儿童发作性睡病13例

我院1983～2002年共收治儿童发作性睡病13例,现报告如下。 临床资料 一、一般资料 本组男8例,女5例;起病年龄5～13岁。其中2例中有分娩困难史,1例有颅外伤史,2例有发作性睡病家族史。     

发作性睡病22例

发作性睡病２２例北京医科大学第一医院儿科（１０００３４）邹枫，包新华发作性睡病是一种睡眠异常性疾病，临床少见。现将我科１９９０年～１９９５年收治的２２例分析如下。临床资料一般资料２２例中男１６例，女６例。年龄４．８岁～１４岁，病程２月～５年。２例家族...     

发作性睡病：附17例临床分析

本文回顾性总结了我院儿科自１９８７年以来收治的发作性睡病共１７例，结果表明症状以睡眠过多及不可抗拒的睡眠发作最多，以下依次为猝倒症、睡眠幻觉及睡瘫症，有典型四联症的病人仅２例。影像学检查均无特殊改变，普通睡眠脑电图１３例中有３例呈界限性改变；查２４小时脑电图６例，其中５例有睡眠一醒觉周期改变，ＲＥＭ睡眠占全部睡眠时间的４９－６２％，提示２４小时脑电图较普通睡眠脑电图对诊断发作性睡病意义较大。     

儿童发作性睡病28例临床分析

目的 分析儿童发作性睡病（NRL）临床特征及脑电图（EEG）特点。方法 2010年1月至2012年10月就诊于复旦大学附属儿科医院神经科门诊的28例诊断为NRL患儿,进行常规EEG、长程视频脑电图（VEEG）及多次睡眠潜伏试验（MSLT）检查;对曾经误诊病例,探讨其误诊原因。结果 28例均有不同程度多睡。19例（67.9%）有猝倒表现,2例（7.1%）伴睡前幻觉,1例（3.6%）伴醒时幻觉。1例（3.6%）伴睡眠瘫痪。28例EEG背景活动均正常,VEEG排除癫痫发作。MSLT结果：所有患儿平均睡眠潜伏期缩短,快速眼动相睡眠（REM）睡眠潜伏期缩短,28例均＜5 min ,均有2次或2次以上睡眠开始时快速眼动相睡眠（sleep onset REM periods,SOREMP）。误诊分析：4例（14.3%）曾被误诊为眼肌型重症肌无力,6例（21.4%）曾被误诊为癫痫,1例（3.6%）曾被误诊为精神分裂症。14例轻症患儿予神经科门诊随访。1例存在多睡、猝倒、睡眠幻觉,家长未允其接受药物治疗,仅予行为指导。13例严重多睡患儿给予哌甲酯或哌甲酯缓释剂治疗,并结合行为指导。结论 儿童NRL临床并不少见,而一些小年龄起病者,因其发病初期症状较轻、临床表现不典型,容易误诊。应密切随访患儿临床症状变化,结合VEEG及MSLT等多种辅助检查进行分析,减少误诊。     

表现为发作性睡病的颅内右颞叶囊肿一例

患儿：男，10岁。因发作性睡眠半年，于2003年4月来本院就诊。半年前无诱因出现阵发性不可抗拒的睡眠，发作不分时间、地点及活动情况，每白天发作3～4次，每次睡眠持续时间不等，最短30min左右，最长1h，醒后日常活动正常，无明显进行性加重趋势。无入睡前幻觉，不伴头疼、呕吐等异常表现，无大小便潴留，动作无不协调和笨拙，智力、     

儿童发作性睡病的诊断及人类白细胞抗原在诊断中的意义

目的　　探讨儿童发作性睡病的诊断依据和人类白细胞抗原 (HLA)Ⅱ类等位基因在诊断中的意义。方法　对 4 0例发作性睡病患儿的临床资料进行分析。所有患儿接受了多次小睡潜伏时间试验 (MSLT)。应用PCR序列特异性引物体外基因扩增 (PCR -SSP)方法测定HLA -DRB1及DQB1等位基因 ,并与本室对北京地区 91名正常人检测的数据进行比较。结果　本组 4 0例 ,平均病程 6 5个月 ,≤ 3个月者 14例 ( 30 % )。 4 0例患儿均有过度或发作性睡眠 ,37例伴猝倒 ,2 2例伴入睡幻觉 ,6例伴睡眠瘫痪。本组MSLT平均睡眠潜伏期 <5min ,异常快速眼动 (REM )睡眠平均 2～ 5( 4 33± 0 2 6 )次。异常REM睡眠潜伏期为 0 2 5～ 4 9( 4 0± 1 8)min。本组HLA -DRB1 15 0 1阳性率为 0 4 38,较对照组 ( 0 115 )高 ,DQB1 0 6 0 1阳性率为 0 0 2 5 ,较对照组 ( 0 0 93)低。本组 35例为DRB1 15 0 1及DQB1 0 6 0 2均阳性 ,2例为DRB1 15 0 2及DQB1 0 6 0 1均阳性 ,余 3例患儿DRB1 15和DQB1 0 6均为阴性。结论　本病诊断可依据其临床表现 ,MSLT测试结果 ,并除外其他可解释这些症状的躯体或精神方面疾病。DRB1 15 0 1及DQB1 0 6 0 2为发作性睡病易感基因 ,HLA-DRB1 15检测结果阴性者 ,不能排除本病     

