小儿脑性瘫痪318例头颅CT临床分析

目的探讨脑性瘫痪(CP)的CT结果与临床表现及预后的关系。方法对318例脑性瘫痪患儿进行CT检查并将CT结果与年龄、病因、分型及与康复疗效的关系进行分析。结果318例脑性瘫痪患者头颅CT异常229例,异常率72.01%,以脑发育畸形率高;病因中以2种以上因素的患儿CT异常率最高,为93.33%,病理分型以混合型异常率最高,为90.16%,其次痉挛型为76.92%,重症痉挛型患者CT全部异常。年龄-6个月组异常率最高,为90.47%,且随着年龄增大,异常率逐步降低。结论不同年龄、病因、类型的脑性瘫痪头颅CT表现不同。病情越复杂头颅CT异常率越高,治疗以外部性脑积水疗效最好,脑发育畸形最差。     

沈阳市6~30月龄脑性瘫痪患儿头颅形状与智力发育关系分析

目的 了解沈阳市6~30月龄脑瘫(CP)患儿的头颅形状,并分析其与贝利婴幼儿发育量表(BSID)中智力发育指数(MDI)之间的相关性,为促进CP患儿智力发育提供依据。方法 选取2017年2－9月就诊于沈阳市4家具有儿童脑康复科室的医院663例CP患儿为病例组,对照组为587例非CP婴幼儿,采用STAR激光扫描仪对受试对象进行颅形扫描,BSID评价智力发育水平。结果 1)病例组663名患儿头颅畸形发生率为40.7%,轻度及中重度畸形发生率分别为29.3%、11.4%;对照组587名幼儿头颅畸形发生率为31.7%,轻度及中重度畸形发生率分别为20.9%、10.8%。病例组头颅畸形率显著高于对照组(χ²=2.612,P＜0.05),轻度和中重度畸形程度分级也高于对照组,差异有统计学意义(χ²=3.217、1.534,P＜0.05)。2)BSID显示病例组中43.7%智力发育迟滞(MDI≤69),随着头颅畸形严重度增加,MDI逐渐降低,差异有统计学意义(χ²=0.025,P＜0.05)。结论 头颅畸形与智力发育有关,可能是智力发育迟缓的一个风险指标,尤其在CP患儿。在儿童保健工作中医师及家长要重视头颅形状与智力发育的关系,重视对婴幼儿头形进行检查,减少头颅畸形发生率。     

叶酸过量可致孕期妇女体内缺锌

叶酸可促进胎儿脑和脊髓健康发育,预防脑神经管畸形,已成为育龄妇女孕前和孕早期首选服用的微量元素。但补充叶酸过量,非但不能预防胎儿畸形,还可掩盖维生素缺乏症状,干扰锌代谢,引起机体锌     

如何预防神经管畸形

神经管畸形是指胚胎发育过程中出现了神经管未闭合等畸形发育,引起脑、脊髓等先天性异常改变,最多见的是无脑儿和脊柱裂。无脑儿通常是大脑半球不发育,或仅残留部分基底节和小脑。脑膜、颅骨和头皮也有不同程度缺如,出生后数小时死亡;脊柱裂是脊椎椎板未愈合,多发生在腰部,严重的可呈脊柱全开放型,一般也难以生存。无脑儿和脊柱裂常同时并存。 在新生儿先天性畸形中,神经管畸形约占1/3～1/2。各地有所差异,四川统计占23.25％,天津占     

超声诊断152例胎儿畸形的临床分析

胎儿畸形一般是指胚胎在发育过程中由各种内外因素引起的胎儿形态、结构、生理功能的发育异常。胎儿畸形不仅是指一处畸形，也可多处多种畸形并存。胎儿畸形严重者可引起胎死宫内或早产死亡，它在胎儿和婴儿死亡率中占有相当比率。目前，产前诊断与畸形胎儿筛查在我国越来越受到重视。笔者对经引产或分娩证实的152例胎儿畸形进行了回顾性分析，旨在探讨超声诊断胎儿畸形的临床价值，现报告如下。     

人类胎儿露脑畸形发展到无脑畸形:超声的发现

露脑畸形是一种以有脑组织形成但无头盖骨结构为其特征的神经管发育异常。无脑畸形有少量的神经组织和无头盖骨结构。现报告一例孕16周人类露脑畸形胎儿的超声诊断和通过一系列超声检查发展为无脑畸形的过程和在分娩时的记载。病人19岁,孕2产1,由于停用口服避孕药末次月经不正常。既往曾足月分娩一正常男婴。无内外科疾病及滥用药物史,否认夫妇亲缘关系,一级亲属中无出生缺陷和智力迟钝。开始超声评估,显     

