视神经脊髓炎谱系疾病的遗传学进展

视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorders, NMOSD)是一种主要累及视神经和脊髓的中枢神经自身免疫疾病,自身免疫性水通道蛋白4(AQP4)的IgG抗体是其特异性抗体。人类主要组织相容性复合体(human leucocyte antigen, HLA)与多种疾病有关,尤其是自身免疫性疾病。目前认为不同国家、地区和种族,人类白细胞抗原基因多态性与视神经脊髓炎(NMO)的相关性有差异,不同人群的NMO相关基因多态性不同。对AQP4基因多态性与NMO的关系有所争议。多种细胞因子被认为与NMO相关,但其基因多态性与NMO的关系尚未明确,本文基于前期文献的综述,研究NMOSD的基因易感性。     

视神经脊髓炎谱系疾病发病机制的研究进展

视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)是主要累及视神经、脊髓的抗原抗体介导多种细胞因子参与的中枢神经系统(CNS)炎性脱髓鞘疾病。致病性水通道蛋白4(AQP4)抗体广泛存在于星形胶质细胞足突,其与抗原结合后可引起补体激活和B细胞、T细胞中趋化因子、炎性细胞因子上调,进一步促进炎症反应。白细胞介素-6可促进B细胞激活,诱导辅助性T细胞(Th)极化和AQP4抗体产生,增强血脑屏障(BBB)通透性,促进CNS炎性细胞浸润。产气荚膜梭菌(CPs)过度生长可促使细胞向Th17分化,CPs通过影响Th17与调节性T细胞(Treg)之间的平衡参与NMOSD的发病机制。本文对NMOSD发病机制的研究进展进行综述,以期为NMOSD的诊治提供一定参考。     

视神经脊髓炎谱系疾病临床特点分析及治疗进展

目的:研究视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)的临床特点,探讨治疗进展。方法:回顾性分析13例NMOSD患者的临床表现、辅助检查结果、治疗及预后,并进行分析。结果:13例NMOSD患者中男女比例1∶3.3,平均(45±14)岁。急性脊髓炎11例,视神经炎9例,延髓最后区综合征2例,伴发皮肤瘙痒2例,肢体痉挛性疼痛3例。9例患者血和/或脑脊液AQP4-Ig G阳性,3例抗体阴性患者中1例MOG-Ig G阳性。11例MRI表现为脊髓长节段脱髓鞘信号伴强化,1例延髓背侧异常信号,1例视神经异常信号伴强化。大部分患者急性期给予大剂量激素冲击或免疫球蛋白或血浆置换治疗,部分患者给予硫唑嘌呤预防复发。11例患者(84.6%)好转,1例患者(7.7%)无好转,1例患者(7.7%)自行缓解。8例(61.5%)呈复发病程,5例(38.5%)为单相病程。结论:NMOSD临床表现多种多样,除了典型的核心症状以外,还有很多非典型症状。大剂量激素冲击、血浆置换和免疫球蛋白治疗仍是目前急性期首选治疗方案,硫唑嘌呤、吗替麦考酚酯和利妥昔单抗是预防发作的一线用药。     

视神经脊髓炎谱系疾病患者疼痛症状的治疗

目的:探讨视神经脊髓炎谱系障碍(NMOSD)患者疼痛症状的临床特征及治疗方法,为临床医师提供帮助。方法:选取188例确诊的NMOSD患者为研究对象,所有患者均行磁共振及脑脊液、血清相关抗体检测,对疼痛发生率、治疗方法、疗效进行分析。结果:本组患者疼痛症状的发生率为71.3%,AQP4阳性组、MOG阳性组的疼痛症状发生率(72.9%、78.1%)均高于抗体阴性组(68.0%)。经治疗后患者症状明显改善,神经根痛的改善最为明显。结论:疼痛是NMOSD患者常见的临床症状并影响患者的生活质量,AQP4、MOG抗体阳性患者疼痛发生率较高,应引起临床医生的重视。针对原发病的治疗是缓解症状的有效办法,依据患者疼痛的不同类型给予针对性治疗,也将使患者受益。     

视神经脊髓炎谱系疾病复发危险因素的研究进展

视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)是一种罕见的、高复发性、高致残性的原发性中枢神经系统炎性脱髓鞘性疾病。患者的神经功能障碍反复发作,症状逐渐累积,最终造成不可挽救的临床结局。因此,预防复发成为NMOSD治疗中的关键,阐明其复发的特点和病理机制也迫在眉睫。然而,目前对影响NMOSD患者复发频率、严重程度、复发形式的潜在因素知之甚少。本文对NMOSD复发相关因素的研究进展进行综述,以期为NMOSD复发评估提供一定参考。     