早发型发作性睡病的临床特征

目的总结早发型发作性睡病患儿的临床及电生理检查特征,提高临床诊疗水平。方法对2009年8月至2010年12月期间诊治的9例早发型发作性睡病患儿的临床资料、辅助检查及治疗情况进行回顾性分析。结果男5例、女4例,发病年龄3岁4个月～8岁5个月(平均5岁8个月)。9例患儿均有白天过度睡眠;8例患儿曾出现猝倒;9例患儿均未诉入睡幻觉;8例患儿发病后情绪改变;9例患儿体质量均明显增加。脑电图检查示背景波偏慢3例,偶发尖波4例,正常2例。睡眠潜伏期试验,8例平均睡眠潜伏期<5 min,有2次或2次以上直接进入快速动眼睡眠。8例患儿应用盐酸哌甲酯治疗,其中6例的白天过度睡眠得到改善,但猝倒无明显改善。结论早发型发作性睡病容易误诊,主要临床表现为白天过度睡眠,发作性猝倒等。多次睡眠潜伏期试验有助于早期诊断。盐酸哌甲酯对部分患儿有效。     

发作性睡病的临床研究进展

发作性睡病常在儿童期起病并可持续终生，其典型症状为过度的白天睡眠、猝倒、睡眠瘫痪、幻觉。病理生理特征为睡眠周期的紊乱和睡眠结构的改变。本病的发生与遗传有关．多导睡眠描记术和多次睡眠潜伏期试验有助于诊断．对患病儿童需要进行长期的药物治疗和全面的管理，以控制白天的过度睡眠，提高认知水平，增加与社会的交往，改善其生活质量．     

6例发作性睡病分析

1　临床资料　　 1997～ 2 0 0 0年 ,我科诊治了 6例发作性睡病患者 ,6例均为男孩 ,10岁 2例 ,12～ 14岁 4例 ,平均年龄为 12 .2岁。病程 6～ 14个月 ,平均为 6 .5个月。曾于外院诊断为发作性睡病 2例 ,癫痫失张力型 1例 ,疑似病脑 3例。 6例患儿均有日间不可抗拒的睡眠 ,其中     

39例发作性睡病患儿的临床特征

目的　探讨儿童发作性睡病的临床特征、诊断方法及远期预后。方法　对 3 9例发作性睡病患儿进行睡眠脑电图监测 ,结合临床特点进行诊断 ,采用哌醋甲酯治疗 ,并进行远期随访。结果3 9例患儿均有过度或发作性的白天睡眠 ,3 5例有夜间睡眠紊乱 ,3 6例伴猝倒 ,9例伴睡眠瘫痪 ,19例出现睡眠幻觉 ,6例伴有自动症样行为。睡眠脑电图监测显示 3 8例平均睡眠潜伏期 <5min ,有 2次或 2次以上直接进入快速眼动相睡眠 ;1例睡眠周期正常。随访 2 3例 ,随访 1年以上者 17例 ,其中 10例采用哌醋甲酯治疗 ,7例白天的过度睡眠得到改善 ,未发现明显副作用 ;大多数患儿出现了不同程度的社会心理和学习问题。结论　发作性睡病是一慢性神经系统疾病 ,伴随终生 ,应根据其典型的临床表现及睡眠脑电监测结果作出早期诊断 ,对患儿应予长期的治疗 ,并加强对患儿的管理和教育 ,以提高患儿的生活质量     

丁胺卡那毒素致严重血尿2例

例1男,1岁,因血尿半天入院.发病前因咳嗽发热由当地卫生室给哌拉西林治疗3天,热退咳嗽好转.继之开始腹泻,数频量多,后改用丁胺卡那霉素治疗.剂量150 mg/次静滴,每天1次,当用完第2次的当天下午,即出现鲜红尿液3次.     

小儿急性毒鼠强中毒31例临床分析

毒鼠强毒性大,国内外早已限制其生产与使用,但80年代后期以来,我国一些地方仍非法生产与使用这种灭鼠药,因此毒鼠强中毒在城乡,特别在农村屡有发生,且有增长之势,但有关毒鼠强中毒的报道甚少,现将我科1989年6月至1998年12月共收治的急性毒鼠强中毒患儿31例报告如下,     

肝豆状核变性临床诊断分析(附6例报告)

肝豆状核变性或称Ｗｉｌｓｏｎ病是一种可治疗的常染色体隐性遗传病,临床表现多种多样,现将我科所见６例分析如下。１临床资料１１一般资料男４例,女２例;就诊年龄３岁１例,８～１２岁５例;发病至确诊时间２个月～１年,平均６个月。有乙肝病史１例。１２临床表...     

抽动-秽语综合征的脑电图分析(附25例报告)

抽动－秽语综合征又称Ｔｏｕｒｅｔｅ综合征（ＴＳ）,本病始自儿童、青少年,慢性病程,临床以爆发性抽动为特征,发病机理至今不明,多认为系功能性疾病,为探讨本征患儿有无大脑功能障碍,对２５例患儿的脑电图检查结果分析如下。１对象与方法１．１一般资料２５例病例...