以卒中样发作为主要表现的神经元核内包涵体病1例

神经元核内包涵体病(NIID)是一种以中枢、周围神经系统及外周组织细胞核内出现嗜酸性透明包涵体为特征的少见的神经系统变性病。临床表现复杂多样, 包括认知障碍、肌无力、发作性症状、运动障碍及自主神经功能障碍。本文报道1例经基因检测确诊的以卒中样发作为主要表现的神经元核内包涵体病。患者为62岁女性, 急性起病, 表现为发作性失语、失写、失读, 不伴发热、头痛、恶心、呕吐等症状, 既往诊断为短暂性脑缺血发作。通过本病例资料的复习, 提高对卒中样发作为主要表现的NIID的认识, 避免误诊。     

线粒体脑病:一例报告并文献复习

目的探讨线粒体脑病临床、影像学及病理学特点。方法与结果女性患者,52岁。因发作性肢体抽搐、麻木共3次入院,临床表现为局灶性癫发作、智能障碍,双侧锥体束征阳性。影像学检查均考虑为缺血性卒中及脑萎缩,脑电图显示中至重度异常波形。脑脊液红细胞计数1.04×106/L,中性粒细胞比例、蛋白定量和免疫球蛋白IgG水平升高,氯化物水平降低;血清超敏C反应蛋白和红细胞沉降率升高。组织病理学显示皮质内部分神经元肿胀,星形胶质细胞反应性增生及毛细血管数目增加;肿胀及形态正常的神经元胞质内均有Mito染色阳性颗粒物质存在,反应性星形胶质细胞胶质纤维酸性蛋白表达阳性。电子显微镜观察,神经元胞质内大量异常线粒体堆积,形态、大小不一,线粒体嵴变平或延长并旋绕成同心圆状,线粒体内出现嗜锇小体和类结晶样包涵体。结论线粒体脑病临床少见,易误诊为缺血性卒中,对线粒体病的诊断需进行临床表现、血清酶学、生化指标、肌肉组织活检及分子生物学等多项检查。     

丙咪嗪治疗与癫痫发作

作者过去曾报导丙咪嗪治疗儿童行为障碍有效,同时密切观察了此药对各系统的毒性作用。本文报导在丙咪嗪治疗中,有三例过去无抽搐病史的儿童并发了癫痫发作。三例均系男孩,年龄依次为3.5、6、8岁。诊断为多动性行为障碍及慢性脑器质性疾病。例一表现多动及行为孤独,余二例为多动及侵扰行为。孕期及生产过程均正常。除例二在一岁     

脑内巨大海绵状血管瘤全切一例

患者 女,22岁.因头晕、头痛伴发作性肢体抽搐、呕吐16年入院.平时口服药物卡马西平控制癫痫发作,效果不佳.查体未见明显阳性体征.头部CT检查示左侧额、颢顶叶内可见巨大不规则混杂密度影,其内可见散在的钙化影,部分病灶侵入左侧侧脑室前角及体部,侧脑室明显扩张.头部MRI检查示左侧侧脑室前角-额叶可见菜花状信号异常,其内可见多个囊性病灶,瘤周未见水肿.     

反复幻嗅发作偶有“愣神”不伴脑结构性病变1例报告

<正>癫痫是多种原因导致的脑部神经元高度异常同步化放电所致的临床综合征,异常放电的神经元位置不同及异常放电波及的范围差异,导致患者发作形式不一,可表现为感觉、运动、精神、行为、自主神经功能紊乱障碍或兼有之。本例报道的病例出现反复幻觉及短暂意识丧失,合并了两种发作形式,且因发作形式特殊,容易漏诊、误诊,应当引起重视,现报道如下。1临床资料患者,女,45岁,因"反复发作性幻嗅10 y"入院。10 y前     

小脑桥脑角黑色素瘤1例报告

58岁男性5个月前以右侧面部麻木伴发作性右耳鸣起病,随后出现较典型的Ⅴ、Ⅶ及Ⅷ颅神经受累症状,CT扫描示右小脑桥脑角有一3.2×3cm高密度影。行后颅凹探查术,发现右小脑桥脑角有一个包膜完整的肿瘤,内为     

