颈动脉内膜增厚度及其斑块形成与高血压脑卒中的相关性研究

目的 研究高血压患者颈动脉粥样硬化的及其斑块形成与高血压脑卒中的相关关系.方法 采用高频彩色多普勒超声检测120例高血压患者及40例正常人颈动脉的内膜-中膜厚度及斑块形成情况,分析单纯高血压患者与高血压脑卒中患者颈动脉内膜增厚及斑块形成情况.结果 120例高血压患者中内膜-中层增厚者112例,占93.3%;动脉粥样斑块形成89例,共165处,其中硬斑块68处,软斑块109处;管腔狭窄共计42例,其中轻度管腔狭窄25例,中度狭窄12例,严重的度狭窄5例.脑卒中组内膜-中膜厚度及斑块形成明显多于单纯高血压组,若以IMT > 1.1mm、动脉粥样斑块3处以上级及硬斑块2处以上作为预测患者发生高血压脑卒中,其敏感性85%,特异性86%,阳性预测值83%.结论 高频超声能有效检测高血压脑卒中患者的颈动脉管壁及管腔的变化,为临床预测高血压脑卒中提供有价值的信息.     

基质金属蛋白酶-3基因多态性与脑卒中亚型的相关性

目的 探讨中国北方汉族人群基质金属蛋白酶-3(matrix metalloproteinase-3,MMP-3)基因多态性与缺血性脑卒中(ischemic stroke,IS)亚型的相关性.方法 应用病例对照研究,选取289例急性缺血性脑卒中患者(发病≤3d)和175名同期健康体检者.卒中组按急性卒中治疗低分子肝素试验病因分型法分为大动脉粥样硬化性(large artery atherosclerotic,LAA)脑卒中185例,小动脉闭塞性(small artery occlusion,SAO)脑卒中104例.选取MMP-3基因rs3025058(-11715A/6A),rs522616(-709A/G)及rs679620(133A/G)3个常见单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点,应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性或直接测序法对MMP-3基因3个SNP位点进行基因分型.结果 3个位点存在不完全连锁不平衡,且基因多态性均与LAA型脑卒中相关(P＜0.05).在显性模型中,rs3025058位点5A5A+5A6A基因型携带者患LAA型脑卒中的风险是6A6A基因型携带者的1.72倍(P=0.017,OR=1.72,95％CI:1.10～2.69);rs522616位点GG+ AG基因型携带者患LAA型脑卒中的风险是AA基因型携带者的0.52倍(P=0.005,OR=0.52,95％CI:0.33～0.82);rs679620位点AA+ GA基因型携带者患LAA型脑卒中的风险是AA基因型携带者的1.55倍(P=0.042,OR=1.55,95％CI:1.01～2.37).但是,3个SNPs基因型和等位基因频率在对照组与SAO型脑卒中之间差异无统计学意义(P＞0.05).另外,LAA组5A-A-A及6A-A-A单倍型高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05),而6A-G-G单倍型显著低于对照组(P＜0.01).结论 MMP-3血清水平在LAA型脑卒中急性期增高明显,SAO型脑卒中次之;中国北方汉族人群MMP-3基因rs3025058,rs522616及rs679620多态性可能与LAA型脑卒中易感性相关.     

HLA-DQB1等位基因与高血压病的相关性研究

高血压病属于多基因疾病，遗传度达62％，但遗传机制尚不清楚。国外许多血清学或基因相关性研究、连锁分析均显示HLA抗原特异性或等位基因与高血压病的易感性相关，但存在种族特异性。本文采用PCR—SSP基因分型技术对云南汉族健康者91人和高血压病患者83人进行了HLA—DQB1等位基因分型，并进行了遗传相关分析，报道如下。     

高血压合并急性缺血性脑卒中患者血清Gal-3水平与预后的关系

目的 探究血清半乳糖凝集素-3(galectin-3,Gal-3)水平与高血压合并急性缺血性脑卒中患者预后的关系.方法选取2019年3月至2020年2月我院就诊的120例高血压合并急性缺血性脑卒中患者,设为观察组,同时选取同期60例高血压无合并缺血性脑卒中患者作为高血压组,选取60名体健志愿者作为对照组.观察组患者入组...     

