儿童细菌性脑膜炎并发症诊疗专家共识

细菌性脑膜炎是儿童常见的中枢神经系统感染性疾病, 该病易出现多种神经系统并发症, 及时识别急性期并发症并给予合理治疗可缩短病程并改善预后。中华医学会儿科学分会感染学组及中华儿科杂志编辑委员会组织相关专家, 制定了儿童细菌性脑膜炎并发症诊疗专家共识, 旨在更好地指导临床实践, 提高儿童细菌性脑膜炎并发症的早期诊断及规范化治疗水平, 以降低儿童细菌性脑膜炎的致残及病死率, 改善患儿预后。     

儿童自身免疫性脑炎诊疗的思考

自身免疫性脑炎(AE)泛指一类由于免疫系统与神经系统相互作用而导致的急性与亚急性炎症。根据不同的抗神经元抗体和相应的临床综合征, AE可分为多种类型, 儿童以抗-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎最为常见, 其他种类的AE在儿童报道甚少。国内外新近发表的抗NMDAR脑炎的诊疗共识为临床医生提供了标准化的治疗建议, 但抗体阴性的AE是临床诊断的难点, 重叠抗体的AE以及AE相关的重叠综合征逐渐被认识与关注, 临床医生应以核心症状明确责任抗体。     

线粒体病的诊疗及预防研究进展

经典的线粒体病是指线粒体基因或者编码线粒体蛋白的核基因变异导致的一组遗传病。线粒体病病因及遗传方式复杂, 临床表现多样, 表型谱尚在扩展中。患者可从胎儿期到成年发病, 受损脏器及程度不同, 症状轻重不一, 常见多脏器损伤, 致残及致死率高。线粒体病临床诊断困难, 需依靠生化代谢、影像、病理、基因分析及线粒体呼吸链功能分析确诊。随着对机制研究的深入, 少数类型的线粒体病可以通过饮食、药物或基因治疗获得精准干预, 预后显著改善。本文综述经典的线粒体病的病因、发病机制、临床表现、诊断、治疗、遗传咨询及产前诊断的研究进展。     

先天性小阴茎临床管理中国专家共识

先天性小阴茎是一种临床症状体征, 可反映机体存在内分泌或遗传性疾病, 也是患儿和家长担心的心理社会问题。其病因复杂, 诊疗管理争议大, 国内外尚无针对此类疾病的管理共识、指南或规范。为规范小阴茎的临床管理, 尽量减少不当诊疗带来的一系列问题, 经多个学组多学科专家共同讨论, 并参考国内外的最新研究进展, 制定了先天性小阴茎临床管理中国专家共识。     

儿童脂肪性肝病命名探析

肥胖是多种重大慢性疾病的危险因素, 其中肝脏疾病尤其是脂肪性肝病的发生与肥胖密切相关。非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)已成为我国儿童青少年慢性肝病的最常见类型, 给社会造成了严重的经济和公共卫生负担。随着对疾病研究的深入, 2020年国际共识小组建议将NAFLD更新为代谢障碍相关脂肪性肝病(MAFLD)。而为了积极防控肥胖基础上的脂肪肝大流行, 本文提出在儿童中应用肥胖相关脂肪性肝病(OAFLD)这一新名称。本文将从儿童脂肪性肝病疾病命名的背景与机制出发, 探讨NAFLD、MAFLD、OAFLD在儿童青少年中应用的优劣。     

获得性隐睾的临床诊疗进展

隐睾大部分是先天性的, 但部分患儿因后期发生获得性隐睾而实施睾丸下降固定术, 目前国内报道较少。获得性隐睾的根本病因是精索长度的相对不足。回缩性睾丸、重度尿道下裂的男患儿发生获得性隐睾的风险显著增加, 应密切随访睾丸位置至青春期以后。本文将结合现有文献, 对获得性隐睾的流行病学、解剖学特点和治疗进展进行综述, 以期为临床治疗提供参考。     

