13号染色体长臂部分缺失综合征

<正>1963年,Lele等报道1例智力障碍和生长迟缓的患者且伴有视网膜母细胞瘤,该症是由于D组某染色体长臂部分缺失引起的。随后,又有100多例相同病症的报道,证实缺失的染色体为13号染色体[1]。这些病例的表型多变,但有一些畸形可用来鉴别此症。短臂或长臂部分缺失的13号环状染色体的患者也有相似的症状。以下为我室在2009年5月检出1例13q-综合征患者。     

Y染色体长度变异对男性生育功能的影响

<正>所谓染色体多态性,是指不同个体之间染色体在结构和着色强度上存在的微小差异~([1]),其中包括1、9、16号染色体长臂异染色质的增加或减少及13、14、15、21、22号染色体随体区的变异(随体增大、重复或缺如),通常认为上述染色体多态性不会引起遗传学表型效应。Y染色体是小的近端着丝粒染色体,结构较复杂。最新研究~([2])表明,Y染色体长度变异对男性生育功能有很大影响。本研究就Y染色体长度变异对男性生育功能的影响综述如下。     

254例神经系统畸形胎儿的染色体核型分析

目的探讨胎儿神经系统畸形的类型与其染色体核型异常的关系,为产前优生选择,再次生育的遗传咨询提供参考依据。方法回顾性分析2012年1月-2016年12月在厦门市妇幼保健院经超声诊断254例神经系统畸形的胎儿在遗传咨询后进行染色体核型分析,统计和分析不同类型的神经系统畸形与染色体核型异常的关系。结果共检出异常染色体核型19例(7. 48%)。神经管畸形206例,5例异常染色体核型(2. 43%),其中无脑儿93例,2例异常染色体核型(2. 15%),均为47,XYY;重度脑积水43例,异常核型3例(6. 98%),分别为13-三体综合征、18-三体综合征及9号染色体倒位,露脑畸形38例、脊柱裂18例、脑膜脑膨出14例,均未见异常染色体核型。脑部发育异常共48例,检出14例异常染色体核型(29. 16%),其中,全前脑25例,异常染色体核型10例(40. 00%),均为13-三体综合征;脑发育不良19例,异常染色体核型4例(21. 05%),分别为13-三体综合征2例、18-三体综合征1例及9号染色体倒位1例; Dandy-Walker综合征4例,未见异常染色体核型。脑部发育异常胎儿染色体异常概率明显大于神经管畸形胎儿,差异有统计学意义(P0. 01)。结论胎儿神经系统畸形是常见的胎儿畸形,染色体核型异常是其重要的病因之一。     

人类染色体16p11.2综合征

16p11.2综合征是由染色体16p11.2区域缺失或重复引起的遗传性综合征,其临床表型具有广泛的异质性和不完全外显性。16p11.2微缺失综合征的表型特征是发育迟缓、智力障碍、孤独症谱系障碍和肥胖等;而16p11.2微重复综合征的临床表型特征是孤独症谱系障碍、精神分裂症、智力障碍和小头畸形等。16p11.2综合征的核心易感区是chr16：28.8~29.0 Mb（BP2-BP3）的220 kb大小的远端区域和chr16：29.6~30.2 Mb（BP4-BP5）的593 kb大小的近端区域,其主要发生机制是区域内的低拷贝重复序列通过非等位基因同源重组介导再发的基因组重排。随着染色体微阵列分析在产前诊断中的广泛应用,越来越多的微重复和微缺失综合征被发现。而16p11.2综合征尚无有效的治疗方法,因此详细了解该病的临床表型特征、发病机制、主要候选基因等,可为产前遗传咨询提供依据,从而进行生育指导。     

Turner综合征遗传及内分泌特征

Ｔｕｒｎｅｒ综合征（ＴＳ）是因Ｘ染色体丢失或结构异常所致,遗传物质丢失的量不同,骨骼发育异常、心血管畸形、生殖内分泌功能异常以及临床表型的发生率和程度也有差异。同时介绍了ＴＳ内分泌系统、骨骼系统及心血管系统的特征性改变。     

