食管间质瘤与平滑肌肿瘤对照性研究

目的 探讨食管间质瘤与平滑肌肿瘤临床病理、免疫组织化学及分子生物学特点。方法 24例食管间叶源性肿瘤用CD117、CD34等一组抗体重新进行分类,部分病例同时测定c-kit基因11外显子序列。结果 此组肿瘤分别为间质瘤3例（交界性1例、恶性2例）,年龄71、56、60岁,均为男性,瘤体直径4、8、14cm,源于固有肌层。瘤细胞梭形,上皮样多角形及印戒样,呈交叉束状、栅栏状及弥漫片状排列,免疫表型为CD117、CD34弥漫强阳性。平滑肌瘤20例,年龄30－60岁,平均41.6岁,男性12例,女性8例,15例源于固有肌层,直径0.8-10.5cm（平均4.5cm),5例源于黏膜肌层,直径为0.2-1.0cm(平均0.6cm)。平滑肌肉瘤1例,男性,61例,瘤体直径5cm,源于黏膜肌层。平滑肌（肉）瘤胞质丰富,嗜伊红,交叉束状排列,免疫表型为平滑肌肌动蛋白、肌特异性肌动蛋白、结蛋白弥漫强阳性。恶性间质瘤有c-kit基因11外显子的突变,平滑肌瘤无突变。结论 食管间叶源性肿瘤仍以平滑肌瘤多见,可发生与胃肠道间质瘤相同形态与免疫表型的间质瘤,典型平滑肌肉瘤极为罕见,食管间质瘤与平滑肌瘤具有不同的临床病理学及分子生物学特征。     

肾上皮样血管平滑肌脂肪瘤肺转移1例报告并文献复习

目的：探讨肾上皮样血管平滑肌脂肪瘤病理特点及生物学行为。方法：对1例低热患者行肺肿块穿刺活检,然后行HE染色和免疫组织化学染色。复习肾肿瘤病理切片并进行文献复习。结果：穿刺活检病理分析：密集分布的上皮样细胞,细胞体积大,呈圆形、多边形;异型明显;无血管平滑肌脂肪瘤结构;免疫组织化学：人黑色素瘤蛋白阳性,平滑肌肌动蛋白阳性,上皮膜抗原阴性。病理诊断：左肺上皮样血管平滑肌脂肪瘤;考虑来源于肾。结论：上皮样血管平滑肌脂肪瘤是一种有恶性潜能的间叶性肿瘤,可以发生远处转移。     

伴有特殊形态子宫内膜间质肉瘤10例临床病理特征分析

目的探讨低级别子宫内膜间质肉瘤(low grade endometrial stromal sarcoma,LGESS)变异形态的临床病理特点。方法回顾性分析10例LGESS的临床病理特征、免疫表型特征并对患者进行随访。采用免疫组化En Vision两步法检测CD10、vimentin、ER、PR、SMA、desmin、H-caldesmon、α-inhibin和Ki-67的表达,并复习相关文献。结果10例LGESS平均发病年龄47. 5岁,肿块最大径4. 1～12. 2 cm;镜下除经典形态外,8例见黏液变,4例伴平滑肌分化,3例呈印戒细胞样形态,2例伴纤维化,2例间质出现石棉样纤维,2例微囊性变,1例伴广泛玻璃样变性,1例同时出现性索样、腺管样、腺瘤样瘤样、梁状、囊性变、伴横纹肌分化等形态,1例子宫内膜间质肉瘤(endometrial stromal sarcoma,ESS)卵巢转移灶见蜕膜样形态。10例LGESS均表达CD10、vimentin,1例ER、PR阴性,ESS瘤细胞中Ki-67增殖指数均10%,1例伴性索样分化ESS局部α-inhibin阳性,在伴有平滑肌分化的区域H-caldesmon阳性(4/10)、desmin(4/10)阳性、SMA(6/10)阳性。结论 LGESS特殊变异形态给病理医师带来病理诊断上的挑战,联合应用免疫组化及基因检测可为临床提供更精准的病理诊断。     