先天性马蹄内翻足患儿的功能训练

先天性马蹄足也叫做“垂足”、或者“尖足”,是一种发育性过程中的畸形,一出生的孩子就可能发现,是脑瘫的一种表现形式。大多是脑发育不全造成的,往往提示新生儿缺氧缺血性脑病、宫内发育异常、早产等多种因素引起的运动及姿势异常。马蹄足是单删发生或双删发生,发育过程中,部分韧带或肌腱的发育不正常,未能与整个足的发育保持平衡。而且它们导致足骨处于异常的位置。使足的后内侧被向下牵拉、扭转,最终足部僵硬,且不能回到正常位置。如能早期适当处理,大多可获较好的畸形矫治,如不治疗,则将终生残疾,影响生沂和工作。先天性马蹄内翻畸形的真正病因迄今不清。     

巨脑回畸形致语言发育迟缓1例

巨脑回畸形是一种先天性大脑畸形,它与脑裂畸形、无脑回畸形、多数微小脑回畸形、灰质异位等属于神经元移行异常性病变,大体病理以脑回粗大,脑沟变浅为其特征,程度重者脑沟脑回完全消失、脑表面光滑,称无脑畸形,也称光润脑。临床上常有不同程度的精神、运动及智力障碍,病情重者不能发育至成年。     

化学农药与致畸

畸胎发生(teratogenesis)是指由环境物质干扰了正常胚胎发育造成的先天性畸形。畸胎是指异常发育的胚胎。这些异常与通常所谓的“先天缺陷”的涵义基本上相同,唯一的差别是由产伤引起的缺陷不算胚胎发育异常。能引起畸胎的化学物质称为致畸原(teratogens)。这类畸形是不会遗传的。另一类由于细胞遗传物质发生改变而造成的先天性畸形,称为突变(mutation),它是可以遗传给后代的。     

254例神经系统畸形胎儿的染色体核型分析

目的探讨胎儿神经系统畸形的类型与其染色体核型异常的关系,为产前优生选择,再次生育的遗传咨询提供参考依据。方法回顾性分析2012年1月-2016年12月在厦门市妇幼保健院经超声诊断254例神经系统畸形的胎儿在遗传咨询后进行染色体核型分析,统计和分析不同类型的神经系统畸形与染色体核型异常的关系。结果共检出异常染色体核型19例(7. 48%)。神经管畸形206例,5例异常染色体核型(2. 43%),其中无脑儿93例,2例异常染色体核型(2. 15%),均为47,XYY;重度脑积水43例,异常核型3例(6. 98%),分别为13-三体综合征、18-三体综合征及9号染色体倒位,露脑畸形38例、脊柱裂18例、脑膜脑膨出14例,均未见异常染色体核型。脑部发育异常共48例,检出14例异常染色体核型(29. 16%),其中,全前脑25例,异常染色体核型10例(40. 00%),均为13-三体综合征;脑发育不良19例,异常染色体核型4例(21. 05%),分别为13-三体综合征2例、18-三体综合征1例及9号染色体倒位1例; Dandy-Walker综合征4例,未见异常染色体核型。脑部发育异常胎儿染色体异常概率明显大于神经管畸形胎儿,差异有统计学意义(P0. 01)。结论胎儿神经系统畸形是常见的胎儿畸形,染色体核型异常是其重要的病因之一。     

先天性阴茎异常种种

先天性阴茎异常可分以下几种情况: 阴茎不发育和阴囊后位阴茎 阴茎不发育较为少见,是由于胚胎期生殖结发育不全的结果。多数伴有其他严重的先天性异常,一般于出生后数小时至数日死亡。阴囊后位阴茎患者的阴茎位于阴囊后方,阴茎头朝向前方。这种病人也可伴有尿道异常,部分病人可以通过外科手术将阴茎复位于阴茎前部。 双 阴 茎 双阴茎又称阴茎重复畸形,是一种少见的男性外生殖器畸形。双阴茎中常常有一条有正常功能,并有尿道,另一条阴茎的尿道口往往闭锁。对于这一类患者可以保留正常的阴茎,截除另一条无功能或功能不全的阴茎。双阴茎患者必须在进行详细的泌尿系检查,弄清尿道开口以后,才能给予慎重的手术治疗。     

如何防止脑血管病的发生

脑血管病的常见病因1、高血压病和动脉粥样硬化。2、风湿性心脏病、高血压性心脏病、冠状动脉硬化性心脏病、亚急性细菌性心内膜炎等。3、颅内血管发育异常所致的动脉瘤、动静脉畸形是脑出血和蛛网膜下腔出血的常见病因。4、某些炎症侵犯脑膜、脑血管引起脑动脉炎。5、血液病。     

“地包天”缘自儿童不良习惯

牙颌畸形,是指牙齿拥挤、错位、颌骨发育异常以及俗称的“暴牙”、“地包天”、“漏风嘴”等,在医学上统称牙颌畸形。引起这种疾病的原因,可分为先天和后天两大类。在后天因素中,除疾病等因素外,口腔不良习惯也是一个重要原因。所谓不良习惯,是指儿童在生长发育时期养成的咬唇、咬文具、啃指甲、吮橡皮奶头、吐舌、伸舌、舐牙、吮指、用口呼     

