AT1R基因多态性与原发性高血压及合并冠心病的关系

目的：探讨血管紧张素Ⅱ－１型受体（ＡＴ１Ｒ）基因Ａ１１６６／Ｃ多态性与国人原发性高血压及其合并冠心病的关系，并探讨原发性高血压的发病机制。方法：应用聚合酶链反应、限制性内切酶酶解的方法检测７０例健康人和７０例高血压患者，其中３４例合并冠心病患者的ＡＴ１Ｒ基因型。结果：原发性高血压组的Ｃ等位基因频率１３．６％，显著高于正常对照组的３．６％（Ｐ〈０．００５）；高血压合并冠心病组的Ｃ等位基因频率１３．２     

老年原发性高血压AT1一R基因多态性的研究

目的 研究老年原发性高血压(EH)血管紧张素Ⅱ型受体(AT1一R)基因A／C1166多态性的特征。方法 应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)技术检测87例汉族老年EH患者和55例正常老年人的AT1－R基因A/C1166多态性分布。结果87例老年EH患者的C1166等位基因频率为0．115,55例正常老年人为0．036,经统计学分析两组间有显著差异(P<0．05)。结论老年EH的患者C1166等位基因频率明显升高,可能为EH发病的危险因素。     

AT1R 基因多态性与原发性高血压及合并冠心病的关系

目的:探讨血管紧张素Ⅱ-1 型受体(AT1R)基因 A1166/C 多态性与国人原发性高血压及其合并冠心病的关系,并探讨原发性高血压的发病机制.方法:应用聚合酶链反应、限制性内切酶酶解的方法检测 70 例健康人和70 例高血压患者,其中 34 例合并冠心病患者的 AT1R 基因型.结果:原发性高血压组的 C 等位基因频率 13.6%,显著高于正常对照组的 3.6%(P＜0.005);高血压合并冠心病组的 C 等位基因频率 13.2%,与高血压无合并症组的 13.9% 差别无显著性意义(P＞0.05).结论:提示 AT1R 基因 A1166/C 多态性是原发性高血压的重要遗传因素.     

AT1R基因1166位点多态性与原发性高血压患者生化指标关系的研究

目的：探讨血管紧张素Ⅱ—1型受体(AT1R)基因A1166／C多态性与国人原发性高血压(EH)患者部分生化指标之间的关系。方法：64例轻中度EH患者住院期间停用所有降压药物5个半衰期后，测量患者基础血压，并抽取血标本，应用限制性内切酶酶解聚合酶链反应(PCR—RFLP)的方法检测AT1R基因型，同时进行身高、体重、空腹血糖(Glu)、血清总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白(HDL—C)、低密度脂蛋白(LDL—C)、尿素氮(BUN)、肌酐(Cr)、尿酸(UA)浓度测定。结果：CC基因型因其突变率极低，本次试验未发现，故未予分组。④本组EH患者AC基因型频率为23．4％，C等位基因频率为11．7％；②TG浓度AC型较AA型低；③AC型SCr、UA浓度较AA型者高；④空腹Glu、TC、HDL—C、LDL—C、BUN浓度两基因型间无显著差异。结论：在血脂水平上，A1166／C多态性可能与EH患者TG水平相关；A1166／C多态性可能与患者的肾功能相关，AC型患者肾功能可能较AA型差；A1166／C多态性可能与EH患者的空腹Glu、TC、HDL—C、LDL—C、BUN浓度无关。     

原发性高血压患者AT1R基因多态性与血浆AngⅡ和ET的相关性研究

目的探讨原发性高血压患者血管紧张素1型受体(AT1R)基因多态性与血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)、内皮素(ET)的相关性。方法应用PCR-RFLP技术检测64例原发性高血压患者与正常对照组61名健康受试者AT1R基因多态性,同时测定其AngⅡ和ET,并进行对照统计学分析。结果①EH组与正常对照组间血浆AngⅡ、ET水平差异显著(分别为t=5.56,P<0.01和t=5.39,P<0.01);②EH组和正常对照组之间的AT1R基因型频率有显著的差异(χ2=10.32,P<0.01),两组间C等位基因频率亦有显著差异(χ2=8.71,P<0.01);③AngⅡ在AA、AC和CC 3种基因型之间无显著性差异,而ET在3种基因型之间具有显著性差异,ET活性在CC型>AC和AA型。结论AT1R基因1166位点的变异参与高血压的发病,C等位基因可能是易感基因;AT1R基因A1166C位点变异可能部分通过升高ET而参与高血压的发病。     

