血友病A患儿关节出血与关节结构的相关性

目的 探讨血友病A患儿关节出血与关节结构的相关性。方法 选取3～18岁血友病A患儿89例,收集患儿的一般资料(性别、年龄、诊断及治疗时间等);根据治疗方案不同分为预防治疗组(长期且定期静脉注射FⅧ,n=20)、按需治疗组(发生出血时注射FⅧ,n=15)及按需转预防组(早期使用按需治疗,后期转为预防治疗,n=54),预防治疗组又分为大剂量预防组(n=9,25～40 U/kg)、中剂量预防组(n=5,15～<25 U/kg)及小剂量预防组(n=6,10～<15 U/kg);采用近3年年关节出血率(AJBR)评价各组血友病A患儿关节出血情况,采用彩色多普勒超声诊断仪检查血友病A患儿双侧肘关节、踝关节及膝关节、并使用中国血友病早期关节超声检测(HEAD-US-C)量表进行关节结构评分,采用Pearson法分析血友病A患儿关节出血与关节结构评分的相关性。结果 3～6岁组血友病A患儿关节出血阳性率及关节病变检出率分别低于7～18岁组,差异均有统计学意义(P<0.05);预防治疗组血友病A患儿关节出血阳性率分别低于按需治疗组、按需转预防治疗组(P<0.05),按需转预防治疗组...     

中国重型血友病A成人患者低中剂量三级预防治疗突破性出血特点及影响因素

目的 研究中国重型血友病A成人患者低中剂量三级预防治疗的突破性出血特点及其影响因素.方法49例患者(31.53± 7.33岁)按照预防剂量分为低剂量组和中剂量组;评估临床出血表型(Pre-AJBR)、72 hFⅧ谷活性、活动能力(FISH评分),利用"血友管家"APP前瞻性记录出血与治疗情况,中位随访6月.结果 低剂量组15例;中剂量组34例;低剂量组和中剂量组关节突破性出血(AJBR)为18.79±13.03次/年和9.28±7.02次/年(P=0.016),自发性出血比例为75.0%和47.7%,存在靶关节患者比例为80%和44%,靶关节出血占比为59%和41%,中位突破性出血出现时间为预防注射后40.08 h和46.08 h(P=0.008),预防注射后0~12 h突破性出血发生率为4.86%和5.18%,72 hFⅧ谷活性<1%比例为44.4%和34.8%;AJBR与预防消耗因子量负相关(r=-0.57,P=0.000,n=49);两组AJBR均与FISH评分负相关,与Pre-AJBR正相关(P<0.05).结论 低中剂量三级预防治疗尚无法使多数中国重型血友病A成人患者获得阻止关节病变进展的目标;因子剂量虽是预防疗效的最主要影响因素,但通过非因子途径也可能改善疗效.     

重组凝血因子Ⅷ标准剂量预防治疗中间型、重型血友病A患儿10例及5年随访

血友病A是一种X染色体连锁隐性遗传性出血性疾病,由于基因突变导致凝血因子Ⅷ缺乏[1],临床表现为自发性或外伤后反复出血,如关节出血、肌肉出血、深部组织出血及重要脏器出血(胃肠、泌尿道、中枢神经系统)等[1].A型血友病的发病率约为1/5 000[1].根据凝血因子活性水平,血友病分为重型(＜1％)、中间型(1％～＜5％...     

FⅧ基因内5个SNPs位点多态性对血友病A基因诊断的意义

目的 通过对FⅧ基因内5个单核苷酸多态性(SNP)位点的杂合度进行分析,以寻找新的可用于血友病A(HA)家系基因诊断的多态位点.方法 50例汉族正常女性血样用于5个SNP位点的多态性分析;收集16个无血缘关系的HA家系成员血样,将具有多态性的SNP位点用于家系连锁分析,评价其对HA基因诊断的意义.结果 5个FⅧ基因内SNP位点在所研究的人群中有3个位点具有多态性,即rs1509787、rs3861554和rs1470586,多态信息量分别为0.106 4、0.344 4和0.310 8.利用这3个SNP位点对16个家系中的7个家系可作出诊断,诊断率为43.75％,其中rs3861554对HA的诊断率最高(31.5％).结论 在所选人群中有3个SNP位点具有多态性,对HA家系具有一定的诊断意义;rs3861554可作本地人群HA诊断的常用多态位点.     

