儿科重症监护病房遗传代谢病临床研究(附18例报告)

目的:提高临床医生对重症监护病房(PICU)遗传代谢病的认识,探讨筛选PICU遗传代谢病高危患儿的方法,尽早明确诊断?方法:对本院PICU18例确诊遗传代谢病的临床表现?实验室检查?入院诊断进行总结分析?结果:甲基丙二酸血症2例,乳糖不耐症4例,半乳糖血症2例,高乳酸血症1例,丙酸血症1例,异戊酸血症1例,尿素循环异常1例,戊二酸尿症1例,乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症1例,酪氨酸血症1例,枫糖尿症1例,苯丙酮尿症1例,citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)1 例?结论:对不明原因的肝肿大,不能解释的代谢异常?神经疾病等尽早进行气相色谱—质谱检查;临床诊断为瑞氏综合征的患儿,不能排除遗传代谢病?     

新生儿三种代谢病筛查——上海地区初步报告

本文报道上海地区14个单位从1981年10月～1982年9月,对31,861名新生儿进行三种代谢病的筛查。结果:18,926名中检到先天性甲状腺功能减退者3例,检出率为1/6,309;31,861名中检到苯丙酮尿症者2例,检出率为1/15,930;31,861名中筛查半乳糖血症均未检到阳性病例。另对有关筛查方法、诊断及其重要意义进行讨论。     

高半乳糖血症大鼠晶状体的病理改变

目的：应用光学显微镜和电子显微镜研究高半乳糖血症幼鼠发病早期晶状体的病理改变,探讨高半乳糖血症发病过程中晶状体结构的改变过程．方法：应用Wistar大鼠幼鼠采用腹腔注射半乳糖的方法诱发高半乳糖血症,在发病早期阶段取晶状体,分别应用光学显微镜和电子显微镜观察晶状体结构的改变．结果：Wistar大鼠幼鼠在诱发高半乳糖血症后的3d光镜即可见晶状体上皮细胞出现细胞内空泡,纤维肿胀．电镜下可见细胞膜上的缝管连接异常,胞质内可见许多空泡样结构出现．结论：高半乳糖血症在发病早期即可导致晶体浑浊,最终引发白内障发生。     

深圳市新生儿半乳糖血症筛查工作回顾与分析

[摘要] 目的 对深圳市各设产科医院出生的活产新生儿进行半乳糖血症筛查，早期发现、早期治疗，以避免患儿重要器官出现损害，使患儿的体格和智能较正常发育。方法 用连续微量流动荧光分析系统检测出生72h后，正常哺乳的新生儿足跟血干血片中总半乳糖含量。结果 对深圳市452272名新生儿进行了半乳糖血症的筛查，确诊高半乳糖血症患儿共9名，其中男6例，女3例，检出率为1/50252。 结论 用检测总半乳糖的方法对新生儿进行半乳糖血症的筛查是早期诊治该病的重要而有效的措施之一。 [关键词] 半乳糖血症 新生儿 筛查     

高雪氏病、高乳糜微粒血症一例报告

高雪氏病(Gauchers diseasis)是糖脂质代谢障碍疾病。1882年 Gauchev 首先报告,至1966年世界已有350余例报告。国内1943年钟惠澜报告第一例后,陆续约有10例报告。Kennaway 报告一例有高糜微粒血症(cm)。我院收治一例以贫血、肝、脾、肺门淋巴结肿大,特异性骨髂改变,高乳糜微粒血症,脂血症症性视网膜炎(特征是视网膜血管浮有白色点,皮肤棕黄色斑块,以及多核分裂的高雪氏细胞为特点,现报告于下:     

Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症1例

目的：提高对Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）的认识和早期诊断,减少误诊、漏诊。方法：分析1例Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症的临床资料,包括病史特点、实验室检查及治疗情况。结果：Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症常表现为黄疸、血瓜氨酸升高以及脂肪肝,此外伴有半乳糖血症、低蛋白血症、出血倾向、低血糖以及甲胎蛋白明显升高,临床上应用无乳糖或富含中链脂酰肉碱的配方奶改善症状。结论：Citrin蛋白缺乏症是一种发病率较高的遗传代谢病,SLC25A13基因检测对明确Citrin蛋白缺乏症的诊断有重要意义。     