视神经脊髓炎谱系疾病靶向治疗前沿

视神经脊髓炎谱系疾病是体液免疫主导的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病,属于罕见病。针对水通道蛋白4的抗体是致病抗体。患者主要表现为视神经炎和脊髓炎,具有高复发、高致残的特点。序贯治疗对于预防视神经脊髓炎谱系疾病的复发具有重要意义,与传统免疫抑制药物相比,靶向治疗药物在预防视神经脊髓炎谱系疾病复发方面有一定的优越性。针对视神经脊髓炎谱系疾病靶向治疗的药物多样,本文主要就B细胞耗竭剂、IL-6受体阻断剂、补体抑制剂做一文献综述。     

视神经脊髓炎的相关研究进展

视神经脊髓炎（NMO）是免疫介导的主要累及视神经和脊髓的原发性中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病。 NMO现被认为是一种不同于多发性硬化症（MS）的自身免疫性中枢神经系统疾病。血清水通道蛋白4（AQP4）抗体的发现对NMO的诊断标准是一个突破。本文就NMO的免疫病理机制、临床和影像学及治疗等方面进行综述。     

视神经脊髓炎的研究进展

视神经脊髓炎(NMO)是一种累及视神经和脊髓的脱髓鞘免疫性疾病。NMO区别于多发性硬化(MS)亚型的特异性标志物是NMO-IgG,即抗水通道蛋白4(AQP4)抗体。AQP4 主要分布于中枢神经系统,参与胶质细胞与脑脊液、血液之间水的调节。NMO-IgG与AQP4 结合激发免疫反应导致病灶中AQP4 蛋白显著减少甚至丧失是NMO病理机制。     

妊娠期视神经脊髓炎谱系疾病的研究进展

视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitisopticaspectrum disorder,NMOSD)是一种以体液免疫为主要机制的中枢神经系统脱髓鞘疾病,多见于育龄期女性。妊娠被认为是NMOSD复发的可能危险因素,很多女性患者因为顾虑疾病的复发加重而被建议禁止妊娠。随着临床工作的积累和对该病研究的不断进展,我们发现,NMOSD患者在使用激素和/或免疫抑制药物下可以安全妊娠,并将对胎儿的的损害控制到最低水平。疾病活动期采取避孕措施,病情稳定半年后再受孕,妊娠期及产后维持预防复发的修饰治疗可能是合理的。     

利妥昔单抗治疗视神经脊髓炎谱系疾病的研究进展

<正>视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorders,NMOSD)是一种原发性中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病,女性发病率高于男性,多在5～50岁时发病,平均发病年龄39岁^[1]。NMOSD起病急,进展快,可导致肢体瘫痪、视力下降、神经源性呼吸衰竭,甚至死亡^[2]。利妥昔单抗(rituximab,RTX)是一种人-鼠单克隆嵌合抗体,可以降低外周血B淋巴细胞含量,近年来多项研究表明,     

视神经脊髓炎谱系疾病患者副肿瘤特征性抗体筛查分析

目的 探讨对视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)患者进行副肿瘤特征性抗体常规筛查的必要性.方法 回顾性分析71例NMOSD患者的临床及实验室资料,其中水通道蛋白-4(AQP4)-IgG阳性患者51例(71.8％),阴性或未能检测者20例(28.2％).副肿瘤特征性抗体采用免疫印迹法检测.结果 71例NM OSD患者中,4...     

血清GFAP抗体阳性视神经脊髓炎谱系疾病患者的临床特征

视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optical spectrum disorders,NMOSD)是一组主要由体液免疫参与,抗原-抗体介导的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病谱,其发病急,症状重,预后较差,致残率高[1].抗水通道蛋白 4(aquaporin protein 4,AQP4)抗体(AQP4-Ig...     

髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体阳性的视神经脊髓炎谱系疾病的研究进展

目前视神经脊髓炎(NMO)的发病机制尚不完全清楚,水通道蛋白4抗体(AQP4-Ab)导致的星形胶质细胞损伤是NMO谱系疾病主要的发病机制,但仍有10%~40%的视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)应用当前最敏感的检测方法仍无法检测出AQP4抗体,近期研究发现部分AQP4抗体阴性的NMOSD血清中存在髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG)抗体,MOG抗体阳性的NMOSD总体上具有预后好及复发少。了解MOG抗体阳性的NMOSD的临床特点、实验室检查、治疗方法和预后转归可为AQP4抗体阴性患者早期鉴别及提高诊治水平提供帮助。     

视神经脊髓炎谱系疾病一般临床特征和神经系统外表现研究

目的:研究视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSDs)的一般临床特点、神经系统外表现,并分析可能影响复发的临床因素.方法:回顾性收集NMOSDs患者55例为NMOSDs组,健康体检者36例为对照组,主要记录血常规、肾功能、肌酸激酶等指标、AQP4-Ab状态以及相关影像学检查结果,记录首发核心症状、复发次数等临床特征.结果:NM...     

