结节性硬化症一家系临床及影像特点

目的通过报道一个结节性硬化症患者家系,探讨其临床、遗传学及神经影像特点,为临床提供帮助。方法对本院神经内科门诊确诊的1例结节性硬化症患者即该家系中的先证者进行临床、神经影像学、脑电图、心脏及全腹超声检查,对家系中其余患者进行追踪,绘制家系图谱。结果该患者家族成员中共有结节性硬化症4例,3例患者均有面部血管纤维瘤和癫痫发作,并有不同程度智能减退,1例有肾脏肿瘤。先证者头颅MRI示侧脑室周围多发突入脑室内结节,脑皮质内多发结节,增强未见强化。头颅CT示多发钙化结节。脑电图示癫痫样放电。结论结节性硬化症为常染色体显性遗传疾病,典型的临床表现为血管纤维瘤、癫痫发作和智能减退,头颅MRI和CT表现为室管膜下多发钙化结节,向脑室内突入,脑皮质及皮质下多发结节。诊断主要根据家族遗传史、典型的临床表现及头颅MRI、CT特点。     

结节性硬化症1家系报告

结节性硬化症是一种少见的先天性遗传性疾病 ,多为常染色体显性遗传 ,亦有散发病例。现报告 1个家系 6例如下。1　病例　男 ,16岁 ,发作性全身抽搐 10余年来诊。患者于 5岁时出现全身性强直 阵挛发作 ,且智能低下 ,不能完成正常学业。查体 :神志清楚 ,语言流利 ,记忆力、计算力差 ,反应迟钝。面部两颊可见对称性皮脂腺瘤 ,指 (趾 )甲下可见甲沟瘤 ,背部可见多处奶油咖啡色斑块 ,余神经系统无阳性体征。脑CT双侧侧脑室边缘见多个圆点状、泪滴状结节钙化影 ,边界清楚 ,密度均匀。脑电图可见散在的双侧同步的尖波 ,临床诊断为结节性硬化。该家…     

结节性硬化症34例临床分析

目的 探讨结节性硬化症(TS)的临床特征，以利早期诊断。方法 回顾性分析34例TS患者的临床资料。结果 本组TS患者起病年龄多为14岁以下儿童，散发病例多见(67．65％)；临床出现癫痫发作者28例(82．24％)，同时具备面部血管纤维瘤、癫痫发作和智力障碍典型三主征者8例(23．53％)，26例不具备典型三主征，其中仅有皮肤损害5例，仅有癫痫发作8例。本组未见有心、肝、肾等脏器错构瘤。临床表现有一定的年龄遗传效应。结论 TS的临床表现差异大，皮肤损害有特征意义。应注意各脏器的检查及不典型病例的家系调查。     

结节性硬化症的临床及遗传学特点(附1家系报告)

目的 探讨结节性硬化症(TSC)的临床表型及遗传学特点.方法 回顾性分析TSC一家系的详细临床表型资料及遗传学资料,总结其临床表型特征及遗传学特征.结果 该家系患者临床主要表现为反复痫性发作、腰骶部鲨革样斑,先证者还表现有颈部皮肤血管纤维瘤、肺部及室管膜下钙化结节,遗传学检测结果提示家系中患者TSC1基因存在c.250...     

结节性硬化症三家系11例分析

目的　探讨结节性硬化症的临床特点。方法　对３个家系１１ 例患者的临床资料进行分析。结果　发现结节性硬化症常累及皮肤、脑、肾等器官, 癫痫和皮肤损害是最早、最常见的症状,还可累及全身多个器官, 表现多种多样, 易误诊。结论　颅脑ＣＴ检查对本病的诊断有重要价值, 主要死因为癫痫持续状态。癫痫发作者应用一种抗痫药物效果不佳, 与氯硝基安定合用疗效好。     

结节性硬化症神经系统损害的临床特点

目的探讨结节性硬化症(TSC)神经系统损害的临床特点。方法回顾性分析35例TSC患儿的临床资料。结果本组患者中,智力低下23例,其中轻度智力障碍13例(37.1%),中-重度智力障碍10例(28.6%);癫痫发作33例(94.3%);孤独症样表现10例(28.6%)。脑电图检查均异常,主要表现为慢波增多、癫痫样放电,多为全导出现,两侧波幅明显不对称。CT检查均发现大小不等的钙化灶或高密度影;MRI主要表现为脑内多个大小不等的片状及结节状短T1、T2异常信号;Flair呈高信号。经抗癫痫治疗,癫痫发作控制18例。癫痫发作没有控制的患儿中-重度智力障碍率(46.7%)及合并孤独症表现的比率(44.4%)显著高于癫痫发作控制良好的患儿(16.7%,11.7%)(均P<0.01)。随访结束时,智商与随访前差异无统计学意义;5例患儿的脑电图恢复正常,14例好转。结论 TSC的神经系统损害以癫痫发作和智力障碍为主,部分伴孤独症行为。经治疗和年龄增长部分患儿的癫痫可得到控制,但智力无明显改善。     

