温州汉族人群D3S1754基因座遗传多态性研究

目的研究D3S1754的遗传多态性及法医学应用价值.方法应用聚合酶链式反应(PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显带技术对温州地区汉族184名无关个体的D3S1754位点进行分型,并检验D3S1754基因型频率分布是否符合Hardy-Weinberg平衡,计算法医学常用的各种概率.结果D3S1754位点检出8个等位基因,19种基因型.基因型频率的分布符合Hardy-Weinberg平衡(x2=10.1,P＞0.05,df=11),观测杂合度h0为75.0±1.37%,偶合机率为0.099,亲子关系指数为2.0,个体识别率为0.901,期望排除率为0.510,多态信息含量为0.73,不同人群基因频率分布存在一定的差异.结论所得到的等位基因频率数据可为温州汉族人群法医个体识别,亲子鉴定及遗传学研究提供更多依据.     

温州地区汉族群体D13S317基因座的遗传多态性研究

目的研究STR位点D13S317在温州地区的遗传多态性,获得相应的群体遗传学数据。方法在温州地区随机抽取128名无血缘关系汉族个体的静脉血,EDTA抗凝,用chelex-100法提取DNA。用Beckm an CEQ 8800毛细管测序仪测定序列,应用PCR技术和聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳分型。结果温州地区汉族群体D13S317基因座发现7个等位基因及19种基因型,其基因型分布符合Hardy-W e iberg平衡(P>0.05)。其个人识别能力(Dp)、其杂合度(H)、非父排除率(PE)和多态性信息含量(PIC)分别为0.921、0.875、0.745和0.77。其重复序列为[TATC]n。结论D13S317在法医学应用和群体遗传学研究中有较高的价值。     

河南汉族群体D3S1358、D3S1545基因座遗传多态性

目的研究人类短串联重复序列D3S1358,D3S1545在河南汉族人群中的遗传多态性,并探讨该基因座在法医学和基因诊断中的应用可能性.方法采集河南无血缘关系汉族个体血样,应用Chelex法提取DNA,聚合酶链式反应扩增,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型.结果得到D3S1358,D3S1545在河南汉族群体中的基因频率,D3S1358有7个等位基因,19个基因型,杂合度为0.71,个体识别率为0.89,非父排除率为0.51;D3S1545有8个等位基因,26个基因型,杂合度为0.78,个体识别率为0.93,非父排除率为0.58.结论该基因座多态性较好,分布符合Hardy-Weinberg平衡,可以用于个体识别和亲权鉴定.     

贵州汉族群体D16S539、D7S820、D13S317基因座遗传多态性研究

目的 了解贵州汉族人群D16S539、D7S820、D13S317基因座的遗传多态性分布。方法 应用聚合酶链反应复合扩增技术，对154名无血缘关系的汉族个体进行D16S539、D7S820、D13S317 3个短串联重复序列（short tandem repeats,STR)基因座等位基因频率进行了调查分析，并与其他汉族人群进行了比较。结果 3个STR基因座基因频率的分布均符合Hardy-Weinberg平衡，3个STR基因座总个体识别率为0.9962，累积多态信息量为0.9879，获得了贵州汉族人群这3个位点等位基因频率数据，且不同地区汉族人群中的分布无明显差异。结论 所得到的等位基因频率数据可为贵州汉族人群法医个体识别、亲子鉴定及遗传学研究提供更多依据。     

温州汉族人群TH01和TPOX基因座的遗传多态性研究

目的研究STR位点TH01和TPOX在温州汉族人群的遗传多态性,获得相应的群体遗传学数据。方法EDTA抗凝血样采自温州197名无血缘关系汉族个体,用chelex-100法提取DNA,PCR扩增,聚丙烯酰胺凝胶电泳,银染显色分析。结果TH01观察到6个等位基因及16种基因型;TPOX观察到5个等位基因及12种基因型。各基因座的杂合度（H）分别为0.659和0.619;非父排除率（PE）分别为0.367和0.315;个人识别能力（Dp）分别为0.839和0.766。结论TH01和TPOX基因座在温州地区汉族群体中具有较高杂合度,等位基因分布符合Hardy-Weinberg平衡,在法医学应用和群体遗传学研究中有较高的价值。     

河南汉族人群短串联重复D8S384的遗传多态性研究

目的：研究人类短串联重复序列D8S384在河南汉族人群中的遗传多态性,并探讨该基因座在法医学和基因诊断中的应用可能性。方法：采集河南无血缘关系汉族个体血样,应用Chelex法提取DNA,聚合酶链式反应扩增,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型。结果：得到D8S384在河南汉族群体中的基因频率,有8个等位基因,19个基因型,杂合度为0．67,个体识别率为0．84,非父排除率为0．43。结论：该基因座多态性较好,分布符合Hardy-Weinberg平衡,可以用于个体识别和亲权鉴定。     

