家族性原发性高血压与基因多态性关系

目的 探讨山东省汉族人群鸟苷酸结合蛋白(G蛋白)β2,亚单位基因(GNB3)C825T多态性和血管紧张素原(AGT)基因M235T多态性与家族性原发性高血压(EH)的关系.方法 应用聚合酶链反应(PCR)和限制性内切酶酶切方法,对162例原发性高血压患者和180名正常对照组进行GNB3 C825T和AGT M235T多态性检测.结果 EH组GNB3 C825T各等位基因频率与正常对照组比较差异无统计学意义(P>0.05);EH组AGT M235T多态性的MT+1vr基因型及T等位基因频率则高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);在AGT TT纯合子中,GNB3 TT纯合子患病率及收缩压(SBP)、舒张压(DBP)均高于C等位基因携带者(P<0.05);逐步Logistic回归分析结果显示,825TT+235TT基因型高血压的发病危险为其他基因型的3.45倍(P=0.001),高于单基因的AGT235TT(1.87).结论 AGT基因M235T多态性T等位基因是山东省汉族原发性高血压家系人群EH发病的危险因素之一.GNB3825T等位基因对高血压的发病有协同作用.     

原发性高血压与2种相关基因多态性关系

目的 探讨18～45岁人群的原发性高血压（EH）与G蛋白岛亚单位（GNB3）基因825C／T、Y染色体HindⅢ酶切位点多态性的关系。方法 选取原发性高血压患者345例，正常人281名。提取白细胞DNA采用多聚酶链反应结合限制性内切酶（BseDⅠ或HindⅢ）方法检测2种基因的多态性特征。结果 对照组和病例组间GNB3825C／T多态性各基因型和等位基因频率差异无统计学意义（P〉0．05）。Y染色体HindⅢ多态性各基因型差异有统计学意义（P=0．03），EH病人HindⅢ（-）基因型增多。结论 Y染色体HindⅢ酶切位点多态性与青年原发性高血压相关。     

G蛋白β3<\sub>亚单位825C／T多态性与原发性高血压关系的多因素分析

近年来,关于GNB3基因825C/T单核苷酸多态性（SNP）与原发性高血压（EHT）关系研究所得到的结论不一,因此两者的关系尚未确定;已进行的研究多局限于单纯地分析SNP与高血压的关系方面,没有考虑到其他因素的影响及混杂因素的控制。本研究从遗传学和流行病学两方面入手,在考虑多因素共同作用的基础上来分析GNB3基因825C/T SNP与EHT的发生是否有关。     

新疆哈萨克族原发性高血压易感基因的关联分析

目的 探讨血管紧张素原(AGT)基因第二外显子M235T和上游启动子区G-6A、血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失、内收蛋白α亚单位(ADD1)基因第10外显子Gly460Trp、G蛋白岛亚单位(GNB3)基因第10外显子C825T此5个位点的多态性与新疆哈萨克族原发性高血压病之间的关系以及基因与基因、基因与环境间的交互作用.方法 应用病例对照研究设计,原发性高血压组241例,对照组200例.所有研究对象均进行常规体检及体质测量,并采集空腹静脉血进行血糖、血清胆固醇、TG等检测.应用PCR-RFLP对病例组和对照组的上述位点多态性进行检测.结果 各多态型的分布均符合Hardy-Weinberg平衡.两组等位基因频率和基因型分布比较,M235T等位基因频率差异有统计学意义(P=0.0483),其他位点等位基因频率和基因型分布差异无统计学意义.多元logistic回归分析各多态位点均有统计学意义.MDR分析4因子(AGE/CHO/G-6A/ACE)为最佳模型.结论 所研究的4个基因均可能是与哈萨克族原发性高血压发病相关的基因,AGT、ACE、年龄、胆固醇可能存在一定的交互作用.     