血清25-羟基维生素D水平与老年性高血压及其脑卒中的相关性研究

目的 探讨血清25-羟基维生素D[25(OH)D]的水平与老年性高血压及其脑卒中发生发展的相关性。方法 选择2020年12月至2021年5月在昆明市延安医院老年病科住院的年龄≥60岁高血压患者共236例作为研究对象,按其高血压程度,将病例分为2级高血压组(72例)和3级高血压组(164),选取同期健康体检者66例作为对照组。收集研究对象临床资料,留取研究对象血清检测25(OH)D及其他生化指标,应用统计学软件SPSS 26.0对数据进行统计学分析。结果2级高血压和3级高血压组与对照组相比较,2级高血压组的25(OH)D、TC、HDL-C、LDL-C与对照组比较水平降低(P<0.05),年龄、BMI、脉压差与对照组比较升高(P<0.05)。3级高血压组的25(OH)D、TC、HDL-C、LDL-C与对照组比较降低(P<0.05),年龄、BMI、脉压差与对照组比较升高(P<0.05)。与2级高血压相比较,3级高血压组的脉压差、血糖、TC、LDL-C差异均有统计学意义(P<0.05),且均比2级高血压组升高。高血压组分层分析后,单纯高血压组25(OH)D水平较高...     

载脂蛋白A5基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的关联研究

目的探讨载脂蛋白A5基因(apolipoprotein A5 gene,APOA5)多态性与动脉粥样硬化性脑梗死(atherosclerotic cerebral infarction,ACI)的关联性及与血脂的关系。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析170例ACI患者和171名健康对照-12238T>C位点多态性。结果T/C多态位点等位基因T、C频率在ACI组和正常对照组分别为0.588、0.412和0.424、0.576,等位基因T、C频率在两组间差异有统计学意义(P<0.05),且TT基因型的ACI患者其血浆甘油三酯(triglyceride,TG)水平明显高于CC型患者(P<0.05)。结论-12238T>C位点多态性可能与ACI存在关联,ACI组TT基因型可能与血浆TG水平密切相关。     

RAI—1启动子区4G／5G基因多态性与脑血管病相关性研究

目的：初步探讨人类纤溶酶原激活物换制物－1（plasminogen activator inhibitor,PAI-1）启动子区基因多态性与脑血管病的关系及其在脑血管病发病过程中的作用。方法：通过多聚酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）技术和发色底物法（ELISA）,测定96例脑血管病病人,其中脑梗死(cerebral infarction,CI）组65例,脑出血（cerebral hemorrhage,CH）组31例和60例对照组的白细胞PAI－1启动子区4G／5G多态性位点的基因型及血浆PAI－1活性。结果;CI组血浆PAI－1活性明显高于其它二组,各组中均以纯合子4G／4G基因型患者的PAI－1血浆活性水平为最高,5G／5G基因型最低,杂合子4G／5G基因型居中;4G纯合子基因型与其它二型之间比较均有显著意义,4G/5G与5G／5G基因型之间比较差异无显著意义。CI组4G／4G纯合子型基因型与对照组（Controls）比较有显著性差异（P＜0.05),CI组基因型与CH组及CH组与对照组基因型比较均无统计学意义（P＞0.050。妇性CI 4G纯合子基因型患者血浆PAI－1活性与同型男性患者比较有显著性差异。结论：纯合子4G／4G基因型可能是CI发病的危险因素之一,4G纯合子个体可能具有较高的CI发病倾向,尤其可能与女性CI发病相关。     

妊娠期高血压疾病与血钙水平的相关性研究

目的探讨妊娠期高血压疾病与母体血清钙水平的关系。方法检测102例妊娠期高血压疾病患者产前外周血清钙含量,将100例正常晚期妊娠妇女及100例非妊娠健康妇女作为对照组进行比较。结果妊娠期高血压疾病组低钙例数为89例,占87.25%,与妊娠对照组及非妊娠对照组相比,差异有统计学意义（P〈0.05）。妊娠对照组的血钙水平为（2.14±0.30）mmol/L,与非妊娠对照组相比降低,但差异无统计学意义（P〉0.05）;而妊娠期高血压疾病组的血钙水平为（1.87±0.28）mmol/L,与妊娠对照组及非妊娠对照组相比显著降低,差异均有统计学意义（P〈0.05）。结论母体血清钙含量降低可能在妊娠期高血压疾病病理生理变化中起重要作用,在监测血钙水平的同时,可进行有针对性的钙剂治疗。     