儿童结节性硬化症合并癫痫临床特点分析

目的 探讨儿童结节性硬化症合并癫痫的临床特征。方法 对36例结节性硬化症合并癫痫患儿的临床资料进行分析。结果 所有患儿均以癫痫发作为首发症状,发病年龄〈1岁23例（63.89%）、1-3岁8例（22.22%）、〉3岁5例（13.89%）;发作类型以部分性发作[12例（33.33%）]、全面性发作[5例（13.89%）]、痉挛发作[7例（19.44%）]和混合性发作[12例（33.33%）]为主,其中伴智力低下或发育落后者19例（67.86%）。MRI可见室管膜下结节（30例）,部分病例[26例（86.67%）]伴皮质和皮质下结节、室管膜下巨细胞型星形细胞瘤2例（6.67%）或巨脑回畸形1例（3.33%）。脑电图显示发作间期样放电[34例（94.44%）],表现为多灶性放电[12例（35.29%）]、广泛性放电[8例（23.53%）]、局限性放电[7例（20.59%）]和高度失律[7例（20.59%）];其中8例监测到临床发作,包括痉挛发作（4例）、局灶性发作（3例）、肌阵挛发作（1例）。17例患儿（47.22%）服用1种抗癫痫药物、12例（33.33%）服用2种药物、7例（19.44%）服用3种药物,其中手术治疗1例;随访0.50~10年,无发作7例（19.44%）,有效16例（44.44%）,无效13例（36.11%）。结论 癫痫发作是儿童结节性硬化症最常见的神经系统表现,多在婴儿期发病,主要发作类型为部分性发作和痉挛发作,多数患儿抗癫痫药物治疗有效。     

结节性硬化症TSC2基因突变的分析

目的 分析结节性硬化症(TSC)致病基因TSC2突变方式.方法 采用聚合酶链反应-单链象多态性(PCR-SSCP)技术,对TSC一家系4例TSC患者(其中1例疑似)、1例散发性TSC患者外周血TSC2的41个外显子进行检测,并与家系中健康对照组和无血缘关系健康对照组进行比较.结果 此1家系中4例TSC患者(包括1例疑似)的TSC2基因外显子33发生了1346丝氨酸(S)→脯氨酸(P)(4037T→C)错义突变,1例散发性TSC患者及两健康对照组未检测到TSC2基因突变.结论 在TSC患者中TSC2外显子33错义突变(1346S→P,4037T→C)是一种尚未报道的新发现的基因突变方式.     

透明细胞型脑膜瘤的临床影像学特点：附10例分析

目的探讨颅内透明细胞型脑膜瘤的临床特点及影像学特征。方法回顾性分析神经外科手术治疗并经病理明确诊断的10例颅内透明细胞型脑膜瘤患者的临床资料,平均年龄35．43岁,病程2个月。7年。肿瘤分别位于脑桥小脑角区（5例）、顶叶（1例）、鞍结节（1例）、颈静脉孔区（1例）、小脑幕（1例）和侧脑室（1例）。首发症状与病变部位相关,主要表现为头痛（4例）、步态不稳（2例）、耳鸣或听力减退（2例）或视力下降和饮水呛咳（各1例）。结果CT平扫病灶主要呈高密度（6例）、等密度（1例）和等或高混杂密度（1例）。T1WI主要呈等信号（4例）、低或等混杂信号（4例）和高信号（2例）;T：WI呈高或等混杂信号（7例）、低信号（1例）、等信号（1例）和高信号（1例）;增强扫描病灶呈中度强化（2例）或明显强化（8例）。病灶周围可伴水肿（7例）、硬脑膜尾征（5例）、囊性变（7例）、钙化（3例）、骨膜增厚（1例）或骨质破坏（5例）。7例肿瘤病灶经手术全切除、3例获次全切除;术后随访11～120个月,5例复发,平均复发时间为55．62个月。结论颅内透明细胞型脑膜瘤临床少见,好发于青年患者,无明显性别差异,脑桥小脑角区为好发部位。影像学表现为病灶明显强化、肿瘤灶周围组织水肿、囊性变及骨质破坏。患者预后与手术全切除程度密切相关。     

