汉族人维生素D受体基因TruⅠ和FokⅠ多态性与腰椎间盘退变的关系

[目的]探讨汉族人维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性与腰椎间盘退变(lumbar disc degeneration,LDD)的关系.[方法]收集182例汉族人静脉血标本和腰椎MRI,其中对照组101例,病例组81例.用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)法测定2组标本的VDR基因TruⅠ和FokⅠ酶切位点多态性;根据MRI显示的信号差异按Schneiderman分级法确定各个体腰椎间盘的退变程度,分无、轻、中、重4组.分析病例对照组中基因型、等位基因频率的分布规律,分析其中小于45岁(包括45岁)者基因型及基因频率分布与椎间盘退变程度的关系.[结果]对照组中FokⅠ和TruⅠ的等位基因频率分布为F 59.4%,f 40.6%和T 79.2%,t 20.8%;病例组中FokⅠ和TruⅠ等位基因频率的分布为F 53.7%,f 46.3%和T 80.9%,t 19.1%,二组中的分布差别无统计学意义,P＞0.05;在MRI分组中VDR基因TruⅠ和FokⅠ酶切位点的基因型和等位基因频率在组中分布差异也无显著性,P＞0.05.[结论]VDR基因TruⅠ和FokⅠ酶切位点多态性和汉族人LDD无关.     

Ⅲ型前列腺炎与维生素D受体基因Fok Ⅰ多态性的关系

目的 探讨维生素D受体(VDR)基因Fok Ⅰ位点F/f单核苷酸多态性(SNP)与Ⅲ型前列腺炎的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)对103例Ⅲ型前列腺炎患者(A组)及100例非前列腺疾病患者(B组)进行Fok Ⅰ位点SNP检测,分析两组间基因型和等位基因的频率分布.采用Logistic多元回归法分析Fok Ⅰ位点SNP与Ⅲ型前列腺炎的相关性.结果 VDR基因Fok Ⅰ位点基因型分布在A组及B组中均符合Hardy-Weinberg平衡.A组基因型分布FF:28％ (29/103),Ff:31％ (32/103),ff:41％ (42/103);B组FF:31％ (31/100),Ff:35％(35/100),ff:34％ (34/100),其中ff基因型分布在两组中的差异有统计学意义(P＜0.05).A组等位基因频率分布F:44％( 90/206),f:56％ (116/206);B组为F:49％ (97/200),f:51％ (103/200),分布频率差异有统计学意义(P＜0.05).Logistic回归分析结果显示,Fok Ⅰ多态性是Ⅲ型前列腺炎发生的独立风险因素(P＜0.05).结论 VDR基因Fok Ⅰ位点SNP与Ⅲ型前列腺炎的发生有一定关系.     

维生素D受体基因多态性和椎间盘退变的相关性研究进展

文献报道生理性退变、重体力劳动、椎间盘外伤、过度劳累、吸烟等均为椎间盘退变(intervertebral disc degeneration,IDD)的相关因素。而近年来随着研究逐渐深入     

维生素D受体基因FokⅠ多态性与良性前列腺增生合并组织学前列腺炎的关系

目的：研究维生素D受体（VDR）基因启动子FokⅠ多态性与良性前列腺增生（BPH）合并组织学前列腺炎的关系。方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）对79例BPH合并前列腺炎患者（炎症组）及81例单纯BPH患者（对照组）的外周血进行FokⅠ多态性检测,分析两组间基因型和等位基因的频率分布。结果：炎症组基因型分布FF：27%（21/79）,Ff：30%（24/79）,ff：43%（34/79）;对照组FF：33%（27/81）,Ff：36%（29/81）,ff：31%（25/81）,其中ff基因型分布在两组中差异有统计学意义（P〈0.05）。炎症组与对照组等位基因F分布频率分别为42%（142/338）和51%（159/312）,P〉0.05,f分别为58%（196/338）和49%（153/312）,P〈0.05。结论：VDR基因FokⅠ多态性与BPH中组织学前列腺炎发生有一定关系。     