中枢神经系统中具有脊索样特征肿瘤的临床病理分析

目的探讨中枢神经系统中具有脊索样特征肿瘤的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析81例脊索瘤、9例脊索样脑膜瘤、4例脊索样胶质瘤及2例上皮样血管内皮瘤的临床资料、组织学特征,并复习相关文献。结果脊索样特征肿瘤镜下瘤细胞呈条索状或巢状分布于黏液样间质中。脊索瘤好发于人体中轴,多见于颅底及骶尾部,镜下呈分叶状结构,可见胞质含空泡的液滴细胞及星芒状细胞。免疫表型:CK、EMA、vimentin均阳性,绝大多数S-100阳性,GFAP均阴性,PAS染色阳性。脊索样脑膜瘤好发于幕上,与脑膜组织关系密切,镜下可见脊索样成分与典型脑膜瘤结构混杂,间质炎性细胞浸润,可见淋巴滤泡。免疫表型:vimentin、EMA、PR均阳性。脊索样胶质瘤好发于第三脑室,女性多见,镜下可见部分瘤细胞胶质细胞分化,胶质原纤维突起,核分裂象罕见,间质大量淋巴细胞、浆细胞浸润但不形成淋巴滤泡,可见Russell小体,瘤周组织星形细胞反应性增生。免疫表型:GFAP、vimentin均阳性,CK阴性。上皮样血管内皮瘤具有上皮样细胞和血管内皮细胞的组织学特征,镜下见卵圆形或多角形瘤细胞形成原始血管腔,内含红细胞,肿瘤细胞轻度异型性,电镜下可见W-P小体。免疫表型:CD31、CD34、vimentin均阳性。结论脊索瘤、脊索样脑膜瘤、脊索样胶质瘤及上皮样血管内皮瘤具有共同的脊索样特征,发生于中枢神经系统时,其鉴别诊断主要依据临床、形态学特征及免疫表型综合分析。     

良性转移性平滑肌瘤5例临床病理分析

目的探讨良性转移性平滑肌瘤(benign metastasizing leiomyoma, BML)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析5例BML的临床病理特征及免疫表型,并复习相关文献。结果 5例患者均有子宫肌瘤病史,分别出现肺转移、腿部转移、乳腺及腹壁转移。镜下为梭形细胞肿瘤,呈编织状、束状、漩涡状排列,部分富于细胞性,异型性小,未见明显核分裂象及坏死。免疫表型:SMA、h-Caldesmon、desmin、vimentin、ER、PR、WT-1均阳性,S-100、CD117、CD34均阴性,Ki-67增殖指数1%～5%。结论 BML多发于育龄期合并子宫肌瘤手术史的女性患者,具有良性的子宫外生长模式,亦可发生于除肺以外的其他部位,最终诊断应基于组织病理检查。     

子宫内膜间质肉瘤5例临床病理分析

目的 探讨子宫内膜间质肉瘤(endometrial stromal sarcoma,ESS)的临床病理特点、诊断、鉴别诊断及免疫表型.方法 回顾性分析5例ESS患者的临床资料,探讨其病理特点、免疫表型及预后等相关因素.结果 5例ESS中,低度恶性4例,高度恶性1例,镜下见低度恶性密集排列的类似增殖期子宫内膜间质细胞围绕螺旋小动脉样的血管分布,核分裂少见,高度恶性瘤细胞大,异型性明显,小血管数量减少,核分裂多见,浸润明显,伴坏死,免疫表型:CD10、vimentin、ER、PR均阳性,CK、CD34、Melan-A均阴性.结论 ESS是女性生殖道少见肿瘤,术前常误诊为平滑肌瘤,确诊主要依靠组织病理学、免疫表型来判断肿瘤有无浸润及恶性程度的高低.CD10可作为ESS的鉴别诊断的重要标记之一.     