视神经脊髓炎颅脑MRI表现

目的观察视神经脊髓炎(NMO)患者颅脑MRI表现。方法回顾性分析50例NMO患者的临床和MRI表现。将脑MRI表现分为未见异常改变、非特异性病灶、类多发性硬化病灶和NMO特异性病灶(水通道蛋白-4主要分布区的融合性病灶)。对40例行NMO-IgG抗体检测。结果 50例NMO患者中,35例脑MRI未见异常改变。15例MR检查发现病灶,其中NMO特异性病灶7例、病灶分布于下丘脑、脑桥和脑室周围,类MS病灶3例,非特异性病灶5例。NMO-IgG抗体阳性率65.00%(26/40)。结论大多数NMO患者脑MRI未见异常改变,部分典型表现患者病灶分布于下丘脑、脑桥和脑室周围,与水通道蛋白-4的主要分布区一致。     

29例视神经脊髓炎谱系疾病临床分析

【目的】通过总结视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）的临床特点,提高对该病的认识。【方法】回顾性分析29例NMOSD患者的临床表现、辅助检查和诊治情况。【结果】29例患者,女性26例,男性3例,发病年龄9～61（36±13．77）岁;1例合并甲亢,1例合并未分化结缔组织病;2例在怀孕时发病,1例发病时伴桥本甲状腺炎;21例患者行靶抗原水通道蛋白4（aquaporin 4,AQP4）抗体检测,19例呈阳性;19例有一项或多项免疫指标异常;脑MRI提示颅内侵犯13例,脊髓MRI提示脊髓受累25例;6例目前表现为单相病程,其余23例为缓解复发型。【结论】NMOSD是以体液免疫为主的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病,可合并多种自身免疫性疾病,存在多种自身抗体。疾病缓解期,建议应用免疫抑制剂,以减少复发。     

视神经脊髓炎谱系疾病AQP4抗体/NMO-IgG阳性患者的分析

目的探讨视神经脊髓炎谱系疾病脑脊液和血清AQP4抗体/NMO-Ig G阳性患者的临床意义。方法收集样本资料库中476例样本,随访经专家门诊或会诊中心明确诊断,对其中114例AQP4抗体/NMO-Ig G阳性抗体的视神经脊髓炎、视神经脊髓炎谱系病其他临床类型(ONMSDs)及疾病对照组患者进行分析。应用猴脑组织的间接免疫荧光法检测NMO-Ig G抗体、含有人类重组全长AQP4肽段的转染细胞(HEK293细胞)为基质的间接免疫荧光法检测AQP4抗体、野生型HEK293细胞作为阴性对照基质。阳性结果判断以NMO-Ig G抗体阳性和AQP4抗体阳性或其中之一为阳性均定义为阳性。结果 NMO组、NMOSDs组及NMO+NMOSDs组,AQP4抗体/NMO-Ig G抗体检测的阳性率、敏感度、特异度、符合支持临床诊断率及预测患病率依次分别为70.3%、70.3%、92.0%、79.0%和59.7%,64.4%、64.4%、92.0%、74.3%和64.2%,67.1%、67.15、92.0%、72.9%和76.6%。使用猴脑组织基质同时检测NMO-Ig G抗体,血清和脑脊液的阳性率为49.1%和17.5%。使用转染细胞基质同时检测AQP-4抗体,血清和脑脊液的阳性率为74.6%和44.7%。结论 AQP4抗体/NMO-Ig G抗体的测定可以为临床正确诊断疾病提供有价值的信息。建议使用两种基质同时检测血清或脑脊液,可以提高阳性检测率。AQP4抗体/NMO-Ig G抗体的出现不是NMOSDs所独有或唯一,应当结合临床综合分析诊断疾病。     

表现为孤立性急性脑干综合征的视神经脊髓炎谱系疾病1例并文献复习

目的：探讨表现为孤立性急性脑干综合征的视神经脊髓炎谱系疾病的临床表现、影像学特点、诊治方案及预后。方法：报道1例表现为孤立性急性脑干综合征的视神经脊髓炎谱系疾病患者的诊治经过,并进行相关文献复习。结果：54岁女性,表现为吞咽困难,构音障碍,右侧面部疼痛,共济失调。头部MRI提示：延髓右侧异常信号。血清及脑脊液抗水通道蛋白4抗体阳性。经糖皮质激素冲击、免疫抑制剂治疗后症状好转。搜索既往报道,获得表现为脑干综合征的视神经脊髓炎谱系疾病患者4例,均为女性,平均首发年龄35.25岁（22～60岁）,血清AQP4抗体阴性1例,阳性3例。所有患者经积极治疗后均预后良好。结论：表现为孤立性急性脑干综合征的视神经脊髓炎谱系疾病较少见,易误诊。     

视神经脊髓炎中抗水通道蛋白4抗体检测进展

视神经脊髓炎(NMO)是累及视神经和脊髓的脱髓鞘疾病。随着特异性抗体—抗水通道蛋白4(AQP4)抗体的发现,众多方法已被用于测定血清中抗AQP4抗体。抗AQP4抗体对NMO诊断具有高度敏感性和特异性。本文对目前常用的各种AQP4抗体测定方法加以综述