GNB3 C825T基因多态性及其与饮食运动的交互作用对产后体格状况影响的研究

目的研究GNB3 C825T基因多态性与产后体格状况的相关性,并探究饮食、运动等因素与该基因的交互作用对产后体格状况的影响。方法选取2014年5-11月在包头市及巴彦淖尔市地区医院分娩的154名健康单胎产妇为研究对象。于产后12个月对其进行问卷调查及血样采集,利用PCR-RFLP方法检测基因型。结果产后12个月GNB3基因TT与CC/CT基因型组间产妇体重滞留量差异有统计学意义(P0.05),TT与CC/CT基因型频率分布在体重指数(BMI)正常组和超重/肥胖组间差异无统计学意义(P0.05)。Logistic回归分析结果显示:初产情况、文化程度、孕前BMI及每日总能量摄入是产后超重/肥胖的影响因素(P0.05),基因型与产后体力活动锻炼、每日总能量摄入及静坐间的交互作用对产后超重/肥胖无影响(P0.05)。结论 GNB3 C825T基因多态性影响产后体重滞留量,基因型与产后体力活动锻炼、每日总能量摄入、静坐间的交互作用对产后超重/肥胖无影响。     

G蛋白β3亚单位和去甲肾上腺素转运体基因多态性与学龄双生子儿童心理行为问题的相关性

目的探讨G蛋白β3亚单位(GNβ3-C825T)和去甲肾上腺素转运体(NET T182)基因多态性与学龄双生子儿童心理行为问题的相关性。方法采用Achenbach儿童行为量表(CBCL)对143对6～12岁学龄双生子儿童心理行为问题进行筛查和测评,采用PCR对GNβ3-C825T和NET T182进行基因分型,采用广义估计方程对GNβ3-C825T和NET T182基因型与学龄双生子儿童的心理行为问题进行相关性分析。结果共70例学龄双生子儿童检出行为问题,检出率为24. 48%。各因子中,思维问题的检出率最高(15. 38%)。男童与女童行为问题各因子检出率比较差异均无统计学意义(均P0. 05)。GNβ3-C825T和各行为问题均存在明显的相关性(均P0. 05),NET T182仅和社会化问题发生情况相关(P0. 05)。GNβ3-C825T和NET T182基因均与家庭环境因素无关联。焦虑抑郁的发生主要受儿童GNβ3-C825T基因多态性的影响,含T基因的个体比不含T基因的个体更容易发生焦虑问题。同时,焦虑和抑郁的发生也受NET T182基因多态性的影响,含C基因的个体比不含C基因的个体更容易发生焦虑问题,性别对社会化问题的主效应差异有统计学意义(P 0. 05),男童比女童更容易发生社会化问题。结论GNβ3-C825T和NET T182基因可能是影响双生子儿童行为问题的重要基因,与焦虑抑郁发生有一定关联,且NET T182与学龄双生子儿童社会化问题也存在一定关联。     

抑郁症认知功能障碍的研究进展

国内外的研究发现，脑功能代谢紊乱、前额叶和基底结病变、海马功能的损伤和神经元缺失、血小板α2受体数量增加等因素与抑郁症认知功能障碍有关。G蛋白B3亚基基因C825T多态性与抗抑郁药疗效有关。脑内神经递质变化主要是NA和5-HT的异常。合理应用抗抑郁药和多奈哌齐等药物，辅助矫正错误认知、心理介入治疗对改善认知功能，促进病情康复具有实际效果。     

脂联素基因多态性(rs1501299)与高血压的关联性研究

目的 探究脂联素基因G276T(rs1501299)多态性与高血压的相关性.方法 2017年4-6月在江苏省开展病例对照研究,对研究对象进行体格检查及流行病学调查,提取血样核酸,检测脂联素基因G276T多态性位点.应用logistic回归方法分析G276T多态性在各种遗传模型下与高血压的关联.结果 纳入研究对象643例,其中对照组246例,高血压组397例.logistic回归方法分析显示,在显性模型下校正混杂因素后,G276T (rs1501299)多态性与高血压易感性相关(调整OR=1.48,95％ CI.1.02～2.13,P=0.04).结论 G276T基因位点与高血压发病潜在相关.     

