再障并肾综合征出血热1例

<正> 患女,49岁,因发热、头痛、眼眶痛3d,周围血常规示三系细胞减少,以再生障碍性贫血,发热待查住我院血液科,既往有再障病史1年余。查体:T39℃,BP15/9kPa。热病容,“三红征”阳性,全身皮肤可见散在簇状、抓痕状及条索状出血点,双腋下及肘关节屈侧融合成瘀斑,穿刺部位可见大片瘀斑。双球结膜充血,水肿Ⅲ度,睑结膜苍白。心、肺、肝、脾查体未见异常,全腹压痛(+),双肾区叩击病(+)。双下肢膝关节以下凹陷性水肿。血常规     

X综合征1例并文献复习

X综合征较少见,目内文献报道不多,心电图表现为陈旧性心肌梗死的X综合征更少见。我院2009年3月接诊1例心电图表现为陈旧性心肌梗死的x综合征患者,现报告如下并结合文献复习对有关问题进行讨论。     

POEMS综合征1例并文献复习

1临床资料 患者，男，43岁，双下肢麻木无力10个月加重15d，于2004年11月4日入院。患者10个月前出现右侧脚底前掌部及拇趾有麻木感，右脚踏地时足底前部有踩空感，仪觉后跟踩地。但行走时无踩棉花感。随后麻木感逐渐上升到膝盖下。8个月前左侧脚底同样出现麻木感．并向上发展到膝盖下，当时行走尚有力，但较前差。患者2个月前起双手指偶感麻木，呈一过性，同期出现性欲减退。15d前起感双下肢乏力。行走约150m即感到疲劳。上、下楼无明显困难．且感双足发冷、发绀，门诊考虑周围神经变性收入院。     

翼钩综合征1例并文献复习

翼钩综合征临床上极少见,该病由樊立仁首先报道并命名(1983)。迄今国内报道不足40例,国外报道同样少见。因其临床症状和病理表现均缺乏特异性,因此,临床诊断和治疗困难,常被临床医师忽视或误诊。为探讨该病的临床特点和治疗措施,现总结国内报道的病例并结合我们治疗的1例分析如下。     

Noonan综合征1例并文献复习

对1例Noonan综合征进行了细胞遗传学和皮纹学分析。患者核型为46，XY；手指纹总嵴数（TFRC）明显降低，双手C三叉点均有缺失。文献复习表明，目前我国已报道的Noonan综合征均为散发病例。Noonan综合征的致病基因定位于12q24.1，已发现的候选致病基因有RPL6和DTX1。     

Gitelman综合征1例并文献复习

Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)又称家族性低钾低镁综合征,以低血钾、低血镁、低尿钙、代谢性碱中毒、肾素 -血管紧张素 -醛固酮系统(RAAS)激活及正常或偏低血压为主要表现,是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病,由美国医生Gitelman于1966年首次报道[1,2];通常于青少年...     

卡塔格内综合征1例并文献复习

卡塔格内综合征是是一种常染色体隐性遗传病,临床常见右位心或全内脏转位、支气管扩张症、副鼻窦炎三联征。患者多于幼年发病,并常因反复呼吸道感染而就诊,本文介绍一例卡塔格内综合征患者,并对近年来国内外关于本病研究的文献进行阅读和总结。     

TINU综合征1例并文献复习

<正>肾小管间质性肾炎—葡萄膜炎综合征(Tubulointerstitial nephritis and uveitis,TINU)是一种罕见的疾病,1975年Dobrin等[1]首先报道了该病,病因尚不明确。本文回顾分析确诊的1例TINU患者的临床及病理资料,并进行文献复习,提高对该病的认识。1临床资料患者女,38岁,因发热4个月,血肌酐升高2个月入院。4个月前患者无明显原因出现发热,体温最高39. 7℃,     

Chediak-Higashi综合征1例并文献复习

ChediakHigashi综合征(ChediakHigashiSyndrome,CHS)又称先天性白细胞颗粒异常综合征,是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,部分患儿父母为近亲结婚,有家族性发病趋势[1]。临床表现错综复杂,病例罕见,极易漏诊误诊。我院2004年2月发现1例,现将病例报告如下。1病例资料患儿,女性,5岁。因发热,双耳下肿胀5天,抽搐1次入院。既往常有发热、咳嗽、淋巴结肿大,每次经抗生素治疗后病情好转。出生4个月后逐渐头发变黄,尿色正常无异味,智力佳;2岁开始两眼怕光,晒太阳后皮肤有色素斑;患儿为第1胎,其母孕期有感冒病史,父母非近亲结婚,家族中无类似病…     

Klippel-Feil综合征1例并文献复习

目的：探讨Klippel–Feil综合征（Klippel—Feil syndrme,KFS）的临床特点,加深对该病的认识。方法对1例KFS患者的临床表现及诊疗经过进行回顾性分析。结果患者主因渐进性双上肢麻木半年入院,经颈椎MRI检查诊断为KFS,嘱其减少颈部活动,给予局部颈托固定及牵引治疗,以及营养神经药物治疗,患者双上肢麻木较前有所减轻,好转出院。结论 KFS是一种少见的先天性疾病,容易误诊为颈椎病,确诊依赖于颈部X光、CT或MRI检查,应提高对本病的认识。     

