神经纤维瘤病1型并慢性髓性白血病一例及文献复习

神经纤维瘤病是一组三种异质性疾病,包括神经纤维瘤病1型（NF1）、神经纤维瘤病2型（NF2）和神经鞘瘤病。NF1是这三种疾病中最常见的一种,临床表现多样,其主要特征是良性皮肤病变,包括神经纤维瘤和咖啡斑等。慢性髓性白血病是骨髓造血干细胞克隆性增殖形成的恶性血液肿瘤。检索PUBMED只发现3例关于慢性髓性白血病与神经纤维瘤病1型共存的报道。而通过复习相关文献,我们注意到在合并患有神经纤维瘤病1型的慢性髓性白血病患者,在发病机制及治疗上均有部分重叠。现我们报道1例面部巨大神经纤维瘤病1型患者并发慢性髓性白血病的病例。     

神经纤维瘤病合并慢性粒细胞性白血病一例

患儿，女，8岁，因发现肝脾肿大伴面色苍白2月余入院，病中无发热，食饮好。生后即发现躯干皮肤有多处咖啡色素斑，随年龄的增长而逐渐扩大、增多、智力发育正常，家族中否认有类似疾病史。入院检体：BP13／7kPa，神清，精神好，呈轻度贫血貌，双侧     

神经纤维瘤病1例及文献复习

目的探讨神经纤维瘤病的临床特点、病理特征、诊断、治疗及预后。方法回顾分析1例NF-1型神经纤维瘤病患者的临床资料,并结合文献进行讨论。结果NF-1型神经纤维瘤病一般在儿童期发病,以皮肤色素沉着（牛奶咖啡斑）、多发性神经纤维瘤为特征,组织学表现以施万（Schwann）细胞为主。免疫组化标记显示：S-100、NSE、V im等阳性,而D esm in、SMA等阴性。结论神经纤维瘤病是常染色体显性遗传病,可分为NF-1和NF-2两种亚型,临床表现明显,病灶分布广泛。     

慢性淋巴细胞性白血病合并慢性髓细胞性白血病一例报告

1临床资料患者,男性,48岁,因“确诊慢性淋巴细胞性白血病(CLL)8年余,确诊慢性髓细胞性白血病(CML)2年余“入院.……     

1型神经纤维瘤病伴急性B 系淋巴细胞白血病1例

1 型神经纤维瘤病(neurofibromatosis 1,NF1)是一种常染色体显性遗传疾病,最早在儿童时期出现,可以累及多个器官并影响儿童期发育和神经认知状态。患者易发生良、恶性肿瘤。2018 年9 月30 日中南大学湘雅三医院儿科收治了1 例罕见的NF1 伴急性B系淋巴细胞白血病的患儿。自出生起,该患儿就出现了咖啡斑。此次因反复发烧和腹痛一个多月入院,经骨髓细胞形态学检查和免疫表型检测确诊为急性B系淋巴细胞白血病。其ETV6/RUNX1融合基因为阳性。通过基因测序在患儿的NF1 基因的外显子中发现了c.2773delT(p.Leu925Ter)的新生突变,此无义突变导致肽链合成提前终止。对NF1 疑似患者,尤其是对仅满足诊断标准中色素斑的儿童,建议进行分子遗传学检查以确诊,并对其进行长期随访。     

神经纤维瘤病-1型一例报道及文献复习

神经纤维瘤病（NF）是一种常染色体显性遗传病,起源于神经上皮组织,系外胚层和中胚层组织发生障碍所致,是神经皮肤综合征的一种,分为NF-1和NF-2两种亚型。NF-1肿瘤细胞主要来自于中枢系统的组成成分如星形细胞和神经元,其临床病理表现为多样性、系统性广泛损害,患病率约为1／2000～1／3000,其中30％～50％的病例由自然突变所致。NF-1国内文献报道极少,现报道1例,并结合文献复习,探讨其临床病理特征。     