肿瘤坏死因子基因6个SNPs与河南汉族原发性高血压的相关性研究

摘要：目的探讨肿瘤坏死因子基因6个SNPs位点多态性与河南汉族原发性高血压（EH）的相关性。方法采用限制性扩增片段长度多态性（PCR—RFLP）的方法检测TNF-α启动区基因-238G〉A、-308G〉A、-850C〉T、-857C〉T、-863C〉A及TNF-β第一内含子基因＋252G〉A多态性,并运用卡方检验探讨各SNP位点多态性与EH的相关性。结果TNF-α-308G〉A位点基因型分布和等位基因频率在人群中存在差异显著性（x2=6．407,P=-0．041;Xz=4．781,P=-0．029）,EH组中,TNF-α-308G〉A中基因型GA＋AA人群的收缩压（SBP）、舒张压（DBP）、高密度脂蛋白（HDL）、低密度脂蛋白（LDL）、尿酸（uA）及空腹血糖（FPG）含量明显高于GG基因型人群（P〈0．05）;TNF-α基因-238G〉A、-850C〉T、-857C〉T、-863C〉A及TNF-β基因＋252G〉A多态性各基因型及等位基因频率在EH组和对照组的分布差异无统计学意义。结论TNF-α基因-308G〉A位点基因多态性与河南汉族原发性高血压的发病相关。TNF-α-238G〉A、-850C〉T、-857C〉T、-863C〉A及TNF-β＋252G〉A位点基因多态性与河南汉族原发性高血压无关联。     

Sp110基因多态性与重庆汉族肺结核遗传易感性关联性研究

目的研究Sp110基因SNP位点多态性与重庆市汉族人群肺结核发病的关系。方法采用病例-对照研究设计,问卷调查收集肺结核相关危险因素;多种方法检测rs1135791C/T、rs722555A/G、5′-UTRrs11679983A/G、rs28930679C/T、rs9061A/G、rs1063154G/T、rs1047254A/G、rs3948464C/T位点SNP多态性,用SAS软件进行显著性检验,用MDR软件分析与肺结核易患性相关的SNP位点的交互作用。结果 (1)Sp110基因rs1135791CT基因型、rs722555GG基因型、rs11679983GG基因型、rs3948464CC基因型在病例组的频率明显高于对照组;(2)Logistic回归分析rs1135791C/T、rs722555A/G、rs11679983A/G、rs3948464C/T基因型,吸烟史、家庭中有结核病人、人均居住面积及BMI与重庆地区汉族肺结核的易患性有关;(3)Sp110基因rs722555A/G与rs1135791C/T、rs11679983A/G、rs3948464C/T3个位点有交互作用。结论 rs1135791C/T、rs722555A/G、rs11679983A/G、rs3948464C/T可能是重庆市汉族人群肺结核易患的危险因素。     

C825T polymorphism of the G protein beta3 subunit is associated with obesity but not with insulin sensitivity

OBJECTIVE: The common C825T polymorphism of the gene that encodes the G protein beta3 subunit has been shown to influence lipolysis in human adipocytes and to be associated with hypertension, body fat distribution, and obesity. In addition, it has been shown to be associated with insulin resistance in a small group of hypertensive subjects. We investigated whether this polymorphism contributed to the variability in obesity in our population from southern Germany and whether it was associated with insulin sensitivity of lipolysis and/or glucose disposal. RESEARCH METHODS AND PROCEDURES: We determined percentage body fat, body fat distribution, glucose tolerance [oral glucose-tolerance test (OGTT)], insulin sensitivity, and serum free fatty acids using data from OGTTs (N = 774) and clamp (euglycemic hyperinsulinemic clamp, N = 216) in normal and impaired glucose tolerant subjects who were genotyped for this polymorphism. RESULTS: Compared with noncarriers of the C825T mutation, subjects with the C825T variant (prevalence approximately 32%) had higher percentage body fat (p = 0.02) and higher BMI (p = 0.03). No conclusive effect was seen on serum free fatty acids measured either during fasting or at the end of a 2-hour OGTT. Insulin sensitivity determined during the OGTT and during the clamp, both adjusted for age, gender, and percentage body fat, was not different between the genotypes (p = 0.33 and p = 0.48, respectively). DISCUSSION: We have concluded that the C825T polymorphism in the G protein beta3 subunit played an important role in the determination of obesity in this German population. However, it probably had no direct effects on insulin sensitivity of lipolysis and glucose disposal.     