强制性正常化——七例癫痫患者在发作控制后出现急性精神病

报道七例既往无精神病病史的癫痫患者在发作控制后出现急性精神病,该时EEG正常。典型病例:例1为女性,19岁。自3岁时即出现复杂部分性发作伴继发性泛化,虽用卡马西平治疗,但入院时每天仍发作2～3次,EEG示右颞前内侧有棘波灶。改用卡马西平200mgQid后,大发作控制。但在发作控制后48小时内出现思维障碍伴情感高涨和强迫行为,对家人采取敌视态度,拒绝与医护人员合作。血卡马西平浓度在治疗范围,为     

帕金森病自主神经功能障碍

原发性帕金森病除了静止性震颤、肌强直和运动迟缓这些典型的临床表现外,还会出现行为和精神异常以及自主神经功能障碍,这是由于帕金森病患者神经细胞内包涵体—路易氏体(Lewy bodies)不仅广泛存在于中枢的黑质—纹状体、下丘脑、迷走神经背运动核和中间外侧柱,也可出现在外周的交感神经节、肠神经节和肾上腺髓质,使自主神经的基础活动和受刺激后的反应速度均降低,常见的临床表现为直立性低血压、便秘、肠蠕动能力减弱、性功能减低和异常排汗。过去认为,帕金森病自主神经功能障碍多出现在疾病的晚期。但是,Kauf mann等[1]报告了1例患者,47岁时出现直立性低血压且经常发生晕厥,伴有勃起功能障碍、尿失禁和严重的便秘,当时神经系统检查正常,血去甲肾上腺素含量虽然在正常低限,但立卧位体位变动时波动不明显,20年后出现锥体外系症状,诊断为帕金森病,死亡年龄74岁。死后尸检证实患者路易氏体广泛分布于脊髓周围交感神经链的轴突、肠系膜淋巴结、星状神经节、蓝斑和黑质,后者同时伴有神经细胞明显减少和胶质细胞增生,而大脑皮层神经细胞内未发现包涵体。作者认为帕金森病自主神经变性可能属于一种普遍现象,并且可能先于或者与中枢神经细胞变性同时发生,以...     

正常人脑颞叶白质内神经元数目的定量及分布情况

目的测定正常人脑颞叶白质内神经元数目及分布情况。方法将14例无神经系统疾病的中国人尸检脑标本经外侧膝状体平面的颞叶脑组织制成大切片，采用二维细胞计数方法，测定白质内神经元的密度、单位面积内神经元与胶质细胞总数、神经元占细胞总数的百分比以及神经元细胞核最大直径，并对神经元在白质内的分布情况进行研究。结果正常人脑颞叶白质内神经元密度的平均水平由浅至深依次为29．26、7．32和0个／mm^2。另外，正常人脑颞叶白质单位面积内神经元与胶质细胞总数、神经元占细胞总数的百分比以及神经元细胞核最大直径均随白质深度的增加而减少。结论正常人脑颞叶白质内存在神经元，神经元分布情况与白质深度有关。     

自发性癫痫大鼠脑海马两种锌转运体表达的研究

目的 探讨反复癫痫发作后的自发性癫痫大鼠(SER)与正常Wistar大鼠脑海马锌转运体1和3的表达与癫痫的相关性,以及癫痫发作后脑海马内含锌神经元内锌稳态的改变情况.方法 应用Western blot和RT-PCR方法分析反复癫痫发作后的SER与正常Wistar大鼠脑海马锌转运体1和3表达情况.结果 SER反复癫痫发作后脑海马锌转运体1蛋白及mRNA表达均明显高于正常Wistar大鼠,差异有统计学意义(P<0.05);锌转运体3蛋白表达与正常Wistar大鼠相比无明显改变,差异无统计学意义(P>0.05).结论 反复癫痫发作后SER脑海马可能在神经元尤其突触后神经元内出现锌浓度增高现象,锌转运体1表达上调可通过降低神经元内Zn2+水平对抗癫痫发作引起的神经元损伤,从而起到保护神经元的作用.     