和基因多态性与朝鲜族原发性高血压的相关性研究CSCD

目的探讨Na-Cl协同转运蛋白基因SLC12A3 rs11643718位点和上皮细胞钠通道基因SCNN1B rs12447134位点的多态性与朝鲜族原发性高血压的相关性。方法对204例原发性高血压患者和186名健康对照进行研究,运用改进的多重连接酶检测反应(improved multiplex ligation detection reaction,iMLDR)技术检测rs11643718、rs12447134位点的多态性。结果患者组和对照组在SLC12A3rs11643718位点的基因型和等位基因频率差异有统计学意义(P值均< 0.05),且与收缩压相关(P<0.01,隐性模型);SCNN1B rs12447134位点的基因型与等位基因频率在两组间的差异无统计学意义(P值均> 0.05),但与舒张压存在相关性(P<0.05,隐性模型)。结论 SLC12A3基因rs11643718位点的多态性与中国朝鲜族人群原发性高血压易感性相关,可作为预测发病的分子标记物。     

上海地区汉族人高血压脑卒中与肾素系基因多态性的关系

目的 探讨血管紧张素原（ａｎｇｉｏｔｅｎｓｉｎｏｇｅｍ,ＡＧＴ）和血管紧张素转换酶（ａｎｇｉｏｔｅｎｓｉｎ ｃｏｎｖｅｒｔｉｎｇ ｅｎｚｙｍｅ,ＡＣＥ）基因多态性与高血压性脑卒中的关系。方法 应用聚合酶链反应检测２５７例单纯高血压患者（ｅｓｓｅｎｔｉａｌ ｈｙｐｅｒｔｅｎｓｉｏｎ,ＥＨ）和２１８例高血压性脑卒中患者（其中１３１例出血性脑卒中,８７例制血性脑卒中ＡＧＴ基因Ｍ２３５Ｔ变异多态和ＡＣＥ基     

Phosphodiesterase 4D and 5-lipoxygenase activating protein genes and risk of ischemic stroke in Sardinians

Genetic factors contribute to the risk of ischemic stroke (IS). The phosphodiesterase-4D (PDE4D) and the 5-lipoxygenase activating protein (ALOX5AP) genes were identified as contributors to stroke in an Icelandic population. In an attempt to better define the contributory role of PDE4D and ALOX5AP genes to the risk of IS in humans, we carried out the present association study in a well-characterized, earlier published, genetically homogenous population from the island of Sardinia, Italy. In this cohort, including 294 cases and 235 controls, age, hypertension, hypercholesterolemia, and atrial fibrillation represent risk factors for IS. The PDE4D gene was evaluated by four single nucleotide polymorphisms (SNP32, SNP45, SNP83, SNP87) and by the microsatellite AC008818-1; the ALOX5AP gene was characterized by three SNPs (SG13S32, SG13S89, ALO2A). The results of our study provide no evidence of association between any single PDE4D and ALOX5AP gene variant with the risk of IS in the Sardinian cohort. Haplotype analysis, including that constructed with allele 0 of microsatellite AC008818-1 and SNP45 of the PDE4D gene, was also negative. In conclusion, we found no evidence of association between PDE4D and ALOX5AP genes and the risk of IS in a genetically homogenous population from Sardinia.     

ACE、AGT基因联合多态性与高血压合并脑梗塞相关

目的探讨北京地区汉族人群血管紧张素转化酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与血管紧张素原(AGT)基因CD235Met-Thr变异(M235T)与高血压合并脑梗塞发生的关系。方法分别用PCR法、突变基因分离聚合酶链反应(MS-PCR)法检测664例高血压合并脑梗塞患者(CI),678例单纯高血压患者(EH)和716例对照者(C)的ACE基因I/D多态性及AGT基因M235T多态性,分析两个基因多态性分布与高血压合并脑梗塞发病的相关性。结果 CI组ACE-DD和AGT-TT基因型频率(分别为0.309和0.643)均显著高于C组(分别为0.203和0.543,P<0.001)和EH组(分别为0.217和0.569,P<0.01)。CI组与C组比较,ACE-DD、AGT-TT联合基因型OR值(2.547,95%CI:1.919～3.382)明显高于ACE-DD单基因型(1.759,95%CI:1.376～2.248)和AGT-TT单基因型(1.515,95%CI:1.220～1.880)。结论 ACE-DD和AGT-TT基因型与北京地区汉族人群单纯高血压发病无相关性,但与高血压合并脑梗塞发病显著相关,并且A...     