子宫内膜非典型性息肉样腺肌瘤11例临床病理分析

目的 探讨子宫内膜非典型性息肉样腺肌瘤(APA)的临床病理特点,以期提高对其诊断,鉴别诊断和治疗水平.方法 对11例APA进行组织病理学观察,部分辅以免疫表型分析,结合临床资料并复习相关文献.结果 患者平均年龄45岁,其中9例发生于绝经前.临床主要表现为宫腔占位,宫颈内口赘生物和不规则阴道出血.光镜下肿瘤呈纤维肌性间质中出现腺上皮细胞轻度到非常明显非典型性及结构复杂的子宫内膜样腺体.免疫表型:间质细胞SMA弥漫强阳性表达,desmin局灶阳性,CD10局灶阳性;腺上皮及间质细胞ER、PR均强阳性;Ki-67少量散在阳性表达,p53阴性.维多利亚蓝染色:间质胶原纤维红色,弹力纤维蓝色,平滑肌纤维黄色.随访6例患者均预后良好.结论 APA是一种罕见的子宫上皮和间叶混合性肿瘤,病理诊断主要依靠组织病理和免疫组化抗体标记.须与高分化子宫内膜样腺癌、恶性Mtillerian混合瘤、腺纤维瘤和腺肉瘤、子宫内膜息肉等鉴别.病变彻底切除是治疗APA的主要手段.     

CIC重排肉瘤6例临床病理学分析

目的探讨CIC重排肉瘤(CRS)的临床病理学特征、鉴别诊断及预后。方法收集山东省肿瘤医院2020年12月至2022年5月诊治的6例CRS的临床病理资料, 观察其组织形态学特征、免疫表型、分子遗传学特征, 并结合文献分析。结果 6例患者中男性3例, 女性3例, 发病年龄3～58岁(平均年龄32.8岁)。软组织3例, 子宫2例, 肺1例。镜下观察, 肿瘤由弥漫片状的未分化性圆细胞构成, 呈结节状生长;细胞异型明显, 细胞核呈空泡样, 部分细胞核仁明显, 核分裂象多见;胞质透亮或呈弱嗜酸性;局灶瘤细胞呈梭形、上皮样或横纹肌样形态;肿瘤内可见地图样坏死及间质黏液变性。免疫表型:CD99局灶阳性(5/6)、WT-1核阳性(4/6)、Fli-1阳性(4/6)、ERG阳性(3/6)、cyclin D1阳性(6/6);其中1例CIC-NUTM1基因融合肿瘤显示NUT核弥漫阳性。INI1表达未缺失(6/6)。荧光原位杂交检测结果:6例患者均显示CIC基因重排。其中, 二代测序显示存在CIC-NUTM1基因融合的患者, CIC和NUTM1分离探针均显示阳性。术后随访3～21个月, 1例因病死亡, 5例带瘤...     

肺纤维平滑肌瘤性错构瘤5例临床病理分析

目的探讨肺纤维平滑肌瘤性错构瘤(fibroleiomyomatous hamartoma,FLH)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析5例肺FLH的临床病理学特征、免疫表型,并复习相关文献。结果 5例患者表现为肺实质及支气管腔内单发或多发性结节,边界清晰。肿瘤组织膨胀性生长,主要由纤维及平滑肌细胞呈编织状、漩涡状排列,内陷腺管呈裂隙样或囊状扩张,结节内各种成分均无异型性、核分裂象、出血和坏死;肿瘤内未见软骨、黏液、脂肪组织等间叶成分。梭形细胞SMA、desmin均弥漫阳性;长梭形细胞SMA弱阳性、desmin阴性;腺样成分CKpan、TTF-1均阳性;各成分中CD34、ER和S-100均阴性。结论肺FLH属于罕见的良性肿瘤,起源于小支气管或血管壁平滑肌细胞植入肺实质内并过度增生,其诊断需依赖病理检查。女性患者尤其要排除转移性子宫平滑肌瘤。     

