儿童抗磷脂综合征

抗磷脂综合征(APS)是一种非炎性反应性自身免疫性疾病,自1983年Hughes等提出后,人们对该病的认识越来越深入,在成人已有较适合的诊断标准,但对于儿童的关注却很少,可能与儿童的发病率较低有关。现就近几年来报道儿童APS的文献进行回顾性分析,总结儿童APS的诊断及治疗。     

17例儿童血栓性微血管病临床分析

目的探讨儿童血栓性微血管病(TMA)的临床特点、诊疗及预后。方法回顾分析2008年7月—2017年12月收治的17例TMA患儿的临床资料。结果 8例男性患儿和9例女性患儿,平均年龄(4.5±1.8)岁,均有溶血性贫血、血小板减少和急性肾功能不全;17例患儿中经过血浆治疗、透析、激素及免疫抑制剂等综合治疗,10例痊愈或好转出院,2例自行外院治疗,2例放弃治疗,3例死亡。结论 TMA是一组以微血管性溶血性贫血、血小板减少、微循环中血小板血栓造成的器官受累为主要表现的急性临床综合征,早期诊断,及个体化的综合治疗可改善预后。     

过敏性紫癜合并抗磷脂综合征1例报告并文献复习

目的探讨过敏性紫癜与抗磷脂综合征的关系。方法通过对1例以间断皮疹、血尿、蛋白尿及上肢肿痛为主诉的患儿进行肾组织病理、抗磷脂抗体检查,随访观察治疗反应,并结合文献复习进行综合分析。结果患儿临床表现为过敏性紫癜混合型,肾脏病理为紫癜性肾炎(Ⅳb型);同时有右上肢静脉血栓形成,狼疮抗凝血因子、抗心磷脂抗体IgM及抗β2糖蛋白-I抗体IgM阳性,诊断为过敏性紫癜合并抗磷脂综合征。给予泼尼松口服、环磷酰胺冲击以及抗凝治疗,患儿临床症状好转,尿蛋白和抗磷脂抗体转阴。结论过敏性紫癜可以合并抗磷脂综合征,临床上应引起高度重视。     

原发性抗磷脂综合征并扩张型心肌病1例报告并文献复习

目的对1例以胸闷、乏力、水肿及少尿等心力衰竭症状为主要表现的患儿进行诊断及治疗。方法根据患儿症状、体征、既往病史、辅助检查结果及文献资料分析进行确诊,并予相应治疗。结果患儿以心力衰竭的症状为主要表现,查体有体、肺循环淤血体征,超声心动图及心脏磁共振检查发现患儿存在心脏扩大及心功能低下,且存在心肌纤维化,可确诊为扩张型心肌病,结合既往有烟雾病史,且多次血常规检查存在血小板减少,且抗心磷脂抗体、狼疮抗凝物及抗-β2糖蛋白Ⅰ抗体均为阳性,患儿可确诊为抗磷脂综合征(APS)。可排除存在系统性红斑狼疮、肿瘤及常见病毒感染,因此考虑患儿同时为原发性抗磷脂抗体综合征(PAPS)患者。予免疫抑制剂及抗凝治疗后患儿病情有好转。结论PAPS可并扩张型心肌病,虽然比较少见,但是应当提高认识,以防漏诊。     

抗磷脂抗体综合征

抗磷脂抗体综合征（ＡＰＳ）是以反复血栓、习惯性流产及血小板减少等为临床表现的一种综合征。在系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病常见。亦有不伴其他疾病的原发性ＡＰＳ。抗磷脂抗体与上述临床症状关系密切，但其发病机制仍不详。与抗磷脂抗体相关的血栓症状的治疗包括抗血以药物、抗凝药物、激素和细胞毒药物，目前仍无最佳治疗方案。     

