先天性眼球震颤的视功能临床研究

对７８例不合并斜视和屈光不正的先天性眼球震颤（ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｎｙｓｔａｇｍｕｓ，ＣＮ）患者进行了视力、立体视和眼震图检查，结果表明：（１）ＣＮ患者近视力优于远视力，双眼同时注视视力优于单眼视力。（２）ＣＮ患者的双眼视觉显然已经得到发育，不但具有双眼单视功能，而且具有一定程度的立体视觉。（３）ＣＮ患者的立体视锐度较差与视力不良有关，与震颤参数无关。（４）立体视觉的检查受到多种因素的影响，各种检查方法间无本质差别。（５）眼震对视力的影响是多因素的。     

先天性眼球震颤的立体视觉

采用随机点立体视觉检查图测定了５７例先天性眼球震颤患者的立体视觉功能，结果显示：绝大多数钟摆型及半数以上跳型及半数以上跳动眼震可造成立体视觉的严重损害；立体视觉随视力，特别是近视力的优劣而呈正比例变化。     

先天性特发眼球震颤合并斜视手术治疗的研究

目的 探讨先天性特发眼球震颤(CIN)合并斜视手术设计方案及手术疗效.设计回顾性病例系列.研究对象66例先天性眼球震颤合并斜视患者,其中合并共同性内斜视22例,内斜视V征5例,共同性外斜视5例,外斜视A征4例,间歇性外斜视3例,麻痹性斜视11例,眼球后退综合征2例,垂直分离性斜视3例,Helveston综合征1例.方法 手术方式设计综合考虑患者的双眼视的状态、注视眼、视力是否平衡、麻痹性斜视的代偿头位和眼球震颤中间带的代偿头位,在改善代偿头位的基础上矫正斜视.主要指标代偿头位扭转角,第一眼位的双眼视力.结果 手术后随访3～12个月,平均6个月.术后头位消失占70.8%,明显改善占29.2%;在第一眼位术后视功能获得改善的患者占89.3%.结论 合并有斜视的先天性特发眼球震颤的手术治疗既要解决斜视问题也要解决代偿头位.合理的手术设计是获得较好结果的前提.(眼科,2009,18:55-58)     

手术治疗先天性眼球震颤合并斜视

目的 探讨先天性眼球震颤合并斜视的手术方法和效果.方法 回顾性分析先天性眼球震颤合并斜视手术24例.手术的设计根据中间带位置、代偿头位、斜视角度和主导眼的关系进行综合考虑,代偿头位矫正在主导眼上施行,斜视矫正在非主导眼上施行.结果 手术后随访3 ～12个月,平均（6.38±2.18）月.20例（83.33％）术后代偿头位消失,3例（12.50％）代偿头位明显改善,残留原方向15°以内头位扭转角,1例（4.17％）过矫.18例（75.00％）术后眼位达到正位,5例（20.83％）达到轻度欠矫或过矫,1例（4.17％）明显欠矫.所有病例原在位眼震减轻或消失,原在位双眼同时视视力均较术前提高2行或2行以上.术前术后双眼同时视视力及头位扭转角变化差异均有统计学意义（z=-5.83,-3.37,P ＜0.01）.结论 合并有斜视的先天性眼球震颤,手术既要矫正斜视又要解决代偿头位,合理的手术设计可以取得良好的治疗效果.     

先天性冲动型眼球震颤合并水平斜视的临床处理

目的探讨先天性冲动型眼球震颤合并水平斜视的手术治疗方法与效果。方法27例病人，面转角矫正术后在注视眼上施行，斜视矫正术在斜视眼上施行。结果24例（88．89％）面转角完全矫正；3例面转角基本矫正，残留原方向10°以内头位扭转角；24例病人斜视矫正达到临床治愈，3例达到不完全功能治愈；所有病人原在位眼震减轻或消失，第一眼位双眼视力均得到改善，较术前提高超过2行。结论先天性冲动型眼球震颤合并水平斜视，在明确注视眼、面转角方向、斜视性质及其相互关系的前提下，可一次手术同时解决。     