黄甲综合征1例并文献复习

报道1例黄甲综合征患者的临床资料,并进行文献复习。     

POEMS综合征1例并文献复习

1病例介绍患者,男性,49岁。16个月前无明显原因出现双下肢麻木、无力、水肿、疼痛及感觉过敏,并进行性加重的。1月后双上肢出现无力及麻木感并出现憋气,不能平卧。并伴有消瘦、多汗、皮肤变黑变厚、体重增加、性欲减退。查体:憋喘状。皮肤粗厚,多毛,皮色深。颌下、颈部、双腋窝、腹股沟淋巴结肿大。双肺底水泡音,心音低钝。肝剑突下5cm,肋下3cm,质软,边缘钝,无压痛。双下肢膝关节以下凹陷性水肿。脑神经正常。双上肢远端肌力4级,双下肢远端肌力0级,近端肌力3级。双下肢膝关节以下痛、触觉过敏。双上肢痛觉轻度减退。双侧膝反射( ),双侧病理…     

Cronkhite-Canada综合征1例并文献复习

<正>1临床资料患者,男,68岁,因"腹泻、味觉减退4月"于2017年7月31日入院。患者于4月前无明显诱因解黄色稀便,约每日2～6次,无粘液脓血,伴中下腹闷痛不适,排便后缓解,伴味觉减退、嗳气,无发热、盗汗等,体重减轻7kg。既往高血压病史8年,曾行右侧腹股沟疝手术,4月前于漳州市某医院行腹腔镜下胆囊切除术、食管裂孔疝无张力修补术。无消化道息肉病及遗传病     

Shwachman-Diamond综合征1例并文献复习

<正>1病例资料先证者,女性,4月龄。因“发现粒细胞减少4月,贫血1月余”入院。患儿生后即发现中性粒细胞下降,具体数值不详。3月龄时发现贫血,近4月龄时出现反复肝功能异常。我院门诊完善骨髓细胞学示淋巴细胞异常增生,原幼淋32.8%,考虑急性淋巴细胞白血病,遂收入院。病程中无腹泻,无严重感染。生长发育正常。父母非近亲婚配,母亲孕3产3,患儿系第3胎,足月产。第1胎为双胎,9岁,体健。第2胎人工流产。入院查体：体温36.1℃,脉搏138次/分,呼吸27次/分,     

Kartagener综合征1例并文献复习

目的总结Kartagener综合征的临床特点及治疗方法。方法分析Kartagener综合征1例诊治过程并复习56例个案报道。结果患者为女性,26岁,反复咳嗽、咯痰13年,CT显示两下肺支气管扩张伴全内脏反位、鼻窦炎,经对症治疗后症状好转,以后3年随访病情无明显进展。结合该例患者复习相关文献,结果表明,Kartagener综合征发病率在性别方面差异无统计学意义;主要表现为咳嗽、咯痰、咯血及气短等支气管扩张症状,仅少部分患者有鼻塞、流涕等鼻窦炎症状;主要治疗方法是对症治疗,其中少数患者行鼻窦开放及鼻中隔矫正术,仅个别患者症状有改善。结论Kartagener综合征中以支气管扩张症状较为明显,大多数患者无鼻窦炎症状,对Kartagener综合征目前无特效治疗方法。     

PURA综合征1例并文献复习

患儿,男,35 d,主因"喉中痰鸣2 d,吃奶差1 d"于2019年11月1日入院.家属述患儿平素少哭少动,自生后体质量降低0. 6 kg,患儿足月阴道分娩,G1P1,无其他重大医疗或出生缺陷证据.患儿母亲自然受孕,产后第2天出现发热,血培养示"大肠埃希菌及肠球菌"感染,于当地医院诊断"脓毒症",予"美罗培南(具体不详...     

Gitelman综合征1例并文献复习

<正>Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一组常染色体隐性遗传肾小管疾病,又称为家族性低钾低镁血症,以低钾血症、低镁血症、低尿钙、低氯性代谢性碱中毒、血浆肾素活性和醛固酮水平增高但血压正常或偏低为临床表现,以肾小球旁器增生和肥大为特征性肾脏组织病理学表现~([1])。由于Gitelman综合征与Bartter综合征(Bartter Syndrome,BS)均属于罕见的常染色体     

Felty综合征1例并文献复习

目的 分析1例Felty综合征的临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗和预后,防止对该病漏诊。方法 回顾性分析1例诊断为Felty综合征患者的临床资料,结合目前Felty综合征的研究进展进行文献复习。结果 患者多次血象均提示粒细胞缺乏、血红蛋白及血小板呈不同程度降低,入院经对症治疗后感染能好转,但血象无明显改善,仍粒缺;综合症状、体征及实验室检查,最后诊断为Felty综合征,加用激素治疗,血细胞逐渐回升,中性粒细胞数恢复正常,病情好转、稳定后出院。结论 目前Felty综合征的治疗尚缺对照试验研究的证据,临床上往往因延误治疗而导致治疗效果欠佳,尤其粒细胞缺乏可引发继发性严重感染;早期诊断、早期激素治疗,可获得良好的血液学效果。