215例血友病A患者因子Ⅷ抑制物形成的环境因素研究

目的研究中国血友病A患者因子Ⅷ(FⅧ)抑制物形成的环境因素。方法监测215例血友病A患者在2年(2007年6月至2009年6月)的连续随访中,FⅧ抑制物发生、变化及转归,并对FⅧ抑制物形成的环境因素进行回顾性分析。结果 215例血友病A患者随访2年FⅧ抑制物累积发生率为11.6%(25/215)。FⅧ抑制物形成的环境因素的多变量分析结果示:①输注原因中短期低剂量预防治疗比按需治疗形成FⅧ抑制物的风险低(OR=0.037,95%CI为0.002～0.616);②血友病越严重,累积暴露日越少,FⅧ抑制物形成风险越高;③发生严重出血事件是FⅧ抑制物形成的高危因素(OR=117.045,95%CI为19.333～708.617);④输注形式和发生重大感染事件与FⅧ抑制物形成无关。结论在中国目前治疗情况下,血友病患者FⅧ抑制物的形成可能与血友病严重程度、输注原因(预防治疗或按需治疗)、累积暴露日和是否发生严重出血事件有关。     

5例存在良好风险抑制物阳性重型血友病A患儿应用小剂量免疫耐受诱导的效果

目的免疫耐受诱导(immune tolerance induction,ITI)是消除血友病抑制物的有效方式,从经济条件出发,本文探讨了小剂量ITI的可行性。方法回顾性分析我院血友病门诊应用小剂量方案进行ITI治疗的5例病例资料。包括、基线数据;抑制物发现时间、滴度峰值、ITI治疗前出血情况;ITI治疗开始时间、应用方案、持续时间、治疗结局;ITI治疗期间出血情况。结果 5例患儿发生抑制物的中位月龄为57(18~65)月龄,有记录的抑制物滴度峰值为13.6 BU/ml(3.9-20.2 BU/ml),抑制物产生后平均出血次数约为6.31次/月/人;开始ITI治疗时中位月龄为64(范围28~91)月,从发现抑制物到开始ITI治疗间期中位月龄为20(范围7々26)月;小剂量ITI方案为25-50 U/kg,隔天一次;治疗成功的4例ITI治疗时间分别为13个月、4个月、8个月、9个月;4例经小剂量ITI治疗抑制物转阴性,随访至今未复发;1例患儿由于治疗3个月时抑制物滴度明显升高而停止治疗;ITI治疗治疗期间仅有2例患儿出血,平均出血次数为0.21次/月/人。结论对存在良好风险抑制物阳性血友病A的患儿,小剂量ITI治疗方案能有效地消除抑制物,控制出血。     

CTLA-4与CD28在FⅧ抑制物阳性的血友病A患儿中的表达分析

目的 探讨细胞毒T淋巴细胞相关抗原4（cytotoxic T lymphocyte-associated antigen-4,CTLA-4）与CD28在FⅧ抑制物阳性的血友病A患儿中表达百分比。方法 收集自2016年12月1日至2018年1月1日就诊于首都医科大学附属北京儿童医院血友病专业门诊的血友病A患儿,共计入组患儿58例,其中FⅧ抑制物阳性者28例,阴性者30例。应用改良Nijmegen法检测FⅧ抑制物滴度,流式细胞术检测外周血T细胞上的CD3、CD4、CTLA-4和CD28的表达,分析比较两组CTLA-4+Th细胞、CD28+Th细胞的百分比和CTLA-4/CD28轴的平衡情况。结果 FⅧ抑制物阳性组患儿外周血CTLA-4+Th细胞百分比为2.95%（1.41%,5.50%）,阴性组患儿表达百分比为4.95%（2.20%,7.80%）,阳性组显著低于阴性组（P=0.038）;阳性组患儿外周血CTLA-4/CD28细胞比值为0.03（0.01,0.06）,阴性组患儿表达比值为0.05（0.02,0.08）,阳性组显著低于阴性组（P=0.042）;而CD28+Th细胞表达差异无统计学意义（P=0.065）。对低滴度组和高滴度组进行比较,上述检测细胞在两组间差异无统计学意义。结论 CTLA-4/CD28细胞百分比比值在FⅧ抑制物阳性与阴性的血友病A患儿存在差异,抑制物阳性组显著低于阴性组,并且这种差异主要由CTLA-4+Th细胞表达百分比差异引起。CTLA-4的低表达可能是抑制物产生的原因之一。     