胎儿中枢神经系统畸形的遗传学诊断现状

<正>胎儿中枢神经系统(central nervous system,CNS)畸形是由各种因素(如遗传、环境、药物等)作用于胚胎,使胚胎在发育过程中出现的中枢神经系统畸形,是导致出生缺陷的一个重要原因。CNS畸形发生率仅次于先天性心脏病,在我国胎儿先天性畸形种类中位于第二,约占全部畸形的20%～25%^[1],在活产儿中的发病率为0.14%～0.16%^[2]。CNS畸形可分为颅脑神经系统畸形和脑发育异常。颅脑神经系统畸形包括：脊柱裂、脑积水、无脑畸形、露脑畸形等;脑发育异常包括：全前脑、脑发育不良、Dandy-Walker综合征、胼胝体发育不全等^[3]。产前超声检测为胎儿CNS畸形的首选检查方法,通常在孕早期(≥11周)对胎儿颅脑神经系统畸形进行筛查^[4],利用三维和四维超声可预测胎儿神经功能发育情况^[5],磁共振分辨率高,能大幅提高胎儿CNS畸形的诊断率^[6-7]。但胎儿CNS畸形的致病机制复杂,环境因素及遗传因素相关性约占40%^[8...     

牙颌畸形影响美容及时治疗可以矫正

人们通常仅以为牙颌畸形是指牙齿排列不齐、长“虎牙”或“地包天”,事实上不仅如此,牙颌畸形还包括面部不对称、面部比例不和谐,如下颌形态、大小、位置的异常、上下牙齿的咬合不正常等多种畸形,与颜面美容息息相关。 牙颌畸形不仅影响口颌的正常发育及正常功能,还影响儿童的身心健康。不好看的面容可能会引起种种心理障碍,甚至会妨碍患儿的正常社交活动。 产生牙颌畸形的病因,一种是先天遗传因素,另一种是后天获得因素。     

女性下生殖道畸形的遗传学研究新进展

在胚胎发育期,苗勒氏管发育为女性生殖道是多个基因、多个分子通路交互作用的结果。在染色体为46XX胚胎的发育过程中,任何基因或分子通路的异常都可能导致女性生殖道(包括输卵管、子宫、宫颈和阴道上段)的发育异常,称为女性生殖道畸形。其中,子宫、宫颈、阴道发育的异常称为女性下生殖道发育异常,通常该类患者卵巢的解剖和功能均正常。本文就女性下生殖道畸形的遗传病因学研究进行综述,希望为相关研究提供参考。     

500例脑性瘫痪的临床分析

目的:探讨小儿脑性瘫痪的病因及临床分型。方法:对500例临床诊断小儿脑性瘫痪的患儿进行回顾性分析。结果:男331例,女169例,痉挛型312例,手足徐动型67例,共济失调型10例,震颤型7例,肌张力低下型17例,混合型87例,合并癫痫97例。375例头颅CT检查,63例MRI检查,异常者293例。结论:脑性瘫痪的诊断年龄多在3岁以内,男孩发病率大于女孩,瘫痪的类型以痉挛型为主,痉挛型脑瘫合并癫痫较多,头颅CT及MRI表现以脑萎缩多见。早产儿、低体重儿是目前引起脑瘫最主要的两个危险因素。体重越轻,发生脑瘫的几率越高。母孕期感染性疾病可引起胎儿的发育异常,包括各种先天畸形及脑瘫在内的神经系统后遗症。     

人类短肢畸形胎儿下丘脑与中脑5-HT、SP、SS、L-ENK和M-ENK的发育研究

对3例引产短肢畸形胎儿(孕28-32周)下丘脑及中脑5-HT、SP、SS、L-ENK和M-ENK免疫组织化学研究发现,其下丘脑与中脑5-HT、SP含量明显低于对照组,SS含量在下丘脑明显下降,而L-ENK和M-ENK含量差别不明显。同时存在脑组织形态及结构异常,说明短肢畸形胎儿伴有脑组织神经肽与神经递质发育障碍,并可影响脑组织的发育。     

先天性小耳畸形二期耳再造围手术期护理体会

正先天性小耳畸形(Microtia),或称为先天性外中耳畸形,表现为重度耳廓发育不全、有外耳道闭锁或狭窄、中耳畸形,而内耳发育多为正常,通过骨传导有一定听力。需要通过全耳郭再造和听功能重建手术来治疗。先天性小耳畸形是一种由于早期胚胎发育异常引起的耳廓结构大部分或全部缺失的疾病~([1])。先天性小耳畸形的治疗主要包括两个方面的内容,一个是外耳郭再造,另一个是听功能重建。一般先行外耳郭再造,再行听功能重建。听力重建手术常     

新生儿脑损伤的远期预后

137例新生儿期头颅 CT 扫描阳性者,在出院后8～24月进行 Gesell智能发育随访,其中89例(65.0％)发育正常,48例(35.0％)有不同程度智能落后。44例在出院后1～36月复查 CT,12例恢复正常,32例有三种不同类型改变:脑室、脑沟扩大、脑软化灶及脑囊肿。位于顶、枕叶的脑实质出血,大量脑室内出血及边缘清楚的低密度梗死灶者预后不良,围产因素亦与预后有密切关系。