儿童先天性肾发育不全/不良相关综合征的相关畸形和肾脏预后

儿童肾发育不全/不良（RHD）常合并其他先天性肾脏尿路畸形及肾外畸形。特定的畸形组合模式称为RHD相关综合征。其中包括单基因遗传的综合征,如肾缺损综合征、肾囊肿-糖尿病综合征、甲状旁腺功能减退-感觉神经性耳聋-肾发育不良（HDR）综合征、Townes-Brocks综合征、鳃-耳-肾综合征等。非单基因遗传的RHD相关综合征,如阴道斜隔综合征、Mayer-Rokitansky-KüsterHauser(MRKH)综合征、Zinner综合征、梅干腹综合征、VURD综合征、VACTERL联合征等。不同RHD相关综合征的伴发畸形及肾脏功能预后差异较大,本综述围绕临床上相对常见的RHD相关综合征展开介绍。     

小颌畸形综合征合并气管性支气管畸形一例

小颌畸形综合征(Micrognathia syndrome)又称腭裂-小颌畸形-舌后坠综合征、小下颌-舌后坠综合征、小颌大舌畸形综合征、吸气性气道阻塞综合征、Robin综合征、Pierre-Robin综合征等。Pierre-Robin综合征由法国口腔医生Pierre Robin首先于1923年     

高尿酸血症与代谢综合征的相关性分析

目的探讨高尿酸血症与代谢综合征之间的关系。方法对319例病人按是否存在代谢综合征及代谢综合征因素多少分组,观察血尿酸与代谢综合征各指标的相关性。结果代谢综合征组体重指数、腰围、收缩压、舒张压、胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、尿酸、糖化血红蛋白、LNHOMA-IS、LNHOMA-IR均高于非代谢综合征组（P〈0.01）,代谢综合征因素越多,血尿酸水平越高,且腰围、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇、糖化血红蛋白是影响血尿酸的主要相关因素。结论高尿酸血症与中心性肥胖、高血脂、高血糖关系密切,是代谢综合征的一个重要因素,在代谢综合征的演变与进展中发挥着重要作用。     

你感觉到压力了吗

办公室综合征、白领综合征、下岗综合征、家庭主妇综合征、经理综合征、离婚综合征……越来越多的莫名的烦恼和病痛被命名为“××综合征”,有人戏称今天是一个“综合征”辈出的时代。而追根溯源,大多数综合征都与压力有关。 压力是一把双刃剑,一方面它催人奋进,另一方面,长久的压力会损害健康,衍生出焦虑症、神经衰弱、强迫症、抑郁症、恐惧症等疾病。     

性分化异常20例分析

本文性分化异常20例经染色体核型分析证实:性染色体异常综合征3例,含Turner综合征、xyy综合征、xxy综合征;性染色体正常而表现型异常综合征17例,含46xy睾丸女性化综合征、46xx男性化综合征。资料表明,性分化异常患者并非罕见,儿科医生应重视小儿外生殖器的检查,力争尽早发现,手术矫治。并对发病率、发病原因、临床表现及治疗等进行了分析。     

非代谢综合征人群的血尿酸水平的研究

目的探讨非代谢综合征者的血尿酸的水平以及其与代谢指标的关系研究。方法测量人体测量学指标，测定血脂、血糖、胰岛素和血尿酸等指标。将非代谢综合征者按符合代谢综合征组分项目数分为正常人、1项、2项、3项以上的4组。结果非代谢综合征者血脂异常和血压异常的患病率最高，肥胖次之。血尿酸的水平随代谢异常项目的增加而升高。多元回归分析：血尿酸与肥胖、高血压、高甘油三酯血症等代谢综合征的亚组分正相关。结论非代谢综合征者血尿酸的水平与代谢综合征的亚组分密切相关。其可能参与代谢综合征的形成。加强血尿酸的控制，可能降低代谢综合征发生率。     

伴瘤内分泌综合征的研究进展

伴瘤内分泌综合征是指肿瘤产生激素或激素样多肽所引起的内分泌功能紊乱,其发生机制涉及交叉免疫反应、致癌基因选择性表达等。常见的伴瘤内分泌综合征有抗利尿激素分泌不当综合征、异位促肾上腺皮质激素综合征、伴瘤高钙血症、伴瘤低血糖症、异位人促性腺激素分泌综合征等。本文就伴瘤内分泌综合征的研究进展作一综述。     

性分化异常20例分析

本文性分化异常20例经染色体核型分析证实:性染色体异常综合征3例,含Turner综合征、xyy综合征、xxy综合征;性染色体正常而表现型异常综合征17例,含46xy睾丸女性化综合征、46xx男性化综合征。资料表明,性分化异常患者并非罕见,儿科医生应重视小儿外生殖器的检查,力争尽早发现,手     

