1例法洛四联征足月孕剖宫产护理体会

法洛四联征是存活婴儿中最常见的青紫型先天性心脏病,其发病率占各类先天性心脏病的10%-15%,由以下四种畸形左右心组成:①肺动脉狭窄;②室间隔缺损;③主动脉骑跨;④右心室肥厚,以上四种畸形中以肺动脉狭窄最重要[1].     

胎儿动脉导管缺如的尸体解剖分析

目的对胎儿先天性动脉导管缺如进行尸体解剖分析,以提高该疾病诊断的精准性。方法回顾2011年1月至2019年9月北京安贞医院经超声心动图畸形筛查发现胎儿先天性心脏畸形引产而进行尸体解剖病例400例,检查胎儿心血管畸形及内脏的畸形情况,对其动脉导管缺如进行分析总结。结果400例胎儿先天性心脏病中,动脉导管缺如24例,检出率6%,男女各12例,左位主动脉弓19例,右位主动脉弓5例,21例具有肺动脉主干,3例无肺动脉主干及分支。具体情况如下:(1)肺动脉狭窄伴动脉导管缺如15例,伴发主要心血管畸形:单心室6例,房间隔缺损6例,单心房4例,右心房异构4例,右心室双出口4例,静肺脉异位引流4例,法洛四联症3例,永存左上腔静脉3例;(2)肺动脉闭锁伴动脉导管缺如7例,3例无肺动脉主干,4例肺动脉闭锁伴有狭窄的肺动脉主干,均可见体-肺动脉侧支;(3)法洛四联症伴肺动脉瓣缺如综合征及动脉导管缺如1例,肺动脉扩张;(4)主-肺动脉间隔缺损伴动脉导管缺如1例,肺动脉正常。动脉导管缺如伴发主要心外畸形:脾缺如7例,肺异常7例,内脏反位7例。结论胎儿动脉导管缺如常合并复杂先天性心血管畸形;动脉导管缺如合并肺动脉闭锁常伴体-肺动脉侧支;内脏畸形与伴随的先天性心血管畸形有关。     

先天性心脏复杂畸形2例

先天性心脏复杂畸形２例鲍永仪先天性肺动脉总于是罕见的心血管畸形，在我院４００多例新生儿围产期解剖中未见这类先天性畸形。据江苏省城市围产儿死因调查报告中的１０３例先天性心脏病中亦未见这种畸形。先天性主动脉发育不良是指主动脉由左心室发出，主动脉与肺动脉分...     

胎儿肺动脉起源异常8例尸体解剖分析

目的 对胎儿先天性肺动脉起源异常进行分析,提高该疾病诊断的精准性。方法 回顾性分析8例胎儿先天性心脏畸形病例,均经尸体解剖证实,检查胎儿心血管畸形及内脏的畸形情况,对肺动脉异位起源进行分析总结。结果 肺动脉异位起源8例,其中男胎4例,女胎4例,孕期为孕21～28周。右肺动脉起自升主动脉1例,同时存在主-肺动脉间隔缺损、主动脉弓离断并室间隔完整,即Berry综合征。双侧肺动脉融合起自左头臂干1例,患者伴肺动脉闭锁等多种心血管畸形及心外脏器畸形。左肺动脉和右肺动脉分别起自不同主动脉或分支3例,均伴随肺动脉闭锁,1例左肺动脉起自左头臂干,右肺动脉起自降主动脉及右侧动脉导管;1例左肺动脉起自右动脉导管,右肺动脉起自右锁骨下动脉;1例左肺动脉起自左动脉导管,右肺动脉起自降主动脉。左肺动脉吊带3例,肺动脉主干发出右肺动脉,右肺动脉发出左肺动脉形成血管环。结论 胎儿肺动脉异位起源是一种少见血管畸形,其走行复杂多样,可伴随心内畸形及心外脏器畸形。     

