p53基因多态性与鼻咽癌遗传易感性的关系

目的研究广西南宁鼻咽癌患者p53基因遗传多态性与鼻咽癌发生的关系。方法采用病例-对照研究方法,以200例鼻咽癌患者、200例对照人群为研究对象。选取p53基因SNP rs117562731位点作为遗传标记,用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和测序方法检测rs117562731位点基因型频率和等位基因频率,比较两组不同基因型与鼻咽癌易感性的关系。结果通过对rs117562731位点多态基因型检测分型发现,在鼻咽癌组和对照组CC、CT、TT基因型频率分别为80.0%、17.0%、3.0%和93.0%、5.5%、1.5%。rs117562731位点等位基因及基因型频率在鼻咽癌组与对照组间分布有显著性差异(P0.05)。结论 p53基因SNP rs117562731位点多态性与鼻咽癌之间存在显著的相关性。     

原发性高血压SCNN1G基因多态性特征分析

目的:本实验通过分析SCNN1G基因rs5729的基因型及等位基因分布特点,探究此基因单核苷酸多态性与原发性高血压(EH)的关系。方法:采用高分辨率熔解曲线法(high resolution melting,HRM)对rs5729位点进行基因多态性分型检测。样本来自2018-06-2019-07吉林市中心医院高血压患者115例(病例组)和非高血压人群88例(对照组)。同时,在上述样本中随机选取81例采用测序法进行验证。结果:病例组的基因型频率是TT 67.82%、AT 25.22%、AA 6.96%,T、A等位基因频率分别为80.43%和19.57%;对照组中rs5729位点TT、AT、AA基因型频率分别为89.77%、9.10%、1.13%;T、A等位基因频率分别为94.32%和5.68%;病例组和对照组的基因型与等位基因频率在2组间分布差异有统计学意义(P0.05)。结论:利用HRM法对SCNN1G rs5729位点进行基因分型,发现其在高血压人群中分布存在差异。     

沉默信息调节因子1基因多态性与老年原发性高血压的相关性研究

目的分析沉默信息调节因子1(SIRT1)基因多态性与老年原发性高血压的关系。方法选择2016年1月～2019年3月广东医科大学附属医院老年医学中心住院的老年原发性高血压患者500例(高血压组),另选同期我院健康体检中心的健康体检者500例(对照组),采用SNaPshot技术对2组SIRT1基因启动子区rs3758391多态性位点行基因型检测,运用荧光定量PCR方法检测外周血单个核细胞SIRT1基因mRNA相对表达量,进一步分析其与rs3758391位点基因型的关系。结果高血压组SIRT1基因rs3758391位点的TT、CT和CC基因型频率分别为62.8%、31.6%和5.6%,对照组分别为73.0%、24.2%和2.8%,差异有统计学意义(P=0.001);高血压组SIRT1基因rs3758391位点C等位基因频率明显高于对照组(21.4%vs 14.9%,P=0.001)。SIRT1基因rs3758391位点显性基因模型、隐性基因模型及等位基因模型比较,差异有统计学意义(P0.05,P0.01)。高血压组外周血单个核细胞SIRT1基因mRNA相对表达明显低于对照组(0.38±0.09 vs 0.92±0.15,t=30.87,P0.05);对照组CC+CT基因型SIRT1基因mRNA相对表达明显低于TT基因型(0.67±0.12 vs 1.01±0.16,t=10.03,P0.05)。结论 SIRT1基因启动子区rs3758391位点多态性与老年原发性高血压易感性有关,C等位基因可能是老年原发性高血压的危险因素。     

血浆同型半胱氨酸及5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与老年原发性高血压合并冠心病的关系

目的探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及其代谢酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与老年原发性高血压合并冠心病的关系。方法选择2014年2月~2015年2月于玉林市第一人民医院心内科住院的老年原发性高血压患者共200例,其中男性115例,女性85例,平均年龄(67.52±3.53)岁。根据冠状动脉造影结果分为高血压组(100例)及冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)组(100例)。选取同时期的健康体检者100例为对照组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测3组MTHFR C677T基因型,同时检测Hcy水平。结果与对照组比较,高血压组和冠心病组血压、三酰甘油、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、Hcy均升高,差异有统计学意义(P均0.05)。高血压组MTHFR C677位点CC、CT和TT基因型频率分别为27.0%、50.0%和23.0%,C和T等位基因频率分别为52.0%和48.0%。冠心病组CC、CT和TT基因型频率分别为12.0%、55.0%和33.0%,C和T等位基因频率分别为39.5%和60.5%。对照组CC、CT和TT基因型频率分别为40.0%、45.0%和15.0%,C和T等位基因频率分别为62.5%和37.5%。冠心病组TT型基因频率及T等位基因频率均高于高血压组和对照组,差异有统计学意义(P均0.05)。冠心病组患者TT型Hcy水平高于CC型和CT型,差异有统计学意义(P均0.05)。结论 MTHFR C677T基因多态性中TT基因型可能是老年原发性高血压合并冠心病的一个重要遗传风险因子,T等位基因可能为该病的风险等位基因。     