子宫炎性肌纤维母细胞肿瘤3例临床病理学分析

目的 探讨子宫炎性肌纤维母细胞肿瘤(inflammatory myofibroblastic tumor, IMT)的临床病理特征。方法 对3例子宫IMT行HE染色、免疫组化及FISH检测,并结合相关文献总结其临床病理特征、鉴别诊断、预后与治疗。结果 患者年龄分别为37、35和40岁,均以阴道不规则出血和(或)月经紊乱就诊,影像学示肿瘤位于子宫颈或宫腔。镜检：瘤细胞呈梭形、胞质淡染、可见核仁,瘤细胞低倍镜下均具有平滑肌瘤样形态,2例肌纤维母细胞样成分和平滑肌样成分相互交错分布,局灶黏液样变性,1例间质呈疏松黏液样变性,伴淋巴细胞及浆细胞等炎细胞浸润;核分裂象≤5个/10 HPF。免疫表型：ALK和SMA阳性(3/3),desmin、H-Caldesmon阳性(2/3),CD10灶阳性(1/3),Ki-67增殖指数5%～10%。FISH检测示：ALK基因断裂重排(3/3)。随访时间分别为75、9、15个月,2例无瘤生存,1例复发2次。结论 子宫原发IMT罕见,临床表现及形态学易误诊为子宫平滑肌肿瘤,明确诊断需要细致形态学辨识,并通过免疫组化及FISH检测证实。     

鼻腔鼻窦血管外皮瘤样肿瘤5例临床病理分析

目的探讨鼻腔鼻窦血管外皮瘤样肿瘤(sinonasal hemangiopericytoma-like tumor, SNHPLT)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法采用HE和免疫组化EnVision法检测5例SNHPLT的临床病理特征、免疫表型,并复习相关文献。结果 5例SNHPLT均因鼻腔出血入院。肿瘤均无包膜,但边界清楚,瘤细胞短梭形或卵圆形,呈短束状或片状排列,瘤细胞形态温和,无明显异型。细胞质弱嗜酸性,细胞边界不清,细胞核染色质空泡状,核仁不明显。肿瘤间质富于血管,可见圆形的薄壁血管和鹿角样血管,血管周及间质可见玻璃样变。瘤细胞中vimentin、Cyclin D1和β-catenin均弥漫阳性。结论 SNHPLT是发生于鼻腔鼻窦内的显示血管周肌样细胞表型少见肿瘤,其病理形态具有一定特征性,根据组织形态学及免疫组化标记可进行鉴别,生物学行为大多数表现惰性临床过程。     

肺良性转移性子宫平滑肌瘤临床病理分析并文献复习

目的：探讨肺良性转移性子宫平滑肌瘤(benign metastasizing leiomyoma,BML)的临床病理学特点及临床治疗。方法：对1例肺良性转移性子宫平滑肌瘤进行临床资料、病理形态学形态及免疫组织化学观察,并结合文献对其诊断及鉴别诊断、临床治疗、预后进行探讨。结果：肿瘤形态类似子宫平滑肌瘤,瘤细胞呈梭形,无细胞的非典型性,未见坏死,核分裂像罕见。免疫组织化学染色示肿瘤细胞：ER、PR、SMA、Calponin强阳性。结论：BML非常罕见,肺是常见转移部位,因缺乏对其认识,易与其他肿瘤混淆导致误诊。提高对BML的认识对避免误诊非常重要。     

肺转移性腺泡状软组织肉瘤4例临床病理分析

目的探讨肺转移性腺泡状软组织肉瘤(alveolar soft part sarcoma,ASPS)的临床病理学特征及鉴别诊断。方法回顾性分析4例肺转移性ASPS患者的临床病理学、影像学、免疫表型特征,并复习相关文献。结果 4例中2例男性,2例女性,年龄17~51岁;3例出现咳嗽、咳痰症状,1例出现头晕、恶心、视物模糊等症状。镜下见上皮样瘤细胞呈片、巢状生长,局部呈腺样排列,胞质丰富、红染,胞核呈圆形、卵圆形,染色质较淡。免疫表型:4例肿瘤细胞TFE-3均阳性,TTF-1、Syn、CgA、HMB-45、MyoD 1、CK、desmin、vimentin均阴性;其中2例CD56局灶阳性,1例S-100阳性;Ki-67增殖指数10%~50%。随访3例患者带瘤生存,1例无瘤生存(分别随访13、16、19、20个月)。结论肺转移性ASPS容易误诊为肺原发性腺癌、其他上皮样肿瘤等,诊断需详细了解临床病史、影像学、组织形态及免疫表型等综合分析。     