儿童系统性红斑狼疮合并脑后部可逆性脑病综合征4例并文献复习

目的 分析儿童系统性红斑狼疮（SLE）合并脑后部可逆性脑病综合征（PRES）的临床特征,提高对本病的认识。方法 报告北京协和医院诊断的4例儿童SLE合并PRES的临床资料,在PubMed数据库检索相关病例行文献复习,分析儿童SLE合并PRES的临床表现、影像学检查、治疗及预后情况。结果 ①4例SLE患儿均伴有狼疮性肾炎,从确诊SLE至出现PRES的时间1~63个月,出现PRES时1例正在接受甲泼尼龙及环磷酰胺(CTX)冲击治疗。PRES均以惊厥、头痛起病,并伴血压升高。②PubMed数据库检索到11例SLE合并PRES的儿童病例,结合本文报道的4例,15例进入分析。女性14例。年龄最小8岁。从确诊SLE至出现PRES的间隔中位时间为6个月（1个月至8年）。15例出现PRES时均有惊厥发作,10例伴头痛,7例呕吐,9例意识丧失,7例视力障碍。15例均有血压升高。12例有狼疮性肾炎。治疗SLE予甲泼尼龙或CTX冲击治疗分别为4和3例,予羟氯喹2例,予环孢素和利妥昔单抗各1例,PRES分别发生在免疫抑制剂治疗后的2 d至4年。15例行头颅MRI检查示大脑后循环皮质下白质受累为主。12例予降血压治疗,10例予抗惊厥药物短期治疗。9例SLE处于活动期,继予糖皮质激素和免疫抑制剂治疗;6例非活动期的SLE患儿减停糖皮质激素及免疫抑制剂。15例神经系统症状均恢复,随访均未遗留神经系统后遗症。9例复查头颅MRI示颅内病变完全或基本消失。结论 儿童SLE合并PRES主要表现为惊厥、头痛、意识障碍和视觉障碍。对于有狼疮性肾炎的SLE患儿血压升高时,尤其同时予大剂量糖皮质激素或CTX等免疫抑制剂治疗时,应警惕PRES的发生。早期诊断和治疗PRES预后较好。     

系统性红斑狼疮合并血栓性血小板减少性紫癜1 例分析

目的探讨系统性红斑狼疮(SLE)合并血栓性血小板减少性紫癜(TTP)的临床特点、诊断和治疗。方法回顾分析1例重症SLE合并TTP患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,女,13岁,以肾病综合征起病,诊断重症SLE、狼疮性肾炎。初治好转后再现头痛、血小板减少、贫血、急性肾损伤及发热。血涂片破碎红细胞2%,诊断合并TTP。经激素冲击、血浆置换、免疫抑制剂等综合性治疗后病情缓解。结论 SLE合并TTP较为少见,病死率高,早期识别、合理治疗可改善预后。     

抗心磷脂抗体与儿童系统性红斑狼疮及狼疮性肾炎相关性研究

目的探讨抗心磷脂抗体(ACA)与儿童系统性红斑狼疮(SLE)及狼疮性肾炎(LN)的相关性。方法选取2005年4月至2013年10月住院治疗116例SLE患儿,收集并分析患儿的临床资料。结果 116例SLE患儿中,男20例、女96例;ACA-Ig M、Ig G或Ig A的阳性率分别为37.1%、35.3%、26.7%,阳性率差异无统计学意义(P>0.05)。116例SLE患儿中LN 75例,非LN 41例,LN与非LN患儿之间ACA-Ig M、Ig A阳性率差异无统计学意义(P均>0.05);而LN患儿ACA-Ig G阳性率(42.7%)高于非LN患儿(22.0%),差异有统计学意义(P=0.026)。男性和女性患儿间,LN及ACA各亚型比例的差异无统计学意义(P均>0.05)。结论各亚型ACA对于SLE的诊断价值无差别,但ACA-Ig G阳性提示易并发LN。     

儿童抗磷脂综合征14例

目的 探讨抗磷脂综合征(APS)的临床特点。方法 选择我院2001年1月～2002年8月确诊为APS14例，对其在以系统性红斑狼疮为主的多种疾病中分布及临床表现进行总结。结果 儿童APS多见于青春期女性，均为继发性，主要病变为抗各种血管性血栓、血小板减少、溶血性贫血及神经精神改变。结论 儿童APS的临床表现主要与其血管性血栓形成及抗磷脂抗体对血小板和红细胞的破坏相关；以原发病治疗为主。无明确大血管血栓的病例应予预防性治疗。     

