初诊为肥厚型心肌病的Danon病1例

<正>Danon病是一种罕见的X连锁显性遗传性疾病,是由2型溶酶体膜蛋白酶（lysosomal-associated membrane protein-2,LAMP2）基因突变引起LAMP2缺陷,从而导致多系统溶酶体贮积性疾病。因男性表现为LAMP2半合子基因,故该病在男性中发病较多,临床症状更为严重,     

以反复肝功能异常为表现的Danon病1例报告

<正>Danon病是一种严重的多系统疾病,通常以X连锁显性的方式遗传,男女均可发病,男性患者的症状一般较女性更严重。该病主要累及心肌,也可能影响骨骼肌和智力,基因检测是目前诊断Danon病最常见且侵入性较小的方法。Danon病例临床报道尚较少,以反复肝功能异常就诊的Danon病罕见。因对Danon病的认识不足,临床上将Danon病与代谢相关脂肪性肝病相混淆,从而造成误诊漏诊。现将收治的1例Danon病例报道如下。     

心尖肥厚型心肌病1例

患者,男,60岁,因发作性胸闷、气短半月就医,心电图示STV3～V6显著下移0.1～0.2my,胸前导联T波深倒,酷似"冠状T波"且TV4(13 mm)＞T V5(11 mm) ＞TV3(9 mm),同时R波增高RV4＞RV5＞RV3,Ⅰ、aVL、Ⅱ、aVF导联T波倒置,Ⅲ导联T波(+、-)双向,aVR直立,心电图诊断:ST-T变化.临床诊断为冠心病,给予相应治疗.1个月后患者步行来院复诊,心电图示ST-T改变与第1次就诊大致相同,倒置的T波明显变浅,但患者的临床症状并无好转.半个月后,患者感觉乏力、多次发生晕厥,有胸痛症状,自服硝酸甘油治疗无效,再次来院就诊,心电图示ST-T改变与前两次基本相同,心率明显增快,倒置的T波变浅.患者无糖尿病、高血压病史.冠状动脉造影:左右冠状动脉显影良好,无狭窄现象.心脏超声示左室流出道无梗阻,二尖瓣无反流,心室腔内径正常,心尖部室间隔和左室后下壁明显增厚,增厚的心肌回声紊乱、粗糙.临床诊断为心尖肥厚型心肌病.     

室间隔后部和左心室下壁肥厚型心肌病1例

患者女,24岁。因反复心悸、胸闷5年余就诊。体检:BP18/10kPa(135/75mmHg),心界不大,心率72次/min,心律齐,未闻及杂音,两肺阴性,肝脾未触及,下肢无水肿。心电图(附图)示窦性心律,心率72次/min,P-R间期0.16s,QRS时间0.08s,Q-T间期0.40s。QRS波群在Ⅰ、aVL导联呈Qr型,Ⅰ导联Q波起始部有小     

心尖肥厚型心肌病1例

<正>患者男性,53岁。因反复胸痛3月就诊。表现为活动后胸骨后呈灼烧样疼痛,无放射痛,休息1～2分钟后可缓解。无晕厥、呼吸困难、恶心、呕吐和头晕病史。有吸烟史30余年,每日半包,无饮酒史、药物服用史及猝死等家族史。查体：心率88次/分,呼吸20次/分;血压118/70mm Hg,神清合作,双肺听诊呼吸音清晰,心界不大,各瓣膜区无杂音,双下肢无水肿。辅助检查：血常规、血电解质及肝肾功能正常,cT n I<0.100ng/ml,心肌酶学检查正常。心电图（图1）示：窦性心律,ST段Ⅰ、aV L、     

心尖肥厚型心肌病心电图1例

患者男性 ,４０岁。因胸闷１年 ,加重３天入院。曾诊断为冠心病。体检 :ＢＰ１１０／７０ｍｍＨｇ,心界不大 ,心尖搏动强有力 ,心率６８次／ｍｉｎ ,心律齐 ,心尖区可闻及Ⅱ级收缩期杂音及第３心音。肝脾无肿大。Ｘ线胸片及血清心肌酶检查正常。心电图 (图１)示 :窦性心律 ,心率６０次／ｍｉｎ ,Ｐ＿Ｒ间期０．１４ｓ ,ＱＲＳ时间０．０８ｓ ,ＱＲＳ波群在Ⅱ导联呈Ｒ型 ,Ｖ５ 导联呈ＲＳ型 ,Ｖ６ 导联呈Ｒｓ型 ,没有Ｑ波 ,而Ｖ１、２ 导联呈ＱＳ型 ,没有ｒ波 ,Ｖ４～６ＳＴ段压低＞０．０５ｍＶ ,Ｔ波Ｉ、ａＶＬ浅倒 ,Ｖ３～６ 深尖倒置 ,Ｖ…     

