46，XY,-5，＋der（5p＋）mat一例

患儿　男性,年龄15天。因多发畸形,特异脸形,哭声似猫叫就诊。患儿出生体重2 .6kg ,小头圆脸,两眼眼距宽、下斜、内眦赘皮。两侧耳低位,前缘均有3个小赘生物生长,对称。两手通贯掌,两小手指均为两节指骨。两足足底呈舟状足。外生殖器检查:双侧均为隐睾,未探及睾丸。阴茎极短小( <0 .3cm)。哭声轻,酷似“猫叫”。呼吸音粗而急,心脏可闻及胸骨左缘收缩期杂音Ⅲ级,粗糙杂音,唇周紫绀。经上海市儿童医院心脏彩超检查,诊断为“法乐氏四联症”先天性心脏病。一家3人在本中心细胞遗传学检查,经外周血淋巴细胞培养,G带显带,染色体核型分析:患儿为46…     

46，XX，t（4；9）（q31；p24）与46，XY，-9，＋der（9）（P＋）各一例

患者 女，26岁，已婚5年，因生育一异常染色体病男婴要求做染色体检查而就诊。患者系第4胎，足月顺产，出生时体重约3．5kg，身长约42cm，各器官无明显异常。查体：身高155cm，体重50kg，眼距不宽，鼻较小，鼻梁扁平，后发际不低，智力正常：患者月经初潮13岁，经期4～5天，经量及周期基本正常．患者祖父母和父母非近亲结婚，体健，表型正常，父亲抽烟，量中等，无其他不良嗜好，其母亲于孕期间无发热及感染史，未曾服用任何药物，无自然流产等异常妊娠史，有长期接触农药史。患者有一姐和一哥，均结婚，正常生育。     

46，XY，t（7；12）一例

患者　男,3 8岁。结婚5年。其妻第1胎生一个男孩,是与前夫所生,现健康。第2胎与患者怀孕所生,足月顺产生一胎男孩,出生后发现婴儿多发畸形,其双手均无手掌,双手均为3个手指头,为大拇指、食指与中指,形态如鸡爪。双脚的脚跟均发育特小,双脚趾均为两个,为大脚趾和小脚。出生后3天婴儿死亡,其它各脏器均未检查。患者在怀孕期间未服任何药品,夫妇平时均无其他疾病,表型均正常,非近亲婚配,无有害物质接触史。家系调查:患者兄弟姐妹共5人,均结婚有子,没有发生流产和死胎,也没有生过畸型儿;父亲已故,母亲健在,其叔有一子,生活不能自理,所有家庭成员…     

46,XY/47,XY,+14一例

病例：患儿,男,12岁,汉族。以身材矮小和智力低下就诊。患儿为足月顺产儿,出生时无缺氧等情况,四肢五官无异常。随后发现小孩与同龄人相比,身材矮小,反应慢。身高为117cm。父母孕期正常,非近亲结婚。双方家族中无遗传病史。     

45，XY，-13，t（11；14）／46，XY，t（11；14）一例

患儿，男，16个月。第1胎，足月顺产，出生体重2．4kg。生后发育迟缓，就诊时身高72cm，头围40cm，体重8．38kg。眼裂小，外眼角上斜，不能坐、站立、走路。不会说话，重度智力低下。父母表型正常，非近亲结婚，患儿出生时父母年龄分别为27岁和26岁，未接触致畸因素。     

46,XY,t（8;9）（q13;p24）患者一例报告

病例：患儿，女，2岁。因智力差就诊。系第1胎第1产，足月顺产，出生时身长53cm，体重3350g。生后无窒息。患儿出生时父亲年龄为26岁，母亲年龄为24岁。非近亲结婚。母亲3个月时，曾愚感冒，服用维生素C和银翘片若干。     

