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目的采用多重PCR和多重限制性内切酶法同时检测线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)1555^G、3243^G,7445^G三个突变位点,探讨多重PCR法在线粒体突变聋病中的诊断价值。方法收集311例耳聋患者外周血标本,提取DNA模板,以三对引物在同一PCR反应体系中进行多重PCR扩增;产物在同一体系中用三种相应的限制性内切酶分析,同时对扩增产物进行mtDNA基因序列测定。结果采用本法检测出mtDNA1555^G。点突变20例,7444^A点突变1例,结果与测序相符。结论多重PCR和酶切法可同时检测多个mtDNA突变位点,利用这一方法可快速简捷地诊断线粒体突变聋病,便于临床推广应用。 相似文献