结节性硬化症临床、电生理与影像学分析

目的 探讨结节性硬化症的临床、电生理及神经影像学特征.方法 对78例诊断结节性硬化患者的临床、心脑电生理及影像学资料进行分析.结果 全部病例均有癫(癎)发作, 皮肤损害72例(92.3%),认知功能障碍48例(61.5%).EKG检查57例,异常21例(36.7%),脑电图检查65例,异常率100%.呈现弥散性或局限性θ波或中高幅δ波,伴有不规则的高幅棘波、尖波、棘慢波.神经影像学检查:头颅CT扫描34例均异常,表现为脑室周围散在多灶性结节状高密度影,侧脑室体部外侧壁室管膜下散在小结节状的高密度影,大脑半球皮质多发小结节状高密度影或白质多发小结节状低密度.头颅MRI检查 44例均异常,其特征表现为一侧或两侧脑室体部和三角区或前角散在小圆形状异常信号;两侧脑室形态可不规则,室壁呈波浪状改变,其间有小结节状病灶突入脑室内;大脑皮质和白质可见小圆形状异常信号影;脑回肿胀,可见“脑回核“或“脑沟岛“;脑白质可见到放射状移行线.结论 结节性硬化症临床特征主要为癫(癎)发作、智能障碍及皮肤损害;病人的皮肤损害可为诊断提供很大的帮助,脑电图异常程度与癫(癎)发作频度及智能障碍程度相一致,神经影像学检查特别是头颅CT与MRI对结节性硬化症的诊断具有重要意义.     

MRI spectrum of cortical malformations in tuberous sclerosis complex

The diagnostic and prognostic value of magnetic resonance imaging in the tuberous sclerosis complex has increasingly been recognized. In this paper, we review the presumed pathogenesis of the cerebral dysgenesis seen in this condition in the light of magnetic resonance imaging features of selected patients. In addition to typical findings related to tubers, we show and discuss varied cortical malformations (from simple localized cortical dysplasia to transmantle dysplasia and schizencephaly) similar to those seen in sporadic cerebral dysgenesis. These cases support the hypothesis that the tuberous sclerosis complex focally affects the radial glial-neuronal complex as a basic unit for brain development. Abnormal stem cells would create dysplastic glia and neurons that fail to differentiate, proliferate, migrate and form a normally organized cortex.     

48例结节性硬化患者皮损临床特点分析

目的探讨结节性硬化皮损的特点。方法收集48例结节性硬化患者皮损特点并进行分析。结果血管纤维瘤的发生率为79.2%,分布于面中部者100%,其中2～10岁为高发年龄。叶状脱色斑发生率为66.7%,0～2岁为高发年龄。鲨鱼皮样斑发生率为54.2%,92.3%分布于腰骶、后背部位,2～10岁为高发年龄。甲周纤维瘤发生率为31.3%,分布于甲根,11～19岁为高发年龄。结论结节性硬化皮损发生率高而且复杂,多在幼年发病。     

结节性硬化合并室管膜下巨细胞型星形细胞瘤临床及影像学特点分析

目的 探讨结节性硬化合并室管膜下巨细胞型星形细胞瘤患者的临床特点及影像学特征,以便及早诊断与治疗.方法 收集三九脑科医院神经内科自2007年7月至2009年8月诊断为结节性硬化的48例患者的临床资料,根据患者病史、体征及影像学检查结果分析其中合并室管膜下巨细胞型星形细胞瘤的患者的临床特点和影像学特征.结果48例中4例患者合并有室管膜下巨细胞型星形细胞瘤,其中2例合并梗阻性脑积水.4例患者均为男性,平均发病年龄5岁(1～12岁);均有癫痫发作及皮肤损害,其中3例患者伴有智力低下.室管膜下巨细胞型星形细胞瘤在CT呈等密度或略低密度,有些瘤内可见钙化,呈高密度影;MRI上T1WI呈等低混合信号,T2WI呈等或高信号,FLAIR序列呈高信号,合并钙化则信号强度不均匀,增强后常有明显强化.结论 部分结节性硬化患者可合并室管膜下巨细胞型星形细胞瘤,肿瘤生长缓慢,常邻近室间孔周围,易发生梗阻性脑积水.对于结节性硬化患者应进行长期追踪,以尽早发现肿瘤.     