先天性眼球震颤手术疗效的临床观察

目的探讨先天性眼球震颤的治疗方法。方法总结26例先天性眼球震颤采用parks(部分调整)法手术,合并水平斜视者同时进行斜视矫正手术。结果26中代偿头位消失21例,明显改善5例,建立双眼单视功能19例。结论采用parks(部分调整)法治疗先天性眼球震颤不仅可以矫正代偿头位和斜视,还有利于双眼单视功能的建立。     

手术治疗伴有斜视的先天性冲动型眼球震颤

目的探讨先天性冲动型眼球震颤合并斜视的手术治疗方法及效果。方法回顾性分析行手术治疗的先天性冲动型眼球震颤伴有斜视11例,所有患者均根据中间带位置、代偿头位、斜视角度和注视眼的关系进行中间带的移位以及斜视的矫正。结果9例术后代偿头位完全改善,1例术后残留15°面转角,1例残留10°上斜视,所有患者原在位视力均提高两行以上。结论通过中间带移位及斜视度叠加矫正斜视,可以明显改善先天性冲动型眼球震颤的代偿头位及外观,并能提高第一眼位的双眼视力。     

眼球震颤的临床特征及诊疗进展

眼球震颤根据发病年龄可分为先天性眼球震颤和后天获得性眼球震颤,复杂多变的临床表现及有限的诊疗措施使其成为眼科诊疗的疑难杂症之一。近年来,视频眼震电图及数字化眼动仪等用于量化评估眼球震颤的程度及治疗效果;在治疗方面,除传统的手术方式外,可采用视光学手段(矫正屈光不正、配戴三棱镜)、生物反馈治疗、药物(加巴喷丁和美金刚胺)治疗及知觉训练等。 (国际眼科纵览,2022, 46：228-235)     

先天性眼球震颤的眼震图检查及应用

先天性眼球震颤是眼球有节律的不自主运动。由于多数病例的眼震频率较高，振幅小等原因，仅靠肉眼目测以精确测定其震频和振幅的数值，彩和ＥＯＧ方法描记眼震图是一较精确的客观定量检查，为临床观察眼震波形变化规律，分析震颤波形、测量震频、振幅及震强等提供了客观指标。通过眼震图描记，可以确定零带位置，为临床治疗眼震提供依据，对眼震图的具体描记方法及临床应用进行了叙述。     

Changes in astigmatism in children with congenital nystagmus

Background Astigmatism is commonly reported in children with and without nystagmus. In children less than 4 years of age the astigmatism changes from against the rule (ATR) to with the rule (WTR) astigmatism in children without nystagmus. However, little is known about children with congenital nystagmus. We compared astigmatism in children with congenital nystagmus below 4 years and above 4 years of age.Material and methods Three hundred and fifty-six eyes in 178 children who satisfied the study criteria were included. The children were divided into those below 4 years of age (n of eyes = 192) and those above (n of eyes = 164). Cycloplegic refraction (with manual retinoscopy) carried out at presentation and at the last follow-up were recorded and compared. Cycloplegia was achieved using cyclopentolate eye drops. Outcome of eyes with no astigmatism at initial presentation was compared with the final refraction in both the age groups. The visual acuity at the first presentation was compared with the visual acuity at the last presentation.Results Average follow-up duration was 3.36±1.59 years. On presentation, 176 (49.44%) eyes did not have any astigmatism. We found that 26 (25.2%) out of the 103 children below 4 years of age who did not have any astigmatism on presentation developed WTR astigmatism after a mean follow-up of 3.5±1.5 years. (p= 0.042). In children ≥4 years of age only 7 (9.6%) children out of 73 developed WTR after a mean follow-up of 3.4±1.4 years. The visual acuity change was not found to be significant in the two groups. The majority (90.3%) improved or had same visual acuity in group A and 88.9% improved or had the same visual acuity in group B at the last follow-up (p= 0.77).Discussion Our incidence of WTR astigmatism in children with congenital nystagmus is similar to those previously reported series. Our data suggest that there is a significant chance that children under 4 years with congenital nystagmus may develop WTR astigmatism compared with children above 4 years of age.Conclusion With the rule (WTR) astigmatism is common in children with nystagmus. Children under 4 years of age presenting with no astigmatism may acquire WTR astigmatism as they grow. The amount of astigmatism increases with age in children with nystagmus. Visual acuity, however, remains stable as the age advances.     

