染色体异常核型两家系四例

家系1先证者,女,40岁.结婚14年,妊娠7次.第1次妊娠足月顺产1女婴,现年11岁,表型正常;第2次妊娠80天行人工流产术;第3～7次妊娠均于2月左右胚胎停止发育.     

一家三代四例染色体异常核型

先证者女,30岁.结婚6年,妊娠3次.第1次妊娠2个月胚胎停止发育;第2次妊娠50d自然流产;第3次妊娠70 d胚胎停止发育;月经规律,妇科检查无异常,TORCH检查及内分泌榆查无异常.     

染色体异常核型两家系五例

家系1 先证者,女,34岁.结婚10年,第1次妊娠2月人工流产;第2次妊娠2月自然流产;第3次妊娠足月剖腹产下一女婴,现已8岁,外观正常;第4次妊娠2月人工流产;第5～7次妊娠2月胚胎停止发育.     

一家系三例inv(16)(p11.2;q24.1)

例1 先证者，女，25岁。结婚1年半，妊娠2次，第1次妊娠40天时自然流产，第2次妊娠2月时胚胎停止发育。夫妻表型、智力正常，身体健康，非近亲婚配，无不良嗜好。孕期无患病及眼药史，无有毒有害物质及放射线接触史。采静脉血检测抗精子抗体、抗心磷脂抗体均阴性，激素检查未见异常。Rh血型夫妻均为阳性，ABO血型测定：患者为A型，丈夫为B型。优生4项（弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒Ⅱ型）检查均阴性。月经规律，妇科检查未见异常。细胞遗传学检查：     

t(11；17)平衡易位携带者一家系二例

先证者女，２９岁，因婚后６年自然流产３次而就诊。第１和第３次妊娠均于孕４８天时阴道流血，经保胎无效行刮宫术。第２次妊娠至孕５个月时因患子宫肌瘤至晚期流产一女婴，出生时胎盘完整，外观未见畸形，数小时后死亡。先证者幼时体质较弱，患过“气管炎”、“风湿病”...     

一家两代三例染色体整臂平衡易位

先证者男，27岁，结婚3年。其妻分别于妊娠80天、50天、40天、40天自然流产4次。夫妻表型、智力正常，身体健康，非近亲婚配，无不良嗜好。其妻自述孕期无有害物质接触史及感染史。夫妻双方性激素检查正常，采静脉血检测抗精子抗体、抗心磷脂抗体均阴性。Rh血型均为阳性，ABO血型测定：患者为O型，其妻为B型，其妻优生5项（弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒Ⅰ、Ⅱ型）检查均阴性，检测卵泡发育良好。先证者精液分析正常。     

染色体异常核型三家系六例

家系1 先证者,女,25岁,结婚2年,两次妊娠均于40天胚胎停止发育.月经规律,优生四项检查(即弓形虫、风疹、巨细胞病毒和单纯胞疹病毒抗体的检查)、内分泌检查、妇科检查无异常.夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史;孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.     

染色体异常核型一家系三例

先证者男,32岁.结婚8年,其妻第1次妊娠足月顺产一女婴.现年7岁,表型、智力正常;第2～5次妊娠均于2月胚胎停止发育.患者表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常.非近亲结婚,妻孕期无患病及服药史.无有毒有害物质及放射线接触史.其妻妇科检查、TORCH系列检查、内分泌检查均未见异常.     

两代t(2;8;16;7)复杂平衡易位二例

先证者女，29岁，因自然流产来我科就诊。婚后5年，妊娠两次。第1次为葡萄胎，行人工流产术；第2次在妊娠50天左右出现阴道流血，B超示胚胎停育，后行人工流产术。夫妻双方表型及智力均正常，非近亲婚配，无有毒、有害物质接触史。     

染色体平衡易位t(8;13)一家系分析

<正>病例与家系病例1:先证者姐姐:女孩,28岁,结婚3年,自然流产次,妇科检查未见生殖系统异常,于2005年前来我院遗传咨询。患者自述于2003年结婚妊娠3次,均在孕40-60天不明原因自然流产,患者表型、智力正常,     

染色体异常核型两家系四例

家系1 先证者,女,26岁.结婚2年,3次妊娠均于40天左右胚胎停止发育.月经规律.体检:妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常.夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个核型,先证者核型为:46,XX,t(4;5)(4qter→4p16::5q22→ 5qter;5pter→5q22::4p16→4pter) mat,见图1a.先证者丈夫表型、染色体核型正常.     