SOX5基因多态性与慢性阻塞性肺疾病及并发症肺动脉高压的关联性分析

目的:通过观察慢性阻塞性肺疾病(COPD)稳定期患者、COPD合并肺动脉高压(PH)患者及健康者之间SOX5基因单核苷酸多态性(SNPs)的分布差异,初步探索SOX5基因多态性与COPD相关PH易感性的关联。方法:连续选择2013年4月~2015年4月就诊于宁夏人民医院总院及宁南分院呼吸内科的COPD稳定期患者250例,根据COPD诊治指南(2013年版)诊断标准入组,并且就诊当天全部进行超声心动图检查,根据肺动脉收缩压(PASP)结果分为COPD合并PH组(PASP≥50 mm Hg)103例和COPD非PH组(PASP50 mm Hg)147例。健康对照组选择同期在宁夏人民医院体检的健康者127例。使用Sequenom Mass ARRAY SNP检测系统检测所有受试者SOX5基因rs10842262和rs11046966位点的基因型,统计基因型频率并对比各组间差异。结果:健康对照组与COPD组之间(包括COPD合并PH及未合并PH组的全部患者)以及COPD合并PH组与COPD非PH组之间在年龄、性别和吸烟指数上的差别均无统计学显著性。健康对照组与COPD组之间SOX5基因rs10842262位点及rs11046966位点基因型频率分布的差异均存在统计学显著性(P0.05)。COPD合并PH组与COPD非PH组之间SOX5基因rs10842262位点及rs11046966位点各基因型频率分布的差异无统计学显著性。结论:SOX5基因rs10842262和rs11046966位点的基因多态性与COPD的易感性相关,但与COPD相关PH的易感性还不能认为有关联。     

自发性高血压鼠脑底动脉NPY-R Y1 mRNA的表达及其意义

目的：探讨自发性高血压鼠脑动脉神经肽Y受体Y1（Neuropeptide Y receptor Y1，NPY-R Y1）在高血压时期脑血液循环的神经源性调节作用，探讨NPY-R Y1在高血压的发生和维持中的作用。方法：应用免疫印迹（Western blotting）技术，观察自发性高血压鼠脑基底动脉NPY-R Y1的表达变化；应用逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR），以β-actin为内参照基因，检测自发性高血压鼠脑基底动脉NPY-R Y1 mRNA的表达变化；结果：自发性高血压鼠脑基底动脉NPY-R Y1的表达及NPY-R Y1 mRNA的表达均较正常血压鼠明显增加。结论：NPY-R Y1在高血压鼠脑血液循环的神经源性调节以及在高血压的发生和维持中可能起重要作用。     

Complement split product C4d deposition in placenta in systemic lupus erythematosus and pregnancy‐induced hypertension

Systemic lupus erythematosus (SLE) and pregnancy‐induced hypertension (PIH) are related to premature delivery and intrauterine growth restriction (IUGR), and share histological findings of the placenta. Association with complement dysregulation has been reported in pregnancy for both disorders. The purpose of this study was to investigate the utility of C4d immunohistochemistry for placentas with SLE‐ and PIH‐associated pregnancy. C4d staining was performed on paraffin‐embedded tissue of placentas from 26 patients with SLE, 26 with PIH, and 25 control cases. We used the H‐score with a range of 0–300 for the evaluation of C4d immunoreactivity. Placentas of SLE and PIH cases showed a higher H‐score than control cases (average, SLE, 38.3 (P < 0.05); PIH, 17.8; control, 1.68), with linear staining on the membrane of syncytiotrophoblast. C4d‐high groups comprised 50% (12/26) of SLE and 35% (9/26) of PIH cases, with H‐scores ranging 14–270 and 15–170. C4d‐high groups were significantly associated with low‐placental weights and low birth weight in both SLE and PIH (P < 0.05), and lower gestational age (P < 0.05) in PIH cases. These results suggest that C4d might be utilized as a biomarker evaluating the subsequent risk for IUGR and disease control during the gestation period in these patients.     

