伴分子学、遗传学演变进展为骨髓增生异常综合征的原发性血小板增多症后骨髓纤维化1例并文献复习

正原发性血小板增多症(essential thrombocythemia,ET)是经典的BCR-ABL1阴性的骨髓增殖性肿瘤(MPN),在该病发展的过程中骨髓可出现纤维化改变。2007年国际骨髓纤维化研究与治疗工作组(IWG-MRT)首次定义了原发性血小板增多症后骨髓纤维化(post-essential thrombocythemia myelofibrosis,post-ET MF)[1],一部分患者有进展为急性髓系白血病/骨髓增生异常     

骨髓增生异常综合征转化成急性白血病12例观察

骨髓增生异常综合征(MDS)是以难治性贫血或伴有其他血细胞减少而骨髓增生和形态异常的多相性造血功能紊乱为主要表现,临床上预后不良,部分患者可转化成急性白血病(AL),本文收集我院1982年以来MDS转化成AL(MDS→AL)12例,与AL     

低剂量地西他滨治疗骨髓增生异常综合征的临床观察

正骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)是一组起源于造血干/祖细胞的疾病,主要表现为骨髓病态造血以及全血细胞减少,伴有或不伴有骨髓原始幼稚细胞增多[1]。肿瘤抑制基因的高甲基化在MDS发生、发展中起重要作用。去甲基化药物地西他滨被批准用于MDS不同亚型及国际预后评分系统(IPSS)亚组的治疗,     

胆管癌合并原发性血小板增多症1例报告

正胆管癌是一种起源于胆管上皮细胞且具有较高恶性程度的肿瘤,其发生位置遍布于毛细胆管至胆总管。胆管癌是仅次于肝细胞癌的恶性肿瘤,近年来其发病率显著上升。原发性血小板增多症(essential thrombocythemia,ET)是一种BCR-ABL融合基因阴性的骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasm,MPN),其因造血干细胞克隆性增生导致骨髓中巨核细胞增殖旺盛,引起外周血PLT明显升高,多数患者有JAK2/V617F基因突变~([1])。ET常见临床表现包括出血倾向、血栓形成、栓塞及脾脏肿大等,少数患者可转变为骨髓纤维化或急性白血病~([2])。     

沙利度胺联合环孢素A及泼尼松治疗骨髓增生异常骨髓增殖性肿瘤临床研究

骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN)属于克隆性髓性肿瘤,临床表现为同时具有MDS和MPN的特点,即病态造血、血细胞升高、肝脾肿大等重叠表现。尽管对该类疾病的认识取得了长足进展,但治疗还限于对症和延用MDS有效的药物如免疫抑制剂环孢素A(CsA)、去甲基化药物等,疗效不甚理想,单药有效率在20%左右。沙利度胺及雷那度胺等作为抗血管新生和免疫调节剂,在原发性骨髓纤维化(PMF)中取得了较好疗效(40%～50%),CsA在低危MDS也取得了30%～50%的临床反应率。本研究设计了沙利度胺、环孢素A和小剂量激素(TCP方案)三药联合治疗具有重叠表现的MDS/MPN,观察临床疗效及对相关免疫学指标的影响。     

SF3B1突变型骨髓增生异常综合征亚型发病机制及诊断

SF3B1基因突变形成了新骨髓增生异常综合征(MDS)亚型。MDS国际预后工作组(international working group for the prognosis of myelodysplastic syndromes,IWG-PM)建议诊断标准:(1)血细胞减少;(2)SF3B1基因体细胞突变;(3)孤立性红系或多系病态造血(诊断不需要RS);(4)骨髓原始细胞<5%和外周血原始细胞<1%;(5)不符合WHO标准的孤立性del(5q)、MDS及骨髓增殖性肿瘤伴环状铁粒幼细胞伴血小板增多(MPN-RS-T)或其他MDS及MPN标准、原发性骨髓纤维化或其他MPN标准;(6)排除以下染色体异常:单体7;inv(3)或3q26异常(导致EVI1基因异常融合或过度表达),及复杂染色体核型(≥3个以上异常);(7)或共表达RUNX1或(和)EZH2基因突变。SF3B1突变型MDS预后较好,可通过luspatercept治疗脱离输血。     