先天性特发性眼球震颤的遗传学研究进展

先天性特发性眼球震颤（CIN）是一种非自主性、有节律的眼球运动性疾病,是由于眼运动中枢传出机制缺陷而视觉及神经系统无明显受损的原发性疾患。CIN具有多种遗传方式,包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传及X连锁遗传。近年来,通过基因定位的方法已发现多个与CIN相关的基因位点,同时也筛选了一些候选致病基因。就CIN的基因定位及相关致病基因的克隆进行综述。     

先天性特发性眼球震颤的分子遗传学研究进展

先天性特发性眼球震颤(CIN)是一种具有临床和遗传异质性的眼球运动功能障碍性疾病.目前已知CIN有3种孟德尔遗传方式进行致病基因的传递.本文就目前已知的CIN遗传方式、致病基因位点、以及致病基因进行综述.     

先天性眼球震颤眼球运动波形的相图特点分析

背景 先天性眼球震颤患者的眼球运动波形表现各异,其时间动力学的非线性特征复杂,常规的时间序列波形图不便于对患者进行临床诊断及评估.眼球运动系统是非线性反馈控制系统,而相图法是一 种用于描绘非线性系统运动特征的分析技术,但相图法在先天性眼球震颤检测中的应用尚未见报道. 目的尝试建立先天性眼球震颤眼球运动波形的相图法分析技术,为先天性眼球震颤的临床诊断与定量评估提供新的方法.方法 采用前瞻性病例观察设计,纳入2012年4月至2013年2月在天津市眼科医院就诊的25例先天性眼球震颤患者,其中先天性运动性眼球震颤(CMN)患者12例,隐性眼球震颤(LN)患者13例.所有患者行视频眼动图(VOG)检查,对VOG数据进行格式转换后,采用Matlab程序对数据进行处理,得到每个眼动波形周期的相位图,并从相位图上测得周期位移(CPS)、慢相峰值速度(SPV)及其标准化值(SSPV)、快相峰值速度(FPV)及其标准化值(SFPV).比较先天性眼球震颤波形速度递增型和速度递减型的测量参数.结果 先天性眼球震颤的眼球运动相图呈现周期性规律性往复运动轨迹,其慢相过程表现为密集带状轨迹,快相过程表现为稀疏环状轨迹.CMN的眼球运动波形以速度递增型为主,而LN的眼球运动波形以速度递减型为主,2种波形相图轨迹走行均呈顺时针方向.速度递增型CPS、SPV及FPV分别为(4.646±1.565)、(223.821±114.049)和(767.481±263.560)°/s,速度递减型CPS、SPV及FPV分别为(9.373±4.189)、(357.531±154.300)和(1 148.706±541.362)°/s;速度递增型中SPV和FPV与CPS间均呈显著正相关(rSPV-CPS=0.685,P=0.000;rFPV-CPS=0.680,P=0.000);速度递减型中SPV和FPV与CPS间均呈显著正相关(rSPV-CPS=0.783,P=0.000;rFPV-CPS=0.803,P=0.000).2种波形FPV均大于SPV,差异均有统计学意义(速度递增型:t=6.558,P=0.000;速度递减型:t=5.068,P=0.000).速度递增型SSPV为(48.062±15.365)°/s,略大于速度递减型的(41.099±17.027)°/s,但差异无统计学意义(t=1.070,P=0.296);速度递增型SFPV为(171.186±47.825)°/s,大于速度递减型的(125.317±38.266)°/s,差异有统计学意义(t=2.658,P=0.014).结论 相图法能够直观显示先天性眼球震颤眼球运动轨迹的周期性动态特征,便于测量其不同时相的运动幅度、速度等参数.     

先天性与后天性眼球震颤的眼震电流描记术表现

应用眼震电流描记术,对16例先天性和10例后天性眼球震颤患者进行了多项试验检查。结果表明,两者在凝视性眼球震颤、扫视和视跟踪反应,以及视动性眼球震颤等方面,都有很大的差异。认为,此项技术可对两类眼球震颤作出较为客观的鉴别诊断。     