体力活动状况对中国重型血友病A患者出血频率影响的观察

目的分析中国重型血友病A患者体力活动对出血频率的影响。方法采用国际体力活动问卷（IPAQ）评估45例重型血友病A患者（年龄16～48岁）体力活动状况,并分析体力活动与出血频率的关系。结果不同体力活动剧烈程度的患者之间出血频率和创伤出血比例无显著差异（P值分别为0.646和0.666）;出血次数≤1次、1～4次和〉4次的患者之间体力活动水平无显著差异（P=0.334）。结论体力活动强度对重型血友病A患者出血频率及外伤出血次数无明显影响。     

儿童与成人重型血友病 A 患者低剂量预防治疗效果的比较

目的：评价儿童与成人重型血友病 A 患者低剂量预防治疗疗效差异。方法回顾性分析血友病中心登记在册的重型血友病 A 患者64例。根据年龄和治疗方案划分为儿童按需组、儿童预防组、成人按需组、成人预防组,分别比较各组患者年出血次数、年关节出血次数、靶关节数目、FISH 评分、生活质量评分以及儿童与成人预防治疗下出血情况和生活质量的改善率。结果儿童预防组年平均关节出血次数（9．2±8．4）显著低于儿童按需组（34．8±18．8）,差异有统计学意义（P ＝0．000）,在生活质量上两者差异无统计学意义（P ＝0．928）。成人预防组年平均关节出血次数（12．2±6．4）显著低于成人按需组（29．2±12．9）,差异有统计学意义（P ＝0．000）,且在生活质量上较成人按需组显著提高（P ＝0．001）。儿童按需组年均关节出血次数显著高于成人按需组,但儿童预防组与成人预防组间差异无统计学意义（P ＞0．05）。儿童预防组在年均关节出血次数的改善率方面优于成人预防组（73．6％ vs 58．2％）。儿童按需组 SF －36评分显著高于成人按需组（P ＜0．05）,但儿童预防组与成人预防组间差异无统计学意义（P ＞0．05）。成人预防组在生活质量改善率方面优于儿童预防组（5．0％ vs 48．9％）。结论预防治疗对于儿童主要作用为减少关节出血,有利于保持长期关节功能。而对于关节稳定或关节损害已形成的成人而言,预防治疗的作用突出表现在其改善受损的关节功能,提高生活质量方面。     

不同剂量左西孟旦治疗老年重症心力衰竭的临床研究

目的 分析不同剂量左西孟旦对老年重症心力衰竭患者心功能及预后的影响.方法 选取2016年5月—2019年6月金华市中心医院收治的老年重症心力衰竭患者150例.按照随机数字表法分为A、B、C组,每组50例.患者均给予常规治疗,伴有高血压、糖尿病等基础病患者给予降压、降糖药控制血压血糖,二尖瓣狭窄者需要进行球囊扩张、外科换...     

品行障碍青少年执行功能的对照研究

目的使用剑桥神经心理自动化成套测试(CANTAB)探讨青少年品行障碍与执行功能的关系。方法采用韦氏成人智力测验(WAIS)简易版、CANTAB中的内外空间成套变换(IED)、剑桥袋球(SOC)和空间工作记忆(SWM)对86名品行障碍青少年和110名职高学生进行对照研究。结果品行障碍青少年的智商水平(98.17±5.07)低于对照组[(103.42±5.40),P<0.01];在IED中,品行障碍青少年的外维转换前期错误数、外维转换期错误数、错误总数[(12.23±9.15)、(16.69±10.57)、(35.44±11.09)次]均多于对照组[(8.31±3.80)、(13.07±10.31)、(25.63±12.24)次,P<0.01],阶段完成数[(7.47±1.96)次]少于对照组[(8.29±0.91)次,P<0.05];在SOC中,品行障碍青少年完成任务的最少步数(7.65±1.96)多于对照组[(6.70±2.05),P<0.01],3步和5步的平均步数多于对照组(P<0.05),4步和5步的起始思考时间短于对照组(P<0.05);在SWM中,品行障碍青少年总的组间搜索错误数[(27.56±18.88)次]多于对照组[(20.47±18.40)次,P<0.01],在6个和8个盒子中的组间搜索错误数均多于对照组(P<0.01),策略分[(33.84±4.58)分]高于对照组[(32.00±5.05)分,P<0.01]。结论品行障碍青少年在执行功能方面存在一定的缺陷。     