不典型慢性粒细胞性白血病1例报道并文献复习

不典型慢性粒细胞白血病(atypical chronic myeloid leukaemia,aCML)是Ph染色体及bcr-abl融合基因均阴性的克隆性造血异常疾病,具有骨髓增生异常和骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN)的双重特性[1].其临床特点:骨髓以成熟中性粒细胞及中、晚幼粒细胞的增多,可伴有轻度贫血、血小板减少等类似慢性粒细胞白血病(chronic myeloid leukaemia,CML)的症状,但Ph染色体及bcr/abl融合基因均阴性.2008年WHO肿瘤分类中,将aCML归类MDS/MPN[2].本病的临床表现和生物学特性与慢性粒单核细胞白血病(chronic myelomonocytic leukaemia,CMML)、慢性中性粒细胞白血病(chronic neutrophilic leukemia,CNL)等有许多相似之处,这给诊断带来一定困难,本文报道1例确诊的aCML.     

原发性血小板增多症伴随轻度骨髓网状纤维增多患者的危险因素

目的:探索伴随骨髓网状纤维增多原发性血小板增多症(essential thrombocythemia, ET)患者的危险因素。方法:将58例ET患者根据是否伴有轻度骨髓网状纤维增多(1级)分为增多组(29例)和无增多组(29例),比较2组患者间基线资料、基因突变、血常规、生化、骨髓细胞学、骨髓活检等指标差异，进一步多因素回归分析影响ET患者伴随轻度骨髓网状纤维增多的独立危险因素。结果:与无增多组比较，增多组患者的TET2突变频率(30.77%vs 8.33%,P=0.048)、血小板计数(PLT)[(820.93±242.95)×10⁹/L vs (673.93±174.00)×10⁹/L,P=0.01]、乳酸脱氢酶[(285.63±97.60) U/L vs(213.46±45.14) U/L,P=0.02]、造血容量[(62.00±15.75)%vs (53.20±12.82)%,P=0.04]、粒系细胞占比[(63.64±8.61)%vs (57.70±8.80)%,P=0.02]、粒红细胞比[(4.01±2.02) vs (2.88±...     

骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤-不能分类的诊治进展

<正>为了更好地定义疾病实体,体现疾病类型与疾病预后之间密切相关,WHO于2001年修改了造血和淋巴系统肿瘤的分类标准,定义了一种新的分类,即骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病(myelodysplastic/myeloproliferative disease,MDS/MPD)[1,2]。2008年WHO髓系肿瘤分类标准将MDS/MPD更名为骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤(myelodysplastic/myeloproliferative neoplasm,MDS/MPN),强调MDS/MPN是一组克隆性造血干细胞恶性疾病[3]。MDS/MPN     

2022年WHO骨髓增殖性肿瘤、骨髓增生异常性/骨髓增殖性肿瘤诊断及分类

2022年世界卫生组织（WHO）更新了骨髓增殖性肿瘤（myeloproliferative neoplasms,MPN）、骨髓增生异常性/骨髓增殖性肿瘤（myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms,MDS/MPN）诊断及分类，强调了特定遗传学改变在疾病分型中的作用，去除了既往诊断分型中模糊和预后意义不显著的类型，如“慢性髓性白血病加速期（chronic myeloid leukaemia in accelerated phase,CML-AP）”、“慢性嗜酸粒细胞白血病-非特定类型（chronic eosinophilic leukaemia-not otherwise specified,CEL-NOS）”、“慢性粒单核细胞白血病-0(chronic myelomonocytic leukaemia-0,CMML-0)”。将不典型慢性粒细胞白血病更名为“MDS/MPN伴中性粒细胞增多”，MDS/MPN伴环形铁粒幼细胞和血小板增多根据SF3B1突变重新定义。文章对本次MPN、MDS/MPN分类的更新做一解读，以供临床医生参考。     