类癌及类癌综合征

类癌亦称Thomson-Biorck综合征、Kultschitzky细胞癌、嗜银细胞癌、胃肠副神经节瘤、神经原发类癌、Hedinger综合征、Biorck-Thornson综合征、Scholta综合征、Steiner-Voemer综合征、皮肤潮红综合征、嗜银细胞瘤综合征、肠皮肤心脏病和Cassidy综合征等。类癌是一种嗜银性细胞瘤,其组织结构与癌相似,故称类癌。     

J波综合征研究进展

随着心血管恶性事件发生率的迅猛增加,病死率居高不下,J波综合征已成为研究的热点。J波综合征是指以J波为特征合并一系列临床综合征(如早期复极综合征、Brugada综合征、特发性心室纤颤等)。这一系列临床综合征的出现有发生恶性心律失常及心脏性猝死的倾向,且其间具有相似的发病机制、心电图特征及临床意义。因此,正确识别和认识J波综合征对心血管疾病的诊断、临床治疗及干预尤为重要。     

Hypokalaemic paralysis

Hypokalaemic paralysis is a relatively uncommon but potentially life-threatening clinical syndrome. If recognised and treated appropriately, patients recover without any clinical sequellae. The syndrome of hypokalaemic paralysis represents a heterogeneous group of disorders characterised clinically by hypokalaemia and acute systemic weakness. Most cases are due to familial or primary hypokalaemic periodic paralysis; sporadic cases are associated with numerous other conditions including barium poisoning, hyperthyroidism, renal disorders, certain endocrinopathies and gastrointestinal potassium losses. The age of onset, race, family history, medications, and underlying disease states can help in identifying the cause of hypokalaemic paralysis. Initial therapy of the patient with hypokalaemic paralysis includes potassium replacement and search for underlying aetiology. Further management depends on the aetiology of hypokalaemia, severity of symptoms, and duration of disease. This review presents the differential diagnosis for hypokalaemic paralysis and discusses management of the syndrome.     

酷似格林巴利综合征的病毒感染后周期性麻痹5例分析

目的 :鉴别病毒感染后周期性麻痹与格林巴利综合征的脊神经型。方法 :采用了回顾性分析的方法 ,总结了病毒感染后周期性麻痹的临床特点 ,并与格林巴利综合征的脊神经型做了比较。结果 :病毒感染后的周期性麻痹在症状、体征、辅助检查及治疗等方面具有鲜明的特点。结论 :病毒感染后的周期性麻痹病情多较严重。把握其临床特点有助于早期诊断及治疗     

贝尔麻痹发病与辨证分型的临床流行病学调查

目的 观察贝尔麻痹发病与辨证分型的临床流行病学特点.方法 对208例发病在3 d以内的贝尔麻痹患者病因及辨证分型进行流行病学调查.结果 从病因的角度分析,以风寒、劳累、情绪波动3者多见,其中以感受风寒最多;从四季分布上看,春季32例(占1538%),夏季49例(占23.56%),秋季57例(占27.40%),冬季70例(占33.65%);辨证分型:风寒型52例(占25.00%),风热型156例(占75.00%).结论 贝尔麻痹的主要病因是风寒之邪.发病以冬、秋季为多,春、夏季相对较少.急性期以风寒、风热辨证分型,风热型明显多于风寒型.     

电针加中药辨证治疗面神经炎临床疗效观察

目的：比较电针加中药、电针和辨证应用中药治疗面神经炎的临床疗效。方法：将120例面神经炎患者随机分成治疗组、电针组及中药组，各40例，各组患者均辨证分型分为风寒袭络、风热灼络、风痰阻络、瘀血阻络4型，治疗组采用电针配合中药治疗；电针组只用电针治疗；中药组只用中药治疗。结果：治疗组、电针组、中药组总有效率经秩和检验，差异有统计学意义（P〈0．01）治疗组与电针组比较（P〈0．005），治疗组与中药组比较（P〈0．001），电针组与中药组比较（P〈0．05）。结论：针灸配合中药辨证治疗面神经炎，疗效优于单纯用电针或中药治疗，电针治疗组疗效优于中药组，提示电针加中药治疗面神炎，值得临床推广。     

中医对小儿脑瘫的认识

综合近年中医对小儿脑瘫的研究，提出小儿脑瘫的病名、病因病理及辨证分型，对临床有重要意义。     

金肖青针灸防治难治性面瘫经验

[目的]总结金肖青教授防治难治性面瘫的临床经验。[方法]通过跟师临诊学习,收集金教授针灸治疗难治性面瘫的病案,从病因病机、预后判断、分期治疗等角度总结金教授预防与治疗难治性面瘫的学术思想和临床经验,并举验案佐证。[结果]金肖青教授认为,难治性面瘫的病因病机为面瘫日久,痰、瘀等病理因素阻滞经络,或正气不足、脉络失养,导致疾病迁延不愈。在面瘫早期即进行预后判断,分期规范治疗,辨证基础上予以祛瘀、化痰、扶正,是金师防治难治性面瘫的关键。所举病案为难治性面瘫,患者证属风痰阻络,面瘫早期预后判断较差,金教授分期治疗,以通络化痰为原则,兼顾整体,防治结合,效果良好。[结论]金肖青教授早期即进行预后判断、分期规范治疗防治难治性面瘫的学术思想与独到经验,临床疗效显著,值得临床医者学习与借鉴。     