高半乳糖血症对大鼠晶体上皮细胞膜泵功能的影响

①目的 观察高半乳糖血症对大鼠晶体上皮细胞膜Na —K —ATP酶及Ca2 -ATP酶活性的影响。②方法 设置正常对照组与高半乳糖血症组。高半乳糖血症组腹腔注射D-半乳糖复制大鼠模型，采用无机磷法测定大鼠晶体上皮细胞膜两种酶的活性。③结果 高半乳糖血症组大鼠晶体上皮细胞膜Na -K -ATP酶活性先出现升高，然后下降；Ca2 -ATP酶活性别明显下降。④结论 高半乳糖血症致大鼠晶体周围微环境改变，晶体内多种氨基酶丢失，细胞遭受乳化性损伤，最终导致细胞膜酶活性改变。     

新生儿ABO溶血病63例临床分析

新生儿ABO溶血病是新生儿高胆红素血症的常见原因之一,严重者可引起胆红素脑病,遗留不同程度的神经后遗症,甚至危及患儿生命,因此早诊断早治疗可大大减少严重病例的发生。现对我院儿科2005年4月-2008年12月收住的63例新生儿ABO溶血病作回顾性分析,报告如下。     

1998-2004年深圳市新生儿疾病筛查的分析及随访

目的总结分析深圳市新生儿疾病筛查情况.方法建立深圳市所有产科医院的筛查网络,以非选择性新生儿为对象,在出生72 h,充分母乳后采足跟血,检测促甲状腺激素(TSH)、苯丙氨酸、半乳糖含量和红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性,筛查覆盖率97.07%.筛查阳性者,以血清标本复查确诊.结果6年多共筛查新生儿325 498人,其中确诊为先天性甲状腺功能减低症(CH)%人,苯丙酮尿症(PKU)12人,半乳糖血症1人,G-6-PD缺乏症1082人.经早期诊断治疗,患儿的智能和体格等发育无明显异常.结论新生儿疾病筛查是CH、PKU、G-6-PD缺乏症和半乳糖血症早期诊断的有效措施之一,采取早期治疗能有效地防止息儿的智力和体格发育低下以及其他器官功能的损害.     

POEMS综合征一例报告

POEMS综合征是一种与浆细胞异常有关的多系统损害综合征,其临床表现复杂多样,其中以多发性神经病变、脏器肿大、内分泌病、M蛋白血症及皮肤改变为多见。病因目前尚不明确,诊断标准尚有争议,治疗方法也未能标准化。本文报告1例POEMS综合征,并复习相关文献,报告如下。     

胃粘膜巨大肥厚症一例报告

胃粘膜巨大肥厚症为一罕见疾病,1888年Menetrier首先报告,故又称Menetrier氏病。其特征为胃粘膜皱襞局限性或广泛性明显粗大增厚及低蛋白血症。国内文献报告不多,我院遇到一例,其x线表现典型,且经胃镜、活检病理检查及随访观察,现报告如下:     

严重烧伤病人真菌血症分析

目的探讨严重烧伤病人真菌血症的病因、临床诊断及治疗。方法对本院1991年~2000年12例确诊为真菌血症病人的病因、临床表现及治疗情况进行总结分析。结果机体防御功能降低、广谱抗生素长期大量应用以及温湿环境三大因素是造成严重烧伤病人真菌血症发生的主要原因。治疗成功的关键在于去除致病原因及全身应用有效的抗真菌药物。结论严重烧伤病人真菌血症的发生是多因素作用的结果,去除病因和全身应用有效的抗真菌药物在治疗中具有同样重要的意义。     

新生儿高胆红素血症60例临床分析

我院2003年1月至2004年10月住院诊断新生儿高胆红素血症60例临床资料总结分析,报告如下。     

特发性甲状旁腺功能减低症(附12例报告)

