先天性无汗型外胚层发育不良1例

先天性外胚层发育不良是由于遗传或遗传因素引起的一组临床综合征，以汗腺及皮肤附件（汗腺、皮脂腺、毛发等）部分或全部缺如为特征，报道较少。我们近期收治1例先天性无汗型外胚层发育不良患儿，现报告如下。     

先天性外胚层发育不良综合征家系调查及遗传方式分析

先天性外胚层发百不良综合征也称Christ-Siemens综合征，是由于遗传或遗传因素引起的一组综合征，以汗腺和其他附件的部分或全部缺损及无牙齿为特征，是一十分罕见的疾病，出生时的发病率约为十万分之一[1]。临床上表现为全身不出汗、无毳毛和毛孔、毛发稀少、牙齿缺损等。由于汗腺减少或缺乏，患者常不能耐热，常有不明原因的发热。现将两例临床资料报告如下。病例报告例1林某，男性，一岁半，自出生后全身无汗，皮肤干燥光滑，无毳毛及毛孔。头发稀疏，细软，枕部秃发。颜面部皮肤皱纹增多，无眉毛，有眼睫毛。常年颜脸部皮肤湿疹。前额…     

Stuart—Prower病诊断问题

Stuart—Prower病即先天性凝血因子X缺乏是按常染色体隐性遗传的疾病,发病率仅占人口的五十万分之一。本病是根据第一次发现的两名患者的名字而命名的。其临床表现为粘膜、伤口或手术后出血不止。实验室检查为凝血酶原活动度下降,与凝血因子Ⅶ缺乏相似。因子X和Ⅶ缺乏的鉴别比较困难。如果正确地了解因子X在凝血过程中的作用,诊断其缺乏可以无误。因子X是以不活泼状态存在于血浆中,当血液凝固时,在     

一家系四代6例同患先天性白内障病例报告

先天性白内障是指患者一出生就发现的白内障。婴幼儿盲目中约计 14 %是由先天性白内障所致 ,其中 2 0 %有遗传因素 ,另 2 0 %为胎儿期母体罹患风疹或内分泌失调所致。本病存在复杂的遗传异质性 ,表现不同的遗传方式 ,多数属于常染色体显性遗传 ,少数为常染色体隐性遗传 ,偶见Ｘ     

正常人和先天性性联无丙种球蛋白血症患者T和B淋巴细胞内5′—核苷酸外切酶的活性

现在知道能分别引起严重混合型免疫缺陷和T细胞免疫缺陷的腺苷脱氨酶(ADA)和嘌呤核苷磷化酶(PNP)缺乏,是嘌呤代谢的两种遗传差错。有报告先天性性联无丙种球蛋白血症(CAG)患者的淋巴细胞缺乏5′—核苷酸外切(ecto-5′-NT)酶活性,它可能是与龟疫缺陷状态有关的嘌呤代谢的第三种遗传差错,而ADA或PNP缺乏的免疫缺陷患者,其酶活性水平严重降低     

一个遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症家系中凝血因子Ⅴ基因两种新突变的鉴定

目的对一个遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症家系进行凝血因子Ⅴ（factorⅤ，FⅤ）基因突变的检测，探讨先天性凝血因子Ⅴ缺乏症的分子发病机理。方法PCR结合直接测序方法对先证者的FⅤ基因全部25个外显子及其旁侧序列进行分析，鉴别其中可能存在的基因变异。应用PCR产物反向测序法或PCR限制性内切酶分析技术对突变位点进行确证。随机选择100名健康体检者作为正常对照。结果先证者FⅤ基因存在两种突变，分别是第11外显子区的A1763C错义突变和位于第16内含子3′端剪接位点的G-T突变；家系分析表明这两个突变是双杂合子型，前者遗传自父亲，后者遗传自母亲。100名健康对照者均未发现A1763C错义突变。结论第11外显子A1763C错义突变和第16内含子3′端的剪接位点突变使先证者呈现双重杂合子型，可能是先证者FⅤ先天性缺乏的原因。     

先天性白内障的分子遗传学研究进展

先天性白内障(congenital cataract)是指在孕期或胎儿期由于各种因素使晶状体发育受到影响,是儿童致盲的首要原因之一.先天性白内障有明显的临床异质性和遗传异质性,一般与晶体蛋白基因、缝隙连接蛋白基因、转录因子基因及其他基因突变有关,常见的遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和性染色体连锁遗传,其中以常染色体显性遗传最为常见.近几年先天性白内障的分子遗传学水平有了新的突破,此文就其研究进展进行综述.     

202例婴儿先天性畸形的临床病理分析

报道２０２例先天性婴儿畸形，其中尸检１２９例，活检７３例，全部限于１周岁以内，探计先天性畸形尸检和活检的临床价值，先天性畸形与遗传因素的关系及先天性畸形与环境因素的影响；认为多参数的早期检查对预防先天性畸形具有一定的意义。国产期预防健，胚胎期的早期监测以及必要项目的检查和防治并发症的发生是预防先天性畸形的关键环节。     

HOX基因与先天性髋脱位

先天性髋脱位为多基因遗传病 ,受遗传因素和环境因素共同作用。通过控制环境因素可以减少先天性髋脱位的发生或抑制其发展 ,但仍有一些病例原因不明。本文主要以发育基因—— HOX基因作为先天性髋脱位的候选基因作一综述 ,旨在探索先天性髋脱位的遗传因素     