先天性巨脑回畸形

目的报告1例(右侧颞顶枕叶局限性)先天性巨脑回畸形患儿的影像学和临床病理学特征,以及诊断与治疗要点,以期提高对该病的认识。方法与结果男性患儿,2岁,临床表现为发作性意识丧失伴肢体抽搐18个月并进行性加重,MRI以右侧颞顶枕叶皮质发育畸形为特征,手术切除右侧颞顶枕区致灶。术后组织学形态呈现灰质不均匀增厚、白质减少,皮质分层结构消失,代之以大量异常神经元和"气球"样细胞,以及白质内散在"气球"样细胞;免疫组织化学染色,异常神经元表达非磷酸化神经丝重链SMI-32、神经元微管相关蛋白-2和波形蛋白或神经微丝蛋白,异常神经元和"气球"样细胞同时表达磷酸化S6核糖体蛋白(前者强于后者),但"气球"样细胞不表达神经元微管相关蛋白-2和波形蛋白。随访1年无意识障碍、肢体抽搐发作。结论先天性巨脑回畸形为脑发育早期增殖、移行障碍所致大脑皮质发育不良,应注意与局灶性皮质发育不良Ⅱb型和结节性硬化症相鉴别,综合临床病史、影像学和组织学特征明确诊断。     

精神分裂症阴性症状早期识别与治疗的重要意义北大核心CSCD

精神分裂症是一种由遗传、发育和环境等因素促发的复杂性精神疾病。该病往往在患者成年早期或青少年晚期出现明显的精神病发作（阳性症状）时才被诊断,也有部分患者为早发性精神分裂症（起病年龄13—18岁）和儿童精神分裂症（起病年龄〈13岁）。在确定诊断前患者多数都经历了早期症状的前驱期,亦称疾病未治疗期,与精神分裂症的低治愈率密切相关。     

γ-氨基丁酸能神经元在新生大鼠缺氧性痫性发作中的作用

目的 通过观察新生大鼠早期发育过程中及缺氧性痫性发作后海马组织病理改变以及原癌基因c-fos蛋白、谷氨酸脱羧酶(glutamate decarboxylase,GAD)的变化,探讨γ-氨基丁酸(γ-amino butylic acid,GABA)能神经元在缺氧性痫性发作中的作用及可能的影响机制.方法 采用出生后10d的SD大鼠建立改良Jensen缺氧诱导痫性发作模型,分为痫性发作后1d、3d、7d、14d 4组,并选取相应时间点正常大鼠为对照组,采用尼氏染色方法检测海马组织的组织病理变化,免疫组织化学法检测各组海马c-fos蛋白灰度值以及GAD阳性神经元数量的改变.结果 尼氏染色结果显示,各缺氧性痫性发作组海马区形态结构正常,细胞排列略稀疏,但未见明显的细胞丢失.免疫组化结果显示,与对照组比较,c-fos蛋白灰度值在痫性发作后7d,在缺氧性痫性发作组海马CA2、CA3和DG区明显地降低(P ＜0.05);GAD阳性细胞数在痫性发作后7～ 14d,缺氧性痫性发作组海马CA1、CA3和DG区明显地减少(P＜0.05).结论 缺氧性痫性发作后14d内并没有造成大鼠海马区及时或迟发性细胞丢失,但c-fos表达在大鼠海马区有迟发性增高;缺氧性痫性发作后海马GABA神经元数量的减少可能是新生大鼠缺氧诱导痫性发作后癫痫易感性升高的原因之一.     