染色体整臂平衡易位两家系三例

家系1 先证者,男,27岁,结婚2年,妻妊娠2次均于2月胚胎停止发育.夫妻表型、智力正常,身体健康,非近亲婚配,无遗传病家族史,无不良嗜好.先证者精液常规检查正常.其 妻妇科检查正常,孕期无有毒有害物质接触史及感染史.     

染色体平衡易位两家系四例

家系1先证者,女,24岁.结婚1年,2次妊娠均于孕2个月左右胚胎停止发育.平素月经规律.夫妻非近亲结婚,否认遗传病家族史.孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.查体:妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常.家系调查:先证者父母结婚31年,共生育6个女儿,母亲月经规律,自述无异常妊娠生育史.先证者5个姐姐表型正常,均结婚生子无异常妊娠生育史.     

罕见染色体核型二例

先证者女,26岁,月经规律,表型及外观正常.结婚3年,妊娠3次,第1次妊娠行人工流产,第2、3次妊娠均于2月左右自然流产.夫妻非近亲结婚,双方无遗传病家族史.孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.     

染色体平衡易位一家系分析

先证者 男,28岁,智力与表型均正常,第二性征发育良好,否认传染病史及有毒物质接触史,非近亲结婚,结婚4年未生育,来我院不孕门诊就诊.精液离心后检查:无精子.先证者之妹,21岁,智力和表型正常,第二性征发育良好,结婚3年,因不明原因流产3次,每次均发生于孕40～70天.肌注黄体酮、服保胎药无效.其丈夫精液检查正常,其母亲也曾有过两次流产经历.     

t(3;17)一家系两例

先证者　男 ,2 4岁 ,结婚 3年。妻子两次妊娠 ,第 1次妊娠 5个月时发现胎儿畸形而引产 ;第 2次妊娠 4 0多天时无明显诱因自然流产。其母共妊娠 6次 ,亦有 1次自然流产。先证者夫妇及父母表型、智力正常 ,均非近亲婚配 ,且无毒物接触史。细胞遗传学检查 :取外周血常规制备染色体 ,G显带 ,观察2 0 0个中期分裂相 ,核型分析 5 0个。先证者及其父亲核型均为4 6 ,XY,t(3;17) (3qter→ 3p2 1∷ 17q2 3→ 17qter;3pter→ 3p2 1∷17q2 3→ 17pter) ,妻子与母亲核型正常。讨论　流产、畸胎在遗传咨询门诊较为常见。其主要原因之一是染色体异常 ,而…     

染色体整臂平衡易位三家系六例

家系1 先证者,女,30岁.结婚5年,第1次妊娠6月胎儿脑积水引产,第2次妊娠7月胎死腹中.月经规律,妇科检查无异常,优生四项检查及内分泌检查无异常.夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.     

同源罗伯逊易位三例

例1 女,30岁.结婚3年,第1、2次妊娠5月胚胎停止发育,第3次妊娠5月胎膜早破行引产术,第4次妊娠于孕40天自然流产.月经规律,妇科检查无异常,TORCH检查及内分泌检查无异常.夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.     

染色体易位t（6,7）（q23,q22）一家系报道

先证者女,27岁,结婚5年,自然流产5次前来遗传咨询。患者自述于2004年结婚后至今妊娠5次,每次孕40天左右不明原因自然流产,期间都无感染、服药史、夫妻不嗜烟酒,未接触化学物质及放射线等有害物质,夫妻俩表型正常,身体健康,非近亲结婚,双方家族中无类似病史。     

46,XX,t(7;13)伴习惯性流产一家系三例

先证者　女 ,2 6岁 ,结婚 3年 ,自然流产 3次。于第 3次流产 1年后就诊。第 1胎孕 5 0 +天自然流产 ;第 2胎孕 5 0天不全流产 ,行清宫术 ;第 3胎孕 40天 ,自然流产后行清宫术。查体 :外阴正常 ,宫颈轻度糜烂 ,子宫前倾、大小正常 ,附件右侧厚(++) ,左侧厚 (+)。月经周期正常。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,染色体核型为 46 ,XX,t (7;13) (q11;q14) (7pter→ 7q11∷13q14→ 13qter;13pter→ 13q14∷ 7q11→ 7qter) ,其丈夫核型为46 ,XY。家系调查 :先证者之胞姐 ,2 8岁 ,核型同先证者。孕 7产2 ,第 1胎及第 6胎顺…