产前超声在胎儿染色体异常筛查中的临床价值

目的探讨产前超声在胎儿染色体异常筛查中的临床价值。方法 2008.1～2011.3孕期在我中心行羊水及脐血穿刺3702例病例,诊断染色体核型异常221例,221例孕妇中至少产前在我院接受过1次超声检查者共37例,其中21-三体儿19例,18-三体儿5例,13-三体儿2例,45-XO儿11例。孕妇年龄21～40岁,接受超声检查平均孕周17＋～25＋周,对其超声声像图进行回顾性分析。结果本研究37例胎儿,除了8例21-三体儿超声表现未见异常外,另外29例超声均提示至少一个或一个人以上的染色体软指标或结构异常。结论不同类型的染色体异常有不同的结构畸形谱,了解并掌握不同类型染色体异常各自特定的畸形谱声像图,可以发挥产前超声在胎儿染色体异常筛查中的临床价值。     

产前诊断18号部分三体综合征一例

患者女，28岁，孕23周，曾有两次早期自然流产史，孕期无不良因素接触史，夫妇双方非近亲婚配，双方表型和智力正常。此次患者怀孕16周时做产前筛查，结果为18三体高风险，风险值为1／10。患者于妊娠23周进行羊膜腔穿刺，羊水细胞培养，经制片，G显带计数50个分裂相，镜下分析10个分裂相，胎儿染色体核型为46，XX，-4，＋der（4），t（4；18）（q12；p14）mat。夫妻双方染色体核型检查，丈夫核型正常，其妻核型为46，XX，t（4；18）（q12；p14），胎儿异常染色体片段来源于母亲染色体平衡易位。     

胎儿胆囊异常的产前超声诊断及意义

目的探讨胎儿胆囊异常的产前超声诊断特点和临床意义。方法回顾分析2008年1月至2012年12月中晚孕来我院行超声检查的23560例孕妇胆囊异常情况、随访胎儿染色体及产后胆囊情况。结果（1）胎儿胆囊异常率为0．91％,其中胆囊缺如、胆囊增大、胆囊内异常回声胎儿分别占0．69％、0．21％、0．01％;（2）31例超声提示胆囊增大胎儿染色体检查发现整倍体5例,18-三体3例,13-三体1例,染色体异常率为29．03％;（3）3例超声提示胆囊异常回声胎儿,2例在胎儿出生前异常回声消失,1例产后无特殊情况;（4）27例超声提示胆囊缺如胎儿产后出现胆道闭锁7例（25．93％）,胆囊增大2例（7．41％）,其余均为正常。结论产前超声检查监测胎儿胆囊情况对于及早发现胎儿胆囊异常、染色体异常等具有重要意义,应在产前检查中推广应用。     

不同孕周胎儿肠管超声回声增强病因及其临床意义分析

目的回顾分析不同孕周胎儿肠管超声回声增强的原因及其临床意义。方法对2003年4月至2005年12月间我院行产前超声检查发现胎儿腹腔内肠管回声增强的79例病例进行随访,分析不同孕周中超声检查结果以及引产者胎儿尸检结果。结果79例胎儿中因合并其他严重畸形引产者10例,因合并染色体异常引产3例,妊娠进程中自行消失51例,肠管强回声延续至出生而新生儿无异常6例,进一步发展为肠管异常扩张5例,胎儿感染性腹膜炎的3例。结论胎儿腹腔内肠管超声回声增强预示多种病理改变,有着重要的临床意义。     

胎儿B超心室内强回声灶的临床意义分析

目的探讨胎儿心室内强回声灶（EIF）的临床意义。方法收集2008年1月～2008年12月在本院系统胎儿筛查检测发现的胎儿心室内强回声灶资料,并观察其超声图像改变及追踪预后。结果发现胎儿心室内强回声灶48例,45例为单纯性心室内强回声灶（见图1）,其中8例于30w～32w复查消失,37例复查缩小;3例合并其他异常,经染色体检查其中1例为21-三体（见图2）。结论胎儿心室内强回声灶（EIF）是染色体异常的标记之一,产前检查发现EIF时应根据是否合并其他结构异常决定是否行染色体检查。     