超声诊断胎儿单纯性肺动脉狭窄产前产后对照分析及漏诊应对

目的通过产前产后对照分析胎儿单纯性肺动脉狭窄超声声像图特征,探讨轻度肺动脉狭窄产前漏诊原因及应对措施。方法总结并分析了2011年1月~2014年6月期间在我院发现17例单纯性肺动脉狭窄其产前产后的超声资料。结果产前共发现10例肺动脉狭窄,9例为中重度肺动脉狭窄,1例为轻度肺动脉狭窄。产前漏诊肺动脉狭窄7例,均为轻度肺动脉瓣狭窄。结论产前胎儿中重度肺动脉狭窄有特征性声像图改变,诊断难度不大,轻度肺动脉狭窄不易诊断,但通过观察肺动脉瓣活动、肺动脉流速及有无三尖瓣反流可以使一部分轻度肺动脉狭窄的胎儿在产前得到倾向性诊断。     

肺动脉吊带2例

肺动脉吊带又称迷走左肺动脉，是指左肺动脉从右肺动脉起始部的后方起源绕过右主支气管向左穿行于食道和气管之间到达左肺门，在气管远端和支气管近端形成吊带。肺动脉吊带是一种罕见的先天性心血管畸形，临床诊断十分困难，病死率高，现报道2例。     

先天性小耳畸形与HOXA2和SIX2基因相关性研究

目的 先天性小耳畸形是颜面部仅次于唇腭裂畸形的常见畸形,但是关于其病因还不是特别清楚,本文通过对先天性小耳畸形患者的HOXA2基因和SIX2基因的测序,以了解先天性小耳畸形患者是否存在HOXA2基因与SIX2基因的突变,并且在家系中研究这种突变是否存在相关遗传学特征.方法 选取20例临床诊断为先天性小耳畸形患者,以及患者家族其他成员为先天性小耳畸形患者,并对其家族中其他的相关成员进行测序,通过遗传图谱对位点的改变进行分析并提供相关的遗传学证据.通过PCR和直接测序对HOXA2与SIX2基因进行突变检测.结果 20例先天性小耳畸形的患者未发现HOXA2基因位点的改变,存在SIX2基因的位点1650(A＞G)、1717(A ＞C)、1792(C ＞A)三个位点的碱基改变,且为杂合突变,这些位点的改变可能与小耳畸形的发生相关,但这种相关性需得到大样本的研究,1792(C ＞A)这种相关性在家系研究中存在相关的遗传特性.结论 本研究未发现先天性小耳畸形与HOXA2畸形位点的改变,SIX2.1792(C＞A)的改变可能与先天性小耳畸形的发生存在相关性.     

先天性纠正性大动脉换位的病理特点分析

目的　采用彩色多普勒超声心动图分析先天性纠正性大动脉换位的病理分型和合并畸形,研究该病病理特点。  方法 　2000年1月-2012年6月,40例经心血管造影或CT或手术证实为先天性纠正性大动脉换位(CCTGA)的患儿纳入研究,首次诊断年龄2天~4岁7月(平均年龄1.6±1.3岁),采用节段诊断法进行诊断。  结果　S.L.L（心房正位,心室左袢,主动脉左位）28例,均为左位心,I.D.D（心房反位,心室右袢,主动脉右位）12例,4例为左位心,8例为镜像右位心;合并畸形中最常见的是三尖瓣畸形导致的关闭不全（27例,67.5%）,其次是室间隔缺损（15例,37.5%）和肺动脉瓣狭窄和/或肺动脉瓣下狭窄导致的左室流出道狭窄（14例,35%）;室间隔完整25例的患儿全部合并三尖瓣畸形导致的关闭不全,无1例合并左室流出道狭窄;室间隔缺损的15例患儿14例（93.3%）合并肺动脉瓣狭窄和/或肺动脉瓣下狭窄导致的左室流出道狭窄,仅2例合并三尖瓣畸形导致的关闭不全（13.3%）。  结论　S.L.L是先天性纠正性大动脉换位最常见的分型、三尖瓣畸形导致的关闭不全,室间隔缺损和肺动脉瓣狭窄和/或肺动脉瓣下狭窄导致的左室流出道狭窄是最常见的合并畸形,室间隔完整的CCTGA最常合并三尖瓣畸形导致的关闭不全,伴有室间隔缺损的CCTGA最常合并肺动脉瓣狭窄和/或肺动脉瓣下狭窄导致的左室流出道狭窄。     