18p部分单体综合征一例

病例:患儿,女,3岁。因语言表达能力差就诊。系第1胎,足月剖宫产出生。出生体重2300g,生后无窒息。1岁会站,1岁7个月会走,2岁起会叫爸爸、妈妈。现语言表达能力远远落后于同龄儿。患儿出生时父年龄39岁,母年龄38岁。父母体健,非近亲婚配。家族中无相同患者。母孕早期因感冒曾服重感灵数片。体检:身高96 cm,体重14kg,头围47 cm。营养中等,神志清,表情呆板。眼距宽,耳位正常,耳廓上1/3宽大,招风耳,左耳有耳前陷窝1个,鼻梁低,鼻翼宽,人中宽。腭弓高,左右上中切牙、侧切牙小。下颌小,颈部、胸部无异常,心肺听诊正常。左右手掌atd角分别为∠50°和…     

46，XX，12p＋一例

患者女，1岁10个月，因发育差，小头，枕骨扁平，头发少，眼距宽，小耳朵，鼻根低平，流涎，通贯手，智力低下来我院就诊。父亲28岁，母亲24岁，表型正常，此女为第1胎，孕期无上呼吸道感染、服药史，亦未接触农药及有害物质。父母非近亲结婚。     

46，XY，-9，＋der（9）t（4；9）（q21；p24）mat一例北大核心CSCD

患儿男,8个月,系第4胎第3产,足月低体重儿,出生时体重2．3kg,有窒息史。患儿生长发育迟缓,体重不足4kg,奶摄入量每次60mL。鼻梁宽,嘴小,下颚内收,双手大拇指异常,右手大拇指无指甲,左手大拇指指甲部分缺失。     

46，XX，del（5）（p14）核型猫叫综合征一例报道

病例:患儿,女性,2个月.因生后哭声小,抵抗力差,难喂养于2007年11月来我院儿科门诊就诊.患儿系足月顺产,出生时体重仅为1.5 kg.医生建议做染色体核型分析,并于门诊抽取外周血样送我室检查.由于缺乏门诊诊疗详细记录,也无法与患儿家属取得联系(家属为本地区农村人口,未按要求随诊,也未来取实验报告),故未能收集到患儿的相关体征及父母遗传学信息资料.     

46，XY，der13染色体核型异常伴智力低下一例病例分析

1病例男,10岁,汉族。因注意力不集中,反应迟缓就诊。查体：身高：150cm,体重：45kg,智力低下,面容痴呆,走路不协调,跑步、上下楼梯困难。实验室检查示激素水平正常。脑CT、心脏彩超及生殖器彩超均提示无异常。患者为第一胎足月剖宫产,出生时体重3．6kg,出生时父亲25岁,母亲25岁,否认缺氧窒息史。患者父母非近亲结婚,否认遗传性家族病史。     

一例46，XY，t（4;5）（p16;p14）

患者　男 ,2 7岁。因其女儿智力重度低下 ,生长发育迟缓欲生二胎前来我院作遗传咨询。夫妇表型正常 ,智力正常 ,非近亲婚配 ,无烟酒嗜好 ,无有毒有害物质接触史 ,其父母表型正常。患者姐弟两人 ,姐姐无不良生育史。细胞遗传学检查 :患者染色体 G显带分析 ,核型为 :4 6 ,XY,t(4;5 ) (p16 ;p14 ) (4qter→ 4 p16∷ 5 p14→ 5 pter;5 qter→5 p14∷ 4 p16→ 4 pter)。其女核型为 4 6 ,XX,- 5 ,+del5 (qter→p14 )。其妻核型正常 ,其父母、姐姐拒绝接受检查讨论　 t(4;5 ) (p16 ;p14 )是极为少见的一种平衡易位。本例患者为平衡易位携带者 ,因…     