TAGLN2基因单核苷酸多态性与广西扶绥县肝癌高发家系遗传易感性的关系

目的探讨TAGLN2基因rs2252815和rs2789422位点单核苷酸多态性与广西扶绥县原发性肝细胞癌(以下简称"肝癌")高发家系遗传易感性的关系。方法选取广西扶绥县20个肝癌高发家系成员共79例,将其中肝癌患者20例设为肝癌高发家系肝癌组,将无肝癌的直系亲属成员59例设为肝癌高发家系非肝癌组;将10个正常对照家系的成员40例设为正常家系对照组。采用飞行时间质谱技术检测TAGLN2基因rs2252815和rs2789422位点的基因型和等位基因频率;采用非条件Logistic回归分析三组人群等位基因及基因型分布频率的差异。结果 TAGLN2基因rs2252815位点存在CC、CT和TT三种基因型,其中CC基因型19例、CT基因型47例、TT基因型51例(2例未检测出相应基因型); rs2789422位点存在CC、CT和TT三种基因型,其中CC基因型72例、CT基因型43例、TT基因型3例(1例未检测出相应基因型)。肝癌高发家系肝癌组与肝癌高发家系非肝癌组或正常家系对照组进行比较,TAGLN2基因rs2252815和rs2789422位点CC、CT、TT基因型及等位基因C、T分布频率比较差异均无统计学意义(P 0. 05)。结论 TAGLN2基因rs2252815和rs2789422位点单核苷酸多态性与广西扶绥县肝癌家系遗传易感性之间无明显相关性。     

Duffy抗原基因多态性与结直肠癌易感性的关联分析

目的:探讨Duffy抗原基因rs863002和rs3027012位点的单核苷酸多态性(SNP)与结直肠癌易感性的关系。方法:收集100例结直肠癌患者和100例健康对照者的外周血样本,提取全血DNA;选择Duffy抗原基因2个具有代表性的标签SNP位点(rs863002和rs3027012),使用TaqMan-MGB探针Real-time PCR技术对样本进行基因分型。结果:rs863002位点的CC基因型频率在结直肠癌组和对照组分别为90.0%和88.0%,CT基因型频率分别为10.0%和12.0%,两组间差异无统计学意义(P0.05)。rs863002位点的C等位基因频率在结直肠癌组和对照组中分别为95.0%和94.0%,T等位基因频率分别为5.0%和6.0%,两组间差异无统计学意义(P0.05)。rs3027012位点的CC基因型频率在结直肠癌组和对照组分别为97.0%和98.0%,CT基因型频率分别为3.0%和2.0%,两组间差异无统计学意义(P0.05)。rs3027012位点C等位基因频率在结直肠癌组和对照组中分别为98.5%和99.0%,T等位基因频率分别为1.5%和1.0%,两组间差异无统计学意义(P0.05)。结论:尚未发现Duffy抗原基因rs863002和rs3027012位点SNP与结直肠癌易感性存在关联。     

广西人群MALAT1基因rs591291位点多态性及其与同型半胱氨酸水平的关联

目的:研究MALAT1基因启动子区rs591291位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)在广西健康人群的分布特点,并比较多态性在不同人群的分布差异以及与同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平的相关性。方法:选用SNPscan高通量分型技术检测232例广西人群rs591291位点,统计分析基因型和等位基因频率与人类基因组单体型图(Haplotype map,HapMap)公布的HapMap-CHB、HapMap-JPT、HapMap-MXL、HapMap-TSI和HapMap-YRI数据间的差异,并进一步统计各基因型的Hcy水平。结果:广西人群rs591291位点存在CC(39.7%)、CT(44.8%)和TT(15.5%)基因分型,C、T等位基因频率分别为62.1%、37.9%。该位点SNPs在性别组间的差异无统计学意义(P0.05);与HapMap-CHB比较,基因型与等位基因分布差异无统计学意义(P0.05);与HapMap-JPT、HapMap-MXL、HapMap-TSI和HapMap-YRI人群比较差异有统计学意义(P0.05)。此外CC、CT和TT基因型的Hcy水平差异没有统计学意义(P0.05)。结论:广西人群MALAT1基因启动子区rs591291位点存在多态性,同其他区域数据有不同程度的差异,与Hcy水平尚无相关性。     