维生素D受体基因FokⅠ多态性与良性前列腺增生合并组织学前列腺炎的关系

目的:研究维生素D受体(VDR)基因启动子FokⅠ多态性与良性前列腺增生(BPH)合并组织学前列腺炎的关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)对79例BPH合并前列腺炎患者(炎症组)及81例单纯BPH患者(对照组)的外周血进行FokⅠ多态性检测,分析两组间基因型和等位基因的频率分布。结果:炎症组基因型分布FF:27%(21/79),Ff:30%(24/79),ff:43%(34/79);对照组FF:33%(27/81),Ff:36%(29/81),ff:31%(25/81),其中ff基因型分布在两组中差异有统计学意义(P<0.05)。炎症组与对照组等位基因F分布频率分别为42%(142/338)和51%(159/312),P>0.05,f分别为58%(196/338)和49%(153/312),P<0.05。结论:VDR基因FokⅠ多态性与BPH中组织学前列腺炎发生有一定关系。     

中国北方人群维生素D受体基因多态性与腰椎退变性椎间盘疾病关联研究

背景：退变性椎间盘疾病（degenerative disc disease,DDD）的发生由机体内在基因和外在环境因素综合作用导致,维生素D受体（vitaminDreceptor,VDR）基因可能同腰椎DDD的发生存在相关性。 目的：探讨VDR基因多态性与腰椎DDD发生的关系。 方法：采用病例对照研究方法,以MRI确诊腰椎间盘退变患者118例为病例组,无腰椎间盘退变者112例为对照。应用VeraCode GoldenGate Genotyping Assay SNPs检测系统检测VDR基因的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）信息,分析两组VDR基因多态性的差异。 结果：筛查VDR基因16个位点,rs2239179等位基因在病例组和对照组中的分布频率存在差异（P=0．046）,经Permutation校正后差异无统计学意义（P=0．4299）,其他各位点等位基因在病例组和对照组中的分布频率差异均无统计学意义（P值均〉0．05）。VDR基因各位点基因型在病例组和对照组中的分布频率差异均无统计学意义（P值均〉0．05）。在非条件Logistic回归分析中,未发现VDR基因各位点符合Codominant、Dominant、Recessive、Overdominant或Log-additive遗传模型。在VDR基因的各单倍体型中,病例组和对照组间的频率分布差异均无统计学意义（P值均〉0．05）。 VDR基因多态性与腰椎DDD的发生可能无关。     

维生素D受体基因TaqⅠ和ApaⅠ位点单核苷酸多态性与特发性低枸橼酸尿症关系的研究

目的：探讨维生素D受体（VDR）基因TaqⅠ和ApaⅠ位点单核苷酸多态性与特发性低枸橼酸尿症的关系及其临床意义。方法：实验筛选出无特发性低枸橼酸尿症者50名及特发性低枸橼酸尿症患者21名．通过PCR—RFLP技术检测VDR基因TaqⅠ及ApaⅠ位点单核苷酸多态性，并分析其与特发性低枸橼酸尿症之间的相关性。结果：两组间VDR基因ApaⅠ位点各基因型频率差异无统计学意义（P〉0．05）；而TaqⅠ各基因型频牢差异有统计学意义（P〈0．05）．在特发性低枸橼酸尿症患者组中TT型较为多见。且两组人群中基因型为TT者21h尿枸橼酸含量明显低于同组的其他基因型（P〈0．05）。结论1特发性低枸橼酸尿症与VDR—TaqⅠ单核降酸多态性间存在遗传相关性，而与VDR ApaⅠ单核苷酸多态性关系不明显。VDR基因TaqⅠ位点的TT型基因有望成为特发性低枸橼酸尿症的遗传标志基因。     

上海地区汉人维生素D受体基因多态性与骨密度关系的初步分析

目的：了解维生素D受体（VDR）基因多态性在中国人群中的分布，并进一步研究其与骨密度的关系。方法：通过聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（PCR－RFLP）方法分析了348例无亲缘关系的上海地区男女居民的VDR基因型，并用双能X线吸收仪测定了其中202例骨密度。结果：348例研究对象中bb型占81．9％，Bb型占18．1％，未见到BB型。b等位基因在本组人群中分布 高达90．0％。男女性之间VDR基因型分布频率无明显区别（P＞0．5）。比较这两组各部位的骨密度值，只有女性在华氏三角区部位显示出Bb型比bb型有较高的BMD，在其余部位，不管男性还是女性，两组基因型的BMD均差异无显性（P＞0．05）。结论：VDR基因多态性与骨密度无相关关系。     