急性期血清S100B蛋白、神经元特异性烯醇化酶在癫发作及假性发作鉴别中的价值

目的在癫发作、假性发作急性期(24 h内)测量血清S100B蛋白、神经元特异性烯醇化酶的数值,并进行比较,从而为二者的诊断及鉴别诊断提供生化学方法。方法收集在病房及门诊的急性期(24 h内)癫发作及假性发作血液标本,以及收集门诊体检健康成人的血液标本,用时间免疫荧光法测定NSE、酶联免疫法(ELISA)测定S100B蛋白含量,观察30例癫患者、30例假性发作患者和50例健康对照者的两个生化指标数值,并将三者进行两两比较。结果两种指标在癫患者性发作急性期(24 h内)升高(与对照组、假性发作组相比,P值<0.001),而假性发作急性期两种指标不升高(与正常组对比P值>0.05)。结论癫发作急性期(24 h内),患者血清S100B蛋白、神经元特异性烯醇化酶增高,且与假性发作有鉴别意义(P值均<0.001),而假性发作患者血清S100B蛋白、神经元特异性烯醇化酶较正常对照组相比不高(P值均>0.05)。两种指标为我们急性期(24 h内)诊断癫,以及急性期与假性发作鉴别可以提供生化学方法。     

儿童腺样体肥大与心理行为问题的关系

腺样体肥大作为儿童耳鼻喉科的一种常见病,具有发病年龄小、不易被察觉、易诱发心理行为问题等特点。儿童心理行为问题是指在严重程度和持续时间上都超过了儿童相应年龄所允许的正常范围的异常行为。本文围绕腺样体肥大、腺样体肥大的并发症及其治疗手段与儿童心理行为问题之间的相关系进行综述,为儿童身心保健者提供临床指导和实践参考。     

源于慢性局灶性脑炎的部分性癫痫持续状态

本文报道一例成年人出现部分性癫痫持续状态,病理发现系慢性局灶性脑炎。男性,29岁,右利。因发作性左面肌伴左臂肌阵挛而入院。体检:CSF、EEG及CT均正常,给予卡马西平,发作能控制。6个月后出现失神发作,EEG示右额颞区持续性棘慢波,虽增加卡马西平用量并加用巴比妥类药物仍不能控制发作。起病10个月后患者诉述左手及腿笨拙,检查发现左侧肢体腱反射活跃和Babinski征可疑,CSF蛋白56mg%、WBC7个/mm~3、IgG正常。血液常规检查和视觉诱发电位正常。继续观察发现持续性左侧肢体肌阵挛,伴部分性或全身性癫痫发作,进行性左侧肢体瘫痪伴偏身感觉减退,智能衰退,CT示右半球脑萎缩,EEG表现痫性活动较前有进展。2年后死亡。     

脉络丛乳头状癌一例

患者　男 ,6 1岁。于 6个月前出现阵发性头胀痛 ,发作时间及间隔无规律 ,发作时无剧痛 ,也无恶心及呕吐。一周前开始头部胀痛 ,在发作时曾因左下肢无力 ,摔倒过三次 ,但症状均能自行缓解。体检 :神志清醒 ,语言流利 ,颅神经正常 ,左侧Ｂａｂｉｎｓｋｉ征阳性。ＣＴ示左侧顶枕叶颅骨内板下方略高密度灶 ,ＣＴ值 4 0Ｈｕ ,病灶中央有小片状低密度影 ,周围可见水肿带围绕。侧脑室后角变形移位 ,但中线居中。增强后病灶有明显强化 ,与病灶中央出现坏死区。术前诊断为左顶枕叶占位性病变 ,以胶质瘤的可能性大。于 1月 8日在全麻下行左顶枕开颅 ,…     

肌阵挛-失张力癫痫研究进展

肌阵挛-失张力癫痫( myoclonic-atonic epilepsy,MAE)又称Doose综合征[1],1970年由Doose首先描述,是一种少见的婴幼儿癫痫综合征,以肌阵挛及失张力性发作为主要特征。MAE占儿童期起病各类癫痫的1％～2％,发病高峰年龄为3～4岁,其诊断主要依靠临床症状及脑电图表现,目前尚无统一诊断标准。根据国际抗癫痫联盟(ILAE)及国内外学者描述,其诊断要点为：(1)起病前发育正常;(2)无器质性疾病及其他导致癫痫发作的疾病;(3)发病年龄在7个月至6岁;(4)男女发病比例为2∶1,1岁内为1∶1.5,常有遗传易患性;(5)癫痫发作形式包括肌阵挛、失张力发作、肌阵挛-失张力发作、失神发作、强直性发作、阵挛性发作、全面性强直-阵挛发作;(6)癫痫持续状态较常见;(7)脑电图最初可能为正常或θ波背景,无局灶性放电,后可出现全面性棘慢波或多棘慢波综合;(8)除外婴儿型良性及重症肌阵挛癫痫、隐源性Lennox-Gastaut综合征等[1-3]。     