先天性二尖瓣闭锁永存动脉总干1例

先天性二尖瓣闭锁是一种罕见的畸形,据江苏省城市围产儿死因调查报告中的103例先天性心脏病例中仅见1例。而永存动脉总干是主动脉与肺动脉连结形成一个总干,肺动脉由总干上发出,这是一种罕见的完全缺损,往往伴有室间隔缺损形成三腔心。在Nadass收集的577例先天性心脏病中仅见2例。而以上2种病变同时出现则更为罕见,现将我院遇到的     

经皮球囊成形术治疗二尖瓣狭窄并发症及预防的研究进展

二尖瓣狭窄（mitral stenosis,MS）是风湿热的后遗症,亦有老年退行性和儿童先天性病变。持续性炎症、多发性骨髓瘤、左心房粘液瘤、严重主动脉瓣关闭不全也可导致,且以女性患者居多。当其狭窄时必然导致血流不畅,引起肺静脉和肺动脉压力升高并随着狭窄程度的严重而增加,最终将影响左心射血功能。     

一些常见的先天性心脏病患者后代的风险

心脏病人,特别是早期手术幸存者的心脏病人,很想知道他们的后代是否会同样地患心脏病。因此,作者收集了室间隔缺损、肺动脉瓣狭窄、肺动脉口狭窄以及法鲁氏四??联症患者和患者亲属的资料。对各种先天性心脏病的同胞已经作过一些研究,因各家方法不同,其结果也不尽相同。所观察到的先天性心脏病的复发风险位于1%和4%之间。与先证者同样类型先天     

心房间隔多处缺损一例

男婴尸一具,约一岁半,身长61cm,营养状况较差,心脏位置正常。心房间隔多处缺损,同时有动脉导管未闭,肺动脉口狭窄,右心房、右心室肥大的先天性心脏畸形。心房间隔多处缺损在修补时有临床意义。现报告如下: 一、心房间隔多处缺损:从左心房观察,有大小不等形状不一的七个孔,按部位可分三组: 上组:位上腔静脉口下方,一个孔,卵圆形,孔的周径0.9cm。     

28例胎儿心脏畸形彩色多普勒超声检查回顾性分析

目的探讨彩色多普勒超声在胎儿心脏畸形筛查中的作用和检查方法。方法回顾性分析笔者所在医院2012年10月-2015年12月间发现的28例心脏畸形胎儿的临床资料,观察各种心脏畸形在不同切面的超声表现。结果单心房、单心室5例,左心室发育不良2例,室间隔缺损3例,右室双出口5例,法洛四联症5例,完全性大动脉转位2例,单纯肺动脉狭窄3例,三尖瓣下移畸形1例,右位主动脉弓2例。结论四腔心,左右流出道,三血管切面对胎儿心脏畸形的宫内诊断有较高的敏感性和特异性,是诊断胎儿先天性心脏病的首选和常用的方法。     

法洛四联症根治术后对左肺动脉狭窄影响机理的数值分析

目的 利用计算流体力学(CFD)方法分析法洛四联症(TOF)根治术后不同的左肺动脉狭窄率（50%,20%,0%）模型的局部血流动力学改变。方法 通过对患者CT数据处理,完成3组左肺肺动脉狭窄几何的全三维数字化重构;结合主肺动脉血流量等临床数据,对3组模型中肺动脉分叉区的血液流动速度场、压力、壁面剪切应力等进行记录。结果 在3组模型的非定常模拟中,左肺动脉起始端均存在与狭窄率相关的反流和血流分布,右肺动脉血流分布规则。3组模型的静态压力、压力损失、壁面剪切力等也不同。结论 肺动脉分支的合理扩大在TOF根治术中有重要意义;术后左肺动脉狭窄是造成肺动脉反流的早期和重要因素;通过CFD模拟术后患者的三维模型可以对手术的效果提供早期参考。     