TGF-β1rs1800469基因多态性与HBV感染及肝癌家族聚集的相关性

目的:探讨TGF-β1rs1800469基因多态性与HBV感染及肝癌家族聚集性的相关性.方法:以广西肝癌高发区肝癌高发家族成员114名为实验组,采取年龄±5岁、性别、民族及HBsAg配对法选取无癌家族成员114名为对照组,提取外周血DNA,应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对TGF-β1rs1800469位点上的基因型CC、TC、TT,等位基因T、C进行分析.结果:TGF-β1rs1800469等位基因T、C的频率和基因型CC、TC、TT在肝癌高发家族成员和无癌家族成员间的分布无统计学差异(P>0.05).TGF-β1rs1800469等位基因T、C的频率和基因型TC、TT在乙肝表面抗原阳性和阴性组间分布无统计学差异(P>0.05),而基因型CC在两组间的分布存在差别(P<0.05).结论:TGF-β1rs1800469等位基因T、C和基因型CC、TC、TT与广西肝癌家族聚集危险性似无明显相关性;TGF-β1r s1800469基因型CC可能会增加HBV感染危险性,而TGF-β1rs1800469等位基因T、C的频率和基因型TC、TT无明显作用.     

ABCB1基因单核苷酸多态性rs1045642与脑梗死患者氯吡格雷反应的相关性研究

目的探讨ABCB1基因单核苷酸多态性rs1045642与脑梗死患者氯吡格雷反应的相关性。方法选择2013年1~12月在长江航运总医院神经内科住院的脑梗死患者100例,采用光学比浊法测定残余血小板聚集率(residual platelet agglutination,RPA),根据RPA结果分为氯吡格雷抵抗(clopidogrel resistance,CR)组42例(RPA≥70%)和非CR组58例。采用直接测序法测定ABCB1基因rs1045642单核苷酸多态位点在CR组和非CR组的基因型及等位基因分布频率。结果非CR组吸烟比例明显高于CR组,差异有统计学意义(P=0.009)。CR组CC、CT、TT基因型频率分别为21.4%、45.2%、33.3%,非CR组CC、CT、TT基因型频率分别为36.2%、44.8%、19.0%,差异无统计学意义(P0.05);CR组C、T等位基因分布频率分别为44.0%、56.0%,非CR组C、T等位基因分布频率分别为58.6%、41.4%,差异无统计学意义(P0.05)。结论脑梗死患者中发生CR与其ABCB1基因单核苷酸多态性rs1045642等位基因多态性的发生无相关关系。     

组蛋白去乙酰化酶9基因单核苷酸多态性与缺血性卒中的相关性

目的探讨组蛋白去乙酰化酶9(HDAC9)基因单核苷酸多态性与缺血性卒中(IS)亚型的相关性。方法回顾性纳入IS患者202例,按照低分子肝素Org10172治疗急性卒中试验(TOAST)分型,将IS患者分为大动脉粥样硬化型卒中(LAA)149例和小动脉闭塞型卒中(SAO)53例。纳入同期年龄、性别相匹配的健康体检者201名。采用聚合酶链式反应-连接酶检测反应(PCR-LDR),对所有受试者HDAC9基因rs11984041、rs2107595位点进行基因分型,并对基因型与IS的相关性行多因素Logistic回归分析。结果 (1)所有受检对象中,rs11984041位点检出的基因型均为CC型,rs2107595位点共检测出CC、CT、TT 3种基因型。(2)LAA组、SAO组、对照组3组间显性模型(CT+TT、CC)基因型频率和等位基因频率差异有统计学意义(χ2=8.635,P=0.013;χ2=10.309,P=0.006);而3组间CC、CT、TT基因型频率和隐性模型(CC+CT、TT)基因型频率差异均无统计学意义(校正后均P0.017);与对照组比较,LAA组等位基因频率差异有统计学意义(χ2=7.446,P=0.006);显性模型中,LAA组CT+TT(65.1%,97/149)与对照组(52.2%,105/201)基因型频率差异有统计学意义(χ2=5.800,P=0.016)。(3)多因素Logistic回归分析显示,性别、高血压、吸烟、高水平低密度脂蛋白胆固醇及rs2107595位点显性模型CT+TT基因型与LAA型IS相关(显性模型CT+TT的OR=1.909,95%CI:1.055~3.454,P=0.033)。结论除脑血管病危险因素如性别、高血压、吸烟、高水平低密度脂蛋白胆固醇外,HDAC9基因多态性也可能与LAA型IS相关,rs2107595位点CT+TT基因型可能是LAA型IS的独立危险因素。     