A retrospective study of echocardiographic cardiac function and structure in adolescents with congenital scoliosis

Background Patients with congenital scoliosis often also have intraspinal abnormalities and other organ defects, and few studies of the effects of congenital scoliosis on cardiac function and structure have been published. Methods A total of 215 adolescent patients with congenital scoliosis （average age, 13.58 years） underwent preoperative echocardiography and were then assigned to subgroups according to apex vertebral rotation, side of convexity, curvature severity in the coronal and sagittal planes, type of deformity, and sex. Differences between the subgroups were compared by independent-samples ttest or a one-factor analysis of variance. Results We observed statistically significant differences between patients with right-sided scoliosis curvature and those with left-sided scoliosis curvature, respectively, in left ventricular inner diameter at end-diastole （（39.39±4.66）mm vs （41.74±4.90）mm）, left ventricular inner diameter at end-systole （（24.80±3.45）mm vs （25.92±3.07）mm）, interventricular septum thickness at end-diastole （（5.66±0.98）mm vs （5.98±1.03）mm）, and posterior wall of left ventricle at end-diastole （（5.61±0.98）mm vs （6.06±1.20）mm）. When the patients were evaluated by coronal plane Cobb angle, significant differences were found between those with Cobb angle of 40°-80° and of 〉80° in left ventricular inner diameter at end-diastole （（40.97±5.06）mm vs （38.98±4.45）mm） and left ventricular inner diameter at end-systole （（25.53±3.39）mm vs （24.36±3.14）mm）, respectively. When the patients were evaluated by sagittal plane Cobb angle （〈20°, group 1; 20°-40°, group 2; 〉40°, group 3）, significant differences were found in right ventricular diameter between those with Cobb angle of 〈20° and of 20°-40° （（18.27±3.66）mm vs （16.54±3.57）mm） and in diameter of aortic root between those with Cobb angle of 20°-40° and of 〉40° （（23.83±3.39）mm vs （24.90±3.30）mm）, respectively. No significant differences were found in ejection fraction and fractional shortening between patients according to apex vertebral rotation, side of convexity, coronal plane and sagittal plane Cobb angles, type of deformity, or sex. Conclusions Congenital scoliosis influences cardiac structure, but not function.     

超声心动图对先天性脊柱侧弯患者的心脏结构和功能进行回顾性研究

背景：先天性脊柱侧弯患者通常伴有椎管内结构异常以及其它器官的畸形,然而先天性脊柱侧弯对患者心脏结构和功能的影响罕见文献报道。本回顾性研究探索了先天性脊柱侧弯对青少年患者心脏结构和功能的影响。方法：回顾分析2003年1月-2007年7月北京协和医院收治的215例主胸为胸弯的青少年先天性脊柱侧弯患者的术前心脏彩色超声资料,根据顶椎旋转度、侧弯方向、冠状面角、矢状面角、侧弯类型以及性别分组,对反映患者心脏结构和功能的各项指标进行比较。结果：左侧弯组与右侧弯组患者间舒张末期左室内径、收缩末期左室内径、舒张末期室间隔厚度以及舒张末期左室后壁厚度存在显著性差异（p<0.05）;冠状面角等于40度-80度组与冠状面角>80度组患者之间的舒张末期左室内径、收缩末期左室内径存在显著性差异（p<0.05）;矢状面角<20度组与20度-40度组患者之间右室内径存在显著性差异（p<0.05）,矢状面角等于20度-40度组与矢状面角>40度组患者之间的主动脉根径存在显著性差异（p<0.05）;形成不良型组与混合型组患者之间的右室内径存在显著性差异（p<0.05）;男性患者与女性患者两组间舒张末期左室内径、收缩末期左室内径、舒张末期室间隔厚度、舒张末期左室后壁厚度以及主动脉根径存在显著性差异（p<0.05）。顶椎旋转度、侧弯方向、冠状面角、矢状面角、侧弯类型以及性别不同的患者之间,心脏射血分数及左室缩短分数没有显著性差异( P > 0.05)。结论：虽然ACS患者心脏结构和功能参数整体处于正常范围,但侧弯方向、冠状面角、矢状面角、侧弯类型以及性别仍然对ACS患者的心脏结构产生影响。     