细胞因子与骨髓增生异常综合征的治疗

骨髓增生异常综合征(MDS)是克隆性的造血干细胞疾病,以外周血细胞减少、常伴有骨髓细胞成分增多为特点。MDS好发于老年人,中位年龄>60岁,诊断时约有一半的患者没有症状;1/3的患者因粒细胞减少而反复感染;全血细胞减少和血小板功能缺陷时,出血风险增加;进展为急性白     

骨髓增殖性肿瘤的治疗进展

<正>骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN)系一组克隆性造血干细胞疾病,其特征为髓系(粒、红、巨核或肥大)细胞一系或多系增殖,临床表现为外周血一种或多种血细胞增多,常伴有肝、脾肿大、出血倾向、血栓形成及髓外造血〔1〕。经典的BCR/ABL1阴性的MPN包括真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)、原发性血小板增多症(essential thrombocythemia,ET)及骨髓纤维化(myelofibrosis,MF)。MF又分为原发性骨髓纤维化(PMF)和继发于PV或ET的骨髓纤     

世界卫生组织2016年骨髓增殖性肿瘤及骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤分类更新解读

综合髓系肿瘤中发现的与诊断、预后密切相关的细胞形态学、染色体和基因指标,2016 年,世界卫生组织 (WHO) 针对骨髓增殖性肿瘤(MPN) 及骨髓增生异常综合征/ 骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN) 的诊断与分型标准 进行了修订。MPN 的变化：慢性髓性白血病(CML) 加速期的诊断标准新纳入了出现主要路径染色体异常及出现 TKI 耐药;PV 的诊断中强调了基因突变的重要性,降低了对血红蛋白(Hb)、红细胞压积(HCT)、骨髓形态学变化的 要求;新分类将PMF 分为纤维化早前期(prePMF) 和纤维化明显期(overt PMF) ;新分类还暂定在髓系或淋系肿瘤 伴有嗜酸粒细胞增多中增加伴PCM1- JAK2 重排亚型;慢性中性粒细胞白血病(CNL) 诊断标准将外周血原始细胞 比例<1% 改为“罕见(rare)”,并强调了CSF3R T618I 突变的重要性。MDS/MPN 的变化：非典型CML 的诊断强调 根据形态与特征性的分子标志与CNL 鉴别;新分类将暂分型的RARS-T 改为确定的新亚型MDS/MPN-RS-T ; CMML 根据外周血及骨髓原始细胞比例在分期中新增了CMML-0。     

原发性骨弥漫大B细胞淋巴瘤伴原发性血小板增多症1例报告并文献复习

正原发性血小板增多症(essential thrombocythemia,ET)是一种慢性骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN),以骨髓中巨核细胞的克隆性增殖和外周血小板计数明显增高为主要临床特征[1]。恶性淋巴瘤是淋巴结(或)结外部位淋巴组织的免疫细胞肿瘤,是一类淋巴组织增殖性肿瘤(lymphoroliferative neoplasms,LPN)。MPN和     

骨髓增生异常综合征伴难治性中性粒细胞减少1例报告

目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)伴难治性中性粒细胞减少(RN)患者的临床特点,总结1例MDSRN患者的诊疗体会。方法:回顾性分析1例MDS-RN患者的临床特点、诊治经过、骨髓细胞形态学及遗传学的结果。结果:患者58岁,因乏力就诊,WBC 2.9×109/L,分类N 35%、L 56%、M 9%,Hb 136 g/L,PLT 182×109/L,骨髓象:增生活跃,粒系占57.5%;其中见假P-H畸形、胞浆颗粒减少、分叶障碍等发育异常粒细胞占24%。红系形态未见明显改变。巨核细胞增生,可见胞体小、单圆核巨核细胞。染色体核型检查发现46,xy,add(16)q24[20]。结论:对MDS难治性血细胞减少伴单系发育异常患者,除常规骨髓象、骨髓活检观察细胞形态学外,应做染色体核型分析,2代测序技术检测基因突变,以作出MDS的精准诊断和治疗。     