本文报告12例特发性甲状旁腺功能减低症,平均发病年龄28岁(3～65),平均诊断年龄37岁,2例为家族性。本病的主要临床表现为:由低钙血症引起的神经肌肉兴奋性增高的症状和体征。对本病的病因、临床诊断指标和治疗进行了讨论。     

免疫母细胞性淋巴结病——伴有乙型肝炎表面抗原血症一例报告

我们于1978年收治一例免疫母细胞性淋巴结病,经颈淋巴结活检确定诊断。此病人除有免淋的全部形态学三联症及异常蛋白血症外,还伴有乙型肝炎表面抗原血症及冷凝集素血症。经用强地松及环磷酰胺治疗效果满意,为提高其细胞免疫水平而加用左旋咪唑。该病人已观察18个月,至今病情稳定。     

以低蛋白血症为主要表现的蛋白丢失性胃肠病病因和误诊分析

目的 分析以低蛋白血症为主要表现的蛋白丢失性胃肠病的病因及其误诊原因,旨在加深对其病因的认识,提高其诊断率,减少误诊.方法 收集2002年1月～2007年12月湘雅医院住院患者作为研究对象,选择以低蛋白血症为主要表现的蛋白丢失性胃肠病16例.结果 ①16例病例中蛋白丢失性胃肠病病因为不典型克罗恩氏病、小肠淋巴管扩张症、免疫增殖性小肠病、Menetrier's病、多发性硬化及嗜酸性胃肠炎,其中以克罗恩氏病多见,占50.00%(8/16);②以低蛋白血症为主要表现的罕少见病误诊率高达62.50%(10/16).③双气囊小肠镜对以低蛋白血症为主要表现的小肠罕少见病检出率100%(9/9).结论 ①以低蛋白血症为主要表现的蛋白丢失性胃肠病误诊率高;其病因以不典型克罗恩氏病最常见且容易误诊;②双气囊小肠镜检查对该病的诊断有重要诊断价值.     

先天性高铁血红蛋白血症二例报告

先天性高铁血红蛋白血症,文献中又称先天性变性血红蛋白血症,系一少见病。我国1954年,张学庸、吴纯成首先报告一例,其后相继有部分个案报告。我院收入姊妹二人罹患此病,报告如下。例1:女性,18岁,汉族。生后唇、指、趾青紫。因近一年来心悸气短,于1984年8月12日入院。患者出生后,即被发现口唇、指、趾、面颊呈青紫色,但无呼吸困难及其他异常现象。幼年时发育与正常儿童无异,但常于哭     

癫痫遗传学研究进展

癫痫的遗传学研究,主要是研究关于原发性癫痫(下称 EEP)的遗传问题:后天病伤引起的继发性癫痫(下称 SEP)有无遗传因素介入,也受到人们的注意。至于有癫痫症状的遗传病或遗传性代谢缺陷(前者如结节性硬化,后者如半乳糖血症),截至1975     

IVIG治疗新生儿ABO溶血病疗效观察

新生儿ABO溶血病是新生儿早期高胆红素血症的主要原因之一．严重者可发生胆红素脑病．甚至遗留后遗症。因此积极有效地治疗新生儿溶血．对改善新生儿高胆红素血症及缩短黄疸消退时间具有重要意义，我院自2002年1月至2007年6月采用IVIG治疗新生儿ABO溶血病60例．疗效显著，报告如下。     

老年2型糖尿病伴高尿酸血症56例分析

为了解老年2型糖尿病伴高尿酸血症与高甘油三酯血症、高血压、糖尿病肾病的相互影响,本文对我院收治的56例老年2型糖病伴高尿酸血症与不伴血尿酸增高的56例老年2型糖尿病作一比较,报道如下。1对象与方法1.1研究对象老年2型糖尿病伴血尿酸增高56例,其中男46例,女10例;年龄66~89岁,平均77·5岁;病程1~32年。对照组56例,其中男50例,女16例;年龄65~86岁,平均75·5岁,病程1~35年。1.2诊断标准2型糖尿病诊断符合1980年WHO拟定标准,血甘油三酯>1·7mmol/L,为高甘油三酯血症,血尿酸>420μmol/L为高尿酸血症。高血压诊断符合1978年WHO拟定标准,尿…