PAI-1启动子区4G/5G基因多态性、ACE插入/缺失多态性与脑卒中的相关性

目的探讨纤溶酶原激活物抑制物-1(PAI-1)启动子区基因多态性和血管紧张素转换酶(ACE)插入/缺失多态性与脑卒中的关系。方法 PCR检测203例脑卒中患者和139名健康对照者PAI-1基因启动子区4G/5G多态性、ACE基因插入/缺失多态性,同时应用比色法测定血清ACE活性,发色底物法测定PAI-1活性。结果脑梗死(CI)组PAI-1活性(0.769±0.163 AU/mL)、ACE活性(43.42±14.36 U/L)明显高于对照组(0.652±0.116 AU/mL和31.28±8.64 U/L,P<0.01);CI组PAI-I基因4G纯合子、ACE D/I基因DD纯合子比例明显高于对照组(P<0.01);PAI-I基因4G/4G基因型与ACE基因D/D基因型对CI发病可相互协同作用(P<0.01)。结论 PAI-1基因4G/4G基因型和ACE基因D/D基因型均可能是CI发病的危险因素,且具有协同作用。     

WNK4基因C1155547T多态与新疆哈萨克族原发性高血压的关系

目的 探讨WNK4基因第7外显子C1155547T变异是否与中国新疆哈萨克族人群原发性高血压相关,及该变异与环境之间交互作用对高血压病的影响.方法 应用Taqman探针技术检测556例哈萨克族原发性高血压病患者和341名血压正常者的WNK4基因C1155547T位点多态性.采用多元Logistic回归法分析该基因变异和其他危险因素对高血压的作用;运用相加模型研究WNK4基因C1155547T变异与环境之间交互作用对高血压病发病的影响.结果 C1155547T位点多态性的分布符合Hardy-Weinberg平衡.C1155547T多态位点基因型频率差异有统计学意义(P=0.003),T等基因频率在高血压组中显著高于正常对照组(P=0.002).多元Logistic回归模型分析发现年龄、体重指数、总胆固醇及C1155547T变异可能是高血压的危险因素.C1155547T变异与性别之间交互作用的OR值为3.85(95%CI:1.23～12.04);与体重指数之间交互作用的OR值为5.91(95%CI:1.99～17.57);与空腹血糖之间交互作用的OR值为8.77(95%CI:1.04～73.93).结论 WNK4基因C1155547T多态与原发性高血压发病可能相关,T等位基因可能是该民族原发性高血压发生的危险因子.WNK4基因C1155547T变异与性别、体重指数、空腹血糖之间对高血压病具有正相加交互作用.     

低氧性肺动脉高压大鼠肺内5-HT_(1B)受体的分布和表达变化

目的:观察低氧性肺动脉高压(HPH)大鼠体内5-羟色胺(5-HT)水平及其肺内5-羟色胺1B(5-HT1B)受体的分布和表达变化,探讨低氧性肺动脉高压的形成机制。方法:40只健康雄性SD大鼠随机分为正常组(control)、低氧3周组、低氧4周组和低氧5周组。除正常组外,其余3组大鼠分别在低氧环境中饲养3周、4周和5周。测定各组大鼠的平均肺动脉压力(mPAP)、右心室收缩压(RVSP)、右心室肥厚度[RV/(LV+S)%]、血浆和肺组织中5-HT含量。应用免疫组织化学法观察大鼠肺组织中5-HT1B受体的分布和表达,Western blotting法测定大鼠肺组织中5-HT1B受体的蛋白含量。结果:和正常组相比,低氧3周组大鼠的mPAP、RVSP和右心室肥厚度均显著升高(均P0.05),并且随着低氧时间的延长而持续升高(均P0.05)。低氧大鼠血浆和肺组织中5-HT的含量均显著高于正常组大鼠(均P0.05),并随着低氧时间的延长而持续升高(均P0.05)。免疫组织化学结果显示:5-HT1B受体主要分布在正常大鼠肺动脉的内膜层,而平滑肌层中仅有少量表达;和正常组相比,低氧3周组大鼠肺动脉平滑肌层中5-HT1B受体的表达显著增多;随着低氧时间的延长,大鼠肺动脉平滑肌层中5-HT1B受体表达持续增多。Western blotting结果表明,大鼠肺组织中5-HT1B受体的蛋白含量变化和免疫组织化学结果相一致。结论:低氧性肺动脉高压大鼠体内5-HT水平显著升高,其肺动脉中5-HT1B受体呈过度表达,这可能是低氧性肺动脉高压形成的分子机制之一。