inv(9)(p~(24),q~(11))染色体核型导致后代发育异常

文献报道臂内倒位23种，臂间倒位214种，其中9号染色体臂间倒位在人群中发生率高达1％，我国夏家辉、李麓芸等调查，9号染色体臂间倒位的发生率为0．82％。由于臂间倒位和臂内倒位，在减数分裂中形成了不同的染色体结构重排，因此，两者有不同的遗传效应及与相应的临床表现，我室现所发现的就是染色体核型为46，XY，inv（9）（p^24：q^11），详述如下。     

151例胎儿羊水染色体异常核型与不同产前诊断指征间的关系

目的分析羊水染色体异常核型的分布情况并探讨孕中期不同产前诊断指征与羊水染色体异常的关系,以期能在优生优育门诊咨询中提供参考依据。方法以2013年1月-2017年3月6 222例在钦州市妇幼保健院进行产前诊断羊水穿刺的孕妇为选取对象,分析不同产前诊断指征与羊水染色体异常的关系。结果 6 222例羊水标本共检测出异常核型151例,检出率为2. 43%;其中数目异常是最多的,有95例,占异常62. 91%,而最常见的是21-三体(37. 75%),其次是性染色体(15. 23%),18-三体(6. 62%),13-三体(1. 99%);而结构异常的有34例,占异常22. 52%。各产前诊断指征的异常核型检出率中最高的为无创基因检测高风险组77. 42%,超声异常组5. 37%,不良孕产史或染色体易位携带者组为4. 32%,高龄孕妇组2. 54%,血清学筛查高风险组为1. 65%。结论具有产前诊断高风险指征的孕妇其异常染色体检出率明显高于普通人群,特别是高龄孕妇异常检出率是随着年龄的增长而增长的,所以产前诊断能及早发现胎儿染色体异常,对于指导临床及早干预,降低出生缺陷有重要意义。