22q11微缺失机制及临床应用研究进展

22q11微缺失综合征(22q11 microdeletion syndrome,22q11 DS)是由于22号染色体长臂近着丝粒端微片段22q11.21 ～ q11.23缺失引起的遗传综合征,也是人类最常见的染色体微缺失综合征.其活产新生儿发病率约为1/8000～1/4000[1-2].22q11DS临床表型复杂,主要包括DiGeorge综合征(DiGeorge syndrome,DGS)、腭-心-面综合征(velocardiofacial syndrome,VCFS)和圆锥动脉干-异常面容综合征(conotruncal anomaly face syndrome,CAFS)等,上述综合征均具有共同的遗传学基础.其22q11微缺失的比例分别为88％、85％和100％.突出表现为特殊类型的先天性心脏病、低钙血症、免疫缺陷、面容异常、腭裂、腭咽功能不全、肾脏畸形、发音及喂养困难、认知、行为及精神异常[3].     

用荧光原位杂交产前检测微小的染色体重组

报道2例用荧光原位杂交(FISH)产前检测微小的染色体重组。病例1:29岁,孕3产0。丈夫核型正常,孕妇为1号和2号染色体嵌入易位,一小片断自2q插入1p。其核型是46XX ins(1;2)(p36;q22 q24)。本次妊娠第10周做绒毛取样(CVS)检查。在2号染色体α-随体和2号染色体长臂2q 22～24区用FISH技术以两个荧光标记探针查出1号染色体短臂末端部分有2q 22～24的杂交信号,证实为平衡嵌入,ins(1;2)(p36;q22q24)。妊娠期平顺,39孕周时分娩一个表型正常、体重3 488 g的男婴。病例2,31岁孕1产1。5年前孕37周生产一男婴,体重2 510 g,伴多发先天性畸形:左侧并指(趾),     

Turner综合征遗传及内分泌特征

Ｔｕｒｎｅｒ综合征（ＴＳ）是因Ｘ染色体丢失或结构异常所致，遗传物质丢失的量不同，骨骼发育异常，心血管畸形，生殖内分泌功能异常以及临床表型的发生率和程序也有差异。同时介绍了ＴＳ内分泌系统，骨骼系统及心血管系统的特征性改变。     

3p21.31微缺失综合征1例报告并文献复习

目的 提高对3p21.31微缺失综合征的临床诊断和基因特征的认识。方法 分析总结1例3p21.31微缺失综合征患儿的临床表型、辅助检查、诊断治疗及基因检测方面的资料,并文献复习。结果 患儿女,20 min,因“孕34⁺⁶周,生后反应低下”入院。入院后应用染色体芯片检测技术,并采用高密度寡核苷酸微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)证实3p21.31区域微缺失,缺失片段大小为461 kb,该缺失区域内涉及多个OMIM疾病致病基因包括有QARS及LAMB2,患儿父母染色体芯片检查结果均未发现异常。复习文献报道3p21.31微缺失综合征的临床表型,主要有智力低下/发育迟缓、肌张力低下、弓形眉毛及眼睛异常。结论 发育迟缓伴眼睛异常需注意考虑3p21.31微缺失综合征可能,通过染色体芯片检测技术以及高密度寡核苷酸微阵列比较基因组杂交技术帮助诊断。     

45,XX,rob(13;14)染色体核型导致不孕及试管婴儿试验失败

本室报道的患者为表型完全健康的染色体异常携带者。染色体异常携带者是指带有染色体结构异常,但染色体物质的总量基本上仍为2倍体的表型正常个体,也即表型正常的平衡的染色体结构重排者。主要分为易位、倒位两类,至今已记载1600余种,我国已记载有1200多种,几乎涉及到每号染色体的每个区带。其共同的临床特征是婚后引起不育、流产、死胎、新生儿死亡、生育畸形和智力低下儿等。有些类型的携带者生育染色体异常患儿的可能性甚至高达100%。在不育与流产夫妇中,染色体异常携带者占3%~6%。根据广泛的群体调查,欧美携带者发生率为0.25%,即200对夫…     