维生素D受体基因多态性与冠心病的相关性

近年来国内外研究均证实维生素D能够抑制炎症反应程度,从而具有延缓冠状动脉粥样硬化的作用,而维生素D的作用通过维生素D受体来实现,现已知维生素D受体基因存在变异,而这些变异可能影响维生素D的作用。本文拟就维生素D 及其受体基因变异与动脉硬化相关心血管疾病的关系进行综述。     

维生素D受体基因多态性与原发性甲状旁腺功能亢进症的关系

目的 探讨维生素D受体（vitamin Dreceptor ,VDR)基因多态性与原发性甲状旁腺功能亢进症（primary hyperparathyroidism,PHPT)的关系。方法 应用多聚酶链反应法和限制性内切酶技术检测30例PHPT患者和60例正常对照组的VDR基因型。结果 VDR基因型在PHPT患者中的分布为BB型0例，Bb型1例（3．3％），bb型29例（96．7％）；正常对照组BB型2例（3．3％），Bb型11例（18．4％），bb型47例（78．3％）。PHPT患者与对照组BB，Bb,bb基因型分布差异有显著性（P≤0.05）。结论 PHPT与VDR基因多态性有一定关系。     

维生素D受体基因TaqⅠ多态性与绝经后妇女骨密度的关系

目的 了解福州地区绝经后妇女维生素D受体基因TaqⅠ多态性的分布,探讨维生素D受体基因TaqⅠ多态性与绝经后妇女骨密度的关系.方法 用双能X线骨密度仪检测592例绝经后妇女的腰椎、股骨颈、大转子和Wards三角骨密度,应用PCR-RFLP技术检测维生素D受体基因TaqⅠ多态性.结果 ①维生素D受体基因型分布频率为TT型90.37%,tt型0.17%,Tt型9.46%.等位基因频率为T 95.1%,t 4.9%,基因型分布符合Hardy-Weinberg定律.②分析其基因型与骨密度的关系:TT、tt、Tt 3种基因型在腰椎、股骨颈、大转子、Ward's区4个部位骨密度差异均无显著性.结论 维生素D受体基因TaqⅠ多态性与骨密度间无关联,不能作为预测福州地区绝经后妇女发生骨质疏松危险性的遗传标志.     

北方汉族人群维生素D受体基因BsmⅠ位点多态性与前列腺癌易感性的相关性分析

目的 :研究低发病的中国汉族人群维生素D受体基因 (VDRG)BsmⅠ 位点单核苷酸多态性 (SNP)与前列腺癌的关系 ,探讨不同种族前列腺癌发病的基因差异。　方法 :收集中国北方地区汉族人群 10 3例前列腺癌病人及10 6例健康对照者外周血标本 ,应用变性高效液相色谱 (DHPLC)检测VDRG第 8内含子BsmⅠ多态位点 ,并对该位点SNP分布进行分析。　结果 :BsmⅠ 多态位点bb、Bb、BB基因型和等位基因在北方地区汉族前列腺癌病人及对照者中的分布频率差异无显著性 (P >0 .0 5 ) ,基因型分布频率分别为 92 .2 3%、7.77%、0和 94.34 %、5 .6 6 %、0 ;等位基因B、b分别为 3.88%、96 .12 %和 2 .91%、97.0 9%,而与高发病人群的分布相比有显著不同。　结论 :VDRGBsmⅠ多态性在低发病的中国汉族人群与前列腺癌无相关 ,其分布与高发病人群有明显差异 ,提示VDRGBsmⅠ多态性可能是前列腺癌发病种族差异的原因之一。     

蒙古族妇女维生素D受体基因Apa Ⅰ多态性与骨密度的关系

目的 研究内蒙古地区蒙古族妇女维生素D受体基因(Vitamin D receptor, VDR) Apa I多态性与骨密度(Bone mineral density, BMD)的关系.方法 采用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术检测内蒙古地区179例蒙古族妇女VDR基因Apa I多态性,并用双能X线吸收仪检测上述人群无优势手臂骨密度.结果 Apa I多态性等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg定律;基因型频率分布依次为aa:49.16% Aa:41.34% AA:9.50%.协方差分析显示,在所有受试者中VDR Apa I基因型与无优势手臂BMD无相关性.骨量减少组和骨量正常组间基因型和等位基因差异无显著性.结论 内蒙古地区蒙古族妇女人群中,维生素D受体基因Apa I多态性与骨质疏松症可能无相关性.     