慢性粒单核细胞白血病诊治进展

正慢性粒单核细胞白血病(chronic myelomonocytic leukemia,CMML)是一类兼具骨髓增生异常综合征(MDS)和骨髓增殖性肿瘤(MPN)特征的疾病,为MDS/MPN的亚型。其准确的发病率尚不明确,但流行病学研究显示,年龄调整后美国和西班牙CMML的发病率分别为0.30/10万和0.39/10万。因部分CMML被误诊或误分类为MDS,因     

87例骨髓增殖性肿瘤患者JAK2及MPL基因突变位点研究

目的:探讨JAK2V617F及MPLW515L/K点突变在骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者中的发生情况及临床意义。方法:回顾性统计分析87例MPN患者的临床及实验室检查资料,应用等位基因特异性-聚合酶链反应(AS-PCR)及序列测定方法,检测MPN患者骨髓/外周血单个核细胞JAK2V617F及MPLW515L/K点突变的发生情况,结合JAK2V617F及MPLW515L/K点突变阳性与阴性2组患者的临床及实验室检查指标,探讨其在疾病诊断及分子发病机制中的意义。结果:87例MPN患者[真性红细胞增多症(PV)36例,原发性血小板增多症(ET)33例,原发性骨髓纤维化(PMF)18例]中共检出55例患者存在JAK2V617F突变,总突变率为63.2%(55/87),其中PV28例,突变率77.8%(28/36);ET17例,突变率51.5%(17/33);PMF10例,突变率55.6%(10/18)。JAK2V617F阳性PV和ET患者WBC及Hb水平高于阴性患者(P<0.05);JAK2V617F阳性PMF患者WBC及PLT高于阴性患者(P<0.05)。JAK2V617F阳性MPN患者血栓发生率高于阴性患者(P<0...     

骨髓增生异常综合征细胞遗传学与生存期的研究

WHO 2001年根据外周血象和骨髓象提出了骨髓增生异常综合征(MDS)新的分型:难治性贫血(RA),难治性贫血伴环形铁粒幼细胞(RAILS),难治性血细胞减少伴多系增生异常(RCMD),难治性贫血伴原始细胞增多1型(RAEBI),难治性贫血伴原始细胞增多2型(RAE82),未归类的MDS(MDS.U),5q-综合征[1].     

慢性粒单核细胞白血病诊治进展

<正>慢性粒单核细胞白血病(chronic myelomonocytic leukemia,CMML)是一类兼具骨髓增生异常综合征(MDS)和骨髓增殖性肿瘤(MPN)特征的疾病,为MDS/MPN的亚型。其准确的发病率尚不明确,但流行病学研究显示,年龄调整后美国和西班牙CMML的发病率分别为0.30/10万和0.39/10万。因部分CMML被误诊或误分类为MDS,因     

不能分类的骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病转化为急性髓系白血病2例并文献复习

目的:探讨不能分类的骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病(MDS/MPN-U)的临床特点、诊断、治疗及预后。方法:对2例MDS/MPN-U的临床资料进行分析总结,并结合近年来国内外文献进行讨论。结果:MDS/MPN-U具有混合性MPN和MDS特征而不能归为任何一种MDS、MPN或MDS/MPN亚型,高风险转化为急性髓系白血病,化疗及放疗效果较差,生存期较短。结论:MDS/MPN-U是一类少见的血液系统恶性疾病,其最终可能发展为急性髓系白血病。