牡丹江地区汉族群体6个STR基因座的遗传多态性研究

目的 调查牡丹江地区汉族群体6个基因座的基因多态性。方法 应用扩增片段长度多态性（Amp-FLP）分型技术，检测牡丹江地区100名无血缘关系汉族个体CSFlPO，TPOX，TH01， D16S539，D7S820，D13S317 6个基因座等位基因频率和基因型分布。结果 经χ2检验表明6个STR基因座基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡；6个基因座的总偶合率为1.98618E-06，总个体识别率达1.000，三联体累计非父排除率OCE=0.9878，二联体累计非父排除率0.9160。结论 6个基因座在牡丹江地区汉族群体中有较高的非父排除率和个人识别机率，可应用于法医学亲子鉴定和个体识别。牡丹江地区的汉族与朝鲜族基因频率相比较，TPOX、TH01和D16S539基因座有显著性检差别，CSFlPO、D7S820和D13S317基因座无显著性差别。     

吉林朝鲜族D4S2368、D6S1043和D9S925基因座位的遗传多态性

目的了解吉林延边地区朝鲜族人群3个短串联重复序列(short tandem repeats,STR)基因座D4S2368、D6S1043、D9S925的遗传多态性分布,获取相应多态位点的群体遗传学数据。方法采用PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳方法,对310名朝鲜族个体的3个STR基因座的等位基因频率进行分析。结果在3个基因座D4S2368、D6S1043、D9S925分别检出7、13、9个等位基因,除D6S1043(P=0.011)以外,其他两个基因座多态性分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。杂合度大于0.717,多态信息含量大于0.670,累积个人识别力及非父排除率分别为0.9995和0.952。结论上述3个基因座均具有较高的杂合度和多态信息量,是较理想的遗传标记系统,对朝鲜族群体的亲子鉴定、个人识别及民族基因库的建立具有重要意义。     

中国成都地区汉族群体5个STR基因座的遗传多态性研究

目的获得Ｄ６Ｓ３６６、Ｄ６Ｓ４７７、Ｄ１２Ｓ３７５、Ｄ１２Ｓ３９１和ＰＬＡ２Ａ基因座在中国成都汉族群体中基因型及等位基因频率数据，初步探讨其在遗传学研究及法医学应用中的意义。方法随机抽取１０８名成都地区汉族群体无血缘关系个体的静脉血，ＥＤＴＡ抗凝，酚／氯仿提取ＤＮＡ。应用ＰＣＲ技术，扩增上述５个短串联重复序列基因座，聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳分型。结果中国成都汉族群体Ｄ６Ｓ３６６基因座发现７个等位基因，Ｄ６Ｓ４７７基因座发现９个等位基因，Ｄ１２Ｓ３７５基因座发现５个等位基因，Ｄ１２Ｓ３９１基因座发现９个等位基因，ＰＬＡ２Ａ基因座发现７个等位基因；５个基因座的基因型分布均符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡（Ｐ＞０．０５）。各基因座的杂合度分别为：０．６９、０．７８、０．８１、０．６８和０．７９，非父排除概率分别为：０．３６２１、０．６００４、０．４５８１、０．７０１４和０．５５８９，个人识别机率分别为：０．７９、０．９３、０．８６、０．９６和０．９１。结论５个基因座在中国成都汉族群体中具有较高的非父排除率与个人识别机率，在法医学应用和群体遗传学研究中有较高的价值。     

青岛地区D6S477等五个短串联重复序列基因座的遗传多态性研究

目的 了解D6S477等5个基因座在青岛地区汉族群体中基因型分布及等位基因频率等遗传多态性数据，初步探讨其应用价值。方法 收集200名青岛地区汉族无关个体的静脉血，ACD抗凝，采用Chelex法提取DNA，应用聚合酶链反应技术，扩增D6S477、D9S1118、D18S865、D19S400和D20S161基因座的短串联重复序列，聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳，银染显色分型。结果 获得了青岛地区汉族群体上述5个基因座的等位基因频率，基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P〉0．05）。结论 这5个基因座在青岛地区汉族群体中有较高的非父排除率和个人识别机率，在遗传学研究中有较高的应用价值。     