老年原发性高血压AT1一R基因多态性的研究

目的 研究老年原发性高血压(EH)血管紧张素Ⅱ型受体(AT1一R)基因A／C1166多态性的特征。方法 应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)技术检测87例汉族老年EH患者和55例正常老年人的AT1－R基因A/C1166多态性分布。结果87例老年EH患者的C1166等位基因频率为0．115,55例正常老年人为0．036,经统计学分析两组间有显著差异(P<0．05)。结论老年EH的患者C1166等位基因频率明显升高,可能为EH发病的危险因素。     

血管紧张素Ⅱ受体1基因多态性与原发性高血压的相关性研究

目的　本研究旨在观察中国汉族人血管紧张素Ⅱ受体 1基因多态性与原发性高血压的关系。方法　应用聚合酶链反应 限制性内切酶片段长度多态 (PCR RFLP)与电泳分型的方法检测 12 5例原发性高血压患者和 10 3例正常者AT1R基因 116 6位 (A116 6C)的多态性分布。结果　原发性高血压患者AT1R基因AC型频率比正常对照组高 (0 184vs 0 0 6 8,χ2 =6 6 5 4 ,P <0 0 5 ) ,C116 6等位基因频率原发性高血压组高于正常对照组 (0 0 92vs 0 0 34,χ2 =6 186 ,P <0 0 5 )。结论　在中国汉族人群中 ,AC基因型与原发性高血压有关 ,C等位基因可能是高血压的易感基因。     

AT1R基因多态性与湖南汉族人群原发性高血压的关系

目的：探讨湖南地区汉族人群血管紧张素Ⅱ-1型受体（AT1R）基因A1166C多态性与原发性高血压（EH）的相关性。方法：利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）对湖南地区汉族EH患者和健康对照者各100例的AT1R/A1166C等位基因进行检测,统计分析两组间基因型和等位基因的频率分布。结果：EH组AT1R基因型频率分布为AA 66%（66/100）、AC 31%（31/100）、CC 3%(3/100),其中EH组AC基因型频率和C1166等位基因频率高于正常对照组（0.31:0.14,P＜0.05;0.19:0.08,P＜0.05）,EH组AA基因型频率低于正常对照组（0.66:0.88,P＜0.05）。结论：AT1R基因A1166点突变等位基因C与湖南地区汉族人群患EH具有一定的关系,可能增加EH的遗传易感性。     

老年原发性高血压AT_1-R基因多态性的研究

目的研究老年原发性高血压 (EH)血管紧张素Ⅱ 1型受体 (AT1-R)基因A/C1166多态性的特征。方法应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性 (PCR -RFLP)技术检测 87例汉族老年EH患者和 5 5例正常老年人的AT1-R基因A/C1166多态性分布。　结果 87例老年EH患者的C1166等位基因频率为 0 .115 ,5 5例正常老年人为 0 .0 36 ,经统计学分析两组间有显著差异 (P <0 .0 5 )。　结论老年EH的患者C1166等位基因频率明显升高 ,可能为EH发病的危险因素。     

AT1R基因A1166C多态性与重庆地区高札压病的相关性研究

目的:研究重庆地区人口血管紧张素Ⅱ的T型受体(Angiotensin Ⅱ type Ⅰ,AT1R)A1166C基因多态性与原发性高血压的关系方法:用多聚酶联反应(Polymerase chain reaction,PCR)结合限制性片段长度多态性(Restriction fragment length poly mor-phism,RFLP)方法对104例原发性高血压(Essentiac hypertension,EH)患者和100例健康体检者进行AT1R(A1166C)的基因多态性分析.结果:EH组AC基因型频率明显高于正常对照组(0.240 vs 0.005,P<0.05),EH组C1166等位基凶频率明显高于正常对照组(0.130 vs0.025,P<0.05);而EH组中的AA基因型频率明显低丁正常对照组(0.750 vs0.950,P<0.05);EH组中还发现了较罕见的CC纯合子基因型.结论:高血压组和正常对照组AT1R基因的AC、AA基因型频率有显著性差异,而其它指标无显著性差异.重庆地区原发性高血压与AT1R基因的A1166C多念性有密切的关系.     