儿童原发性巨输尿管症的诊疗现状

原发性巨输尿管症是由膀胱输尿管交界处结构性或功能性障碍导致输尿管直径>7 mm的一类特发性疾病。目前对于原发性巨输尿管症的发病机制尚不明确, 可能与输尿管肌层结构排列紊乱有关。多数的原发性巨输尿管症患儿可自行恢复正常, 但对于肾功能损伤严重或合并感染的患儿, 则需积极手术治疗, 避免肾功能进一步恶化。本研究就原发性巨输尿管症的发病机制、诊断、治疗现状做一综述。     

儿童肺结核诊断专家共识

儿童肺结核临床症状缺乏特异性, 往往同时合并肺外结核, 病原学诊断困难。我国儿童结核病存在诊断和报告不足问题, 缺乏儿童肺结核诊断的最新指南和共识。为了进一步规范我国儿童肺结核的诊断和管理, 由中华医学会结核病学分会儿童结核病专业委员会、中国研究型医院学会结核病学专业委员会、国家呼吸系统疾病临床医学研究中心和儿童呼吸道感染性疾病研究北京市重点实验室牵头, 在参考国外儿童结核病诊断指南的基础上, 结合国内外儿童肺结核的诊断进展和临床经验, 组织国内专家编写了本共识。该共识重点介绍了儿童肺结核的病原学、流行病学、分类、临床表现、实验室和影像学等相关检查、诊断及鉴别诊断标准和流程, 旨在提高儿科医师和结核病诊疗人员对儿童肺结核的认识, 规范儿童肺结核的诊断。     

沉痛悼念陈博渊教授

山西省著名儿科医学教育家、山西省小儿外科奠基人陈博渊教授, 因病医治无效, 于2023年10月6日在太原逝世, 享年92岁。陈博渊教授是山西省小儿外科专业创始人, 曾担任山西医科大学教务主任、儿科系主任、山西省儿童医院儿外科主任、中华医学会小儿外科学会委员、《中华小儿外科杂志》编委、中华医学会小儿外科专业委员会委员、山西省医学会小儿外科专业委员会主任委员。培养了大量的儿科专业人才, 获得中华医学会小儿外科学会颁发的特殊贡献奖。陈博渊教授于1956年从北京医学院毕业来到山西工作, 兢兢业业为儿科事业发展做出了杰出的贡献, 一生淡泊名利, 潜心钻研业务, 平易近人, 甘为人梯, 言传身教, 宽以待人, 严于律己, 桃李芬芳, 用大医精诚诠释着对事业、对患儿的热爱, 倾注所有热情做患儿的守护神。我们深情缅怀陈博渊教授!他的学术风范和崇高精神将永远激励着我们前行!斯人已逝, 风范永存, 以承为祭!     

高危新生儿分类分级管理专家共识(2023)

中华医学会儿科学分会新生儿学组和中华儿科杂志编辑委员会组织多学科专家, 依据我国高危新生儿管理现状与存在问题, 共同制订高危新生儿分类分级管理专家共识(2023), 总结高危新生儿规范管理5个共性问题以及14个专家推荐建议, 强调生命早期对高危新生儿的危险因素分类识别和管理服务的分级标准化建设, 明确高危新生儿管理专科建设方向。     

沉痛悼念张金哲院士

中国共产党的优秀党员, 中国工程院资深院士, 我国小儿外科主要创始人, 著名儿科医学教育家, 国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院原副院长、小儿外科主任医师、教授、博士生导师张金哲院士因病医治无效, 于2022年12月24日17时03分在北京逝世, 享年102岁。     

儿童戈谢病的诊断与治疗

戈谢病是由于葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏, 溶酶体内葡萄糖脑苷脂贮积所致肝、脾、血液、骨骼、肺、脑等多器官受累的一种溶酶体贮积症, 呈常染色体隐性遗传。其临床表现为多脏器受累并呈进行性加重。儿童患者大多症状较重, 早期诊断和积极酶替代治疗能明显改善预后。     