系统性红斑狼疮并发巨噬细胞活化综合征临床报道并文献复习

目的：提高对系统性红斑狼疮并发巨噬细胞活化综合征的认识。方法报道1例系统性红斑狼疮并发巨噬细胞活化综合征,并复习2002年以来文献报道的17例,总结其临床表现、实验室检查、治疗及转归。结果共18例患儿,临床特征主要包括发热（占94％）,肝肿大（占39％）,脾肿大（占50％）,皮疹（占44％）,淋巴结肿大（占39％）,关节痛（占22％）,肾损害（占67％）,神经系统异常（占28％）,心脏受累4例（占22％）。实验室检查示血细胞减少,其中全血细胞减少（占67％）,血铁蛋白升高（占100％）,肝功能异常（占83％）,其中乳酸脱氢酶升高（占67％）,抗核抗体升高（占83％）,纤维蛋白原下降（占36％）,C3水平降低（占63％）,血甘油三酯升高（占60％）,骨髓细胞学检查示噬血现象（占94％）。确诊患者都接受了大剂量皮质激素、免疫抑制剂和大剂量静脉注射免疫球蛋白治疗。18例中有1例死亡,1例放弃治疗,其余预后良好。结论系统性红斑狼疮并发巨噬细胞活化综合征是一种少见但有潜在致命性的疾病,临床主要特征是发热、肝脾肿大、血细胞减少。在临床工作中应提高认识,及时诊治。     

抗磷脂抗体综合征

抗磷脂抗体综合征（ＡＰＳ）是以反复血栓、习惯性流产及血小板减少等为临床表现的一种综合征。在系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病常见。亦有不伴其他疾病的原发性ＡＰＳ。抗磷脂抗体与上述临床症状关系密切，但其发病机制仍不详。与抗磷脂抗体相关的血栓症状的治疗包括抗血小板药物、抗凝药物、皮质激素和细胞毒药物，目前仍无最佳治疗方案。     

儿童异基因造血干细胞移植相关性血栓性微血管病9例病例分析并文献复习北大核心CSCD

目的总结分析儿童异基因造血干细胞移植（allo－HSCT）相关血栓性微血管病（TA－TMA）的临床特征、疗效及转归。方法回顾性分析2008年1月至2017年11月于首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心接受allo－HSCT后发生TA－TMA的9例患儿临床资料、治疗及预后特点。结果纳入研究的283例行allo－HSCT患儿,9例（3.2%）发生TA－TMA。9例患儿中,男5例,女4例,中位年龄94个月（39-129个月）,中位发病时间为移植后63 d（6-342 d）,血小板中位数为44×10^9/L[（7-75）×10^9/L],血红蛋白中位数为76 g/L（40-105 g/L）,乳酸脱氢酶（LDH）中位水平为594 U/L（445-1 386 U/L）。所有患儿中5例出现神经系统症状,4例出现肾脏受累,6例出现胃肠道受累表现。TA－TMA确诊后的主要治疗措施为减停钙调磷酸酶体抑制剂,血浆置换,利妥昔单抗及去纤苷。4例经治疗后病情得到控制,治疗有效,5例患儿治疗无效死亡。结论TA－TMA是allo－HSCT后的致死性并发症,可导致全身多器官、系统功能损害,累及〉2个系统提示预后不良,联合治疗效果优于单药治疗,选择个体化的治疗方案对减缓TA－TMA病情进展及改善预后至关重要。     

儿童系统性红斑狼疮相关再生障碍性贫血2例报告并文献复习

目的 总结系统性红斑狼疮(SLE)相关的再生障碍性贫血(AA)的临床特点,以提高对该病的认识.方法 对收治的2例及文献报道的19例儿童SLE相关AA患者进行回顾性分析,并与单纯SLE及普通AA进行比较.结果 21例患者SLE和AA常不能同时诊断(占90.4%),SLE与AA的诊断相隔时间为-1～9年.实验室检查中抗ds-DNA抗体(42.8%)及补体降低(38.9%)的阳性率低于单纯SLE,外周血淋巴细胞比例升高(23.5%)及网织红细胞降低(17.6%)的发生率均低干普通AA,骨髓像、骨髓病理(100%)示骨髓造血不良,T细胞亚群中CD4+降低,CD8+升高,CD4/CD8倒置.治疗的有效率达85.7%,病死率约9.5%.结论 SLE相关AA临床表现无特异性;表现为外周血三系持续减少的患者应尽早作骨髓检查及免疫指标检测,以减少漏诊;其骨髓像、骨髓病理及T细胞亚群的特点与普通AA相似,但预后明显好于普通AA.     