胃肠道间质瘤临床病理及免疫组织化学特征

目的 探讨胃肠道间质瘤的免疫组织化学特征，为其诊断及鉴别诊断和预后提供依据。方法 对消化道内169例间叶源性肿瘤进行免疫组织化学标记和形态学观察，确诊113例胃肠道间质瘤。结果 肿瘤多见于胃，临床常见首发症状为消化道出血及腹部包块。瘤细胞主要有梭形细胞及上皮样细胞两种形态，梭形细胞型70例，上皮样细胞型10例，混合细胞型33例。相对良性33例，交界性26例，恶性54例。免疫表型：CD117阳性112例，CD34阳性102例，阳性率分别为99．1％及90．2％，且呈弥漫强阳性表达。结论 胃肠道间质瘤是消化道最常见间叶源性肿瘤，以胃内多见；主要有2种细胞形态和3种组合形式；确诊需要依靠CD117、CD34等免疫标记物配合。     

子宫血管周上皮样细胞肿瘤临床病理观察

目的研究子宫血管周上皮样细胞肿瘤的病理学特征、诊断、鉴别诊断和生物学行为。方法对5例子宫血管周上皮样细胞肿瘤进行常规组织学和免疫组织化学（SP法）染色和观察,对患者进行随访,并复习相关文献。结果光镜下5例肿瘤均由透明或嗜酸细胞巢或宽窄不等的细胞索组成,间质有丰富的小血管和程度不等的透明变。免疫组织化学染色示5例瘤细胞均黑色素细胞标记阳性和程度不等的结蛋白和平滑肌肌动蛋白（SMA）阳性,CK和CD10阴性。5例患者现均存活。结论子宫血管周上皮样细胞肿瘤具有较特征性的组织病理及免疫组织化学特点,HMB45阳性对诊断有重要作用。该肿瘤分良性、恶性潜能不能确定和恶性三类,应与透明细胞癌和上皮样平滑肌肿瘤区别。     

鼻咽未分化型非角化癌转移至甲状腺的细针穿刺标本2例并文献复习

目的探讨鼻咽未分化型非角化癌甲状腺转移在细针穿刺标本中的病理特征及鉴别诊断。方法分析2例鼻咽癌转移至甲状腺的细针穿刺细胞学的光镜、免疫组化及原位杂交检测结果,并复习相关文献。结果丰富的淋巴细胞背景(其中1例伴大量中性粒细胞)内见大量散在、合体状或片状排列的肿瘤细胞,细胞胞质少且边界不清,细胞核呈空泡状,核仁明显,可见"鱼群"样排列的梭形细胞,核深染,核型不规则。免疫表型:CK、CK5/6、p63均阳性,原位杂交EBER均阳性。结论鼻咽未分化型非角化癌转移至甲状腺的患者临床罕见,其形态与甲状腺原发或其他转移性肿瘤有重叠,采用细针穿刺细胞学结合临床病史、免疫组化及原位杂交结果,可以明确诊断,避免误诊。     

乳腺导管周围间质肉瘤1例报道并文献复习

目的 探讨乳腺导管周围间质肉瘤的临床病理特征、诊断及鉴别诊断要点.方法 对1例乳腺导管周围间质肉瘤的临床表现、组织形态及免疫表型进行分析,并复习相关文献.结果 临床表现为乳房不规则肿物,组织学上肿瘤病变呈结节状,以开放的乳腺导管为中心,周围是具有轻度异型性的梭形细胞形成的宽带,呈套袖样围绕导管.免疫表型:瘤细胞vimentin弥漫强阳性,S-100蛋白、EMA、NSE均阴性,导管上皮ER、PR均阳性,肌上皮细胞MSA阳性.结论乳腺导管周围间质肉瘤是一种罕见肿瘤,好发于绝经期前后的妇女,不同于叶状肿瘤.     

