染色体异常核型四例

例 1　男 ,3岁 ,第 2胎 ,身高 6 1cm,体重 6 .2 kg,相当于 4个月正常儿。患儿不会说话 ,不会站立 ,不会坐 ,食物送至口边也不会主动张嘴 ,四肢无意识伸展。患者外周血淋巴细胞染色体 G显带分析 10个细胞 ,其核型为 46 ,XY,+4 ,der(2 1) (4 pter→ 4p10∷ 2 1q10→ 2 1qter) pat(图 1)。其父述第 1胎类似该患者 ,但未作染色体检查。其父染色体核型为 46 ,XY,t(4 ;2 1) (p10 ;q11.1) ;其母染色体核型 46 ,XX。例 2　女 ,32岁 ,因流产 5次而就诊。身高 16 1cm,体重 46kg。第 1次怀孕 3个月时不明原因流产 ;第 2次怀孕 2个月时 B超示胎儿死…     

染色体异常核型四例

例 1　男 ,1岁 ,因智力低下来院就诊。查体 :患儿具有典型的 2 1三体面容特征 :眼距宽 ,眼裂小 ,耳位低 ,伸舌 ,流涎 ,后发际低 ,右手贯通掌 ,先天性心脏病。父母体健 ,非近亲结婚 ,否认遗传病家族史。患儿外周血 T淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,其核型为 46,XY(大 Y) ,t (12 ;2 1) (12 qter→ 12 p13∷ 2 1q11→ 2 1qter) (图 1)。父母亲拒绝做染色体检查。例 2　女 ,3 3岁。结婚 5年孕 3次 ,每次均于孕 50天左右胚胎死亡。孕期无患病及不良因素接触史 ,夫妇双方表型、智力正常。常规外周血 T淋巴细胞培养 ,G显带 ,其核型为 46,XX,t(…     

32例染色体易位的临床遗传学分析—附7例异常核型世界首报

对17例染色体平衡易位和15例罗式易位进行分析。其中7例相互易位为世界首报异常核型。文中对易位类型的遗传效应、染色体易位与妊娠结局以及染色体异常与癫痫的发生进行探讨。     

染色体平衡易位携带者对子代的影响（附7例世界首报异常核型）

染色体平衡易位是指相互易位的两条染色体 ,并不产生遗传物质的丢失 ,通常不引起明显的遗传效应 ,但平衡易位携带者与正常人结婚后 ,所生育的子女中可产生不平衡的配子 ,从而引起子代的遗传效应。本室自 1990年元月至1999年 12月 ,共做染色体检查 12 91例 ,检出染色体平衡易位 15例 ,其中 7例经湖南医科大学国家遗传医学中心专家鉴定检索为世界首报核型 ,现报告如下。资料与方法1 病例 :资料主要来源于优生遗传咨询门诊及妇科门诊疑为染色体异常患者。2 方法 :每例患者均取外周血淋巴细胞常规培养制备染色体 ,每例计数 3 0个中期分裂相 ,油…     

染色体核型异常一家系两例

例 1　男 ,10 5天。第 1胎 ,足月顺产。先天愚型貌 ,出生时体重 2 95 0 g。实验室染色体核型诊断结果为 :4 7,XY,t(2 0 ;2 1)(2 0 pter→ 2 0 q11∷ 2 1q2 2→ 2 1qter;2 1pter→ 2 1q2 2∷ 2 0 q11→2 0 qter) 2 1。例 2　女 ,例 1之母 ,2 5岁。身体发育、智力正常 ,月经正常。染色体核型检查诊断结果为 4 6 ,XX,t(2 0 ;2 1) (2 0 pter→2 0 q11∷ 2 1q2 2→ 2 1qter;2 1pter→ 2 1q2 2∷ 2 0 q11→ 2 0 qter)。家系调查　例 1父母为汉族 ,非近亲结婚。例 1之父核型为 4 6 ,XY。例 1之外祖父母染色体核型不详。其它家族成员无类似病史…     

染色体异常核型14例

1对象与方法。1984年3月至2004年8月2562例在我室遗传咨询门诊就诊的患者，取外周血。淋巴细胞培养，常规制片．进行染色体核型检查．后经中国医学遗传中心鉴定而最后确诊14例异常核型国内外资料未见报道。其中男性6例，女性8例。平衡易位11例，二倍体与四倍体嵌合体1例，臂间倒位1例，平衡易位伴数目异常1例。患者或父母分别有自然流产或生育畸形、智力低下患儿史。其核型及临床表现见表1。     