维生素D受体等位基因多态性与骨密度相关性分析

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北方汉族人群维生素D受体基因Bsm I位点多态性与前列腺癌易感性的相关性分析

目的 :研究低发病的中国汉族人群维生素D受体基因 (VDRG)BsmⅠ 位点单核苷酸多态性 (SNP)与前列腺癌的关系 ,探讨不同种族前列腺癌发病的基因差异。　方法 :收集中国北方地区汉族人群 10 3例前列腺癌病人及10 6例健康对照者外周血标本 ,应用变性高效液相色谱 (DHPLC)检测VDRG第 8内含子BsmⅠ多态位点 ,并对该位点SNP分布进行分析。　结果 :BsmⅠ 多态位点bb、Bb、BB基因型和等位基因在北方地区汉族前列腺癌病人及对照者中的分布频率差异无显著性 (P >0 .0 5 ) ,基因型分布频率分别为 92 .2 3%、7.77%、0和 94.34 %、5 .6 6 %、0 ;等位基因B、b分别为 3.88%、96 .12 %和 2 .91%、97.0 9%,而与高发病人群的分布相比有显著不同。　结论 :VDRGBsmⅠ多态性在低发病的中国汉族人群与前列腺癌无相关 ,其分布与高发病人群有明显差异 ,提示VDRGBsmⅠ多态性可能是前列腺癌发病种族差异的原因之一。     

长春市汉族女性维生素D受体基因BsmⅠ和FokⅠ位点多态性与骨密度相关性研究

目的研究长春市35~85岁汉族女性维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因Bsm Ⅰ、Fok Ⅰ位点的多态性,并分析其与骨密度(bone mineral density,BMD)的相关关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析Bsm Ⅰ和Fok Ⅰ酶切位点多态性,采用Hologic Discovery WA型骨密度仪检测腰椎正位(L1~4)BMD。将230例受试者分成绝经组和未绝经组,观察两组各基因型分布特征,应用SPSS 19.0软件对试验结果进行统计分析。结果在本研究人群中,Bsm Ⅰ位点基因型分布情况为bb占83.9%、Bb占12.6%、BB占3.5%,b等位基因频率高达90.2%,B等位基因频率为9.8%;Fok Ⅰ位点基因型分布情况为ff占18.3%、Ff占43.9%、FF占37.8%,f等位基因频率为40.2%,F等位基因频率为59.8%,两位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg定律(χ2=1.283,P=0.125;χ2=0.96,P=0.342);未绝经组与绝经组各基因型分布组间差异无统计学意义(P0.05);Bsm Ⅰ位点在未绝经组和绝经组中各基因型BMD无差异(P0.05);Fok Ⅰ位点ff型BMD较FF型和Ff型低,但在未绝经组中差异无统计学意义(P0.05),绝经组中ff型与FF型比较,BMD差异有统计学意义(P0.05)。结论在本研究的230例35~85岁汉族女性人群中,Bsm Ⅰ位点基因型分布以bb型为主,b等位基因频率高达90.2%,各基因型骨密度无差异;Fok Ⅰ位点ff型有较低的BMD,但在未绝经组中差异无统计学意义,在绝经后女性中ff型与低BMD相关。     

老年男性维生素D受体基因多态性与骨密度关系的研究

目的研究维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性在老年男性中的分布, 并进一步研究其与骨密度的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR- RFLP)方法,分析145例老年男性的VDR基因型,同时用双能X线吸收法测定腰椎及髋部骨密度。结果 VDR基因型分别为BB,0．014;Bb,0．117;bb,0．869。骨质疏松组与非骨质疏松组之间VDR基因型分布频率的差异无显著性(P>0．05)。比较各基因型组的骨密度,bb组及 Bb组只有在股骨颈处显示出BMD均低于BB组,差异有显著性(P<0．05),其它部位,三个基因型组的BMD均差异无显著性(P>0．05)。结论老年男性VDR基因型分布频率与某些西方国家人群分布不同,其VDR基因型与骨密度无明显相关性。VDR基因可能不是我们所研究群体 BMD的主要遗传基因。     