混合型神经纤维瘤病1例并文献复习

神经纤维瘤病（neurofibromatosis,NF）是一种常染色体显性遗传病,起源于神经上皮组织,系外胚层和中胚层组织发生障碍所致,是最常见的神经皮肤性疾病（NCD）,分为NF-Ⅰ和NF-Ⅱ两种类型,其中NF-Ⅰ最为常见,NF-Ⅱ较为少见,而同时符合NF-Ⅰ及NF-Ⅱ临床特征的混合型,临床上更为少见,国内外报道极少。浙江大学附属第二医院神经外科最近收治Ⅰ型合并Ⅱ型神经纤维瘤病1例,结合文献复习,讨论该病的临床表现、诊断标准、治疗最新进展及预后,报道如下。     

神经纤维瘤病一例并文献复习

目的:探讨神经纤维瘤病的临床特征、病理特点、诊断及鉴别诊断。方法:对1例神经纤维瘤病的临床特征、病理形态进行分析并复习相关文献。结果:组织病理检查示真皮下神经纤维排列紊乱,鳞状细胞基底层色素增生。免疫组化示CD34、NSE、S-100(+)。结论:神经纤维瘤病是一种少见的良性的周围神经疾病,可结合组织病理及免疫组化染色结果与结节性硬化症、McCune-Abright综合征、Proteus综合征等鉴别。     

生长激素缺乏合并1型神经纤维瘤病1例及其基因分析

1型神经纤维瘤病(neurofi bromatosis Type 1,NF1)是一种常染色体显性遗传病,该病主要临床特征是牛奶咖啡斑、神经纤维瘤、Lisch结节、腋窝和腹股沟雀斑、视神经胶质瘤和骨骼发育异常,NF1基因为其致病基因。中南大学湘雅三医院内分泌科收治了1例以生长迟缓为主诉的11岁患儿,临床诊断为生长激素缺乏合并NF1。基因检测发现该患儿及其母亲NF1基因内含子34有一新的杂合剪切突变c.6579+2T>C(IVS 34+2T>C)。NF1因生长迟缓收入内分泌科较少见,对于临床上表现为身材矮小并伴皮肤牛奶咖啡斑等特征的儿童应考虑NF1的可能,并进行NF1基因检测,这对于明确诊断及提供遗传咨询具有重要意义。     

神经纤维瘤病Ⅱ型并脑膜瘤的临床表现(附1例报告及文献复习)

目的探讨神经纤维瘤病Ⅱ型(NF2)的病因、临床特点、诊断及治疗。方法对1例神经纤维瘤病Ⅱ型合并脑膜瘤进行回顾性分析。结果本例患者行脑膜瘤、右侧小脑桥脑角肿瘤切除术,病检示,右顶枕部血管瘤型脑膜瘤,右侧小脑桥脑角神经鞘瘤,术后右耳听力无改变,右侧不完全性周围性面瘫,House-Brackmann分级Ⅱ级。结论NF2为常染色体显性遗传性疾病,临床上以双侧听神经瘤为主要特征,可伴有颅内和脊髓的脑膜瘤、室管膜瘤、神经胶质瘤、迟发性晶状体混浊、神经末梢纤维瘤与皮肤神经鞘瘤等。早期诊断和治疗对患者的听力和生命的保护至关重要。MRI扫描应作为NF2的常规检查。     

神经纤维瘤病合并巨大神经纤维瘤1例

神经纤维瘤病属于常染色体显性遗传疾病，其发病率低，主要表现为色素斑、多发性神经纤维瘤等。笔者诊治1例巨大神经纤维瘤患者，现报告如下。     

不典型丛状型神经纤维瘤病一例

报道一例表现不典型的丛状型神经纤维瘤病,以超声表现为基础结合临床表现进行诊断及鉴别诊断,以期减少误诊。     

Ⅰ型神经纤维瘤病合并肝脏原发神经内分泌肿瘤一例

报告 1例Ⅰ型神经纤维瘤病合并肝脏原发神经内分泌肿瘤的病例。患者男,47岁,Ⅰ型神经纤维瘤病病史20余年。患者两年前意外发现肝脏占位,随访期间,肿块逐渐增大。CT检查为肝Ⅳ、Ⅷ段低密度肿块;MRI呈稍长T 1不均匀长T 2信号,增强扫描均呈渐进性持续明显强化;最终病理确诊为肝脏神经内...     