子宫内膜桑葚样化生14例临床病理分析

目的 探讨子宫内膜活检标本中桑葚样化生临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法 收集14例伴桑葚样化生的子宫内膜活检标本的临床资料，采用免疫组化EnVision两步法检测β-catenin、p16、SATB2、CD10、p63、ER、PR、CK7、Ki-67的表达，分析其临床病理特征并复习相关文献。结果 14例患者年龄21～54岁，其中1例子宫内膜样癌、2例子宫内膜不典型增生以及11例良性子宫内膜病变。镜下见桑葚样化生呈实性巢团状或漩涡状排列，边界清楚，细胞无异型性，核分裂象罕见，巢中央可见坏死。免疫表型：β-catenin、p16弥漫核质阳性，CD10弥漫浆膜阳性，ER散在或局灶阳性，71.4%的病例SATB2弥漫或局灶核阳性，CK7均阴性，PR、p63阴性或个别细胞阳性，Ki-67增殖指数为1%～3%。2例患者行手术治疗，8例患者行孕激素治疗，4例患者活检术后未作特殊处理，预后均良好。结论 子宫内膜桑葚样化生具有独特的组织学特征及免疫表型，预后良好，病理医师应熟悉其临床病理特征，避免误诊及过度诊断。     

肾混合性上皮和间质肿瘤1例临床病理分析

目的探讨具有恶性形态、复发或转移行为的肾混合性上皮和间质肿瘤(mixed epithelial and stromal tumor of the kidney, MESTK)的临床病理学特征。方法回顾性分析1例复发性MESTK的临床病理及免疫表型特征,并复习相关文献。结果送检肾及周围组织一个,肿瘤大小8 cm×5 cm×2 cm,质软,切面囊实性,部分区似灰红色息肉样物。镜下见肿瘤为囊、实性区域构成,可见大小不等的囊腔,囊壁被覆立方、柱状及复层上皮,部分上皮下见子宫内膜间质样组织,部分区上皮似成釉上皮样、条索状;实性区主要为梭形间质成分,其中可见纤维、平滑肌及少许内膜间质样组织,局灶间质水肿;上皮和间质细胞均未见明显异型性及核分裂象。免疫表型:肿瘤上皮区CK(AE1/AE3)阳性,间质vimentin、SMA、desmin、ER和PR均阳性,Ki-67增殖指数约5%。结论具有恶性形态、复发或转移行为的MESTK十分罕见,熟悉其临床病理特征对该病的临床诊断、治疗及预后评估均具有重要意义。     

长骨原发性神经鞘瘤3例并文献复习

目的探讨长骨原发性神经鞘瘤临床、病理、影像学特征、鉴别诊断、治疗及预后。方法采用HE染色及免疫组化EnVision法分析3例原发于长骨的神经鞘瘤病理学、免疫表型,并复习相关文献。结果镜下见交替分布的Antoni A区和Antoni B区,并见出血及含铁血黄素沉着、坏死、间质黏液样变、不规则的血管伴血管壁增厚及胶原变性、血管周见泡沫样组织细胞反应及淋巴细胞浸润、肿瘤细胞破坏周围骨质等现象;未见明显的细胞异型及核分裂象。免疫表型:CD56、vimentin、S-100蛋白均呈弥漫强阳性,Ki-67增殖指数2%~7%。结论发生于长骨内的神经鞘瘤临床罕见,对产生溶骨性破坏者需结合临床、影像、病理学及免疫表型进行鉴别诊断,避免误诊为骨源性低度恶性肿瘤而导致过度治疗。