Lack of association between human G-protein beta3 subunit variant and overweight in Japanese workers

We examined the association of the G-protein beta3 subunit gene (GNB3) C825T polymorphism with overweight in Japanese workers. This cross-sectional study used multivariate analysis to investigate whether a polymorphism in the C825T polymorphism was associated independently with overweight when factors such as age and lifestyle were taken into account. The study in 1453 men and 1172 women involved identifying subjects with the C825T genotype using the polymerase chain reaction, followed by restriction fragment-length polymorphism analysis. Overweight was defined as a BMI > or = kg/m(2). Genotype distributions for C825T in overweight men (CC = 80, CT = 162, TT = 80) and women (CC = 52, CT = 91, TT = 40) were not significantly different from normal-weight men (CC = 278, CT = 588, TT = 265) and women (CC = 242, CT = 549, TT = 198). The allele distributions were also not significantly different between either sex. The power of the study was estimated as 98% in men and 81% in women based on the allelic frequencies reported in a previous positive study in Chinese subjects. Multiple logistic regression analysis showed that the genotype was not significantly associated with overweight. In conclusion, this study indicated that the GNB3 C825T polymorphism is not a significant factor for overweight in Japanese people.     

东乡族居民内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性和食盐量与原发性高血压的关系

目的探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因G894T多态性和食盐量与东乡族居民原发性高血压(EH)的关系。方法于2007年6月—2008年3月在甘肃省东乡自治县开展调查,选取年龄在40～70岁之间、未服用过降压药物的东乡族居民为研究对象,其中高血压患者349例(EH组),正常血压者214例(NT组)。应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态分析法(PCR-RLFP)对eNOS第7外显子894位碱基进行基因多态性分型;测定血浆胆固醇、甘油三酯、空腹血糖水平和体质指数,并调查其半年内食盐摄入量的平均水平;基因型频率、等位基因频率和组间计数资料间比较采用χ2检验;应用秩和检验结合趋势性检验分析G→T变异和食盐量与高血压分级的相关性。结果 EH组的平均食盐量高于NT组(P=0.003),EH组GT+TT基因型和T等位基因频率均高于NT组(分别为P=0.036,P=0.008)。在EH组中,T等位基因的变异对高血压的分级有一定影响(P=0.039),食盐量与高血压的分级呈正相关(rs=0.261,P=0.000)。结论 eNOS基因第7外显子G894T多态性的T等位基因影响东乡族EH的患病情况,并与EH的分级存在某种关联;同时EH的患病情况和分级也受高盐饮食的影响。     

高温作业工人JWA基因多态性与高血压易感性的关系

目的 探讨JWA基因多态性与高温作业工人高血压发病易感性的关系.方法 选取某钢铁企业158名炼钢、轧钢工人为高温组,同厂的76名库工为对照组.使用统一的调查表收集个人信息并测定血压值.聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法分析外周血淋巴细胞JWA基因启动子76位点和第3外显子723位点多态性.运用...     

原发性高血压与血管紧张素Ⅱ1型受体基因573位点多态性的研究

目的探讨血管紧张素Ⅱ1型受体基因573位点多态性在高血压发病的意义。方法采用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）。方法对152例高血压患者及111例血压正常者的血管紧张素Ⅱ1型受体基因573位点多态性进行检测，并对该基因多态性与高血压发病的相关性进行分析。结果AT1R T573C基因型和等位基因频率在EH组和健康对照组之间差异无统计学意义（P〉0、05）。性别分层后，在男性组和女性组差异无统计学意义（P〉0．05）。结论血管紧张素Ⅱ1型受体基因573位点多态性与高血压不相关。     

The lack of relationship between an endothelin-1 gene polymorphism (Ala288ser) and incidence of hypertension: a retrospective cohort study among Japanese workers