氯吡格雷抵抗与血小板内皮聚集受体基因多态性的相关性

目的探讨血小板内皮聚集受体(PEAR)1基因单核苷酸多态性与缺血性脑卒中患者氯吡格雷抵抗(CR)的关系。方法纳入225例中国汉族缺血性脑卒中患者,服用100 mg阿司匹林及75 mg氯吡格雷双抗治疗7 d后,根据血栓弹力图(TEG)结果将其分为CR组和氯吡格雷敏感(CS)组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法及直接测序法检测PEAR1基因的突变情况,利用多因素回归分析CR与PEAR1基因型及等位基因频率的关系。结果 47例(20.9%)患者发生CR。PEAR1基因分布频率符合Hardy-Weinberg平衡定律,其中rs41273215位点CC基因型在CR组与CS组分布频率差异有统计学意义(P=0.021),携带CC基因型比CT+TT基因型更易发生CR(OR=2.525,95%CI:1.300~4.905),且C等位基因在CR组发生频率较CS组高1.695倍(OR=1.695,95%CI:1.046~2.746)。未发现rs3737224位点基因多态性与CR的相关性,SHEsis软件分析两基因位点间不存在连锁不平衡(D'=0.28;r2>0.06),无法构建单倍型。多因素回归分析后,rs41273215位点CC基因型是CR独立危险因素(P=0.007,OR=2.802,95%CI:1.321~5.943)。结论 PEAR1基因rs41273215位点C等位基因与中国汉族缺血性脑卒中患者CR的发生有关。     

MTHFR基因多态性与肺血栓栓塞症的关系

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与肺栓塞的关系。方法选取肺栓塞患者102例及同期住院或门诊患者及健康体检者120例,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法进行检测两组MTHFR基因C677T、A1298C位点的多态性,比较两组基因型和等位基因分布频率。结果 1在肺栓塞组中,MTHFR C677T位点CC、C/T、TT基因型频率分别为20.6%、31.4%、48%,在对照组中分别为29.2%、39.1%、31.7%,在两组中TT基因型频率差异有统计学意义(P=0.013)。在两组间,T等位基因分布频率差异有统计学意义(P=0.008)。2在肺栓塞组中,MTHFR A1298C位点AA、A/C、CC基因型频率分别为23.5%、31.4%、45.1%,在对照组中分别为31.7%、37.5%、30.8%,在两组中CC基因型频率差异有统计学意义(P=0.029),等位基因C分布频率两组间差异有统计学意义(P=0.018)。结论MTHFR基因C677T位点的TT基因型及A1298C位点的CC基因型多态性可能为肺血栓栓塞症的高危因素。     

内蒙古汉族人群硒蛋白S基因rs34713741多态性与大肠癌发病风险的关系

目的探讨内蒙古地区汉族人群硒蛋白(Sel)S基因rs34713741多态性与大肠癌发病风险的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测126例内蒙古地区汉族大肠癌(CRC)患者(CRC组)及135例健康人群(对照组)进行SelS基因分型。结果 SelS基因rs34713741基因型CC、CT、TT在CRC组和对照组间分布频率分别为49. 2%、40. 5%、10. 3%和59. 3%、34. 8%、5. 9%,差异无统计学意义(P0. 05);等位基因C、T在CRC组和对照组分布频率分别为69. 4%、30. 6%和76. 7%、23. 3%,差异无统计学意义(P0. 05);对CRC组分层分析发现,远端大肠组和对照组CC、CT、TT基因型分布频率比较差异有统计学意义(P0. 05),远端大肠组CC基因型分布频率明显低于对照组,携带T等位基因的CT/TT个体患CRC的风险是CC基因型个体的1. 719倍(OR=1. 719,95%CI:1. 144～2. 582)。结论 SelS基因rs34713741多态性与远端CRC的发病具有相关性,T等位基因可能是内蒙古汉族人群远端CRC发病的危险因素之一。     