先天性特发性眼球震颤手术治疗后视功能的恢复

背景先天性特发性眼球震颤的手术方式已日渐成熟,但其术后视功能的恢复仍然值得关注。目的探讨先天性特发性眼球震颤的手术治疗方法及其对视功能的影响。方法按照患者的头位扭转角大小和斜视度数的不同将60例先天性特发性眼球震颤患者分为4组,Ⅰ组：头位扭转角〈15°,水平斜视度≤15°,行本体感受器切除术;Ⅱ组：头位扭转角〈15°,水平斜视度〉15°,行本体感受器切除术联合斜视矫正术;Ⅲ组：头位扭转角≥15°,水平斜视度≤15°,行中间带移位术（部分同时施行本体感受器切除术）;Ⅳ组：患者头位扭转角≥15°,水平斜视度〉15°,行中间带移位联合斜视矫正术（部分同时施行本体感受器切除术）,采用自身对照法对患者手术前后单眼及双眼远近最佳矫正视力、头位扭转角、斜视度、眼球运动及立体视觉的变化进行比较。结果与术前相比,术后各组患者第一眼位单眼及双眼远视力均明显提高,差异均有统计学意义（单眼：t=6．00、8．94、11．76、16．41,P=0．00;双眼：t=4．81,P=0．0l;t=6．27、4．25、4．18,P：0．00）。术后Ⅰ组和Ⅱ组患者单眼及双眼近视力与术前比较差异无统计学意义（单眼：t=1．63,P=0．18;t=1．17,P=0．26;双眼：t=2．45,P=0．07;t=2．09,P=0．06）,而Ⅲ组和Ⅳ组患者术后单眼及双眼近视力均明显提高（单眼：t=2．91,P=0．01;t=5．32,P=0．00;双眼：t=3．36、4．30,P=0．00）。Ⅲ组和Ⅳ组中,术前有代偿头位的41例中,术后39例代偿头位消失,2例明显改善,头位扭转角手术前后比较差异有统计学意义（t=29．90、16．91,P=0．00）。术前26例合并斜视的患者中术后24例患者眼位正位,2例患者斜视欠矫,Ⅱ组、Ⅳ组斜视度明显降低,手术前后比较差异均有统计学意义（t=29．15、36．79,P=0．00）。所有患者术后眼球运动无受限。术前12岁以下的患儿共23例,立体视觉平均为256．52″±66．23″,术后1年其立体视觉平均为120．87″±45．31″,手术前后比较差异有统计学意义（t=12．06,P=0．00）。结论中间带移位术、本体感受器切除术及斜视矫正术可以改善先天性特发性眼球震颤患者的视功能、矫正头位及斜视。     

一个X连锁遗传的先天性眼球震颤家系基因突变研究

目的 探讨一个X连锁遗传先天性特发性眼球震颤家系的致病基因.方法 为回顾性研究.通过询问病史、临床检查确定遗传表型;进行系谱分析确定遗传方式;通过连锁分析进行致病基因定位;通过基因序列分析发现致病基因突变.结果 经连锁分析,将致病基因定位于Xq25-Xq27 上微卫星位点DXS8044阳DXS1227之间;基因序列分析发现FRMD7基因第8外显子存在两个碱基的缺失.结论 FRMD7基因突变是导致该家系出现疾病的主要原因.     

Waveform characteristics in congenital nystagmus

Using infra-red oculography, electro-oculography and fundus video-recordings, waveform characteristics (amplitude, frequency, waveform shape and foveation) were examined in over 150 individuals with congenital nystagmus. For many of the subjects the nystagmus exhibited marked variability in both space and time. The sources of this variability were explored and the state of attention of the observer was found to be a dominant factor. The waveform and precision of foveation were not found to be related to any one classification group (eg. albino or idiopathic).     

先天性眼球震颤患者眼外肌本体感受器的超微结构研究

目的：观察先天性眼球震颤（congenital nystagmus,CN）患者眼外肌本体感受器的超微结构,以探讨CN的病因和发病机制。方法：利用透射电镜观察CN患者8条眼外肌21个本体感受器的超微结构改变,并以正常眼外肌本体感受器作为对照。结果：CN患者眼外肌本体感受器体积较小,内囊断裂、空泡化;梭内感觉神经末梢和梭内肌纤维均出现变性,严重者内部成分消失,仅存留外囊;梭外肌纤维和游离神经末梢发生改变。结论：CN患者眼外肌本体感受器的超微结构出现明显改变;这些改变可导致眼外肌功能变化,影响本体感受信息的输入,可能与CN的病因和发病机制有关。