用分子克隆技术构建D12S391基因座等位基因分型标准物及群体遗传学研究

目的 解决长期困扰短串联重复序列（short tandem repeat,STR）分型上存在的准确性和标准化问题。方法 先用PCR扩增出D12S391基因座的9个等位基因片段，将其插入pUC重组质粒中，经DNA测序分析证实插入片段的结构及大小，用国际标准将插入的等位基因片段进行命名，最后经转染、扩大培养、扩增及再鉴定后，制备出标准的D12S391等位基因分型标准物。结果 应用此法制备出大量的D12S391基因座等位基因分型标准物，并将其用于调查该基因座在德国Mainz地区、日本Miyazaki地区及中国成都汉族、北京汉族、新疆维吾尔族和甘肃回族6个群体中的基因型分布频率。D12S391基因座在各群体中均有较高的多态性，其非父排除概念及个人识别能力分别为0.609-0.786和0.940-0.952。结论 该法制备的STR基因座等位基因分型标准物在法医科学实践中应用价值极高，D12S391基因座是一个非常适合于群体遗传学研究和法医科学应用的遗传标记。     

河南汉族群体D22S684基因座的遗传多态性研究

目的了解河南汉族人群中STR基因座D22S684的遗传多态性,并探讨该位点在法医学以及其他领域中的应用可能性。方法采集河南无血缘关系汉族个体血样,酚-氯仿法提取基因组DNA,聚合酶链式反应扩增,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型,统计学计算。结果首次获得河南汉族人群中D22S684的分布情况。该基因座检出7个等位基因,21种基因型,杂合度0.772,个体识别率0.911,多态性信息含量0.74。结论在河南汉族人群中D22S684基因座多态性较好,分布符合Hardy-Weinberg平衡,在法医学和人类遗传学研究中是很好的遗传标记。     

内蒙古农区蒙古族D3S1358、D13S317和D5S818 基因座位的遗传多态性

目的　了解内蒙古蒙古农区族人群 3个短串联重复序列 ( shorttandem repeats,STR)基因座 D3S135 8、D13S317、D5 S818的遗传多态性分布 ,获取相应多态位点的群体遗传学数据。方法　采用PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳方法 ,对 2 91名蒙古族个体的 3个 STR基因座的等位基因频率进行分析。结果　 3个基因座 D3S135 8、D13S317、D5 S818分别检出 6、10、8个等位基因 ,多态性分布均符合Hardy- Weinberg平衡定律 ( P>0 .0 5 )。杂合度大于 0 .7332 ,多态信息含量大于 0 .6 884 ,累积个人识别力及非父排除率分别为 0 .9991和 0 .980 6。结论　上述 3个基因座均具有较高的杂合度和多态信息量 ,是较理想的遗传标记系统 ,对建立蒙古族民族基因库和进一步研究群体的遗传变异具有重要意义     

河南汉族人群六个短串联重复序列基因座遗传多态性分析

目的对河南汉族人群6个短串联重复序列(shorttandemrepeats,STR)基因座等位基因频率进行研究并获得群体遗传数据。方法对140名无血缘关系河南汉族个体的EDTA抗凝血样用酚-氯仿法提取DNA,应用多重PCR扩增技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳对D12S391、D5S818、D18S51、PAHI3、D8S1179、D3S1358共6个基因座在河南地区人群中的基因型分布进行分析。结果6个基因座的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,各基因座的观察杂合度分别为0.871、0.769、0.871、0.773、0.901、0.722,6个位点的累积个体识别率为0.9999998,累计非父排除率为0.99845,累计个体匹配率为2.39×10-7。结论6个基因座在河南汉族群体中具有较高的非父排除率和个体识别率,在法医学和群体遗传学研究中有一定的应用价值。     

河南汉族群体D18S51基因座的遗传多态性研究

目的　研究人类短串联重复序列D18S5 1在河南汉族人群中的遗传多态性 ,并探讨该基因座在法医学和基因诊断中的应用可能性。方法　采集河南无血缘关系汉族个体血样 ,应用Chelex法提取DNA ,聚合酶链式反应扩增 ,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型 ,统计学计算。结果　得到D18S5 1在河南汉族群体中的基因频率 ,有 11个等位基因 ,2 9个基因型 ,杂合度为 0 84,个体识别率为 0 98,非父排除率为 0 5 8。结论　在河南汉族人群中D18S5 1基因座多态性较好 ,分布符合Hardy -Weinberg平衡 ,可以用于个体识别和亲权鉴定     

广西黑衣壮族D2S1338,D8S1179,D18S51基因座遗传多态性

目的 获得广西黑衣壮族人群3个STR基因座的群体遗传分布资料.方法 应用荧光标记STR基因扫描技术对152名广西黑衣壮族无关个体进行基因分型.结果 D2S1338检测出11种等位基因,频率分布在0.0030～0.2800.D8S1179检测出7种等位基因,频率分布在0.0987～0.2237.D18S51检测出12种等位基因,频率分布在0.0033～0.2467.对上述3个STR基因座的基因型观察值和期望值进行X^2检验,均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P＞0.05）.D2S1338、D8S1179、D18S51基因多样性分别为0.8498、0.8450、0.8507;多态信息总量均为0.8300.结论 广西黑衣壮族3个STR基因座属高度多态性位点;D2S1338的等位基因19、D8S1179的等位基因10和D18S51的等位基因15可能是广西黑衣壮族群体中相应STR基因座最原始的等位基因.     