产前超声诊断胎儿先天性心脏病中染色体核型异常的分析

目的调查分析产前超声筛查后确诊先天性心脏病胎儿中染色体异常的分布,探讨先天性心脏病的病因,提高产前诊断率。方法对2011年1月至2013年6月在本院产前诊断中心产科门诊B超诊断的先天性心脏病胎儿进行羊水或脐带血的染色体核型检查,并综合分析先天性心脏病畸形分类和染色体异常的关系。结果确诊的70例先天性心脏病病例中,伴染色体异常者18例,占25.71%（18/70）,其中21-三体7例,18-三体7例,13-三体2例,X单体2例。先天性心脏病合并心外畸形的胎儿22例,其中有14例（63.64%）染色体检查发现异常,仅有先天性心脏病的胎儿核型分析发现4例染色体异常,占单纯先天性心脏病的8.33%（4/48）。CHD胎儿中,100%的13-三体、85.71%的18-三体、71.43%的21-三体和50%的X单体均不同程度的伴有心外器官的畸形。结论染色体异常是产前B超诊断的先天性心脏病,尤其是复杂型先天性心脏病或有合并其他心外畸形的主要病因。对于B超筛查出的复杂型先天性心脏病或有合并其他心外畸形的胎儿,应重视其染色体的检查。     

超声测量胎儿颈项透明层厚度在产前筛查中的应用

产前筛查是目前诊断胎儿畸形的必要手段,胎儿颈项透明层（nuchal translucency,NT）增厚与胎儿染色体异常、先天性心脏病、自然流产等不良临床结局密切相关,孕11-13＋6w超声测量胎儿颈项透明层（NT）厚度是孕早期诊断胎儿畸形最有意义的一项检查,特别是筛查染色体异常的较敏感的指标。为了明确超声测定胎儿颈项透明层厚度在产前诊断中的意义,现就国内外文献对胎儿颈项透明层与产前超声的关系进行综述。     

产前超声诊断胎儿脐带囊肿并21三体综合征一例

病例:孕妇,36岁,孕2产1,孕36周来我院初诊。超声检查:胎头位于耻骨联合上方,双顶径8.6 cm,头围29.9 cm,腹围31.2 cm,股骨长6.6 cm。胎儿脊柱排列整齐,胎心规律,胎心、胃泡、双肾及膀胱均未见异常。羊水指数13.8 cm,最大羊水池深4.5 cm。脐带上近胎盘侧可见4·3 cm×3·9 cm的无     

畸形胎儿都应进行产前的染色体检查吗？

胎儿畸形是出生缺陷的一种,指胎儿在宫内发生的结构异常。随着超声技术的发展,越来越多的畸形胎儿被早期发现,是否所有超声下发现的畸形胎儿都应无一例外地进行产前的胎儿染色体检查随着产前诊断技术的广泛开展,这个问题也越来越得到大家的关注,因此,本文就部分常见畸形与染色体异常的相关性做一综述。     

人胎儿中染色体异常的起因

在着床前的人类胚胎中,几乎有四分之一是染色体不平衡的,其中只有少数能够活到足月。染色体三体,特别是21三体,是最严重的一种染色体异常。这是因为这些胚胎能够活到出生,给双亲和患儿带来许多痛苦。这些染色体异常的起因是什么,目前还不十分清楚,不过通过最近的研究,已初见端倪。首要的问题是这一条额外染色体是来自母亲,还是来自父亲;是出现在第一次减数分裂,还是出现在第二次减数分裂。要追究这一染色体的来历,以前是依靠细胞遗传学分析,而且由此也获得了大量信息。但是通常只有50～80%的Down综合征患儿或胎儿能用这种方法来追踪。最近有不少文献报     