超声引导下置管持续阻滞星状神经节治疗周围性面神经麻痹的体会

目的评估超声引导下置管持续星状神经节阻滞术治疗周围性面神经麻痹的临床价值。方法周围性面神经麻痹患者12例在超声显像确认颈6横突后,置管于颈6～7横突之间,行持续星状神经节阻滞15d。结果全组均穿刺置管成功,出现霍纳综合征且未见相关并发症,痊愈9例,好转3例。结论在超声引导下置管持续星状神经节阻滞术是一种安全、有效治疗面神经麻痹的方法。     

巴特综合征临床分析

目的 总结巴特综合征的临床特点,探讨其发病机制.方法 回顾性分析天津医科大学总医院内分泌科2006年11月至2010年5月的6例巴特综合征病例.结果 6例患者发病年龄13～35岁,男女比例为5∶1.临床上以乏力(6/6)、发作性四肢软瘫(1/6)、肢体麻木(5/6)、手足搐搦(4/6)等为主要表现;血压正常;实验室检查出现持续性低血钾、代谢性碱中毒(6/6),有血浆肾素活性(6/6)、血管紧张素Ⅱ(6/6)及醛固酮(2/6)升高;三角肌活检病理:肌纤维肿胀变性坏死、肌细胞纤维化和肌横纹消失,多种免疫复合物沿肌膜沉积;肾穿刺病理:肾小球旁器增生(5/6)和肾脏多种免疫复合物沉积.补钾及甲泼尼龙等治疗后症状缓解.结论 巴特综合征的临床特点包括乏力、肢体麻木抽搐、正常血压、低血钾性碱中毒及高肾素活性.检查电解质、血气分析及肾素血管紧张素醛固酮水平可明确诊断.不排除免疫因素参与本疾病过程.

Abstract：

Objective To summarize the clinical characteristics of Bartter syndrome and investigate its pathogenesis. Methods The clinical data of 6 cases of Bartter syndrome at our hospital from November 2006 to May 2010 were analyzed retrospectively. Results The onset age of Bartter syndrome was 13-35years old. The main symptoms included weakness (6/6), paralysis ( 1/6 ), numbness ( 5/6 ) and tetany (4/6). All patients had normal blood pressure. The biochemical tests showed persistent hypokalemia, metabolic alkalosis (6/6) and hyperreninemia. The pathological examination of deltoid muscle biopsy showed the swelling, degeneration and necrosis of myocytes and the deposition of immunocomplex in myolemma. And the pathological examination of renal biopsy showed the hyperplasia of juxtaglomerular apparatus (5/6) and the deposition of immunocomplex.All symptoms were relieved after a therapy of potassium supplementation or a combination of indomethacin, spironolactone and immunosuppressant.Conclusion When such clinical features as weakness, paralysis, tetany, hypokalemic alkalosis and normotension are encountered, Bartter syndrome should be suspected. Serum electrolytes, blood gas analysis and activation of the renin-angiotensin-aldosterone system should be examined for a definite diagnosis. The treatment of choice includes potassium and magnesium supplementation or in combination with prostaglandin synthetase inhibitor, aldosterone antagonist and immunosuppressant. Immunologic mechanism may participate in the course of Bartter syndrome.     

护理干预对格林巴利综合征出现呼吸麻痹的临床价值

目的探讨护理干预对格林巴利综合征出现呼吸麻痹的临床疗效。方法选取本院2004年1月～2011年6月收治的格林巴利综合征出现呼吸麻痹的患者54例,随机分为两组,采用常规护理的患者27例为对照组,采用护理干预的患者27例为观察组,比较两组患者干预后的临床指标。结果观察组呼吸机参数平台压、呼气末正压均略低于对照组,差异均无统计学意义（P〉0.05）。观察组呼吸机参数吸气峰压明显低于对照组,观察组呼吸机参数气道平均压、潮气量、每分钟通气量均明显高于对照组,差异均有统计学意义（P〈0.05）。观察组pH值略高于对照组,差异无统计学意义（P〉0.05）。观察组中心静脉压明显低于对照组,观察组动脉血氧分压、氧合指数、肺顺应性均明显高于对照组,观察组总有效率明显高于对照组,差异均有统计学意义（P〈0.05）。结论对格林巴利综合征出现呼吸麻痹的患者进行有效的护理干预,可以降低呼吸机的使用条件,改善患者呼吸麻痹的临床症状,值得临床推广使用。     

气管切开及人工呼吸机抢救17例重型格林一巴利综合征

本文对气管切开及人工呼吸机抢救的19例重型格林-巴利综合征进行了回顾性分析。结合临床及实验室检查对气管切开的重要性、切开指征、术后监护及如何合理选用呼吸机进行了讨论。