先天性血管环12例诊断与治疗分析

目的探讨先天性血管环的临床特征、诊断与治疗。方法回顾性分析2008年7月至2011年12月在首都医科大学附属北京安贞医院诊断为先天性血管环患儿的临床特征、影像学检查、诊断和治疗。结果12例先天性血管环患儿进入分析,男3例,女9例。就诊年龄1个月至21岁,〈1岁7例。反复咳喘11例,喂养困难2例,青紫3例,心脏杂音10例。12例超声心动图示主动脉双弓4例、右位主动脉弓伴左位动脉导管未闭1例、肺动脉吊带7例,其中10例伴其他心脏畸形。10例64排CT气道重建示主气管狭窄5例、左主支气管狭窄1例,右侧气管狭窄3例,食管狭窄2例;2例纤维支气管镜示主气管狭窄1例,右主支气管狭窄1例。7例行手术治疗,根据血管环的病理类型选择术式,包括2例切断双主动脉弓中的次弓、1例切断右位主动脉弓伴随的左位动脉导管、4例左肺动脉移植术。1例术后死亡,6例术后3—6个月呼吸道症状逐渐好转,生长发育改善。结论儿童中反复出现原因不明的咳喘等呼吸道症状者,应考虑到先天性血管环的可能,超声心动图联合多排CT可明确诊断,及早手术解除气管狭窄是改善预后的关键。     

新生儿先天性肾盂积水——附8例尸解报告

本文报告8例男性新生儿先天性肾盂积水。其中1例伴尿道缺如、1例伴后尿道狭窄、4例伴输尿管畸形。8例均伴泌尿系统外畸形,其中7例伴肛门闭锁。笔者对新生儿肾盂积水的成因及泌尿道畸形与消化道畸形的相互关系作了讨论。     

青少年先天性二叶型主动脉瓣fibrillin-1及Ⅰ型胶原的变化

先天性二叶型主动脉瓣是人体较为常见的先天性心血管畸形,人群中的发生率为1%～2%,常可导致主动脉瓣狭窄(AS)和(或)主动脉瓣关闭不全(AI),合并感染性心内膜炎,而且主动脉扩张、主动脉瘤形成和主动脉夹层的发生率较高[1-2].     

新生儿肺动脉口狭窄随访分析

应用二维彩色多普勒超声心动图检查6年来共发现新生儿肺动脉口狭窄(PS)28例。6个月～1岁后随访3例正常,1例完全性肺静脉异位引流(TAPVD)死亡。回顾病史发现新生儿感染可引起继发性肺动脉口狭窄,感染控制症状消失。90％以上的PS均排有各种心血管畸形,检查不仔细会引起误诊。     

超声在先天性胎儿畸形诊断中的应用

目的探讨产前超声检查对胎儿畸形的诊断价值。方法回顾性分析我院产科就诊并行常规超声检查5236例,其中检出胎儿畸形61例。结果通过常规超声检查,胎儿畸形检出率为1.16%（61/5236）。结论超声诊断先天性胎儿畸形的基础是胎儿形态上结构的改变,大多数先天性胎儿畸形均可以超声诊断,使一些致死性和非致死性畸形及早发现。超声检查是产前诊断胎儿畸形的首选方法。     

家族性肺动脉闭锁合并室间隔缺损

作者首次报导父、子二人均患肺动脉闭锁伴发室间隔缺损,这说明复杂型先天性心脏病有遗传基础,提出对致命性心脏畸形幸存者,进行遗传咨询的重要性。近年来对较小年龄的复杂紫绀型先天性心脏病,能够成功地进行矫治手术,因此这些病人的子代。发生心血管畸形的数字应引起人们的关注。