广东汉族人群PPARGC1A基因rs6821591和rs2970847位点单核苷酸多态性与2型糖尿病遗传易感性的关联研究

目的探讨T2DM遗传易感性与广东汉族人群PPARGC1A基因rs6821591和rs2970847位点单核苷酸多态性(SNP)的关联。方法采用病例对照设计,运用SNPscanTM分型技术检测T2DM组和正常对照组(NC)PPARGC1A基因rs6821591和rs2970847位点的基因型,比较两组基因型及等位基因频率分布。结果 NC、T2DM组rs6821591位点T、C等位基因频率分别为67.31%、32.69%/67.57%、32.43%,rs2970847为23.91%、76.09%/23.95%、76.05%,两组双位点等位基因频率分布及TT/CT/CC基因型频率分布比较,差异无统计学意义(P0.05)。调整协变量前后,两组rs6821591和rs2970847位点的隐性、显性、共显性及超显性遗传模型比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论T2DM遗传易感性可能与广东汉族人群PPARGC1A基因rs6821591和rs2970847位点SNP无明显关联。     

中国藏族PSCA基因rs2294008多态性与胃癌遗传易感性的关系

目的:研究前列腺干细胞抗原基因(prostatestem cell antigen gene,PSCA)rs2294008位点多态性与中国藏族胃癌患者遗传易感性的关系.方法:收集185例藏族胃癌患者与200例健康人群的外周血样本,提取基因组DNA,采用dHPLC方法进行PSCA基因rs2294008位点分型.结果:PSCA基因rs2294008位点3种基因型C C、C T、T T在胃癌病例组中频率分别为:40.00%、48.65%和11.35%,而在对照组中分别为54.00%、39.50%和6.50%.与CC型比较,携带CT,TT型基因型者胃癌发生的危险性增加,OR值分别为1.66(95%CI 1.09-2.54)和2.36(95%CI 1.11-5.00).结论:PSCA基因rs2294008位点CT,TT基因型增加中国藏族人群的胃癌易感性.     

血管内皮生长因子基因多态性与糖尿病视网膜病变的相关性

目的探讨血管内皮生长因子（VEGF）-460C/T基因多态性与糖尿病视网膜病变（DR）的相关性。方法病史超过10年的2型糖尿病（T2DM）患者204例,分为非增殖型视网膜病变组（NP-DR,65例）、增殖型视网膜病变组（PDR,64例）及单纯2型糖尿病组（DM,75例）。用PCR-RFLP方法检测各组基因型,比较各组基因型和等位基因的频率。结果DR组VEGF-460位点TT基因型频率显著低于DM组（P〈0.01）,C等位基因频率显著高于DM组（P〈0.01）;NPDR组与PDR组基因型和等位基因频率差异无统计学意义（P〉0.05）。DM中CC、CT、TT基因型的DR发生率分别为69.8%、68.9%和42.2%,CC和CT基因型的DR发生率显著高于TT基因型（P〈0.01）。结论VEGF-460C/T多态性与DR的发生发展有关,C等位基因可能是DR的易感基因。     

NEDD4基因多态性与瘢痕妊娠关联性研究

目的研究NEDD4基因多态性与瘢痕妊娠的关联性。方法选择2018-01～2019-09在该院就诊的40例孕妇为研究对象,根据超声结果分为瘢痕妊娠组和非瘢痕妊娠组,每组20例。抽取肘静脉血,提取DNA样本。对NEDD4基因的rs2271289、rs2303579、rs10518830位点进行测序。比较两组基因型及等位基因频率。结果 rs2271289位点的基因型及等位基因频率在两组间比较差异有统计学意义(P 0. 05);与rs2271289位点TT基因型相比,CC基因型是促进瘢痕妊娠发生的危险因素(OR=24. 00,95%CI:1. 74～330. 80);与rs2271289位点T等位基因相比,C等位基因是促进瘢痕妊娠发生的危险因素(OR=3. 12,95%CI:1. 25～7. 78)。rs2303579和rs10518830位点的基因型及等位基因频率在两组间比较差异无统计学意义(P 0. 05)。结论 NEDD4基因rs2271289位点的CC基因型及C等位基因可能是促进瘢痕妊娠发生的危险因素。     