HOX基因与先天性髋脱位

先天性髋脱位为多基因遗传病，受遗传因素和环境因素共同作用，通过控制环境因素可以减少先天性髋脱位的发生或抑制其发展，但仍有一些病例原因不明，本主要以发育基因-HOX基因作为先天性髋脱位的候选基因作一综述。旨在探索先天性髋脱位的遗传因素。     

遗传性酶缺乏与免疫缺陷病

由遗传性酶缺乏引起的先天性免疫缺陷病简述如下。(1)腺苷脱氨基酶(ADA)缺乏病:从1972年至今约报道50例,常染色体隐性遗传的重症复合型免疫缺陷病(SCID)的约1/3为ADA缺乏病,伴ADA缺乏病的SCID除X线见肋骨异常外,无法与其它SCID区别。ADA由嘌呤代谢酶变腺苷或脱氧腺苷为次黄嘌呤,此酶为调节细胞内脱氧腺苷量     

先天性马蹄内翻足的遗传学研究进展

先天性马蹄内翻足是一种常见的先天畸形，常聚集发生于家族中但不符合典型的孟德尔遗传方式。遗传流行病学研究和复合分离分析提示先天性马蹄内翻足的发生存在着遗传因素的作用，因此探讨马蹄内翻足发生的分子机制将为提高遗传咨询、治疗的水平以及更好的理解足部的发育提供理论基础。     

隐性先天性肢体真皮发育不全

宫内障碍和遗传因素已被认为是先天性真皮发育不全的病因。先天性真皮发育不全“头皮型”已报告为常染色体显性遗传。“其他型”的散在例子也有报告,并且至少有一些是近亲结婚的后代。这些散在例子包括:(1)有或无骨缺损的头皮型;(2)头皮     

Gaucher病2例报告

Gaucher病是先天性、遗传性、类脂质代谢障碍病的一种。属常染色体隐性遗传,慢性型也有显性遗传的个别报道。其特点是脑和内脏中可找到Gaucher细胞,该细胞浆内有脑苷脂积聚,乃是由于脑苷脂—β—葡萄糖苷酶缺乏所致。国内报告例数不多,将我们见到2例报告如下。     

先天性白内障的研究进展

先天性白内障是一种严重的致盲性晶状体疾病，是由于胚胎期晶状体代谢异常而导致其自身透明度下降的疾病。先天性白内障是导致儿童失明的主要原因之一，占儿童致盲眼病的第二位。在先天性白内障中，约有一半的病例与遗传有关，且绝大多数表现为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传和伴性遗传。先天性白内障种类较多，具有明显的遗传异质性。随着分子生物学技术的发展，对于先天性白内障发病机制的研究有了很大的进展。本文对先天性白内障发病的相关基因及临床类型进行了论述。     

HOXD8基因多态性与先天性髋脱位传递不平衡的初步研究

目的研究HOXD8基因是否与先天性髋脱位相关联。方法在肢体胚胎发育调控相关的HOXD8基因内选择二核苷酸重复序列多态性作为遗传标记,采用聚合酶链反应及变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,对101例先天性髋脱位核心家系的303名成员进行基因型检测和传递不平衡检验。结果在HOXD8基因内的遗传标记位点上共检测出16个等位基因。经传递不平衡检验分析后显示HOXD8基因内的遗传标记位点的第4个等位基因与先天性髋脱位存在传递不平衡(χ2=6.461,P<0.05)。结论HOXD8基因可能与先天性髋脱位存在关联。     

巴细胞分离液在新生儿外周血染色体制备应用评价

由于遗传因素或环境因素而使正常的胚胎发育过程发生紊乱,从而使新生儿出现先天性畸形或生理机能障碍[1],就有必要做新生儿染色体检测。在遗传室工作以来,发现新生儿染色体的制备一直就存在分裂相少,铺展不开,     

先天性小眼球合并视网膜脱离一例

先天性小眼球是一种先天性发育异常的眼科疾病,并伴有其它眼部畸形,该病遗传方式多样,可为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传及X连锁隐性遗传,本文对临床上的一例先天性小眼球病例作一分析报道。     

Brooke-Spiegler综合征的研究进展

Brooke-Spiegler综合征(Brooke-Spiegler syndrome, BSS)是一种呈常染色体显性遗传的良性皮肤附属器肿瘤综合征，发生的肿瘤主要有圆柱瘤、毛发上皮瘤和/或汗腺腺瘤。近年来对该病的进行了诸多方面的研究并取得了一定进展，本文即对该病的临床和病理表现以及近年来关于该病发病机制和遗传方面的研究进展作一综述。     

先天性巨结肠的易感基因及表观遗传调控的研究进展

先天性巨结肠(HSCR)是一种由神经嵴细胞衍生的肠神经系统发育障碍性疾病,相关基因异常编码会影响神经嵴细胞在消化道中的迁移、增殖、分化或存活,导致远端肠无神经节细胞症。神经嵴细胞和周围环境的调节涉及各种基因、信号通路、转录因子和表观遗传机制。因此,肠神经系统发育过程中相关基因的突变或基因表达的变化可能参与先天性巨结肠的发病过程。本文综述了参与肠神经系统发育的相关机制,总结了主要的先天性巨结肠相关基因和表观遗传模式,如RET、EDNRB、DNA甲基化等促进神经嵴病变的发展。本文总结了至今为止先天性巨结肠发病原因的主要机制,为先天性巨结肠相关的研究提供了理论依据,为先天性巨结肠疾病的防治提供了新策略。