浅谈人类单基因遗传病较大系谱遗传类型的判断

简要介绍了人类单基因遗传病较大系谱遗传类型的判断方法。可作为系谱分析、医学生物学教学时的参考。     

一种单基因遗传病系谱特征的记忆方法

在实际教学过程中,通过简单的问题归类和分离定律的运用,可轻松记住单基因遗传病系谱特征,与此同时也强化学生对分离定律的运用能力,提高学生的判断、分析、概括、归纳的能力．还有可能增加了一类考察学生在分离定律和遗传系谱这2个问题上的习题类型。同时对中学生物学课的遗传系谱的有关教学提供参考。     

关于遗传系谱的分析

遗传系谱题形式简洁,条件隐蔽,灵活多变,已成为高考、会考和平时训练作为考查学生分析问题、解决问题能力的热门题型。因试题中的遗传病（指单基因遗传病）种类多,既有显性遗传,又有隐性遗传,既有常染色体遗传,又有伴性遗传。故常使学生不能简捷明快地判断出某个遗传系谱反映的是什么遗传病类型．而无从下手分析解决有关问题。如何分析解答这种类型的问题呢？下面就是我在教学中的一点体会。     

神经系统遗传病及其基因治疗

神经系统遗传病及其基因治疗吴晓晖，康毅滨，魏勇，柴建华（复旦大学遗传研究所上海２００４３３）神经系统遗传病是一系列引起中枢和周围神经系统异常的疾病，它们给人类的健康带来了严重的威胁。据统计，有４％的儿童、６％的男子和１８％的女子会受到家族性半身不遂性...     

遗传病的基因治疗

基因工程或称重组DNA技术是70年代初发展起来的一门技术,由于它有广阔的理论和应用前景,进展极为迅速,现已广泛应用于药品、农业、工业各方面。在医学方面,基因治疗是人们极为关注的领域,因为人类的遗传疾病有2000种以上,但却没有有效的治疗方法。遗传疾病的根本原因是基因有了缺陷。基因治疗就是在机体中,将有缺陷的基因换上正常的基因,并使之适当表达,或者说,将正常基因插入机体中来纠正遗传缺陷。基因治疗可以分为两类,一是体细胞基因     

圈养大熊猫的系谱分析

应用Sparks Verl.4软件结合手工算法对现有的圈养大熊猫系谱进行了遗传分析。结果表明,圈养大熊猫群体规模小,漂变是导致遗传多样性丢失的主要因素。由于分散管理,现有群体正面临着近亲交配、种源枯竭的危险。因此,应统一遗传管理,加强各繁殖系之间的基因交流,使圈养大熊猫的遗传多样性能够保持在较高的水平之上。     

遗传病遗传类型的确定

遗传病遗传类型的确定李德启（黑龙江省大庆市大庆中学１６３７１２）在高中生物课的习题中,根据遗传病的家谱图可提出写个体的基因型、遗传几率的计算等一系列问题。而确定该遗传病属于何种遗传类型是回答这些问题的前提。１单基因遗传病的遗传特点人类遗传病的类型就基...     

人类性染色体与遗传病

人体细胞内有46条染色体,其中44条常染色体为男女共有,两条性染色体,男女有别,正常女性有两条X染色体,核型为46,XX;正常男性有一条X染色体和一条Y染色体,核型为46,XY。按人类染色体命名的国际体制,人类的46条染色体两两相配成23对,分7组,X染色体属C组,具亚中着丝粒,Y染色体属G组,有近端着丝粒。随着基因定位技术的不断发展,人们已将三千多个基因     

线粒体遗传病

线粒体(mitochondrion)是一个敏感而多变的细胞器,是细胞中能量储存和供给的场所。除细菌、蓝绿藻和哺乳类动物成熟红细胞外,所有的真核细胞都有线粒体。1963年Nass在对鸡卵母细胞的研究中首次发现线粒体拥有自己特异的遗传物质——线粒体DNA(mtDNA)。近年来,人们发现线粒体DNA突变与许多人类疾病有关,因而,mtDNA已成为分子遗传学和临床医学所关注的一个热点。1　mtDNA的结构特征mtDNA与核DNA不同,其形状类似于原核细胞的DNA,呈裸露环状。人mtDNA为全长16569bp的双链闭环分子,外环为重链(H链),内环为轻链(L链)。H链与L链的碱基…     

遗传病基因诊断的现状和未来

遗传病的基因诊断是本世纪70年代末在重组DNA技术的基础上迅速发展起来的一项高技术,它的问世,标志着人们对疾病的认识已从传统的表型诊断步入基因型诊断或称逆诊断(reverse diagnosis)的新阶段,成为现代分子生物学和分子遗传学的理论和技术与医学相结合的典范。近十多年来,遗传病的基因诊断在国内外都取得了相当的发展。这不仅表现在基因诊断技术的不断更新,使越来越多的导致遗传病发生的分子缺陷或突变的本质被揭示;而且基因诊断的实用性也不断提高,从而能对有遗传病危险的胎儿在妊娠早期和中期甚     

遗传病的转基因动物模型

以小鼠为主要实验对象建立的转基因动物遗传病模型,结合同源重组技术和YAC大片段基因分离,克隆技术,将为基因调控研究和基因治疗研究带来光明前景。     

近亲结婚及其子女隐性遗传病发病率

阐述我国常见的近亲婚配的类型，并以亲表兄妹婚配类型为例，阐明根据亲缘系数（ｒ）和近婚系数（Ｆ）来统计近亲结构子女隐性遗传病发病率的方法。     

遗传性白发症二个家系调查分析报告

在普查遗传病中,发现遗传性白发症(以下简称少白头)二个家系。少白头是典型常染色体显性遗传病(AR),也是人群中最常见的疾病。调查报告如下。(一)调查方法与结果根据群体调查的设计和标准,决定调查对象和普查方法;对先证者进行家访、咨询、追综考证家族史,常规体检、调查是否有合并症、智力发展、职业、有无近亲婚配史等,在此基础上,对少白头白发特征做生物学鉴定和少白头的分类(见表1) 。最后,绘制家系图。     

系谱档案

统计显示,凡是纳入了国际系谱数据库的个体,其寿命都要比平均寿命长。这也许昭示着系谱工作的蕈要性,那就是实地保护这些有档案的动物时,保护执行者们有案可查。     

详析遗传系谱的判别方法

遗传系谱的遗传方式的判别,是中学生学习生物学的一个重点和难点,学生较难理解和掌握。遗传系谱涉及的遗传方式大概有6种类型：常显、常隐、X显、X隐、伴Y和细胞质遗传。纵观绝大多数遗传系谱,大致可分两大类：①一类是可以判断显隐性的．则该系谱的遗传方式就从6种可能性减为2种．即常隐     

饮食也可控制的遗传病

提起遗传病 ,人们就会想到遗传病的家族性、先天性和终生性等特点。因此 ,认为遗传病是“不治之症”。其实不然 ,随着医学遗传学的发展 ,不仅揭示了许多遗传病的发病机理 ,而且对遗传病的预防和控制也拟定了许多有效措施 ,使遗传病逐步变为“可治之症”,其中一部分通过饮食即可控制。通过饮食来控制某些遗传病是目前常用方法之一 ,具有一定的预防性治疗作用。其原则是补充因代谢异常而造成的机体缺乏的某种必需物质 ;限制摄入已大量蓄积的代谢物的前身物 ,以维持代谢平衡。下举数例。蚕豆病　俗称胡豆黄 ,也称为葡萄糖 - 6 -磷酸脱氢酶缺乏…