实。     

血清葡萄糖6-磷酸异构酶在类风湿关节炎诊断中的意义

目的 探讨葡萄糖6-磷酸异构酶(gheose-6-phosphate isomerase,GPI)在类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)诊断中的意义.方法 用酶联免疫吸附试验(enzyme linked immunosorbent assay,ELISA)双抗体夹心法检测108例RA患者、42例系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)患者、50例其他风湿病患者及112例健康体检者血清GPI浓度,RA患者同时检测了抗环瓜氨酸肽抗体(anti-cyclic citrullinated peptide antibody,anti-CCP)、类风湿因子(rheuma-toid factor,RF).结果 GPI浓度:RA患者为(1.840±2.821)μg/ml, SLE患者为(0.143±0.426)μg/ml,其他风湿病患者为(0.074±0.279)μg/ml,健康体检者为(0.092±0.232)μg/ml.RA患者血清中GPI浓度显著高于SLE、其他风湿病患者和健康体检者(P＜0.01).Spearman等级相关分析显示RA患者GPI浓度与类风湿因子(RF)浓度呈显著正相关(r=0.622,P＜0.01),与其他检测指标无相关性.结论 GPI浓度大于0.209μg/ml时对RA的诊断有较高的特异性, 其特异性可达93.7%,敏感性为56.5%.表明GPI的变化在RA诊断有较重要的意义.