肥厚型心肌病病因学研究进展

肥厚型心肌病是以心室壁心肌的非对称性肥厚为特征的一种特发性心肌疾病,目前被认为是一种基因突变所导致的常染色体疾病。在人类,在编码与构成肌小节有关的蛋白质的基因中,现在发现至少有11种基因,超过200种不同的基因突变类型与肥厚型心肌病有关。另外,一些与肌小节无关的基因突变也参与了该病的发生。     

心尖肥厚型心肌病18例报告

心尖肥厚型心肌病属于非梗阻型心肌病的一种，临床少见。本文对１８例患者的临床表现、心电图、超声心动图及磁共振成像特点进行了分析。心电图的典型改变是胸前导联巨大倒置的Ｔ波，高ＱＲＳ波群；超声心动图特点为心尖部肥厚或闭塞，左室流出道无梗阻。磁共振成像证实心尖部心肌肥厚。心室造影呈＂铲形＂（Ｓｐａｄｅ－ｌｉｋｅ）。该病常被误诊为＂冠心病＂、＂心内膜下心肌梗塞＂。国外有关报道指出，以心电图倒置Ｔ波深度＞１０ｍｍ做为诊断该病的标准。而本文作者却观察到，一部分患者心电图倒置Ｔ波深度＜１０ｍｍ，且有的患者心室造影不呈＂铲形＂。故作者认为后者是该病的一种新的类型。超声心动图是诊断该病的重要手段，必要时可做磁共振成像检查。该病对血液动力学影响较小，因影响左室舒张功能，故引起一些临床症状。该病预后一般较好。     

酷似ST段抬高型急性心肌梗死表现的肥厚型心肌病1例

典型胸痛加心电图ST段弓背向上型抬高并呈动态变化,应考虑急性心肌梗死的诊断,但肥厚型心肌病也可有胸痛伴ST段抬高,两者鉴别极为重要.本文报道一例酷似ST段抬高型急性心肌梗死的肥厚型心肌病.     

以肥厚型梗阻性心肌病为表现的Fabry病患者的临床特征和预后分析

目的 分析和总结以肥厚型梗阻性心肌病为表现的Fabry病患者的临床特征和预后.方法 连续收集2018年1月至2020年7月在阜外医院确诊为Fabry病的患者,通过来我院复诊和/或电话回访获得患者随访资料.结果 纳入Fabry病患者7例,发病年龄和确诊年龄分别为(40±7)岁和(50±5)岁;均因胸痛和/或中重度心力衰竭...     

以恶性心律失常为表现的左室中段肥厚型心肌病并室壁瘤2例

<正>肥厚型心肌病为常染色体显性遗传疾病,可累及左心室各个部位,以室间隔基底段最为常见,室间隔中段肥厚合并左室心尖部室壁瘤为罕见类型,临床上主要以胸痛、恶性心律失常及心源性猝死为主要表现,其不良心血管事件发生率高。本文报告2例以阵发性室性心动过速(室速)为主要临床表现的左室中段肥厚型心肌病合并左室心尖部室壁瘤,并结合文献进行复习。1 病例资料例1,女,75岁。因发作性心悸、黑矇、胸痛2 d入院。既往有高血压及糖尿病病史。入院后心电图示     

肥厚型心肌病的诊断和防治进展

肥厚型心肌病(HCM)是由编码心肌肌节蛋白的基因突变所导致的最常见的遗传性心脏病,是青年人及运动员心原性猝死的主要原因。临床表现复杂多样,可表现为无症状、心绞痛、晕厥和猝死等。影像学诊断是目前HCM的主要诊断方法。治疗以缓解症状和防治并发症为主,包括药物治疗和非药物治疗。近年来,基因检测也逐渐应用于该病的早期诊断、危险分层、个体化治疗及优生优育。本文主要对HCM的诊断、治疗和早期预防等方面的研究进展进行综述。     