冠心病患者胰岛素受体底物-1基因多态性的研究

目的　探讨胰岛素受体底物 - 1基因多态性是否与冠心病有关联。方法　应用多聚酶链反应 ( PCR)对成都地区汉族 113例冠心病患者及 194例正常对照者胰岛素受体底物 - 1基因酶切位点的限制性片段长度多态性( RFL P)进行研究。血脂用酶法测定。结果　冠心病组和正常对照组胰岛素受体底物 - 1基因均以 GG基因型为主 ,其频率分别为 0 .960和 0 .985。正常对照组和冠心病组胰岛素受体底物 - 1基因 R等位基因频率分别为 0 .0 15和0 .0 40 ,具有统计学意义 ( P=0 .0 5 )。冠心病组中具有 G/R基因型者血清 TC水平较具有 G/G基因型者显著升高( P<0 .0 5 ) ,具有 G/G基因型者血糖水平较具有 G/R基因型者显著升高 ( P<0 .0 5 )。结论　胰岛素受体底物 - 1基因多态性与中国人冠心病有一定关联。冠心病患者胰岛素受体底物 - 1基因 G/R基因型对血清胆固醇的升高有一定影响 ,而 G/G基因型对血糖的升高有一定影响     

IL-23R基因多态性及其与疾病易患性的研究进展

白细胞介素23受体(IL-23R)是其复合物的两个亚基之一。IL-23在炎性反应、自身免疫性疾病、肿瘤等方面发挥着重要作用。IL-23R的主要功能是介导IL-23在细胞内的信号转导。IL-23-IL-23R途径是机体炎性反应中的重要部分,也是一个潜在的促进恶性肿瘤发展的路径。IL-23R的遗传多态性已被证实与某些炎症性疾病、自身免疫疾病和恶性肿瘤相关。IL-23R遗传特性的研究为进一步明确疾病的发病机制提供了理论基础。     

血管紧张素转换酶基因多态性与脑血管病关系研究

近年脑血管病多基因遗传在脑卒中起作用已越来越受到重视。与脑卒中相关的基因大致分四类:高血压相关基因,载脂蛋白基因,凝血相关基因和动脉粥样硬化相关基因。高血压参与了脑卒中的发生发展过程,肾素-血管紧张素系统是参与体内血压调节的重要系统,其中 ATⅡ是迄今所知最强大的缩血管物质之一,而后者的生成有赖于血管紧张素转换酶(ACE)对血管紧张素Ⅰ的分解转化。但是 ACE基因变异是通过何种机制影响脑卒中尚不清楚。本研究通过大样本对血管紧张素转换酶(angiotensin-converting enzyme,     

血红素加氧酶1基因启动子微卫星多态性与疾病易感性研究进展

血红素加氧酶1(HO-1)基因启动子微卫星多态性调节HO-1的表达,影响机体对多种疾病的易感性。长GT重复序列是心血管疾病、脑血管疾病、外周血管疾病、肺部疾病的易感基因,短GT重复序列预防这些疾病。短GT等位基因的类风湿性关节炎患者的预后更好。GT重复序列对肿瘤的影响因肿瘤的类型、遗传背景不同而不同。     

DR4基因多态性与胃十二指肠疾病的关系

目的:研究肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体受体(DR4/TRAIL-R1)基因多态性在武汉地区胃癌患者及良性胃十二指肠疾病患者中的分布情况,探讨DR4基因多态性与胃癌的关系。方法:收集武汉地区275例胃十二指肠疾病患者和169例健康志愿者者的外周血标本,提取DNA,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)检测DR4基因多态性分布,并比较这些基因多态性在各组的分布差异。结果:DR4的626基因型(CC、CG和GG)在胃癌组中的分布频率分别为22.2%,40.7%和37.1%,胃癌组与其它各组无明显差异。结论:DR4的626G/C基因型可能与武汉地区胃癌发生的风险无关。     

内皮型一氧化氮合酶基因多态性与高血压病患者舒张压的关系

目的探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因27bp数目可变的串联重复序列(VNTR)多态性与原发性高血压(EH)患者舒张压的关系及其可能机制。方法采用聚合酶链反应(PCR)及琼脂糖凝胶电泳检测278例EH病人的基因型,同时进行基因测序。用硝酸还原酶法测定空腹血清一氧化氮代谢物(NOx)浓度。结果aa+ab基因型EH患者的空腹血清NOx明显低于bb基因型(P<0.05);aa+ab基因型EH患者的舒张压显著高于bb基因型(P<0.05)。结论eNOS基因27bp串联重复序列(VNTR)的a等位基因可能通过减少NOx的释放而参与舒张压增高的形成。     