46，XY，t(4;5)一例

患者　男 ,14岁。因发热、咳嗽、气喘、鼻出血就诊。患儿自幼智力低下 ,视力弱 ,听力欠佳 ,呈进行性加重。语言表达能力差 ,易患上呼吸道感染。曾诊断为“脑积水 ,先心病”。患儿系第1胎足月顺产 ,其母孕期经过正常 ,无有害物质接触史 ,无传染病史 ,父母非近亲结婚 ,无遗传病史。查体 :T37.7℃ ,P110次 /分 ,R2 4次 /分 ,Bp135 / 6 8mm Hg(1mm Hg=0 .133k Pa) ,身高112 cm,体重 2 5 kg。发育不良 ,营养欠佳 ,痴呆面容 ,步态不稳。尖颅 ,眼球外凸 ,双瞳孔等圆、对光反射存在 ,听力、视力基本丧失。鼻孔外翻 ,半张口 ,口唇轻度紫绀 ,舌外伸…     

46，XY，t（1；5）伴流产一例

４６，ＸＹ，ｔ（１；５）伴流产一例邹玉兰，朱英杰患者男，２９岁。结婚３年余，其妻均于孕４０余天自然流产２次，非近亲婚配。孕期无患病及服药史，无毒物接触史，夫妇双方表型及智力正常。细胞遗传学检查：外周血染色体常规培养、制片、Ｇ显带，各计数３０个分裂相，...     

46，XY，inv（1）（p32q21）一例

患者　男 ,2 8岁 ,汉族 ,身高 176 cm,体重 6 8kg,身体健康 ,表型无异常 ,非近亲婚配。因婚后其妻不孕来院就诊。其父母非近亲婚配 ,生育两胎 ,身体健康 ,表型无异常。其姐姐表型无异常且正常生育。患者精液检查 :灰白色 ,粘稠度正常 ;量约 0 .8ml,p H值8.2 ,数量 :1.0× 10 6 / ml,活动率 4 0 % :A级 10 %、B级 10 %、C级2 0 %、D级 6 0 % ;畸形率 6 0 %。激素水平检查 :雌二醇 2 13pmol/ L ;卵泡刺激素 3.0 U/ L ;泌乳素 0 .38nmol/ L ;促黄体生成素 4 .73U / L ;孕激素 1.84nmol/ L;睾酮 18.2 4 nmol/ L。其激素水平基本正常。细胞…     

46，XY，del(4)(p16.1)伴多发畸形一例

４６，ＸＹ，ｄｅｌ（４）（ｐ１６．１）伴多发畸形一例王瑞瑜马红英患儿男，出生７天，第１胎，足月顺产。出生体重２．５ｋｇ，身长４９ｃｍ，娩出时重度窒息。体检：面色苍白，愚形面容，头颅前、后囟门之间可扪及第３小囟门。眼距宽，斜视，腭裂，颈细长。双肺可闻及...     

46，XY，t（4；6）（p16；p12）一例

患者 男，34岁。结婚近4年，其妻自然流产4次，均于孕50～70天出现阴道流血，经B超检查证实只有空孕囊无胚胎发育而行清宫术。夫妻表型智力正常、身体健康。非近亲婚配，其妻自诉孕期无有害物质接触及感染史，患者精液分析及前列腺液涂片分析均正常。患者父母无近亲关系和不良生育史，兄妹3人所生子女表型及智力均无异常。     

46，XY，inv（9）（p11；q13）一例

患者 男，25岁，结婚1年，其妻第1次妊娠，孕32周例行产前检查时，B超示胎儿脐带膨出，腹壁缺损，肠外翻。患者夫妇双方表型、智力正常，非近亲结婚，无致畸因素接触史。     

46，XY，t(3;21)(p23;q22)一例

患者男,２６岁,已婚。表型及智力正常,夫妇非近亲结婚。其妻孕期无有害物质接触史,曾生一子,上肢及手指活动不便,智力低下,于２岁时死亡,故来我室咨询。染色体检查：取静脉血培养,常规方法制片,Ｇ显带分析,镜下各计数５０个中期分裂相,分析１０个核型,结果受...