广西黑衣壮族D6S477、D18S865、D19S400、D20S161的遗传多态性

目的:调查广西黑衣壮族人群4个短串联重复序列(short tandem repeats,STR)基因座:D6S477、D18S865、D19S400、D20S161的群体遗传分布资料。方法:应用PCR扩增结合聚丙烯酰胺凝胶电泳技术分析180名广西黑衣壮族无关个体。结果:4个STR基因座平均观察杂合度分别为0.8361;平均多态信息总量为0.8047;累积个体识别力达0.999 988 391,累积非父排除率达0.988 207。在D19S400、D20S161基因座上广西黑衣壮族与广西武鸣壮族、广州汉族与青岛汉族的等位基因频率分布差异均无统计学意义;广西黑衣壮族与广西武鸣壮族遗传距离为0.0304。结论:D6S477的等位基因15、D18S865的等位基因11、D19SA00的等位基因12、D20S161的等位基因18可能是广西黑衣壮族群体中相应STR基因座最原始的等位基因。广西黑衣壮族的4个STR基因座属高度遗传多态性标记。同一民族内不同支系的遗传关系近于不同民族间的遗传关系。     

浙南汉族人群18号染色体上三个STR位点的遗传多态性研究

目的研究浙南汉族人群18号染色体上三个STR位点D18S865、D18S1364和D18S535的遗传多态性分布,获得相应的群体遗传学数据.方法应用聚合酶链式反应(PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)及银染显带技术对浙南地区汉族184名无关个体的D18S865、D18S1364和D18S535位点进行分型.结果D18S865观察到6个等位基因及17种基因型,D18S1364观察到9个等位基因及35种基因型,D18S535观察到8个等位基因及29种基因型,多态性分布都符合Hardy-Weinberg平衡.各基因座的杂合度(H)分别为:0.723、0.848、0.783;多态性信息含量(PIC):0.72、0.81、0.79.结论三个STR基因座具有较高杂合度和多态性信息含量,在遗传学研究和法医学应用中有较高的价值.     

青岛地区汉族群体短串联重复序列基因座D1S549、D3S1754和D12S375的遗传多态性

目的　了解 D1S5 4 9、D3S175 4和 D12 S375基因座在青岛地区汉族群体中基因型分布及等位基因频率等遗传多态性数据 ,初步探讨其应用价值。方法　收集 110名青岛地区汉族无血缘关系个体的静脉血 ,ACD抗凝 ,采用 Chelex法提取 DNA,应用聚合酶链反应技术扩增上述 3个基因座的短串联重复序列 ,聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳 ,银染显色分型。结果　检出青岛地区汉族群体 D1S5 4 9、D3S175 4和 D12 S375这 3个基因座分别为 8、8和 5个等位基因 ,2 2、19和 14个基因型 ,获得青岛地区汉族人群的基因频率 ,3个基因型分布均符合 Hardy- Weinberg平衡。各基因座的期望杂合度分别为 0 .7988、0 .70 87和 0 .75 ,个人识别机率分别为 0 .914 3、0 .8382和 0 .886 1。与成都地区的基因频率相比较 ,D1S5 4 9差异有显著性 ,D3S175 4和D12 S375差异无显著性。结论　获得青岛地区汉族人群 3个基因座的基因频率等遗传多态性数据 ,为人类群体遗传学研究提供了相关的资料 ,这 3个基因座在青岛地区汉族群体中有较高的非父排除率和个人识别机率 ,在亲子鉴定、个体识别和遗传学研究中有较高的应用价值。     

温州汉族人群短串联重复序列D6S477位点多态性研究

目的获得D6S477基因座在中国温州汉族群体中基因型及等位基因频率数据,探讨其在法医学应用价值.方法应用聚合酶链式反应(PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显带技术对温州地区汉族140名无关个体的D6S477位点进行分型,并检验D6S477基因型频率分布是否符合Hardy-Weinberg平衡,计算法医学常用的各种概率.结果D6S477位点检出7个等位基因,19种基因型.基因型频率的分布符合Hardy-Weinberg平衡(x2=13.6,P＞0.05,df=15),观测杂合度h0为83.6 2.21%,偶合机率为0.074,亲子关系指数为3.04,个体识别率为0.926,期望排除率为0.667,多态信息含量为0.78.结论不同人群基因频率分布存在一定的差异,所得到的等位基因频率数据可为温州汉族人群法医个体识别,亲子鉴定及遗传学研究提供更多依据.