1型神经纤维瘤病累及乙状结肠1例报道

<正>1病例资料患者女性,68岁。因"反复上腹痛1年,加重1周"于2018年1月15日收住本院。患者无便秘、黑便及血便,否认肿瘤家族病史。体格检查:体温36. 4℃,脉搏92次/分,呼吸20次/分,血压106/54 mm Hg(1 mm Hg≈0. 133 k Pa);头颈部、四肢及躯干皮肤可见多处皮下结节,质韧、无压痛。腹软,剑突下轻压     

神经纤维瘤病1型相关嗜铬细胞瘤并小肠间质瘤1例报告并文献复习

目的 提高对1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)相关腹部肿瘤的认识及诊治水平.方法 分析1例嗜铬细胞瘤(pheochromocytoma,PHEO)并有小肠间质瘤(gastrointestinal stromal tumour,GIST)的NF1的临床资料,结合文献复习,检索相似病例,对临床资料、治疗及预后进行分析.结果 男,37岁,CT示右肾上腺占位.因小肠穿孔急诊行剖腹探查,切除部分小肠,病理示小肠GIST.药物准备4周后行腹腔镜右肾上腺肿瘤切除术,病理示组合性PHEO.文献检索到18例,共19例病例,男9例,女10例,平均年龄54岁;肾上腺PHEO9例(9/19)为双侧,5例(5/19)为组合性PHEO;GIST累及胃4例(4/19),小肠16例(16/19),结肠2例(2/19),且大多为多发性病变(13/17),7例(7/7)检测均无KIT和PDGFRA基因突变.手术治疗后多无复发.结论 NF1可同时合并PHEO和GIST,GIST多为多发性病变,患有GIST的NF1接受手术前应排查有无PHEO,PHEO可导致围手术期心血管并发症的高风险.此类疾病手术治疗预后良好.     

神经纤维瘤病1型智力损害及其影响因素

研究１型神经纤维瘤病智力损害的特征及其影响因素。方法；用中国修订韦氏成人智力量表测定法。结果；１．ＮＦＩ患者全量表智商，言语智产和操作智商均明显低于对照组，其中轻度精神发育迟滞占３６％，临界状态占４４％；ＶＩＱ和ＰＩＱ呈平行下降趋势；．ＮＦＩ患者言语理解标准因子分和知觉组织标准因子分受损较重，而记忆与注意不分心标准因子发受损相对较轻；３．ＮＦＩ智力损害受病程及受教育程度影响，其中病程与ＰＯＳＳ和Ｍ     

神经纤维瘤病Ⅱ型1例报告

１ 临床资料 患者，男性，１７岁。４年前无明显诱因出现颈部及腋下肿块，逐渐增大，近２个月肿块增大明显，伴听力下降，语言不情。查体；一般情况尚可，发育、营养中等，生命体征正常。右颈部及腋下分别可见～肿物，大小约 ２０ｍｍ × ３０ｍｍ，质地中等，表面光滑无粘连，可推动，轻度压痛，皮肤粘膜未见异常。临床诊断①颈部肿物（转移瘤），②神经纤维瘤病？胸部照片：右上肺尖及右上肺野外带见两个类圆形密度增高影，大小分别为１５ｍｍ × ２０ｍｍ，２４ｍｍ × ２７ｍｍ，密度均匀，边缘光滑清晰。侧位片病灶靠前胸壁，上部肿块…