儿童灾难性抗磷脂综合征

灾难性抗磷脂综合征（catastrophicantiphospholipidsyndrome,CAPS）于1992年Asherson首次定义,指由多发微血管血栓形成而导致的爆发性多器官衰竭,是一种急性进行性的严重危及生命的抗磷脂综合征（antiphospholipidsyndrome,APS）。儿童CAPS目前存在因误诊率高延误诊断而导致高死亡率（30％）的报道,如何早期及时诊断,积极联合治疗,降低CAPS患儿的死亡率成为儿科医师关注的焦点。[第一段]     

抗磷脂综合征及其肾损害

抗磷脂综合征(APS)是一种以反复动脉或静脉血栓、流产或死胎、同时伴有抗心磷脂抗体或狼疮抗凝物试验持续阳性的疾病。APS发病机制与多种自身抗体如抗心磷脂抗体、β2糖蛋白Ⅰ抗体、抗凝血酶原抗体、抗血小板抗体等有关。APS分为原发性与继发性,两者的临床特点相似。继发性中系统性红斑狼疮最为常见。APS的肾损害包括肾血管损害、动静脉栓塞、高血压及APS肾病等。     

血浆置换治疗儿童血栓性微血管病二例

血栓性微血管病(Thrombotic microangiopathy,TMA)是小儿急性肾功能衰竭病因之一,治疗棘手,死亡率较高。近年我院对2例患者早期进行血浆置换(plasma exchange,PE)获得成功,报告如下。     

系统性红斑狼疮合并继发性抗磷脂综合征一例

患儿男,11岁,主因反复皮疹、发热、双眼睑水肿1个月入院。入院前1个月,患儿无明显诱因手足背、掌心、足心出现暗红色皮疹,米粒大,压不褪色。局部应用“阿昔洛韦”无效,皮疹渐增多,部分形成水疱。发病后1周发热,体温37．7～38℃,伴双手及双眼睑肿胀,到当地查尿常规：尿蛋白( ),余无特殊。以“手足口病、肾小球肾炎”治疗半个月,自诉药物中有“泼尼松龙”。出院时皮疹及发热症状消失,尿常规正常。     

儿童系统性红斑狼疮合并乳糜性胸腹水一例并文献复习

目的:探讨系统性红斑狼疮(SLE)并发乳糜性胸腹水的诊断与治疗。方法:总结山东第一医科大学附属省立医院小儿肾脏风湿免疫科首例SLE并发乳糜性胸腹水的诊治过程,并以"系统性红斑狼疮,乳糜性胸腹水,systemic lupus erythematosus,chylothorax and chylous ascites"为关...     

系统性红斑狼疮30例

我院1995-2001年共收治系统性红斑狼疮(SLE)30例,现将其临床及有关肾脏病理资料分析报告如下。临床资料一、一般资料 均符合美国风湿病协会关于SLE的诊断标准。发病年龄除2例小于6岁外,余均为学龄儿童(占93%)。男5例,女25例,男:女为1:5。二、临床表现 发热27例(90%),皮疹24例(80%),关节痛14例(46%),水肿22例(73%),乏力11例(36%),高血压13例(43%)。呼吸系统受累12例(40%),循环系统受累19例(63%),消化系统15例(50%),血液系统10例(33%),肾脏26例(86%),其中急性肾炎3例,血尿和蛋     

儿童系统性红斑狼疮合并鼻眶脑型毛霉菌病1例报告并文献复习

目的　提高对儿童系统性红斑狼疮（PSLE）并鼻眶脑型毛霉菌病（ROCM）的认识。 方法　总结2019年12月河北医科大学附属燕达医院儿科收治的1例PSLE并发ROCM的病例资料,并复习相关文献。结果　PSLE并发ROCM罕见,诊断困难,治疗效果欠佳。结论　对于PSLE合并ROCM应加强认识,早期诊断和多学科治疗有助于降低病死率。