染色体异常核型九例

自2001年1月至2005年7月我院遗传咨询门诊、妇产科生殖医学中心及儿科门诊的2368例就诊的患者，抽取外周血，淋巴细胞培养，常规制片，进行染色体核型分析，发现9例罕见的染色体异常核型。其中男性6例，女性3例；类型为平衡易位7例，臂间倒位2例。7例平衡易位携带者（或其妻）分别有自然流产、死胎、生育畸形儿等病史；2例臂间倒位者为父子，父亲表型正常。9例患者的染色体异常核型及主要临床表现见表1。     

罕见异常染色体核型首报一例

<正>1病例患者,女,34岁,G4P1,生有一女,智力及表型正常。患者表型正常无任何不良家族史。自诉月经规律(4~6/25~30天),经量正常,无痛经,于近期自然流产两次,均发生在妊娠14w左右。外周血染色体核型检查为46,XX,t(3;5)(3pter→3q29::5p13.1→5pter;5qter→5p13.1::3     

269例异常核型的临床研究与遗传效应分析

自1984年10月至1998年12月,我们从遗传咨询门诊病人中选择了5485例可疑染色体异常者进行了染色体分析.共检出染色体异常者269例.现就其临床表现与遗传效应分析如下.     

二例世界首报染色体异常核型分析

目的对发现的2例世界首报染色体异常核型进行研究探讨。方法采用外周血淋巴细胞培养并制备染色体标本,常规G显带,Giemsa染色,显微镜下进行染色体核型分析。结果检出2例世界首报异常染色体核型,分别为46,XY,t(2;4)(q24;q35);46,XX,t(2;6)(q37;q24)。结论染色体异常是导致不良孕产史的重要原因,临床上应重视对上述疾病患者的染色体核型分析检查并提供遗传咨询和生育指导。     

1276例遗传咨询者病因及外周血染色体分析

本文对1276例遗传咨询病人的外周血淋巴细胞做G显带(必要时再做C带)染色体分析,检出异常核型93例,占7.29％。其中就诊原因以不良孕产史为主,占61.9％,核型异常率为2.79％。其它依次为原发不孕育,智力低下及发育迟缓,原发闭经,生殖器畸形及发育异常,各占27.3％,6.65％,2.19％,1.96％;其核型异常率分别为4.02％,51.8％,35.7％,12.0％。     

世界首报染色体异常核型的遗传效应分析

目的探讨世界首报染色体异常核型产生的遗传效应.方法外周血染色体常规分析.结果1例不孕合并子宫肌瘤异常核型为46,XX,t(10;16)(q11;p13);1例为不良产和自然流产为46,XX,t(7;11)(q21;q24);另1例仅表现为自然流产为46,XX,t(2;8)(p25;q22).结论3例异常核型为世界首报,由此产生的遗传效应分别导致不孕、不良产、自然流产.     

染色体平衡易位与异常孕产

目的探讨染色体平衡易位与异常孕产的关系。方法用常规方法制备外周血淋巴细胞染色体标本,对有异常孕产史的夫妇进行染色体G显带核型分析。结果检出染色体平衡易位携带者15例中,女12例,男3例。平衡携带者表型及智力均无明显异常。结论染色体平衡易位携带者妊娠结局以孕早期流产为主,染色体平衡易位是造成临床流产、死胎、生育畸形儿的重要原因之一。对平衡易位携带者再次妊娠时必须做产前诊断,控制不良遗传因素个体的出生。     

异常孕产史夫妇染色体的分析

目的探讨异常孕产史与细胞遗传学的关系.方法收集异常孕产史夫妇外周血,对外周血淋巴细胞进行培养、制片、胰酶消化、G显带、分析.结果分析229对异常孕产史夫妇的染色体核型,发现异常34例,异常发生率为7.42%,其中平衡易位6例,检出率为1.31%(占异常总数的17.65%),罗伯逊易位1例,检出率为0.22%(占异常总数的2.94%),复杂易位1例,检出率为0.22%(占异常总数的2.94%),臂间倒位8例,检出率为1.75%(占异常总数的23.53%),其它异常核型18例,检出率为3.93%(占异常总数的52.94%).结论染色体异常是导致异常孕产史的重要因素之一.     