Turner综合征的实验室检查及临床特征研究

目的:探讨Turner综合征的染色体核型异常与躯体发育异常、卵巢发育不全、性激素分泌异常、身材矮小及骨龄落后的关系。方法:对22例Turner综合征患儿进行染色体、性激素、促性腺激素、骨龄、B超检查及身高评价。结果:染色体核型异常,患儿身材矮小或存在各种躯体畸形;B超检查患儿无子宫和/或卵巢声像,或与正常儿童相比,子宫、卵巢的发育明显落后(P<0.01);患儿血E2降低,促性腺激素升高(P<0.01),骨龄落后(2.4±1.5)岁,身高的标准差积分为-3.9±1.2。结论:Turner综合征的染色体核型与患儿临床表现有关,身材矮小和骨龄落后可能与SHOX基因缺失、雌激素缺乏、生长激素缺乏及甲状腺功能低下等有关;X染色体异常导致患儿卵巢发育不全,并使体内性激素水平异常。     

柳州地区31例Turner综合征患儿临床分析

【目的】 分析和探讨Turner综合征染色体核型与临床特征的关系。 【方法】 对31例自2007年1月-2011年11月期间来柳州市妇幼保健院儿童保健科生长发育专科就诊的确诊为Turner综合征患儿临床资料进行回顾性分析。 【结果】 Turner综合征患儿的临床表现主要为身材矮小、青春发育年龄无第二性征发育或发育不良等,最常见的染色体核型为45,X且该核型患儿子宫卵巢发育较其它核型差。 【结论】 Turner综合征患儿的临床表现各异,对因生长迟缓、矮小就诊的女性患儿进行染色体检查很有必要。     

安徽省120例智力障碍/发育迟缓儿童基因拷贝数变异检出情况调查及临床表型分析

目的 调查安徽省120例智力障碍(ID)／发育迟缓(DD)儿童致病性与可能致病性拷贝数变异(CNVs)的检出情况,并分析患儿临床表型,明确ID／DD患儿遗传学病因,为患儿的治疗及其父母再生育指导提供依据。方法 选取2019年5月—2020年6月在安徽省儿童医院小儿康复科就诊的120例不明原因ID／DD患儿,行染色体微阵列分析(CMA)检测明确存在的致病性与可能致病性CNVs,分析患儿临床表型及致病性与可能致病性CNVs特点。结果 120例ID／DD患儿检出致病性CNVs 18例(15.00%),可能致病性CNVs 2例(1.67%),意义不明的CNVs 39例(32.50%),可能良性和良性CNVs 61例(50.83%)。20例检出致病性与可能致病性CNVs的患儿伴先天畸形／特殊面容5例,伴1种或多种其他疾病14例;轻、中、重度智力低下分别为3、12、5例。20例ID／DD患儿共存在21处致病性或可能致病性CNVs,其中微缺失片段13个(占61.90%),微重复片段8个(占38.10%),比例约为1.63∶1,片段平均大小6.34 Mb。21处致病性与可能致病性CNVs以2号与22号染色体(3处)检出最多。20例ID／DD患儿中,已知综合征10例(50.00%),仍有10例(50.00%)为数据库中暂未定义的综合征或疾病区域。结论 对于不明原因ID／DD患儿,应用CMA方法进行检测可明确其遗传学病因,对患儿的治疗及其父母再生育指导意义重大。     

孕早、中期产前筛查3 208例结果分析

唐氏综合征（DS）又称为21三体综合征、先天愚型，是人类第1个被确诊的染色体数目异常疾病。其主要的损害是导致患儿严重的智力低下和心血管畸形。这种病在活产婴儿中的自然发生率为1／785。18三体综合征也是一种后果十分严重的常染色体数目异常疾病。此病患儿具有比唐氏综合征患儿更严重的智力低下、心血管畸形和体表畸形。     