产前超声定量技术在18-三体、21-三体胎儿颜面部异常筛查中的临床研究

目的 探讨产前超声定量技术在18-三体、21-三体胎儿颜面部异常筛查中的价值。方法 回顾性分析2019年1月至2021年6月经产科超声检查并有明确染色体结果胎儿,其中31例为18-三体综合征(18-三体组),31例为21-三体综合征(21-三体组),随机选取同期正常胎儿73例作为对照组。比较18-三体组及21-三体组与对照组鼻前组织厚度与鼻骨长度的比值(PT/NBL)、颜面轮廓线(FPL)分型、上颌-鼻根-下颌角(MNM)、额-鼻角(FNA)、上下额面角(MMF)、额-上颌角(FMF)。结果 18-三体综合征、21-三体综合征胎儿FPL分型与对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05);18-三体综合征胎儿MNM高于对照组,MMF低于对照组(P<0.05);21-三体综合征胎儿PT/NBL高于对照组(P<0.05);21-三体综合征胎儿MNM低于对照组,FMF高于对照组(P<0.05);评估18-三体综合征颜面异常：FPL分型、MNM、MMF联合的AUC最大;评估21-三体综合征颜面异常：PT/NBL、FPL分型、MNM、MMF联合的AUC最大。结论 颜面正中矢...     

产前超声检查在胎儿畸形诊断中的临床价值

目的研究胎儿畸形的超声声像图特征及产前超声筛查胎儿畸形的临床价值。方法回顾性分析本院2008年1月至2009年12月超声产前检查12038例孕妇,孕周15～36周。结果经分娩与引产证实,超声检出胎儿畸形82例,诊断符合率为92.13%;漏诊7例,漏诊率为7.87%。结论超声可检出大部分的畸形,对胎儿预后判断,及对临床及早采取措施或出生后随访治疗提供重要信息。这对优生优育及新生儿早期治疗有重要临床实用价值。     

胎儿骨骼系统异常的产前超声诊断

目的探讨胎儿骨骼系统异常的超声表现及超声产前诊断的价值。方法 2007年8月～2010年12月对在本院行产前常规超声检查及外院疑异常行系统超声检查的孕妇先按产科常规检查胎儿,测量各生长径线,其中四肢采用连续顺序追踪法进行检查。结果胎儿骨骼畸形异常共51例,产前超声确诊48例,漏诊3例。结论超声可以显示多种骨骼系统异常并对骨骼系统异常作大致分类,有重要的临床意义。     

孕早期胎儿颈项透明层在产前超声筛查胎儿畸形中价值的Meta分析

目的探讨孕早期胎儿颈项透明层（NT）在产前超声筛查胎儿畸形（特别是心脏畸形）中的价值。方法检索Cochrane图书馆、PubMed、OVID、Springer数据库、中国期刊全文数据库和中国生物医学文献数据库（1990年1月至2008年8月）中孕早期NT产前超声筛查胎儿畸形（特别是心脏畸形）的中英文文献，按照诊断试验的纳入和排除标准筛选文献，提取纳入研究的特征信息。数据分析采用Meta—DiSc1．4软件，检验异质性，并根据异质性选择相应的效应模型。对所有研究予以加权定量合并分析，计算汇总敏感度和特异度及其95％CI。绘制汇总受试者工作特征曲线（SROC），并计算曲线下面积（AUC），最后剔除异质性文献和孕14周后检测NT厚度的文献进行敏感度分析。结果共纳入文献12篇，检查胎儿共计112099例。孕早期胎儿NT≥P95和P99对心脏畸形产前诊断的各研究间存在异质性，Meta分析合并效应量时采用随机效应模型；孕早期胎儿NT≥P95对胎儿畸形产前诊断的各研究间无异质性，Meta分析合并效应量时采用固定效应模型。9篇文献对孕早期胎儿NT≥P95对心脏畸形的诊断价值进行了分析，汇总灵敏度、特异度和SROCAUC分别为29．8％、96．9％和0．8047；7篇文献对孕早期胎儿NT≥P99对心脏畸形的诊断价值进行了分析，汇总灵敏度、特异度和SROCAUC分别为18．9％、99．3％和0．9712；5篇文献对孕早期胎儿NT≥P95对胎儿畸形的诊断价值进行了分析，汇总灵敏度、特异度和SROCAUC分别为25．0％、98．3％和0．1830。孕早期胎儿NT≥P95对心脏畸形产前诊断的汇总敏感度高于NT≥P99（x2=6．58，P〈0．05），两者的汇总特异度差异无统计学意义（P〉0．05）。剔除异质性文献和14周后检测NT厚度的文献对汇总敏感度和特异度影响不大。结论孕早期胎儿NT增厚对笼统的胎儿畸形产前筛查的准确性低?     