平衡易位携带者的遗传性分析

本文通过对1例源自平衡易位携带者母亲、核型为46．XX，-1． der(1)．t(1；6)(lpter→lq44：：6p22．2→6pter)mat的6p部分三律案合征患儿家系进行细胞道传学研究，并与同类病例比较分析，结合道传咨询门诊工作的体会进行讨论．提出亲代携带者的易位片段愈长，娩出惠儿的风险愈小；易位片段愈短，娩出惠儿的风险愈大；认为理论推算结合家系资料或文献资料的修正才能推论出平衡易位携带者的后代复发风险。     

652例自然流产夫妇染色体核型分析

目的探讨染色体异常与自然流产的关系。方法通过对652例有自然流产史夫妇外周血淋巴细胞培养、G显带,进行染色体核型分析。结果 652例自然流产夫妇中染色体异常95例,异常率为14.6%,其中染色体结构异常33例,数目异常1例,多态性变异61例。结论染色体异常是导致流产的重要原因之一,对自然流产夫妇有必要进行染色体核型分析。     

异常心理的相对性问题

目的多学科探讨异常心理的病因与发病机制问题。方法心理疾病与躯体疾病的对比分析,理论阐释和逻辑检验。结果就异常心理的理论体系而言,指它的多学科属性、不成熟性和部分内容的矛盾,从而导致了其病因、病机的不清楚性;异常心理分类的相对性主要指分类的多样性和概念的紊乱;异常心理判断标准的相对性直接导致了我们对其本质规律的认识和实践操作上的困难;异常心理临床表现的相对性主要指它的社会文化干扰和非疾病特征。结论异常心理的相对性主要就异常心理与躯体异常相比较而言,它的非量化性、不确定性和主观性等,总体而言是它的不清楚性、彼此矛盾和非科学性。     

东莞地区317例遗传咨询者的外周血染色体分析

目的通过对317例遗传咨询患者的外周血染色体核型分析,探讨染色体异常与智力低下、不孕不育、原发闭经、反复流产等的关系。方法常规外周血淋巴细胞培养制备染色体标本,进行G显带染色体核型分析。结果 317例遗传咨询者中染色体异常62例,异常率19.55%;其中常染色体异常25例,占40.32%（25/62）,性染色体异常13例,占20.97%（13/62）,染色体多态变异24例,占38.71%。结论染色体异常是导致智力低下、不良孕产史、原发闭经、无（少）精子症的重要原因之一。     

广东省2234例遗传咨询者染色体分析

目的探讨广东地区遗传性疾病染色体异常分布情况,指导临床对遗传性疾病诊断,减少遗传性疾病的发生。方法对广东地区2234例遗传咨询者,采用淋巴细胞培养染色体常规G显带法进行观察研究。结果2234例遗传咨询者共检出异常核型238例,异常率10.65%,其中Down综合征113例(47.48%),易位25例(10.50%),倒位47例(19.75%),克氏综合征11例(4.62%),Turner综合征10例(4.20%),性逆转综合征9例(3.78%);染色体缺失7例,衍生染色体6例,18(13)-三体共4例,X-三体综合征2例,其他染色体异常4例。结论染色体畸变是儿童智力低下,成人不孕不育、流产,性征异常的一个重要原因,要实现优生优育,必需积极开展遗传咨询,产前检查和产前诊断。     

染色体平衡易位与异常儿生育史

目的 通过对263对有异常儿生育史、自然流产史和胎停育的夫妇进行外周血淋巴细胞染色体检查，探讨染色体平衡易位与异常儿生育史的关系。方法 每人采静脉血2ml，用RPMI1640培养液，微量全血培养37℃72h，常规收获细胞，气干法制片。GTG法显带。显微镜下计数分析20～30个中期分裂相，显微摄影分析3～5个染色体核型。结果发现5对夫妇有染色体异常，染色体异常发生率为1．9％(5／263)。其中平衡易位4例，倒位1例。结论 染色体平衡易位是造成流产和生育畸形儿的重要遗传因素。临床上对原因不明而有异常儿生育史或有3次以上自然流产史的夫妇，均应做染色体检查。对平衡易位携带者再次妊娠时必须做产前诊断，以防止染色体异常患儿的出生。