PAI-1基因多态性与脑血管病的研究进展

纤溶酶原激活物抑制物1(PAI-1)是血浆纤维蛋白溶解系统的重要组成物之一,对维持血浆纤溶系统的稳定起重要作用。PAI-1的水平升高或者减低容易导致纤溶系统失衡,促使血栓形成或出血。PAI-1水平受基因调控,其基因多态性与脑血管病的发生、发展和恢复有着密切的关系。     

不同年龄自发性高血压大鼠肾脏AT1R和AT2R的表达

目的本研究观察不同月龄自发性高血压大鼠（SHR）肾脏ALR和ALR表达,初步探讨AT1R和AT2R在高血压发生、发展过程中的可能作用。方法1月龄组（S1）、2月龄组（S2）、3月龄组（S3）、6月龄组（S6）和9月龄组（墨）雄性SHR共5组,每组各6只,各组均有相应月龄匹配的Wistar-Kyoto大鼠（WKY）作对照。采用RBP-I型大鼠血压心率测定仪测量大鼠尾动脉收缩压（SBP）;放免法测定血浆血管紧张素Ⅱ（AngⅡ）;免疫组化染色结合计算机图像分析方法测定肾脏AT1R和ALR表达水平。结果（1）SHR SBP随着月龄的增加而上升,S6后趋于稳定。（2）1个月后SHR血浆AngⅡ浓度均高于S1（P〈0.05）,而S2、S3、S6和S9之间无明显差别（P〉0.05）;1个月后SHR血浆AngⅡ浓度均高于相应配对的WKY组（P〈0.05）;而WKY各月龄组均无明显差别（P〉0.05）。（3）SHR肾脏AT1R随着月份的增加而增加（P〈0.05）,且高于相应配对的WKY组（P〈0.05）。SHR肾脏ABR随着月份的增加而降低,S6明显降低（P〈0.05）,S6和S9比较无明显差别（P〉0.05）;且均低于相应配对的WKY组（P〈0.05）。WKY各月龄组AT1R和AT2R无明显差别（P〉0.05）。结论SHR肾脏AT1R表达水平比WKY高,并随着年龄的增加而递增;AT2R表达水平比WKY低,并随着年龄的增加而降低。     

原发性高血压基因多态性的相关研究进展

原发性高血压是由遗传因素和环境因素共同影响所致的复杂的多基因遗传病。至今对其发病机制仍不完全清楚,但遗传背景是其发病的重要原因,在其发病中所起的作用占30%～50%。随着人类基因组计划的顺利完成,人们从基因遗传学方面进行了深入研究,并发现了多个原发性高血压候选基因。现对近几年原发性高血压相关的热点基因多态性研究成果予以综述。     

高血压相关基因HSG上游调控序列单核苷酸多态性的发现及其与高血压的关联

通过研究不同人群中新发现的高血压相关基因HSG基因多态性 ,以揭示高血压相关基因多态性与高血压的关系。选取 74例正常对照 ,其中男性 3 8例 ,女性 3 6例 ,平均年龄 (5 4.1 5± 7.77)岁 ;原发性高血压患者 5 1人 ,其中男性 2 7人 ,女性 2 4人 ,平均年龄 (5 7.2 5± 7.97)岁 ;高血压家族患者 2 0例 ,其中女性 1 1人 ,男性 9人 ,平均 (4 9.97±6.93 )岁。取外周静脉血并提取DNA ,进行PCR扩增法获得相应的产物 ,应用DNA测序法直接得到PCR产物的核苷酸序列后比较不同人群的该片段的碱基组成及其特征。结果 :肌酐 (Cr)和尿素氮 (BUN)在高血压组明显高于正常血压组 ,而高血压组和高血压家族组的收缩压和舒张压均明显高于正常血压组 (P <0 .0 1 ,P <0 .0 5 ) ;高血压组的血浆血管紧张素Ⅱ (AngⅡ )、内皮素 (ET)、利钠多肽 (心钠素 ,ANP)及降钙素基因相关肽 (CGRP)质量浓度均高于正常血压组 ,且两者之间存在着明显的差异 (P <0 .0 1 ) ;HSG基因 1 2位内含子的 1 40位点在 3种人群中存在G点删除变异。且其基因频率在高血压家族组、高血压组、正常人之间存在着明显的差别 (0 .80、0 .41、0 ,P <0 .0 0 1 )。提示 :肾功能的指标 (Cr和BUN)可能可以较早地反映高血压的进展和靶器官损害状况。血浆AngⅡ、ET、ANP及C