海洛因中毒性脑病的临床与影像学观察

目的：研究海洛因中毒性脑病的临床特点及影像学（CT和MRI）特征，方法：对13例海洛因中毒性脑病患者的临床和影像学资料进行观察和分析。结果：13例为男性，均以烫吸海洛因为吸毒方式，9例是在毒品戒断过程中发病，主要临床表现为亚急性起病的弥漫性脑扣害，尤为精神症状和小脑性共济失计为突出表现。13例CT表现为脑内多发，广泛且明显对称性的低密度灶，累及双额，顶、颞、枕叶白质区及小脑半球齿状核和脑干，一般无占位征象，6例周期MRI检查显示病灶的部位，范围与CT所见大致相同。结论：本病的诊断依靠明确烫吸海洛因史及具有特征性的临床表现和影像学征象。CT与MRI一样，对本病的诊断具有重要价值。激素对本病治疗效果差。     

非酮症性高血糖舞蹈症七例临床及神经影像学特点

目的 探讨非酮症性高血糖舞蹈症的临床及神经影像学特点.方法 对7例非酮症性高血糖舞蹈症患者进行临床及颅脑CT和MRI检查,分析其临床及影像学特征.结果 7例患者均有糖尿病病史,平素血糖控制不良,发病时血糖较高而酮体正常,表现为单侧肢体、双侧肢体或全身舞蹈样动作.颅脑CT和MRI可见单侧或双侧基底节区异常病灶.单纯药物控制舞蹈症效果不佳,降低血糖后舞蹈症状和神经影像改变可很快恢复,不留后遗症.结论 非酮症性高血糖舞蹈症多见于年龄较大的糖尿病患者,可能与大脑基底核在高血糖状况下脑细胞代谢出现异常有关.颅脑CT或MRI改变具有特征性.本病是可逆性的,对治疗反应较好,一般不留后遗症.     

老年人低血糖脑病的临床及神经影像学特征

目的 探讨老年人低血糖脑病的临床及神经影像学特点.方法 对36例低血糖伴神经系统表现的患者进行病史回顾、临床分析及颅脑CT和MRI检查.结果 36例低血糖患者11例发现颅脑MRI典型的双侧尾状核和豆状核对称性异常信号,而脑CT相应部位未见明显异常,病前27例有感染、发热等诱因,临床表现多种多样.低血糖脑病的发生以老年糖尿病患者口服或注射降糖药者居多.随访6个月,神经影像学无明显好转.结论 低血糖脑病临床表现多不典型,对意识障碍的患者,要注意低血糖反应.颅脑CT对低血糖脑病的诊断价值不大,颅脑MRI对重症患者的诊断具有重要价值.特征性的磁共振表现预示着病情危重,且预后不良.     

多发性硬化的临床特点分析

目的探讨多发性硬化(MS)的临床表现特点。方法回顾性分析2007-01—2010-06于我院确诊的68例多发性硬化病例,总结其一般资料、临床表现、病变部位、重要辅助检查及治疗转归等。结果 68例患者中,首发症状以肢体无力(28例,41.2%)最常见;肢体无力、感觉障碍、视觉损害是MS患者最常见的症状;MS好发于青壮年,以急性和亚急性起病为主;视、听、体感诱发电位(VEP、BAEP、SEP)有助于发现亚临床病变;脑脊液(CSF)检查可有异常;磁共振(MRI)检查阳性率高;临床定位以大脑半球、脊髓和视神经受累最多见。糖皮质激素及免疫球蛋白治疗有效。结论根据临床特点,结合神经电生理脑脊液及影像学等检查能大大提高MS的临床确诊率。     

脊髓型多发性硬化临床诊断分析

目的 总结分析脊髓型多发性硬化(MS)的临床特点和MRI表现.方法 回顾性分析21例脊髓型MS的临床特点和MRI表现,所有患者行脊髓和颅脑MRI检查.结果 脊髓型MS除有脊髓病变的临床表现外,临床症状和体征的多样性是其特点,如感觉障碍、肢体无力、视力障碍等;脊髓内病灶的MRI特点是不规则斑片状和条带状异常信号,位于脊髓两侧和后部,在T:WI像上为高或稍高信号,在T1WI上为等信号或稍低信号;80.9%(17/21)脊髓型MS合并脑内病灶.结论 脊髓型MS临床表现呈多样性,MRI可以准确显示脊髓内病灶,颅脑MRI检查有助于脊髓型MS的诊断.