非特殊型胚胎发育不良性神经上皮肿瘤临床病理学特征

研究背景胚胎发育不良性神经上皮肿瘤是神经元和混合性神经元-胶质肿瘤分类中的WHOⅠ级肿瘤,分为单纯型、复合型和非特殊型3种组织学亚型。由于缺乏典型的"特异性胶质神经元成分",非特殊型胚胎发育不良性神经上皮肿瘤成为临床极具挑战性的诊断难点。本文回顾分析1例非特殊型胚胎发育不良性神经上皮肿瘤患儿的临床资料,探讨该少见亚型的诊断与鉴别诊断要点。方法与结果男性患儿,16岁,因反复头痛、头晕,影像学检查发现右侧额叶皮质病变入院。过去3年内至少癫发作2次,抗癫药物治疗效果不佳。MRI显示病灶呈长T1、长T2信号,无瘤周水肿,增强扫描未见强化。手术全切除病变,肿瘤内可见囊性区和囊壁上附着的神经胶质增生结节。神经胶质结节主要由少突胶质细胞瘤样细胞弥漫性分布构成,可见一些散在分布的神经元,未见典型"特异性胶质神经元成分",邻近大脑皮质部分区域可见"微柱结构"形成,符合局灶性皮质发育不良(FCD)Ⅰa型。免疫组织化学染色,少突胶质细胞瘤样细胞胞质突触素和胞核少突胶质细胞转录因子2弥漫性强阳性,胞质CD34、S-100蛋白和原癌基因BRAF V600E灶性阳性,Ki-67抗原标记指数约2%。荧光原位杂交未见1p/19q-共缺失。最终病理诊断为(右侧额叶)胚胎发育不良性神经上皮肿瘤,非特殊型,WHOⅠ级,伴局灶性皮质发育不良Ⅲb型。术后未行放射治疗和药物化疗,规律随访1年,术后第3和6个月时分别复查头部MRI,未见肿瘤复发,也未再出现癫发作。结论非特殊型胚胎发育不良性神经上皮肿瘤组织学亚型临床少见,易误诊为低级别胶质瘤,青年患者出现癫发作和大脑皮质病变时,胚胎发育不良性神经上皮肿瘤须作为第一怀疑诊断而加以鉴别,结合CD34、R132H-突变的异柠檬酸脱氢酶1、BRAF V600E等免疫组织化学检测和1p/19q分子检测对明确诊断和组织学分型十分重要。     

以不自主发笑五年为临床表现的脑干肿瘤一例

患者 男,10岁。5岁时出现阵发性大笑,表情似苦笑貌,自己不能控制。每次发作1～2分钟,每3～5天发作一次。近2年来发笑较前频繁,有时发笑后出现痛哭状。曾给予鲁米那和卡马西平治疗无效。半年前出现右侧肢体活动不灵,渐加重。神经系统检查:神清,智力正常。眼底正常。左眼球外展,内收不能,上下视运动正常。右上肢肌力Ⅲ°,右下肢肌力Ⅳ°,肌张力高,右巴氏征(+)。腰穿脑压正常。脑脊液化验:细胞数9×10~6/L,蛋白0.55g/L,脑电图正常。头颅 CT 扫描:脑干肿胀,显示为低密度区,CT 值13Hu,第四脑室变扁并向后移位,环池闭塞,桥小脑角池变窄。增强扫描,未见明显强化。诊断:脑干胶质瘤。对症治疗,4