慢性肾脏病与非肌性肌球蛋白重链9基因多态性的相关性

目的:探讨我国慢性肾脏病(CKD)患者与非肌性肌球蛋白重链9(MYH9)基因多态性的相关性.方法:选取301例CKD患者作为观察组,294例体检健康者作为对照组.采用PCR法检测MYH9基因rs3752462、rs4821480两位点基因多态性,分析MYH9不同基因型与CKD患者的发病年龄、性别、血压、24h尿蛋白定量、血清肌酐、肾小球滤过率、原发病及服用降压药频率的相关性. 结果:单因素分析结果显示,CT基因型患者的收缩压高于CC基因型(147.94±27.40 mmHg,136.43±19.09 mmHg,P＜0.05);CC基因型患者的肾小球滤过率(32.00±29.98)显著高于CT基因型(21.62±23.67,P＜0.05)及TT基因型(21.99±24.18,P＜0.05).校正年龄因素后,多因素Logistic回归分析结果显示:rs3752462位点CC基因型是CKD患者收缩压增高的保护因素,CT基因型CKD患者患高血压的概率是CC基因型的0.175倍(95％CI 0.071～0.431);rs3752462位点CC基因型是CKD进展至终末期肾病(ESRD)的独立保护因素,CC基因型肾小球滤过率是TT基因型的0.410倍(95％CI 0.183～0.922). 结论:携带MYH9基因rs3752462位点CC基因型的CKD患者不易患高血压,且肾损害进展慢,CC基因型是CKD患者的保护因素,等位基因C突变为T可导致收缩压升高甚至ESRD的发生.     

钙腔蛋白rs339097基因多态性与华法林稳定剂量的关系

目的:探讨钙腔蛋白(CALU)rs339097基因型在中国汉族人群中的分布情况及其基因多态性与瓣膜置换术后华法林稳定剂量的关系。方法:采用Snapshot技术检测226例研究对象CALU rs339097位点基因型,计算其基因型及等位基因频率。对其中176例瓣膜置换术患者,分析CALU rs339097基因多态性与华法林稳定剂量的相关性。结果:226例研究对象中,基因型TT、CT、CC分别为221例(97.8%)、4例(1.8%)和1例(0.4%),T和C等位基因分别为446次(98.7%)和6次(1.3%)。176例瓣膜置换术患者中,CC基因型未检出,TT基因型检出172例,CT基因型检出4例;在达到稳定抗凝状态时,TT基因型和CT基因型华法林日维持剂量[(3.19±0.86)mg/d∶(4.50±0.61)mg/d]差异有统计学意义(P=0.003)。结论:中国汉族人群CALUrs339097基因多态性是瓣膜置换术后华法林个体剂量差异的影响因素。     

MTHFR基因多态性与河南中部地区汉族人群急性冠脉综合征发生的关联性研究

目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与河南中部地区汉族人群急性冠脉综合征(ACS)发生的关联性。方法招募河南中部地区汉族ACS患者280例作为观察组,选取同期行健康体检的河南中部地区汉族健康受试者286名作为对照组。采用荧光染色原位杂交技术检测两组MTHFR基因C677T、A1298C位点基因型,比较两组受试者各基因型及等位基因分布的差异,采用二元Logistic回归分析MTHFR基因多态性与ACS发生的关联性。结果两组各基因型分布频率均符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05)。对照组MTHFR C677T位点CC、CT、TT型分布频率分别为31.82%、47.90%、20.28%,MTHFR A1298C位点AA、AC、CC型分布频率分别为73.78%、21.68%、4.54%;观察组MTHFR C677T位点CC、CT、TT型分布频率分别为16.43%、40.71%、42.86%,MTHFR A1298C位点AA、AC、CC型分布频率分别为69.29%、27.14%、3.57%。两组受试者MTHFR C677T各基因型分布频率及等位基因频率比较差异有统计学意义(P0.05),而MTHFR A1298C各基因型分布频率及等位基因频率比较差异无统计学意义(P0.05)。二元Logistic回归分析显示,MTHFR C677T基因型是ACS发生的影响因素(P0.05),以TT型为参照,CC型发生ACS的可能性是TT型的24.4%,CT型发生ACS的可能性是TT型的40.2%。结论 MTHFR基因多态性与河南中部地区汉族人群ACS发生有关,其中C677T位点突变可能是ACS发生的影响因素,而A1298C位点基因多态性与ACS发生的关联性较低。