胎儿颈项透明层增厚的产前诊断结果分析

目的:探讨NT增厚与染色体异常类型分布情况及其相关性。方法:选取2015年1月至2019年12月期间因NT增厚来本院产前诊断中心就诊266例孕妇,行经腹穿刺绒毛培养染色体G显带核型结果,分析NT增厚胎儿染色体异常率及类型分布情况。结果:在266例NT增厚的绒毛产前诊断染色体核型分析中,共检出异常核型69例,检出率为25...     

产前系统超声检查在胎儿畸形诊断中的临床应用

目的探讨产前系统超声检查胎儿畸形在产前诊断中的临床价值。方法对2456例孕16～40周的孕妇采用彩色多普勒超声仪进行系统检查,筛查和诊断胎儿畸形。结果在2456例孕妇中,经分娩或引产证实的各种畸形35例,彩超筛查诊断胎儿胎儿畸形31例,漏诊4例。结论妊娠中晚期系统超声检查胎儿畸形简便易行,对于降低出生缺陷发生率,提高出生人口素质有重要意义。     

胎儿颈项透明层增厚的产前诊断结果分析CSCD

目的探讨NT增厚与染色体异常类型分布情况及其相关性。方法选取2015年1月至2019年12月期间因NT增厚来本院产前诊断中心就诊266例孕妇,行经腹穿刺绒毛培养染色体G显带核型结果,分析NT增厚胎儿染色体异常率及类型分布情况。结果在266例NT增厚的绒毛产前诊断染色体核型分析中,共检出异常核型69例,检出率为25.94%(69/266),其中181例单纯NT增厚异常率14.92%(27/181),35例NT增厚合并高龄的异常率45.71%(16/35),33例NT增厚合并胎儿异常的异常率51.52%(17/33),17例NT增厚合并唐筛高风险的异常率52.94%,(9/17)。各组间总体异常率差异有统计学意义(χ^(2)=40.28,P<0.01),单纯NT增厚组的异常核型率小于其他组。结论胎儿NT增厚是一个有效的产前筛查指标,提示胎儿染色体异常的发病风险增加。NT增厚合并其他异常指标异常的染色体异常率显著偏高,对NT增厚孕妇进行早期绒毛产前诊断是避免染色体异常儿出生的重要手段。     

产前超声对胎儿神经系统畸形的诊断价值

目的探讨超声检查在胎儿神经系统畸形诊断中的价值.方法回顾性分析2003～2008年来我院产科就诊并行常规产前超声检查的孕妇共12000例.结果 12000例孕妇产前超声检查中,检出胎儿畸形153例,发生神经系统畸形64例,其中脑积水29例,脑脊膜膨出9例,无脑儿9例,全前脑3例,Dandy-Walker畸形3例,脊柱裂11例.结论超声检查对产前诊断胎儿神经系统畸形有重要价值,对提高出生人口素质和优生优育有重要意义.     

妊娠孕妇产前超声检查胎儿心脏异常表现与染色体异常的相关性

目的探究妊娠孕妇产前超声检查胎儿心脏异常表现与染色体异常的相关性。方法回顾性分析我院2016年2月-2018年2月产前检查的500例胎儿心脏超声检查及染色体核型分析结果,分析心脏异常与染色体核型分析结果的相关性。结果本研究中共有26例发生胎儿心脏异常,37例存在染色体异常,26例胎儿心脏异常中共有19例发生染色体异常,发生率为73.08%。26例发生心脏异常的胎儿主要为室间隔缺损、卵圆孔未闭、三尖瓣轻度反流、左室功能异常,其中室间隔缺损发生率最高,其染色体异常率占总异常率的18.92%,三尖瓣轻度反流最低,占5.41%。将上述数据代入Spearman检验后发现,胎儿心脏异常表现与染色体异常成正相关(P<0.05)。结论妊娠孕妇产前超声检查胎儿心脏异常表现与染色体异常存在正相关,当胎儿出现心脏结构畸形时,胎儿染色体异常发生率较高,临床在超声检查应尤为注意。