线粒体病的诊断与治疗

线粒体病是由于线粒体DNA和(或)核DNA变异导致线粒体结构或功能障碍, 引起的一组儿童时期较常见的遗传代谢性疾病。线粒体病临床和遗传异质性强, 任何年龄均可发病, 临床表现多样, 可累及任何器官, 表现为任何症状, 可以任何遗传方式遗传, 诊断需综合分析。多数线粒体病缺乏有效的治疗方法, 以多学科管理、对症治疗为主, 部分线粒体病早期治疗可改善预后, 一些小分子药物、基因治疗正在快速研发中。     

川崎病患儿疫苗接种的研究进展

川崎病好发于婴幼儿, 目前病因不明。疫苗接种与川崎病发病、免疫抑制剂应用与活疫苗感染风险以及免疫球蛋白、免疫抑制剂对疫苗接种有效性影响均是临床关注的问题。本文重点综述川崎病患儿疫苗接种的研究进展。     

黏多糖贮积症Ⅰ型诊疗专家共识(2022)

黏多糖贮积症Ⅰ型是1种由于编码α-L-艾杜糖苷酶的基因变异所致的罕见常染色体隐性遗传病。本病可累及多系统、多器官, 临床表现差异较大, 病程呈进行性进展, 早期诊断、早期治疗可减缓疾病进展, 提高患儿生存质量。为规范黏多糖贮积症Ⅰ型的诊疗, 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中国罕见病联盟和中华儿科杂志编辑委员会基于国内外多项临床研究成果, 结合我国临床现状及从业专家的临床经验, 共同制定黏多糖贮积症Ⅰ型诊疗专家共识(2022)。     

儿童结核性脑膜炎诊断专家共识

结核性脑膜炎(TBM)是儿童最常见的重症肺外结核病类型, 其临床症状缺乏特异性, 病原检出率低, 早期诊断困难, 且病死率高、发生神经系统后遗症的比例高。在参考国内外儿童结核病和TBM相关文献、指南和专家共识的基础上, 结合国内外儿童TBM的诊断进展和临床经验, 编写了本专家共识。该共识重点介绍了儿童TBM的临床表现、实验室检查、影像学和病理学检查、临床分级、诊断标准及流程等, 旨在提高儿科医师和结核病诊疗人员对儿童TBM的早期识别, 加强儿童TBM诊断规范性。     

中枢性性早熟诊断与治疗专家共识(2022)

随着对儿童中枢性性早熟发病机制、流行病学以及临床谱系认识的不断深入, 如何对该病进行正确的评估、诊断和治疗日益引起儿科临床医生的关注。促性腺激素释放激素类似物是中枢性性早熟治疗的标准药物, 但治疗的目的、方法、监测需进一步规范。现由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组和中华儿科杂志编辑委员会组织有关专家讨论, 在参考国内外最新研究成果和诊疗指南的基础上, 结合国内的临床经验, 制订中枢性性早熟诊断与治疗专家共识。     

儿童遗传性血栓性血小板减少性紫癜诊断与治疗专家共识

儿童遗传性血栓性血小板减少性紫癜(hTTP)是一种少见但严重, 甚至可致命的儿童血栓性微血管病, 其发病机制为血管性血友病因子裂解酶(ADAMTS13)基因突变所导致的ADAMTS13活性持续严重缺乏。相较于成人, 儿童期起病的hTTP更易出现脑或肾远期并发症, 对预防性替代治疗的需求更迫切。本共识涵盖hTTP的定义、诊断、鉴别诊断及治疗, 旨在为中国儿科医师开展儿童hTTP规范化诊治提供参考。     

跟上免疫学进展的步伐

近年来免疫学的研究已经取得了令人瞩目的进展, 这些进展伴随着儿童免疫性疾病诊疗水平的不断提升。本文以免疫检查点的靶向治疗、中性粒细胞陷阱、辅助性T细胞17的发现及焦亡的机制为例, 展现这些进展对儿童免疫性疾病的疾病机制认识、精准诊疗的推动作用, 提示儿童免疫专业医生应当紧跟免疫学理论进展步伐, 不断促进临床诊疗的创新实践, 使患儿获益。