中老年腰椎间盘退变程度与椎旁肌退变及维生素D水平的相关性研究

目的:研究腰椎间盘退变程度与椎旁肌群退变及血清维生素D水平之间的关系。方法 :回顾性分析我院中老年腰椎间盘退变患者150例,其中女性105例,男性45例,年龄41～93(67.0±10.1)岁,所有患者行腰椎MRI检查和血清维生素D水平测定,按Pfirrmann标准,通过对髓核结构、髓核信号强度、髓核与纤维环界限及椎间盘高度等评估,对腰椎间盘退变程度分级,并根据Pfirrmann等级进行分组,纳入病例中无Ⅰ级患者,Ⅱ～Ⅴ级病例数分别为:L4/5节段,n=17、59、60及14;L5/S1节段,n=22、46、55及27。在MRI T2加权像上测量L4/5及L5/S1节段椎旁肌群(腰肌、竖脊肌及多裂肌)的标准横截面积值。根据Goutallier分级,通过评估椎旁肌脂肪浸润量多少,对椎旁肌脂肪浸润程度分级。根据内分泌学会临床实践指南将血清维生素D水平分为正常(30ng/ml)、不足(20～30ng/ml)及缺乏(20ng/ml)。分类数据的分析通过秩和检验,定量数据的分析通过单因素方差分析或Kruskal-Wallis检验,变量间相关性分析通过Spearman相关系数。结果:L4/5节段腰肌、竖脊肌及多裂肌的横截面积与腰椎间盘退变程度呈负相关(r=-0.294、-0.250及-0.182);L5/S1节段腰肌及多裂肌的横截面积与腰椎间盘退变程度呈负相关(r=-0.344及-0.346)。竖脊肌及多裂肌的脂肪浸润程度与腰椎间盘退变程度具有相关性(L4/5节段:r=0.174及0.188;L5/S1节段:r=0.193及0.283)。腰椎间盘退变分级Ⅲ～Ⅴ级患者中维生素D缺乏者与Ⅱ级患者比较,所占比例更高(Ⅱ～Ⅴ级:L4/5,47.06%、59.32%、60.00%及57.14%;L5/S1,45.45%、58.70%、56.36%及70.37%)。维生素D不足或缺乏者与正常者比较,竖脊肌及多裂肌的脂肪浸润Goutallier 2～4级所占比例更高。98%以上腰肌无或仅轻度脂肪浸润,几乎不受腰椎间盘退变程度及维生素D水平的影响。结论:椎旁肌横截面积随腰椎间盘退变程度加重而缩小,竖脊肌及多裂肌的脂肪浸润程度与腰椎间盘退变程度存在相关性。腰椎间盘退变程度较重者,维生素D缺乏的可能性更大。而维生素D缺乏者,竖脊肌及多裂肌的脂肪浸润程度可能更重。     

维生素D受体基因多态性与白癜风的相关性研究

目的：探讨维生素D受体基因多态性与白癜风的相关性。方法：采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法，对749例白癜风患者和763例健康人的维生素D受体基因型进行分析。结果：白癜风患者维生素D受体BsmI、ApaI、TaqI位点基因型的分布与正常对照组相比有显著性差异，bb、aa、tt基因型在白癜风患者中频率较高，FokI位点基因型的分布与对照组无明显差异。单倍体型分析表明FokI位点和BsmI位点，BsmI位点和ApaI位点，BsmI和TaqI位点，ApaI位点和TaqI位点之间存在较强的连锁不平衡，白癜风患者中fbAT、FbAT和FbaT单倍体型的频率显著高于对照组。结论：维生素D受体基因多态性与白癜风有明显的相关性。携带维生素D受体基因纯合子bb、aa或tt基因型可能会增加对白癜风的易感性。     

维生素D受体基因多态性对脊柱结核易感性的影响

目的：探讨维生素D受体（vitamin D receptor，VDR）基因多态性与中国湖南省汉族人群脊柱结核易感性的关系。方法：选取2004年10月至2006年2月我院收治的湖南省汉族新发脊柱结核患者42例（病例组）及志愿者64例（对照组），应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析技术检测两组对象VDR基因FokⅠ酶切位点多态性，并进行VDR基因分型。结果：VDR—FF、VDR—Ff与VDR—ff三种基因型在病例组和对照组中的分布频率分别为14．29％、35．71％、50％和23．45％、54．69％、21．86％；两组组间比较有显著性差异（P〈0．05）．其中VDR—ff基因型在病例组中的分布频率明显高于对照组，比值比（odds ratio，OR）为3．571（P〈0．05）．其95％可信区间（confidence interval，CI）为1．561～8.167。结论：VDR基因FokⅠ酶切值点多念性与湖南省汉族人群脊柱结核的易感性相关，VDR—ff基因型可能是其易感基因型。