以心肌病为主要表现的浆细胞病1例

正患者男,63岁。因反复胸闷、气促半年余,双下肢水肿4月,再发加重1个月入院。患者于半年前活动时出现胸闷、气促不适,无胸痛、恶心、呕吐,无眩晕、晕厥,无发热、畏寒等不适,心电图提示高侧壁及前间壁异常Q波,ST-T改变,当地医院考虑为"心肌梗死",给予抗血小板、调脂、扩管等对症治疗,无好转,冠状动脉造影提示冠状动脉未见明显狭窄,心脏彩超提示:左室肥厚,右心扩大,遂考虑心肌病可能,给予利尿、扩管、强心、改善心肌重构等对症治疗后,患者胸闷、气促症状有所好转后带药出院,出院     

肥厚型心肌病家族筛查报告1例

目的:对1例肥厚型心肌病家族进行筛查,并初步探讨外周血中相关指标的测定在家族性肥厚型心肌病(HCM)患者中的临床意义。方法:对发现的肥厚型心肌病家系中所有成员49人,均行超声心动图检查和外周血相关指标的测定。观察该家系HCM患者的特点及外周血相关指标的临床意义。结果:该家系中共发现6例患者,其中男性2例,女性4例。以左心室后壁肥厚,室间隔肥厚以中段为著,基底段不明显,左心室流出道无梗阻,随年龄增大左心房扩大。HCM患者组外周血相关指标中仅心肌肌钙蛋白I(cardiac troponin I,cTnI)水平明显高于健康成员组〔(0.04±0.01)μg/L比(0.005±0.001)μg/L,P<0.01)〕。结论:HCM患者的血浆cTnI水平异常升高可能与cTnI基因突变有关,对无心肌梗死的人群筛查是否患有肥厚型心肌病可能具有一定的临床意义。     

双心室肥厚型心肌病1例

<正>肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是一种常见的常染色体显性遗传心脏病,全球患病率(200～500)/10万,是青少年、运动员猝死的主要原因,部分患者会出现心力衰竭、心房颤动、卒中等并发症[1]。HCM主要以左心室肥厚病变为主,而以双心室肥厚并以右心功能不全为主要表现的病例较为少见。本文报道1例双心室HCM。1 病例资料患者,男,57岁,农民,25年前无明显诱因反复发作胸闷气促,     

心尖肥厚型心肌病心电图表现早于心脏彩超改变13年1例

心尖肥厚型心肌病病程进展缓慢,只有发展到一定程度后才能被超声心动图检出.本文报道1例患者,2006年6月体检发现心电图呈心尖肥厚型心肌病心电图表现,13年后超声心动图才查出心尖肥厚型心肌病改变.     

Danon病一例

<正>1病例资料患者男性,16岁,主因“劳力性气短1年余,加重3 h”于2021年11月10日入院。患者1年余前体育训练时出现气短、胸闷,无黑曚、晕厥等不适,4月前至某大型三甲医院就诊,心电图示：窦性心律、心室预激综合征。血生化：丙氨酸氨基转移酶230 U/L,门冬氨酸氨基转移酶227 U/L,碱性磷酸酶611 U/L。心肌标志物：肌红蛋白308.80 ng/ml,肌酸激酶同工酶MB 6.09 ng/ml,N末端B型利钠肽原502 ng/L,肌钙蛋白T 58.1 ng/L。     

心尖部非梗阻性肥厚型心肌病1例

患者 ,男 ,5 9岁。因“劳力性胸闷、胸痛 3年余 ,再发 1周”入院。患者 3年多以前始于劳累时 (如平路行走或上一层楼 )即感胸闷、胸痛 ,持续几秒钟 ,经休息后可缓解 ,曾多次在外院按“冠心病”予复方丹参、单硝酸异山梨酯等治疗 ,病情时轻时重 ,未曾系统诊治 ,1周前劳累后上述症状再发入院。起病以来偶感头昏 ,无晕厥及黑矇 ,无咯血、端坐呼吸及夜间阵发性呼吸困难。既往有 1 0年的“胃溃疡及十二指肠溃疡”史 ,否认“高血压 ,糖尿病及心脏病”史。入院体检 :BP :1 30 / 80mmHg( 1mmHg=0 .1 33kPa) ,发育正常 ,体型偏胖 ,唇、甲无发绀 ,全…     

心尖肥厚型心肌病心电图的典型表现

患者女性,42岁。于1998年体查时,临床依据心电图提示“慢性冠状动脉供血不足”而诊断为冠心病,并对症治疗。此间患者无明显的不适感觉,既往亦无高血压病史。从2001年12月开始患者自觉胸闷、心悸、气短、尤其在活动或劳累后明显。因胸闷、气短加重1W入院。体格检查：血压130／80mmHg,神志清,口唇无紫绀,无颈静脉怒张,心率72