小儿唐氏综合征的症状表现你知道么？

<正>小儿唐氏综合征作为一种比较常见的医学疾病,大多发生于幼儿时期。是一种忧郁染色体异常引起的先天性遗传疾病,大多数小儿唐氏综合征患者都会出现早期流产以及先兆性流产等症状,即使小儿唐氏综合征患者存活下来,其智力发育以及生育能力的发育也都会出现发育迟缓症状,大部分患儿出生后会表现为生长畸形,对患儿自身的成长是非常不利的。本文对小儿唐氏综合征的症状表现分析,让人们更好地认识小儿唐氏综合征。     

罕见染色体微小易位一家系诊断研究

目的:探讨染色体微小易位诊断方法,为遗传咨询提供可靠依据。方法:本家系采用常规制备染色体,高分辨染色体G显带核型分析,同时利用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和全基因组拷贝数变异检测(whole-genomen copy number variation,CNV)。结果:常规G显带和高分辨染色体核型分析结果:例1染色体核型为46,XX,?5p;例2染色体核型为46,XX;例3染色体核型为46,XY,?5p。FISH检测结果,例1核型为46,XX,t(4;5)(q34.2;p14.1)mat;例2核型为46,XX,t(4;5)(q34.2;p14.1);例3核型为46,XY,der(5)t(4;5)(q34.2;p14.1)。CNV结果:例3为4q34.2-35.2重复13Mb,5p15.33-14.1杂合缺失25 Mb。其4号染色体长臂末端重复13Mb,5号染色体短臂末端缺失25Mb。结论:对染色体微小易位综合征,在初步临床诊断的基础上,对患者进行染色体分析、高分辨检测及分子遗传学诊断,以便及早采取干预措施,降低微小易位综合征患儿出生率。     

游离雌三醇在孕中期胎儿唐氏综合征筛查中的应用

唐氏综合征(down syndrome,DS)是一种先天性染色体异常所致的疾病,是由于在减数分裂的后期,21号染色体未分离所致即所谓的21-染色体三体.其发病率1/600～1/800.以往认为高龄产妇所孕胎儿发生率较高,但资料显示35岁以下孕妇所产DS缺陷儿占80%[1].DS的主要危害是患儿智力严重低下,发育迟缓,容易产生各种胃肠道畸形等.     

儿童性染色体异常的研究

目的:研究儿童性染色体异常及产前诊断性染色体异常。方法:采用外周血染色体G带核型分析、荧光原位杂交(FISH)技术对62例儿童性染色体异常患儿进行分析。结果:62例儿童性染色体异常中,Turner氏综合征31例,3X综合征1例;真两性畸形3例,女性假两性畸形11例,男性假两性畸形4例;XXY综合征3例,XYY综合征3例,46,X,del(Yq)2例,男性Turner氏综合征1例,49,XXXXY1例,92,XXYY/46,XY1例。结论:Turner氏综合征是儿童性染色体异常中最常见的类型。应用染色体核型分析和荧光原位杂交技术,同时结合围产期超声检查进行产前诊断,可筛选性染色体异常患儿。     

唐氏综合征产前筛查的问题与对策

<正>唐氏综合征(Down's syndrome,DS)又称为21-三体综合征及"先天愚型",是21号染色体三体表现出的综合病症。该病可致患儿学习、智力障碍和器官畸形等多种疾病症状与体征。据估计,我国DS患儿出生率占新生儿的1‰,给家庭和社会带来不小的压力     

新生儿染色体病41例临床分析

目的探讨新生儿期常见染色体病核型、临床表现及预防措施。方法对2005年1月～2010年12月在某院住院的41例染色体病患儿母亲围生期并发症、高危因素、患儿临床表现、染色体核型进行回顾性分析。结果41例中孕母有围生期并发症及高危因素者共17例。21-三体综合征29例,18三体综合征1例,猫叫综合征2例,Turner综合征1例,其他各型染色体核型异常8例。所有患儿均有特殊外貌和(或)体征,26例合并其他畸形或疾病,1例新生儿期夭折,1例9月大时死亡。结论新生儿期根据特殊外貌体征和染色体核型分析可诊断染色体病,高龄初产与染色体病存在着相关性。