BACKGROUND: Some case-control association studies revealed the relationship between some endothelin-1 (ET-1) gene polymorphisms and blood pressure. Because no report was available about the relationship between any ET-1 gene polymorphism and incidence of hypertension, we examined the relationship between novel ET-1 gene polymorphism (G862T / Ala288Ser in exon 5) and incidence of hypertension by a retrospective cohort study. METHODS: The subjects were Japanese workers at a company in Shimane Prefecture in Japan. The polymorphism with genome DNA extracted from the blood of the workers was analyzed using the polymerase chain reaction confronting two pair primers method. According to the results of two regular health checkups with a 6-year interval, the study population was divided into two groups by blood pressure and antihypertensive treatment in 1998, after excluding people who had hypertension in 1992. RESULTS: There were 133 (93 males and 40 females) incidences of hypertension observed among the study population of 922 (540 males and 382 females). In the univariate analysis, odds ratios of Ala/Ser and Ser/Ser against Ala/Ala were 0.98 (95% confidence interval [CI]): 0.7-1.4) and 0.79 (95% CI: 0.4-1.6), respectively. In the multivariate analysis adjusted for sex, age, body mass index, serum total cholesterol, fasting blood sugar, and smoking and drinking habits, odds ratios for Ala/Ser and Ser/Ser against Ala/Ala were 0.97 (95% CI: 0.7-1.4) and 0.75 (95% CI: 0.4-1.5), respectively. CONCLUSIONS: The ET-1 gene polymorphism in this study did not seem to be associated with the incidence of hypertension among the Japanese workers.     

WNK4基因多态与新疆哈萨克族原发性高血压病的关系

目的 探讨WNK4基因外显子8 G1155942T多态性是否为中国新疆哈萨克族人群原发性高血压病的遗传易感因素.方法 应用TaqMan探针技术检测563例哈萨克族原发性高血压病患者和346名血压正常者的WNK4基因G1155942T位点多态性.采集静脉血测定空腹血糖(GLU)、TG和TC等生化指标.logistic回归分析各基因型和等位基因频率与新疆哈萨克族原发性高血压的关系.运用相加模型研究WNK4基因G1155942T变异与环境之间交互作用对高血压病发病的影响.结果 G1155942T位点多态性的分布符合Hardy-Weinberg平衡.G1155942T多态位点基因型频率差异有统计学意义(P=0.004),等位基因频率的分布也有统计学意义(P=0.003).多元logistic回归显示年龄、BMI、TC及G1155942T位点GT+TT基因型携带者高血压患病危险显著增高.G1155942T变异与性别之间交互作用的OR值为3.75(95%CI:1.19～11.80),与BMI之间交互作用的OR值为5.77(95%CI:1.93～17.21),与GLU之间交互作用的OR值为8.67(95%CI:1.03～72.99).结论 WNK4基因G1155942T多态与原发性高血压发病相关,T等位基因可能是哈萨克族人群高血压发病的风险因子.WNK4基因G1155942T变异与性别、BMI、GLU之间对高血压病具有正相加交互作用.     

妊娠期高血压疾病患者载脂蛋白C3基因单核苷酸多态性

目的:探讨载脂蛋白C3(apolipoprotein C3)第四外显子3’非编码区第3 175位(C→G)SstⅠ单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与妊娠期高血压疾病患者发病的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测84例妊娠期高血压疾病患者(妊娠期高血压疾病组,其中妊娠期高血压28例、子痫前期-轻度13例、子痫前期-重度32例、子痫11例)和81例正常晚期妊娠妇女(正常孕妇组)的载脂蛋白C3第3 175位SstⅠ基因型。结果:①妊娠期高血压疾病组孕妇载脂蛋白C3基因第3 175位基因型频率CC、GC、GG分别为48.81%、36.90%、14.29%,正常孕妇组分别为54.32%、35.80%、9.87%,两组孕妇载脂蛋白C3第3 175位基因型频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。妊娠期高血压疾病组孕妇载脂蛋白C3基因第3 175位等位基因频率C、G分别为67.26%、32.74%,正常孕妇组孕妇分别为72.22%、27.78%,两组孕妇载脂蛋白C3基因第3 175位等位基因频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。②妊娠期高血压疾病组由轻到重的妊娠期高血压亚组、子痫前期-轻度亚组、子痫前期-重度亚组、子痫亚组孕妇载脂蛋白C3第3 175位等位基因频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。③比较妊娠期高血压疾病组载脂蛋白C3基因第3 175位CC、GC、GG 3种基因型孕妇血压升高程度及尿蛋白阳性率,差异无统计学意义(P值均>0.05)。结论:载脂蛋白C3基因第3 175位SNP与妊娠期高血压疾病发病无相关性,与妊娠期高血压疾病严重程度、血压升高程度和蛋白尿阳性率无相关性。