小切口人工全髋关节置换术对GardenIV型股骨颈骨折患者髋关节功能及应激状态的影响

目的 探讨小切口人工全髋关节置换术（THA）对股骨颈骨折患者髋关节功能及应激状态的影响。方法 选取2013年12月—2016年12月武汉市第四医院确诊的股骨颈骨折患者100例。依据治疗方法分为A组和B组,每组50例,A组给予后外侧入路THA治疗,B组给予后外侧小切口THA治疗。统计分析所有患者术中出血量、手术时间、术后引流量、住院时间、并发症、髋关节功能和术前术后皮质醇（COR）、促肾上腺皮质激素（ACTH）水平。结果 两组术中出血量、术后引流量、住院时间、并发症发生率比较,差异有统计学意义（P?<0.05）,B组低于A组;但两组手术时间、关节功能优良率基本相同,差异无统计学意义（P?> 0.05）;两组术后COR、ACTH水平高于术前,但B组术后COR、ACTH水平低于A组（P?<0.05）。结论 小切口THA治疗股骨颈骨折的疗效确切,且可有效减少患者的手术创伤及术后应激反应,有利于减少患者并发症发生和身体恢复,值得临床作进一步推广。     

柴芍承气汤联合丙氨酰谷氨酰胺对重症急性胰腺炎肠功能恢复的影响

<正>重症急性胰腺炎(severe acute pancreatitis,SAP)是临床上常见的重症急腹症,病情凶险,病程进展快,并发症多,死亡率可高达30%[1]。SAP时由于微循环障碍、低血容量、肠道缺血-再灌注损伤,导致肠道黏膜屏障破坏,肠道菌群移位,肠源性炎症介质及内毒素吸收,引起败血症、胰腺坏死感染以及全身炎症反应综合症(SIRS)[2]。因此,早期修复肠道黏膜屏障功能可以阻止SAP发展,改善预后。本研究旨在观察     

乌司他丁联合大剂量氨溴索对重度烧伤患者肺功能及氧化应激的影响

目的观察乌司他丁联合大剂量氨溴索对重度烧伤患者肺功能及氧化应激的影响。方法将106例重度、特重度烧伤患者随机分为观察组（55 例）和对照组（51 例）。观察组在常规治疗的基础上给予乌司他丁和大剂量氨溴索（即：210 mg/t,8 h/ 次,静脉输注）,对照组在常规治疗的基础上给予乌司他丁和常规剂量氨溴索（即：30 mg/t,8 h/ 次,静脉输注）。治疗10 d,观察两组肺功能相关指标[用力肺活量（FVC）、第1 秒最大呼气量（FEV1）、最高呼气峰流速（PEF）、25%时瞬时流量（PEF 25%）、动脉血氧分压（PaO2）、二氧化碳分压（PaCO2）、PaO2/ 吸入氧浓度百分比（FiO2）]及氧化应激指标[丙二醛（MDA）、髓过氧化物酶（MPO）、脂质过氧化物（LPO）、总氧化能力（TAO）]的变化。结果①两组FVC、FEV1、PEF及PEF25%水平差异有统计学意义（p <0.05）,观察组与对照组相比各指标水平均比较高,肺功能更好;②两组PaO2、PaCO2及PaO2/FiO2水平差异有统计学意义（p <0.05）,观察组与对照组比较各指标水平更优,血气指标水平更好;③两组MDA、MPO、LPO 及TAO水平差异有统计学意义（p <0.05）,观察组与对照组相比各指标水平更低,氧化应激水平更低。结论乌司他丁联合大剂量氨溴索治疗重度烧伤患者,能改善肺功能、抑制氧化应激反应。